Hlavní

Skleróza

Nedostatek průhledného septa mozku

Průhledné přepážky mozku jsou dva listy, které běží paralelně k sobě, umístěné mezi hemisférami mozku. Struktura, septum je hromadění bílé hmoty a glia. Mezi stěnami přepážky je prostor - dutina. Obsahuje mozkomíšní mok. Tento prostor se někdy nazývá pátá komora, což není.

Septum se tvoří po 12 týdnech života plodu. Pak se vytvoří dutina. Velikost prostoru obvykle nepřesahuje 10 mm. Navzdory nedostatečné přímé komunikaci s mozkomíšními kanály, pátá komora stále obsahuje mozkomíšní tekutinu.

Normálně se po druhém trimestru dutina mezi listy začíná uzavírat. Neexistují však žádné konečné termíny pro přerůstání vesmíru: vyhlazení může skončit například ve věku 40 let nebo zůstat otevřené až do konce života.

S těmito defekty této struktury jsou spojeny patologie:

  1. Nedostatek přepážky.
  2. Cysta v dutině septa.
  3. Bez růstu průsvitných listů septa.

Tyto patologie mohou působit jako nezávislá onemocnění nebo jako komplex jiných syndromů. Někdy jsou tyto jevy považovány za individuální rysy struktury mozku, pokud neporušují lidskou adaptaci a neovlivňují zdraví.

Je třeba si uvědomit, že žádná z těchto patologií neohrožuje život člověka. Maximum je periodické nepohodlí.

Příčiny

Patologie septum mozku jsou vzácné, takže neexistují přesné důvody. Existují však návrhy:

  • Chronická fetální hypoxie během těhotenství.
  • Maminovy ​​předchozí infekce během těhotenství, například toxoplazmóza nebo pneumonie.
  • Poranění lebky a mozku, pokud se onemocnění septum získá v přírodě.
  • Předčasnost. V tomto případě dutina průsvitného mozkového mozku u dítěte ve 100% obsahuje cystu.
  • Mateřský alkoholismus.
  • Získané rozšíření dutiny může být důsledkem dlouhodobého boxu.
  • Cysta septum může být vrozená a získaná. První možnost je nalezena z výše uvedených důvodů, druhá - pro zranění lebky, hemoragické mrtvice a neuroinfekce.

Oddíl může chybět kvůli:

  1. Poruchy tvorby Corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - vada, kvůli které nejsou hemisféry vůbec odděleny.
  3. Septooptická dysplazie je narušením vývoje nervového systému, ve kterém je narušena tvorba frontálních struktur mozku.

Příznaky

Nerozrůstání listů průhledného přepážky nevytváří klinický obraz. Některé americké vědecké publikace však uvádějí, že neuzavření destiček zvyšuje riziko rozvoje duševních poruch: bipolární afektivní porucha, schizofrenie, dissociální porucha osobnosti.

Cysta průhledného septa, je-li vrozená, je považována za typ normální anatomie. Získaná možnost vytváří klinický obraz mozkového typu:

  • Bolest hlavy. Objevuje se v důsledku zvýšení intrakraniálního tlaku, který je vyvolán zvýšením velikosti cysty. Bolest hlavy má obvykle praskající a bolavý charakter.
  • Periodické poškození vědomí. Nejčastěji se vyvíjí jako druh somnolence - snadná varianta poruchy vědomí, při níž je pacient inhibován, letargický, ospalý a dezorientovaný. Existuje také letargie a lhostejnost k jakékoli činnosti.
  • Závrať.
  • Zvracení, ke kterému dochází bez předchozí nevolnosti a často není spojeno s jídlem. Zvracení obvykle pacientovi ulevuje..
  • Křečové záchvaty. Objeví se se zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Průhledné septa mozku u novorozenců může obsahovat velkou cystu. Poté, v důsledku podráždění meningů, se na klinickém obrázku objeví meningální symptomy:

  1. Bolest hlavy.
  2. Vzrušení.
  3. Nevolnost a zvracení.
  4. Nadměrná citlivost kůže, přecitlivělost na zvuk, fotofobie.
  5. Dítě může mít zvláštní meningeal pose - pozice žabího psa. Ruce se přitisknou k hrudníku, nohy se přitáhnou k žaludku, který se přitáhne. Také v důsledku hypertonicity svalů krku hlava hází zpět.

Absence průhledného přepážky mozku je vzácná. Častěji je patologie fixována izolovaně. Klinický obraz se nevyvíjí.

Diagnóza a léčba

Nejsou žádné specifické příznaky a stížnosti, proto jsou objektivní údaje poskytovány pouze instrumentální metodou výzkumu: zobrazování magnetickou rezonancí.

U vrstevnatých sekcí s agenezí a nedostatečným rozvojem septa je pozorováno zvětšení vzdálenosti mezi předními sekcemi laterálních komor. Boční komory jsou často kombinovány do jedné dutiny.

Cysta na MRI vypadá jako útvar se sníženou hustotou, který je lokalizován mezi předními sekcemi laterálních komor.

U novorozenců a těhotných žen lze použít neurosonografii. Tato metoda umožňuje identifikovat cystu mozku u plodu, určit jeho velikost a umístění.

Při léčbě nemocí průhledného septa mozku není třeba kvůli skromnému klinickému obrazu. Terapie je předepsána, když se projeví příznaky. V tomto případě se jedná o symptomatickou léčbu.

Během terapie je intrakraniální tlak stabilizován. K tomu jsou předepsány diuretika, která snižují množství tekutiny v mozku. Pokud nepomohou - v případě nouze je předepsána ventrikulotomie - propíchnutí mozkových komor a odvodnění mozkomíšního moku.

Pro zbytek se používá symptomatická léčba. Antikonvulziva a sedativa jsou předepisována k úlevě od záchvatů a duševního vzrušení. Pro snížení bolesti hlavy se pacientovi podávají analgetika. Při častém zvracení by měly být podmínky slané a kyselé báze vyvážené.

Neurosonografie: Vrozené malformace

AUTOR: Lori L. Barr

Klíčová slova: Neurogram, neurosonografie, ultrazvuk hlavy

Vzhledem k nízkým nákladům, mobilitě a bezpečnosti zůstává neurosonografie preferovanou metodou pro včasné zobrazování mozku při otevřených fontanelách. Tento článek poskytuje základní informace pro zlepšení diagnostiky neurologické patologie, která se vyvíjí u kojenců. Tato dovednost je nejlépe vyvinuta ve skutečnosti skenováním pacientů po úvodním screeningu vysoce kvalifikovaným specialistou v diagnostice ultrazvuku. Ve všech případech, ať už jde o vrozenou, infekční, neoplastickou nebo traumatickou patologii, neurosonografii, je často prvním diagnostickým krokem. Další metody částečného zobrazování se používají k posouzení struktur a funkcí, které je obtížné vizualizovat pomocí neurosonografie, jmenovitě: subarachnoidální prostor během krvácení; hodnocení nádorů nebo lézí zaberajících prostor jako součást předoperačního plánování; kdy je otázka rafinace demyelinačního procesu.

Moderní pokroky v neurosonografii, jako je trojrozměrné (3D) zobrazování, kvantitativní charakterizace tkání a použití kontrastu, jsou stále ve stadiu výzkumu klinického zavedení. Pokračující výzkum v těchto specializovaných oblastech pomůže přesněji měřit významné parametry, které jsou důležité pro predikci výsledků pacienta..

VROZENÉ ANOMÁLIE

Rozdělení vrozených malformací do 4 podskupin na základě podmínek embryologického neurologického vývoje, které navrhli van der Knapp a Valk, zůstává akceptovaným standardem pro rozdělení vrozených malformací do kategorií. Mezi 4 podskupinami jsou: dorzální indukce (primární neurulace ve 3 až 4 týdnech gestačního věku [HB], sekundární neurulace ve 4 až 40 týdnech HB); ventrální indukce (5. až 8. týden hepatitidy B); nervová proliferace, diferenciace a histogeneze (8. až 16. týden hepatitidy B); migrace neuronů (v 8-20 týdnech hepatitidy B 1 rok po narození). Článek pojednává o anomáliích, při nichž může diagnostikovat ultrazvuk.

Pre- a postnatální zobrazení je důležité z důvodu křehkosti membrán na exponovaných prvcích centrálního nervového systému (CNS) u pacientů s cephalocelem, meningoklem, myelomeningocelou a dalšími vadami uzávěru (obr. 1)..

Obr. 1. Cephalocele. (A) Levý frontální sagitální neurogram u novorozence s velkým novotvarem měkké tkáně na hlavě vykazuje encefalocelu, která obsahuje mozkomíšní tekutinu (C) a část čelního laloku (F). (B) Koronární transabdominální neurogram plodu zády hlavy ukazuje velký týlní encefalocelu obsahující většinu mozečku (C). Všimněte si nepřítomnosti echogenního klenbu lebky kolem mozečku..

Prenatální skenování plodů mezi 11. a 13. týdnem HB by mělo umožnit vizualizaci čtvrté komory jako měřitelné intrakraniální průhlednosti ve střední sagitální projekci, která je nyní oblíbená pro měření okcipitální průhlednosti. Pokud čtvrtá komora není viditelná, znamená to poruchu nervové trubice. Metoda magnetické rezonance (MRI) je metoda výběru po narození. Při vizualizaci pravého cephalocele, meningocele nebo myelomeningocele se sledují dva cíle, jmenovitě identifikace stupně defektů neurální trubice a přítomnost obsahu vaku. Zejména je otázkou, zda jsou ve vaku nervové prvky, protože se mění chirurgický zákrok.

Chiariho malformace

Neurosonografie je účinná při identifikaci, provádění chirurgického zákroku a následném dynamickém sledování malformací Chiari. Kojenci s Chiari I mohou existovat se známkami patologie, které jsou asymptomatické a jsou detekovány náhodou (obr. 2).

Obr. 2. Chiari malformace I. Sagitální neurogram ukazuje nepřítomnost tekutiny ve velké nádrži (šipka). Všimněte si, že čtvrtá komora je kaudálně přemístěna a poněkud zploštělá (zakřivená šipka).

Pokud tito pacienti vykazují patologické příznaky, může při analýze procesu hrát důležitou roli intraoperační neurosonografie. Chirurg obvykle chce vědět, jak daleko po děložním hrdle pulzují mandle pulzací mozkomíšního moku (CSF), aby se minimalizoval vývoj stříkačky. Kojenci s Chiari II, dysgenezí zadní mozkové tkáně, jsou obvykle přítomni při narození v kombinaci s rozštěpovou páteří (spina bifida). Neurosonografie je účinná při diagnostice sekundárního hydrocefalu v dynamice po uzavření defektu nervové trubice. Sonografické nálezy v Chiari II zahrnují posunutí dolů a zvýšení ve čtvrté komoře, vyčnívající střední tělo, obliteraci velké cisterny, nízkou směrovost předních rohů postranních komor a odsazení srpu (obr. 3).

Obr. 3. Malformace Chiari II. (A) Sagitální neurogram novorozence vykazuje posunutí a expanzi čtvrté komory (4) směrem dolů a vydutí středního těla (M). Velký tank je zničen. (B) Zadní koronární snímek mozkem a mozkem ukazuje výčnělek laterální (L) a třetí (3) komory s abnormálně tvarovanou čtvrtou komorou (šipka). (C) Přední koronární obraz hlavy dítěte ukazuje nízkou směrovost předních rohů (A) bočních komor a dojem srpkovité mozkové tkáně (šipka).

Dalšími charakteristickými nálezy jsou kolpocefalie, hydrocefalus, dysgeneze corpus callosum a syringohydromyelia. Sériové neurogramy se provádějí se stejnou hloubkou obrazu, takže velikost komor se snadno nepoužije, pokud se 3D obraz nepoužívá. Hydrocephalus je v těchto případech obvykle způsoben stenózou vody (obr. 4).

Obr. 4. Stenóza přívodu vody. (A) Sagitální neurogram vykazuje nárůst ve třetí (3) a laterální (L) komoře. Dávejte pozor na výhřez mozkových mandlí do díry (šipka). (B) Koronární neurogram ukazuje zvětšené laterální (L) a třetí (3) komory.

Ventrální indukce vede k tvorbě zadního mozku, středního mozku, předního mozku a obličeje. Abnormality ventrální indukce zahrnují abnormality osy hypotalamo-hypofýza, mozkové malformace, dorzální cysty, holoproencefálie a ageneze / dysgeneze průhledných destiček. Odchylky od osy hypotalamo-hypofýza jsou velmi obtížně diagnostikovatelné pomocí ultrazvuku, zatímco jiné kategorie se nacházejí pouze na neurogramech, pokud je operátor obeznámen s možnými diagnózami a charakteristickými rysy. Pokud se neurosonografie provádí s těmito znalostmi, může být MRI u kojenců oddáleno až později, kdy je důležité současné klinické hodnocení pokroku myelinace..

Cerebelární abnormality jsou poruchy ventrální indukce. Prenatální 3D ultrazvuk je velmi nadějný pro přesnou diagnózu těchto anomálií. Cystické malformace zadní fosílie jsou výsledkem dysgeneze paleocerebellum (skartace a červ) a jsou obecně přijímány. Tyto malformace zahrnují spektrum Dandy Walkera a megalitu velké cisterny. Izolované červové abnormality a Joubertův syndrom jsou také paleocerebelárního původu. Nové mozeček (neocerebellum) se skládá ze zbytku mozkových hemisfér. Dysgeneze nového mozečku vede ke kombinované mozkové hypoplasii, mozkové hemisférické aplasii / hypoplasii a mozkové dysplázii.

Řada Dundee-Walker zahrnuje malformaci Dandy-Walker, variantu Dandy-Walker a megalitu velkého tanku. Nejzávažnější forma, malformace Dandyho-Walkera, spočívá v cystické dilataci čtvrté komory, posunutí cerebelárního stanu směrem nahoru, což vede ke zvýšení zadních fosílií a červové ageneze (obr. 5)..

Obr. 5. Malformace Dandy Walkera. (A) Zadní koronární neurogram ukazuje zvětšenou zadní fossu a cystickou dilataci čtvrté komory (4). Cerebelární červ chybí. (B) Pravý parasagitální neurogram ukazuje zvýšený obrys mozečku (šipka), velkou čtvrtou komoru (4) a část pravé mozkové hemisféry (C). Cerebelární červ je více echogenní než hemisféra..

Tyto nálezy jsou hydrocefalem obvykle časem komplikovány. Souběžné mozkové abnormality se vyvíjejí v 68% případů. Varianta charakterizuje případy, které nevykazují klasické známky malformace Dandy-Walkera. Megalia velkého tanku je nárůst velkého tanku bez průvodních anomálií, což je považováno za výhodnou variantu s dobrou dlouhodobou prognózou. Velmi špatná prognóza pro Dundee-Walkerův syndrom a variantu Dundee-Walker, hlavně kvůli přidruženým anomáliím.

Mozková hypoplasie a dysplázie. Hypoplazie a červí dysplázie.

V roce 2003 Patel a Barkovich navrhli novou klasifikaci cerebelárních abnormalit. Diferenciální diagnóza hypoplasie z dysplazie a difúzního a fokálního onemocnění je důležitá pro izolaci kojenců s průvodními mozkovými abnormalitami a dětí s izolovanými mozkovými abnormalitami. Přítomnost průvodních anomálií je spojena se špatnou prognózou. Postnatální MRI zobrazení je zlatým standardem pro klasifikaci a diferenciální diagnostika pomocí ultrazvuku pro hypoplasii z dysplazie není spolehlivá. Ageneze se stanoví v nepřítomnosti echogenního červa a mozkových hemisfér. Červová hypoplasie je charakterizována vyhlazením spodní části červa ve střední sagitální projekci. Asymetrie nebo malá velikost mozkové hemisféry je klíčem k diagnostice mozkové hypoplasie (obr. 6)..

Obr. 6. Hypoplasie mozečku a červa. Koronární neurogram vykazuje malé asymetrické mozkové hemisféry (C) a nepřítomnost červa. Tento pacient má také známky malformace Dandy Walkera a nedostatek corpus callosum..

S úplnou agenezí červů jsou spojeny tři syndromy: cerebelární-oční svalový syndrom, Joubertův syndrom a Walker-Warburgův syndrom. Červová ageneze může být přítomna u Coffin-Sirisova syndromu, kryptoftalmického syndromu, Ellis van Creveldova syndromu a Meckel-Gruberova syndromu..

Aplazie / hypoplasie corpus callosum

Tato porucha ventrální indukce je výsledkem zhoršeného štěpení předního mozkového měchýře. Aplasie je spojena se záchvaty a mentální retardací. Neurosonografická data závisí na části (zobák, koleno, tělo a polštář) corpus callosum, která chybí nebo je naředěna (obr. 7).

Obr. 7. Aplasia corpus callosum. (A) Koronární neurogram ukazuje paralelní orientaci laterálních komor. (B) Sagitální projekce ukazuje radiální pořadí drážek a nepřítomnost corpus callosum.

Izolovaná ageneze má dobrou dlouhodobou prognózu vývoje nervového systému v 80% případů. Hypoplasie je také docela běžná, přičemž oba tyto stavy jsou spojeny s předčasným porodem, intrauterinní infekcí a velkým věkem matky..

Holoprozenecephalie je porucha ventrální indukce s neúplným štěpením předního mozkového měchýře. Existuje silné spojení mezi defekty střední linie, které se týkají obličeje a těla, s faktory prostředí a 7 geny, které jsou považovány za příčiny vývoje. Prenatální diagnostika je založena na ultrazvuku a MRI. Mnoho rodičů dává přednost potratům. Poporodní neurosonografie a MRI pomáhají multidisciplinárnímu týmu napravit problémy spojené s pacientem.

Nejzávažnější formou je alobar holoprozenecephaly. Mozek se skládá pouze z ploché vrstvy předních mozkových hemisfér fúzovaných vpředu a jedné komory, která komunikuje s velkou dorzální cystou. Srpek mozku chybí a thalamus je spojen dohromady. Reliéfní rysy jsou poměrně vzácné a mají hladký tvar na povrchu mozku. Často existují migrační anomálie. Cévní abnormality zahrnují nepřítomnost nebo jednotlivé vnitřní mozkové tepny, nepřítomnost mozkové žíly, lepší sinus, sagitální sinus a přímý sinus. Tato forma holoprosencefalie je spojena s trizomií 13 a trizomií 18.

Méně výraznou formou je hemisférická holoprosencefalie, kde se v zádech vyvíjí interhemispherická fisura, ale v přední části neúplná. Částečná fúze thalamu podél spodní části nerozvinuté třetí komory, což je punc (obr. 8). Vyvíjí se pouze jedna komora. Části průsvitného septa a corpus callosum mohou zcela chybět.

Obr. 8. Semilobar holozproencephaly. Koronární neurogram ukazuje fúzi talamu (T) a jedné komory.

Nejmírnější formou holoprosencefalie je lobar. V tomto případě je v přední části neúplná interhemisferická drážka a rozvíjí se dojem srpkovitého mozku. Mozková kůra je spojena v oblasti předního pólu s chybějícím průhledným septem. Korpus callosum je obvykle nedostatečně rozvinutý. Přidružené migrační anomálie, jako je heterotopie šedé hmoty, lze snadno odhadnout pomocí vysokofrekvenčních senzorů ve frekvenčním rozsahu od 10 do 13 MHz.

Ageneze a dysgeneze průsvitného septa

Přestože dochází k primární agenezi průhledného septa, častější je sekundární destrukce. Tato destrukce se může vyvinout po traumatu, zánětu nebo zablokování komor. Koronární projekce je nejužitečnější pro prokázání absence průhledného septa (obr. 9)..

Obr. 9. Nedostatek průhledného oddílu. (A) Koronární neurogram získaný předním fontanelem ukazuje nepřítomnost průhledného septa a čtvercový tvar předních rohů postranních komor. (B) Koronární neurogram ukazuje normální průsvitné septum (šipky) a dutinu oddělenou průhledným septem pro srovnání.

Mnoho anomálií je spojeno s nedostatkem průhledného septa, včetně stenózy akvaduktu se sekundárním hydrocefalem, corpus callosum, malformací chiari II, abnormalit migrace a septooptické dysplasie. Septooptická dysplazie zahrnuje nepřítomnost průhledného septa s hypoplázií optických kanálů, chiasmu a nervů. Většina lidí se septickou optickou dysplázií má také poruchy hypotalamu / hypofýzy.

Ke zhoršené migraci neuronů dochází mezi třetím a pátým měsícem života, kdy se neurony nepřesunují na svá konečná místa v mozkové kůře. Mnoho z těchto abnormalit jsou genetické malformace a jsou spojeny se syndromy. Většina z nich trpí epilepsií, hypotenzí nebo vývojovým zpožděním..

V případech, kdy dochází ke zpoždění normální radiální migrace neuronů a gliové tkáně z periventrikulární embryonální matrice do kůry, dochází k heterotopické šedé hmotě. Tato místa migračního zpoždění jsou detekována pouze pomocí vysokofrekvenčních senzorů a s velkým podezřením na údajnou patologii, protože se zdají být naprosto podobné normální šedé látce. Heterotopie mohou být streaky nebo nodulární (obr. 10) a mohou být umístěny jak pod měkkou membránou mozku, tak do subepindemické zóny.

Obr. 10. Heterotopie šedé hmoty. Koronární neurogram ukazuje nodulární ložiska šedé hmoty, která překlenují stěnu levé postranní komory.

Lissencephaly je vážná migrační anomálie, která vede ke křečím u všech kojenců ak úmrtí až na 2 roky. Agiria je zcela hladký mozek bez vyražených značek (obr. 11).

Obr. 11. Lissencephaly. Koronární neurogram ukazuje nevýraznou kůru bez tvorby rýh.

Pachyhyria vede ke vzniku několika plochých rýh. Normální prenatální mozek je celkem hladký ve 25. týdnu GR; proto je pro přesné neurosonografické diagnózy lissencefalie nezbytné přesné posouzení předčasného kojení.

Kortikální dysplazie se objevením příznaku „dlážděné dlažby“ se nazývá polymicrogyria. Klinické příznaky se liší v závislosti na umístění léze. Kůra vypadá mírně zesílená a vypadá jako pachygyrie (obr. 12). Je třeba hledat velké drenážní žíly způsobené stabilním vaskulárním vzorcem v měkkých a arachnoidálních membránách mozku embrya, které zakrývají abnormální kůru. Identifikace tohoto příznaku by měla být potvrzena MRI.

Obr. 12. Kortikální dysplazie. Koronární neurogram ukazuje oblasti s nepravidelnými rýhami a několika heterogenními neexpresivními zónami, které se pozorují při lissencefalii. Pachygyrie vypadá úplně stejně.

Schizencephaly je zhroucení mozku pokrytého šedou hmotou. Defekty mohou být velké s odpovídajícím vývojovým zpožděním nebo malé s mírným svalovým křečí nebo hypotenzí. Léze se dělí na otevřené nebo uzavřené rozštěpy. Tavené štěrbiny jsou typu 1 nebo schizencephaly s uzavřenou štěrbinou a otevřené štěrbiny jsou typu II (obr. 13)..

Obr. 13. Schizencephaly. Koronární neurogram ukazuje schizencefálii typu II s otevřenou rozštěpem v pravé frontotemporální oblasti. Věnujte pozornost volnému spojení pravé boční komory s extraaxiální tekutinou.

Mezi příznaky spojené s touto patologií patří: lentikulo-striatální vaskulopatie, nedostatek průhledného septa, kortikální dysplazie a heterotopie šedé hmoty. Tato léze je spojena s cytomegalovirovou infekcí..

Proliferace a diferenciace neuronů

Stenóza dodávající vodu, fakomatóza, vrozené vaskulární malformace a vrozené nádory se vyskytují při zvyšování počtu a typu buněk.

Primární stenóza akvaduktu se vyvíjí v důsledku abnormalit v diferenciaci neuronů nebo proliferace periaquedukční šedé hmoty, ale častěji se vyskytuje v důsledku zjizvení po kompresi, krvácení nebo infekci. Bez ohledu na to, zda je zobrazování prováděno prenatálně nebo postnatálně, je charakteristickým rysem asymetrická expanze laterální a třetí komory s normální velikostí čtvrté komory (viz obr. 4). Diferenciální diagnostika holoprosencefalie může být usnadněna použitím mastoidního procesu (obr. 14)..

Obr. 14. Projekce mastoidním procesem. Axiální projekce normální čtvrté komory (šipka) při přístupu z levého mastoidního procesu. Všimněte si echogenního cerebelárního červa (V).

Pro dynamické vyhodnocení je nezbytné udržovat konstantní hloubku obrazu mezi sériovými skeny v projekci přes fontanel pro optimální srovnání, pokud se nepoužívá 3D ultrazvukové zařízení.

Fakomatózy jsou syndromy abnormální proliferace ektodermálních, mezodermálních a neuroektodermálních složek, které ovlivňují mozek v globálním měřítku a vedou k vývoji malých nádorů v centrálním nervovém systému, genitourinárním systému a kůži. Příklady jsou Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeminální syndrom).

V prvním roce života mají pacienti na obličeji vinný (planoucí) névus spojený s ipsilaterálním leptomeningealním angiomatem a záchvaty. Sturge-Weberův syndrom se také nazývá encefalotrigeminální angiomatóza. Postižená hemisféra vykazuje snížení objemu mozkové kůry, zvýšení vaskulárního plexu a serpiginózní (se zvlněnou hranou) echogenní hustoty na periferii mozku (obr. 15). Nejčasnějším ultrazvukovým znakem může být jednostranná periventrikulární zvýšená echogenita..

Obr. 15. Sturge-Weberův syndrom. Koronární neurogram ukazuje asymetrii sylvijského sulku a klínovitou oblast se zvýšenou echogenitou na pravé straně. Toto je leptomeningealní angioma (šipka).

Tuberózní skleróza je multisystémová dědičná porucha s mnoha lézemi podobnými nádoru v mozku, očích, srdci, ledvinách, plicích a kůži. Pre- a postnatální sonografie hraje důležitou roli v dynamickém (levném) sledování těchto formací, protože mnoho z nich se může vyvinout v agresivnější nádory, jako je sub závislý astrocytom obřích buněk a renální karcinom. Neurosonografie se často provádí, když má dítě nespecifické neurologické příznaky. Typické nálezy zahrnují periventrikulární subependymální uzly (obvykle kalcifikované) poblíž otvoru Monroe a kortikální hamartomy, z nichž všechny se mohou projevovat ve formě struktur, od iso k hyperechoické intenzitě, s ohledem na normální mozek (obr. 16)..

Obr. 16. Tuberózní skleróza. (A) Koronární neurogram novorozence získaný během chirurgického zákroku vykazuje echogenicitu hamartomu (H) podobnou echogenitě normálního mozku. (B) Parasagitální neurogram jiného dítěte se záchvaty vykazuje podkožní tuberkulózy (šipky).

Cévní malformace (malformace)

Vaskulární malformace mohou být stanoveny in utero jako zvýšení sinusu tvrdé membrány nebo trombózy, s poruchou vývoje plodu nebo bez ní, nebo v dětství se spontánním intrakraniálním krvácením nebo městnavým srdečním selháním. Mezi nimi jsou rozlišeny arteriovenózní malformace mozku, kavernózní malformace, arteriovenózní píštěle dura mater, galenické malformace, žilní malformace a žilní varixy. Omezení identifikace závisí na umístění malformace, neurosonografického vybavení a použitých protokolů. Transkraniální barevná duplexní sonografie v jedné studii měla celkovou senzitivitu 78%, ale není dostatečně citlivá, aby byla účinným screeningovým nástrojem. Ačkoli magnetické rezonance a počítačová tomografická arteriografie ukazují potenciál nahradit techniku, angiografie tradičně zůstala zlatým standardem v předoperačním plánování. Intraoperativní sonografie je důležitá pro hodnocení úplnosti resekce a identifikaci zásobovacích a drenážních cév. Citlivost studie byla zvýšena pomocí 3D sonoangiografie. Ohniskové oblasti se zvýšenou nebo sníženou echogenitou se objevují na obrázcích v šedé škále s jasným fokálním zvýšením vaskularizace během barevné nebo energetické dopplerografie (obr. 17). Pro výzkum doporučujeme použít zařízení od GE Voluson E8.

Obr. 17. Cévní malformace. (A) Koronární neurosonogram vykazuje mírné zvýšení echogenicity toku krve podél středové linie galenické malformace (G). (B) Koronární neurogram s duplexním Dopplerovým sledováním ukazuje prudký průtok krve jako znamení galenické malformace. (C) Parazagitální neurogram přes časovou fosílii jiného pacienta vykazuje žilní angioma ve formě fokální oblasti se zvýšenou echogenitou (šipky).

Ageneze průhledného septa mozku, co to je

Důvody pro rozvoj patologie

Po mnoho let se pokouší vyléčit JOINTS?

Vedoucí ústavu pro společné léčení: „Budete ohromeni, jak snadné je léčit klouby tím, že každý den užíváte lék na 147 rublů..

Každá membrána mozku plní specifickou funkci. Průhledná přepážka je dřeň a skládá se ze dvou desek.

K léčbě kloubů naši čtenáři úspěšně použili Sustalaif. Vzhledem k oblibě tohoto produktu jsme se rozhodli vám ho nabídnout.
Více zde...

Ageneze je jednou ze složek většiny vrozených malformací mozku. Nedostatek septa v důsledku nesprávné tvorby nebo nedostatečného rozvoje corpus callosum.

Ageneze dutiny průhledného septa je přičítána anomáliím centrálního nervového systému a je poměrně vzácná. Tato patologie je charakterizována úplnou nebo částečnou nepřítomností dutiny průhledného septa. Tato anomálie nebyla dostatečně studována. Deficit se rozvíjí již druhý týden po početí.

Predispoziční faktory pro vývoj ageneze:

  • Dědičnost
  • Mutace
  • Intrauterinní infekce
  • Nedostatečný příjem živin do plodu

Také vývoj patologie je ovlivňován toxickými látkami a drogami, které žena užívala během těhotenství. Užívání drog, jako je Trimethadione, Fenytoin, Isotretinoin a některé další, může přispět k vrozeným malformacím mozku. Tyto léky používané v prvním trimestru těhotenství ovlivňují tvorbu mozku a mohou vést k vývojovým vadám..

Pokud nastávající matka konzumuje alkohol, pak se u dítěte rozvine syndrom fatálního alkoholu. Předisponuje také k vrozené patologii. Infekce nebo zranění matek ve 12-22 týdnech těhotenství mohou vést k narušenému vývoji mozku plodu.

Nejčastěji je taková patologie dědičná nebo se vyskytuje během spontánních mutací..

Ageneze průhledného přepážky nedochází izolovaně. Patologie je obvykle součástí různých cerebrálních abnormalit: ageneze corpus callosum, porencefalie, hydranencefalie, septooptická dysplázie, holoproencefálie atd..

Klinické projevy

Závažné příznaky jsou detekovány v dětství během prvních dvou let života. Při narození vypadají děti s agenezí zdravě a normálně se vyvíjejí až do tří měsíců. V této fázi vývoje se objevují první známky patologie.

S agenezí jsou pozorovány následující příznaky:

  • Vzhled porencephaly
  • Mikroencefálie
  • Nedostatečná tvorba gyrů
  • Aicardiův syndrom
  • Atrofie zrakových a sluchových nervů

Na pozadí patologie lze také pozorovat časnou pubertu, záchvaty a záchvaty. Patologie se může projevovat různými způsoby. U parciální ageneze nemusí být tyto příznaky u dítěte pozorovány a nemusí mít vliv na vývoj, je však nutné neurologa pravidelně sledovat. Někdy může dojít k agenezi bez klinických projevů po několik let.

Co je to nemoc?

Pokud má dítě agenezi corpus callosum, pak prakticky neexistují žádné adheze, které by spojovaly levou hemisféru s pravou. Patologický proces postihuje jedno ze dvou tisíc dětí a vyvíjí se v důsledku dědičné predispozice nebo nevysvětlitelných genových mutací..

Přesné příčiny porušení lze nejčastěji určit. Patologii charakterizují dva klinické syndromy:

  1. První případ je snazší. Pacient si zachovává intelektuální schopnosti a fyzickou aktivitu. Ageneze v tomto případě může být detekována přítomností poruch přenosu impulsů z jedné hemisféry na druhou. Například, pokud je pacient levou rukou, pak nechápe, co je v jeho levé ruce.
  2. Druhý případ, kromě ageneze, je doprovázen dalšími malformacemi orgánu, dochází k vážnému porušování pohybů neuronů a kapání mozku. Pacient zároveň pociťuje záchvaty záchvatů, jeho duševní vývoj se zpomaluje.

Při normální tvorbě všech struktur mozku bude corpus callosum hustým plexem sestávajícím z nervových vláken navržených pro spojení s hemisférami a zajištění přenosu informací mezi nimi. K tvorbě tohoto místa dochází ve 3 až 4 měsících těhotenství. Tvorba Corpus callosum končí v šestém týdnu.

Ageneze corpus callosum může mít různou závažnost. Tato část orgánu může být zcela nepřítomná, částečně nebo nesprávně tvarovaná nebo nedostatečně vyvinutá..

Nejčastěji je nemožné zjistit, proč toto onemocnění zasáhlo dítě. Odborníkům se však podařilo identifikovat řadu faktorů, které zvyšují riziko vzniku takových poruch v prenatálním období. To se může stát:

  • v důsledku procesu spontánní mutace;
  • s genetickou predispozicí k nemoci;
  • pod vlivem chromozomového přeskupení;
  • kvůli používání toxických drog během období porodu dítěte;
  • kvůli nedostatku živin během těhotenství;
  • v případě těhotenství nebo infekce virovými infekcemi;
  • v důsledku metabolických poruch v těle ženy;
  • kvůli konzumaci alkoholických nápojů a kouření během těhotenství.

Vzhledem k tomu, že nelze zjistit přesné důvody, je možné dítě před touto patologií chránit vyloučením provokujících faktorů.

Porodnictví ru corpus callosum

Ageneze corpus callosum se nazývá vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, plod se vyvíjí v děloze.

Obsah:

Tato anomálie je poměrně vzácná..

Korpus callosum se nazývá plexus nervů mozku spojující pravou a levou hemisféru. Tvar korpusu callosum je plochý a široký. Nachází se pod mozkovou kůrou..

S agenezí neexistují žádné bezcitné adheze spojující hemisféry, a to jak částečně, tak úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými mutacemi genu..

Patogeneze a etiologie poruchy

Jak je uvedeno výše, vývoj ageneze může být vyvolán dědičností, ale nejčastěji není možné zjistit příčiny jeho výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy..

V prvním případě jsou zachovány duševní schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a nemoc se projevuje jako porušení v procesu přenosu impulsů z levé hemisféry doprava a naopak..

Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt je v jeho levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry doleva, kde je lokalizována zóna řeči.

Ve druhém případě má pacient spolu s agenózou corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch v migraci neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí těžkými křečovými záchvaty a také zaostávají v mentálním vývoji..

Predispozicí

V normálním stavu je corpus callosum hustým plexem nervových vláken, který je navržen tak, aby kombinoval pravou hemisféru mozku s levicí a poskytoval procesy pro výměnu informací mezi nimi. Tato struktura je tvořena od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří v období 6 týdnů.

Ageneze se může projevit v různých stupních závažnosti: nepřítomnost, částečná nebo nesprávná formace, stejně jako nedostatečný vývoj corpus callosum.

Ve většině případů nelze příčinu takového porušení stanovit, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Předispoziční faktory zahrnují:

  • proces spontánní mutace;
  • dědičné příčiny;
  • chromosomové přeskupení;
  • účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
  • nedostatečné zásobování plodů živinami během období vývoje plodu;
  • virové infekce nebo zranění, které matka během těhotenství utrpěla;
  • narušení metabolických procesů v těle matky;
  • alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Projevy a známky anomálií

Ageneze mozkového korpusu se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni porušení, hlavními příznaky v přítomnosti této anomálie:

  • procesy atrofie nervů v orgánech sluchu a zraku;
  • cysty a novotvary v části mozku, kde se hemisféry spojují;
  • microencephaly;
  • sklon k záchvatům;
  • přítomnost dysmorfismu obličeje;
  • výskyt vad ve vývoji orgánů vidění;
  • porencephaly;
  • patologické změny ve fundusu;
  • zpoždění v psychomotorickém vývoji;
  • schizencephaly;
  • přítomnost lipomů;
  • poruchy ve vývoji gastrointestinálního traktu a přítomnost formací;
  • časná puberta a tak.

Kromě výše uvedeného se může nemoc projevit is Aicardiho syndromem. Toto genetické onemocnění je extrémně vzácné a vyznačuje se abnormalitou ve vývoji mozku a orgánů vidění. Ageneze také způsobuje změny v kostech a kožních lézích..

Stanovení diagnózy

Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je detekována ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní diagnostické metody patří:

Ultrasonografie však neposkytuje příležitost k detekci nemoci ve všech případech, a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější.

Problémy s diagnostikováním poruchy vznikají v důsledku skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických symptomů. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se specialisté uchylují k karyotypizaci, ultrazvukové analýze a MRI.

Pomocí kombinace vyšetřovacích metod je možné získat úplný obraz o nemoci.

Základy terapie

V současné době neexistuje účinná léčba takových anomálií, jako je corpus callosum. Metody korekce závisí na chorobách, které byly tímto porušením způsobeny, proto jsou vybírány jednotlivě.

Cílem léčby je minimalizovat projevy nemoci. Ale podle odborníků nedává požadovaný účinek, navíc nejsou metody do konce vypracovány. Terapie z velké části spočívá v použití silných drog.

Mohou být použity následující léky:

  • benzodiazepiny a fenobarbital, které vám umožňují upravit frekvenci záchvatů v přítomnosti infantilních křečí;
  • kortikosteroidní hormony (Dexamethason, Prednisolone) v kombinaci se základními antieleptiky;
  • antipsychotika a diazepamová léčiva, jejichž účinek je zaměřen na snížení poruch chování;
  • Nootropika (Semax, Piracetam) a neuropeptidová léčiva (Cerebrolysin);
  • děti jsou nejčastěji předepsány Asparkam, Diacarb, Mexidol.

V případě potřeby se kromě užívání léků provádějí také chirurgické zákroky, například se provádí stimulace vagus nervu. To však lze dosáhnout pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné narušení fungování životně důležitých lidských orgánů.

Tato patologie může způsobit poruchy pohybového aparátu a způsobit skoliózu, takže odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapeutická cvičení. V některých případech se také uchýlí k operaci.

V dnešní době je ageneze pečlivě studována, ale hmatatelných výsledků nebylo dosud dosaženo..

Kolik dní je pacientům přiděleno?

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem dalších patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení ani menší neurologické problémy.

Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává vznik různých druhů důsledků a souvisejících patologií, a v takové situaci nelze hovořit o dobré prognóze.

K léčbě kloubů naši čtenáři úspěšně použili Sustalife. Vzhledem k oblibě tohoto produktu jsme se rozhodli vám ho nabídnout.
Více zde...

Pacienti mají zhoršenou inteligenci, neurologické problémy, vývojové zpoždění a další příznaky, s nimiž nežijí dlouho. Pacienti jsou léčeni podle jejich příznaků a terapie nemá žádný zvláštní účinek..

Ageneze corpus callosum lze připsat nemocem s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnými prognózami..

Zbývá jen doufat a modlit se

Přestože ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, je špatně pochopeno..

Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jejího výskytu v každém případě, jsou identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako podnět k rozvoji této patologie..

Rovněž nebyly nalezeny žádné účinné způsoby léčby tohoto stavu a provádí se pouze podle symptomů poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale neovlivňují příčinu..

Z toho můžeme usoudit, že neexistují žádná účinná opatření pro prevenci corpus callosum.

Tato část je navržena tak, aby se postarala o ty, kteří potřebují kvalifikovaného odborníka, aniž by porušila obvyklý rytmus jejich vlastního života..

Líbil se mi článek jako celek, ale ageneze corpus callosum lze porazit, možná ne vždy.

Můj syn při narození: úplná ageneze corpus callosum, hydrocefalus, kolocephalie, nitrooční krvácení, díra v srdci, jedna plicní polovina, druhá plicní 1/3, některá žebra chyběla (nepamatuji si, v hrudi je malá dutina).

Nyní 5 let, od 1 roku 10 měsíců všude stříhá nehty, začal jíst a oblékat se nezávisle na stejném věku.

První slovo bylo řečeno asi rok: Abaka (pes), trávil spoustu času s Asijskými dospělými a štěňaty, jak se k nim začal plazit hned - v létě byly dveře v domě dokořán. A pak k nim běžel. DOBRÁ ŠTĚSTKA PRO VŠECHNY ZVLÁŠTNÍ DĚTI. Maminky takových dětí: milujte je od prvního dne života, poslouchejte svého ošetřujícího neuropatologa, ale ne pediatra, a VŠECHNY BUDOU BUDE.

Po posledním screeningu mi byla diagnostikována ageneze corpus callosum a sekundární hydrocefalus byl nejprve velmi vyděšený, pak každý den jsem online a četl mi to, že jsou lidé jako ty Elena, kteří podporují mé čtvrté dítě a poprvé čelí této situaci.

Ageneze corpus callosum

Četl jsem příběhy, které dokonce náhodně odhalily AMT. Lidé jsou již dospělí a žijí bez stížností.

A oni vám to neřekli kvůli čemu? Geneticky nebo mutace během těhotenství?

Na stránkách projektu Children.Ru nejsou povoleny komentáře, které porušují zákony Ruské federace, propagandistická a anti-vědecká prohlášení, reklama, urážky autorů publikací, ostatních účastníků diskuse a moderátorů. Smažou se také všechny zprávy s hypertextovými odkazy..

Účty uživatelů, kteří systematicky porušují pravidla, budou blokováni a všechny zbývající zprávy budou smazány.

Projekt můžete kontaktovat prostřednictvím formuláře zpětné vazby.

Sibmama - o rodině, těhotenství a dětech

Zveme všechny kulinářské nadšence, aby se zúčastnili kulinářského týdenního maratonu.

corpus callosum

Spojme se, pište o sobě. Ještě jsme se nenarodili, chtěl bych se o tom dozvědět více od někoho, kdo se s takovými setkal

dostali jsme AMT během těhotenství, ale ukázalo se, že jsme se mýlili, byla to jen ventrikulomegálie.

Velkým tématem na AMT je fórum pro porodnictví, s tímto problémem je mnoho matek a dětí. Prognóza obvykle závisí na tom, zda je částečná nebo úplná a zda je kombinována s jinými malformacemi. Příliš mnoho dětí s AMT žije normálním životem a neliší se od svých vrstevníků. Někteří normální dospělí to náhodně identifikují během MRI hlavy..

Bunny Tim 9 let 2 měsíce 3 dny

Mám mladší částečnou AMT

AMT jsme doručili našemu synovi pár dní před porodem a pak jsme to potvrdili. Máte nějaké abnormality?

patrně se to stalo do 6. měsíce. začali sedět velmi pozdě, v 9 měsících seděli jen s podporou. Nyní jsme 1 rok a 3 měsíce. ale stále nejsme. jen stojte. Ale pro nás je to již skvělý výsledek. protože.

v 9 měsících bylo dítě právě v hrozném stavu. byla hadr.. Ani nevím, jak to vysvětlit. Neuropatolog, Orekhovův stiopath, hodně pomohl. postavila nás na nohy a postavila nás.

stále nás sleduje.

A kdo jsi udělal ultrazvuk mozku? v RD?

Měli jsme ultrazvuk jak v porodnici, tak v dětské nemocnici. MRI provedli MRI za 9 dní a nyní jsme zvýšili pozornost.

A ve kterém RD porodila (ne-li tajemství). A co ti říkají? co se doporučuje? A vaše komory (mozek) jsou v pořádku?

Máš velké štěstí. že kolem vašeho dítěte je tolik pozornosti. Po porodu jsem porodila, po porodu jsem ani neměla ultrazvuk. Naše MT se rozrostlo a také řekli, že druhá část převezme funkce.

Měli jsme nárůst předních komor a zvýšený tlak. ale po ošetření tlak poklesl. komory přestaly růst a v čase všechno poroste. zatím jsou prognózy dobré. ttt.

Ano. Když se s tím setkáte, uvědomíte si všechno jinak.

porod proběhl dobře.

sledoval komory - ve 4 měsících pili kurz diacarbu. komory se snížily a nyní je jejich velikost horní hranicí normálu.

od 2,5 měsíce děláme masáž. Nyní 1.4 a už máme 9. ročník.

navenek se dítě neliší od ostatních dětí, ale stále existuje zpoždění ve vývoji motorických dovedností. za rok začal současně vstávat a posadit se (v tu chvíli jsme vypili kogitum). před tím sám vstal za kliky z náchylné polohy s rovnými nohama (četl jsem, někdo měl dítě vstávat stejným způsobem) a seděl, pokud byl zasazen.

nyní v 1.4 jde o jednu kliku, pokud za dvě, uteče. chápe všechno, rád se dívá na knihy a poslouchá, pokouší se mluvit, zná několik slov, sbírá pyramidy, zbožňuje auta.

teď jsme začali pít druhý chod kogitum. další léky - injekce cerebrolysinu a kortexinu, tanakanu, magneB6 v našem případě byly k ničemu.

Jaké je pro tebe hodně štěstí!

a byli jste pozorováni u kterého lékaře? z polikliniky pro registraci? nebo ne?

Ageneze corpus callosum

Nechť to všechno je jen ultrazvuková chyba!

Ukazuji mu, jak sestavit pyramidu v pořádku. Ukazuji barvy a mnoho dalšího. Existují úspěchy a je to dobré.

stále nemáme měsíc, ale na ultrazvuk dejte agenezi corpus callosum pouze úplnou nebo částečnou neidentifikovanou. MRI dosud nebyly provedeny. první dítě je normální. Nevím, co mám očekávat a co mám dělat.

Náš neurolog říká, že s takovou diagnózou může dojít ke zpoždění ve fyzickém vývoji, dítě se může později posadit, vstát, začít chodit... těmto dětem se doporučuje chodit do mateřské školy nejdříve 3-4 roky, protože právě v tomto věku dohoní své vrstevníci ve vývoji.

Před 2 lety dali kompletní agenezi corpus callosum na 21 týdnů. Cestovali jsme po všech nejlepších odbornících v naději na chybnou diagnózu, i když ani trochu nepochybovali o profesionalitě specialisty, který provedl screening.

V důsledku toho jsme dorazili do Vojvodiny, která je také vedoucím oddělení pro všechny problémy s hlavami dětí. Řekl tedy, že mnoho lidí samozřejmě žije a neví, že mají agendu a že se neliší od ostatních, ale tady je to 50 až 50.

Pravděpodobnost negativního výsledku je však jasnější. A když se zeptal, co u nás udělá, jednoznačně prohlásil, že ukončí těhotenství, že podruhé se to už nestane, zřejmě stejně jako hvězdy odešly.

V této situaci však existuje velké riziko, že bude dítě odsouzeno na celý život. Genetika, mimochodem, s tím souhlasila. Výsledek těhotenství byl bohužel smutný.

dívky, ageneze není problém, mám přítele, že je generál, je mu už 65 let, byl tam tlak jen na stáří, udělali MRI a má plnou agenezi.

Moje dcera byla stará 1 g, 2 měsíce. Korpus callosum byl zaveden v době jeho převzetí. Neurologka má vývoj, který odpovídá věku. Mluvíme až 20 slov) Posadila se, chodila pořád..

malformace mozkové koagulace hypoplasie corpus callosum syndromu cerebellum dandy walker zpožděný psychomotorický vývoj po 2 měsících jdeme do neurologického centra k léčbě. 2 roky stále nejde vývoj, máme trochu vlevo ultrazvuk nic neukazoval.

Moje dítě je normální, ať má pozdní vývoj, ale vyvíjí se na internetu strašně tam, co říkají o diagnóze, ale to není pravda. Je to tak špatné. Říká mi matku, otce, ženu, ano, doktor mi dokonce doporučil odmítnout doma..

Nikdy bych se svého dítěte nevzdal. A.

A ve 22 týdnech mi dali to samé, když shromažďovali dokumenty, 24 týdnů. Ve čtvrtek odjížděla do porodnice k přerušení, ale v pátek odmítli přerušit konzultaci, říkají, že až do 22 týdnů lze nyní objednat.

Moje dítě má 11 měsíců, má deagnose AMT nebezpečí z dalších 20 týdnů těhotenství. Nesedíme v rukou, nic nebereme a nevidíme to nejdůležitější a nemáme žádné předpovědi o duševním vývoji. AMT je jednou z mnoha vrozených vad. Co dělat v takových případech, když jsem neposlouchal lékaře a doufal jsem, že se náhle vyhodí. A jen kvůli mně moje dítě trpí.

Máma nebude chybět

Popis patologie

Transparentní přepážka mozku je mozková tkáň ve formě dvou tenkých destiček. Mezi nimi je dutina, která připomíná mezeru ve tvaru. Jeho účelem je rozlišovat mezi oblastmi corpus callosum a přední částí mozku. Role septa v celkové práci těla není zcela pochopena. Nicméně je známo, že nepřítomnost tohoto prvku naznačuje různé malformace mozku.

Za normálních podmínek je mezi destičkami tvořícími průhlednou přepážku mozkomíšní mok. Pokud v této dutině dojde k hromadění tekutin, mluvíme o vzniku cysty nebo okrajové dutiny.

Tento patologický jev je vytvoření dutiny, podobné tobolce, která uvnitř obsahuje tekutinu. Stěny cysty jsou poměrně husté. Když jeho velikost dosáhne určitých parametrů, bude kapsle vyvíjet tlak na okolní tkáň, což vyvolá cévní kompresi a zvýšení intrakraniálního tlaku.

Cysta průhledného septa mozku je diagnostikována u 60% novorozenců. Pokud se dítě narodí předčasně, je v něm nutně taková anomálie.

Odchylka se často neprojevuje, proto je cysta objevena náhodou při složitých vyšetřeních. Ale někdy růst nádoru vyvolává častou bolest v hlavě, ztrátu paměti, zhoršenou vizuální funkci. Podle statistik se cysta řeší nezávisle v 85% případů.

Cystická formace nepředstavuje bezprostřední zdravotní riziko. S nekontrolovanou proliferací však může dojít k nevratným změnám ve struktuře mozku, které ovlivňují stav člověka a fungování jeho těla jako celku.

Vedoucí neurochirurgického oddělení Rostovské klinické nemocnice Karen Ayrapetov bude hovořit o příčinách výskytu cysty v mozku:

Cysta průhledného septa mozku může být buď vrozená, tvořená v plodu během vývoje plodu, nebo může být získána, což může být spojeno s poraněním, otřesy a zánětlivými procesy.

Obvykle maximální rozměry cysty nepřesahují 4 mm, ačkoli riziko nekontrolované proliferace neoplazmy není vyloučeno.

Lékaři nepovažují popsaný novotvar za závažnou patologii, která ohrožuje život pacienta, ale klasifikují ho jako vývojovou abnormalitu.

Příčiny

Následující faktory mohou vyvolat vývoj Vergeových cyst:

  • zranění hlavy;
  • zanícené meningy;
  • infekční onemocnění, zejména léze meningokoka;
  • poranění hlavy s poškozením mozku a krátkodobým akutním porušením jeho funkcí;
  • mozkové krvácení.

Pokud mluvíme o vrozené formě patologie, pak jsou lékaři ochotni ji připsat vývojovým abnormalitám, které neohrožují život a ve většině případů jsou vyvolány nitroděložními infekcemi, a zároveň je lze kombinovat s dalšími patologiemi:

  • porušení mechanismu pohybu nebo absorpce mozkomíšního moku;
  • snížení počtu axonů v zrakovém nervu;
  • patologické souvislosti mezi žilami a tepnami;
  • arachnoidní cystická formace;
  • Chiariho anomálie, ve které lymfoidní tkáň mozečku komprimuje medulla oblongata;
  • atypická lokalizace neuronů, ve které dochází k narušení migrace nervových buněk mozkové kůry.

Za příčinu vrozené formy patologie se považují nejen abnormality ve vývoji embrya a infekce, ale také zranění plodu během vývoje v lůně matky, stejně jako předčasný porod.

Ru: Co je průhledná septum agenesis

Syndromické formy septooptické dysplazie. Kromě výše uvedeného se může nemoc projevit is Aicardiho syndromem. Tato patologie má dva klinické syndromy..

Tato patologie se vyvíjí v jednom případě dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými mutacemi genu. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení nebo jsou pozorovány menší neurologické problémy. V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem dalších patologií ve vývoji, příznivé předpovědi.

Tato patologie může způsobit poruchy pohybového aparátu a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapii.

Cílem léčby je minimalizovat projevy nemoci..

Toto genetické onemocnění je extrémně vzácné a vyznačuje se abnormalitou ve vývoji mozku a orgánů vidění..

V takových případech pacienti trpí těžkými křečovými záchvaty a také zaostávají v mentálním vývoji..

Pacienti v této skupině měli tendenci projevovat stav ve formě záchvatů a / nebo očních symptomů.

Měli normální velikost srdečních komor, zbytek průhledného přepážky a normálně vypadající vizuální záři (Grazioleho paprsek). Z toho lze usoudit, že neexistují účinná opatření k zabránění ageneze corpus callosum. Tvar korpusu callosum je plochý a široký. Korpus callosum se nazývá plexus nervů mozku spojující pravou a levou hemisféru. Brýle s čočkami ze speciálního polykarbonátového optického plastu chrání oči pacientů a jsou předepsány pro nepřetržité používání..

Dnes jsme navštívili oftalmologa, našli malou dysplázii, ale tvrdí, že to může být způsobeno předčasností a hypoxií. Ektopie zadní hypofýzy (zadní hypofyzární ektopie - PPE) je ektopie skupiny buněk, jejichž funkce je normální jako funkce zadní hypofýzy. Více než 93% pacientů s optickou hypoplasií má nedostatek růstového hormonu (6,9,13,30).

Kolik dní je pacientům přiděleno?

Až do 1 roku nebyly odchylky patrné. Doktor nejvyšší kvalifikační kategorie. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale neovlivňují příčinu. Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jejího výskytu v každém případě, jsou identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie. V dnešní době je ageneze pečlivě studována, ale hmatatelných výsledků nebylo dosud dosaženo..

Máme dívku, i když předčasnou, ale zdá se, že se vyvíjí docela dobře. Taková diagnóza samozřejmě hlídala a frustrovala, protože je již drahá, a proto chci, aby tam nebyly nenapravitelné. Velice vám děkuji za odpovědi.!

Nedostatek průhledného septa mozku

Průhledné přepážky mozku jsou dva listy, které běží paralelně k sobě, umístěné mezi hemisférami mozku. Struktura, septum je hromadění bílé hmoty a glia. Mezi stěnami přepážky je prostor - dutina. Obsahuje mozkomíšní mok. Tento prostor se někdy nazývá pátá komora, což není.

Septum se tvoří po 12 týdnech života plodu. Pak se vytvoří dutina. Velikost prostoru obvykle nepřesahuje 10 mm. Navzdory nedostatečné přímé komunikaci s mozkomíšními kanály, pátá komora stále obsahuje mozkomíšní tekutinu.

Normálně se po druhém trimestru dutina mezi listy začíná uzavírat. Neexistují však žádné konečné termíny pro přerůstání vesmíru: vyhlazení může skončit například ve věku 40 let nebo zůstat otevřené až do konce života.

S těmito defekty této struktury jsou spojeny patologie:

  1. Nedostatek přepážky.
  2. Cysta v dutině septa.
  3. Bez růstu průsvitných listů septa.

Tyto patologie mohou působit jako nezávislá onemocnění nebo jako komplex jiných syndromů. Někdy jsou tyto jevy považovány za individuální rysy struktury mozku, pokud neporušují lidskou adaptaci a neovlivňují zdraví.

Je třeba si uvědomit, že žádná z těchto patologií neohrožuje život člověka. Maximum je periodické nepohodlí.

Příčiny

Patologie septum mozku jsou vzácné, takže neexistují přesné důvody. Existují však návrhy:

  • Chronická fetální hypoxie během těhotenství.
  • Maminovy ​​předchozí infekce během těhotenství, například toxoplazmóza nebo pneumonie.
  • Poranění lebky a mozku, pokud se onemocnění septum získá v přírodě.
  • Předčasnost. V tomto případě dutina průsvitného mozkového mozku u dítěte ve 100% obsahuje cystu.
  • Mateřský alkoholismus.
  • Získané rozšíření dutiny může být důsledkem dlouhodobého boxu.
  • Cysta septum může být vrozená a získaná. První možnost je nalezena z výše uvedených důvodů, druhá - pro zranění lebky, hemoragické mrtvice a neuroinfekce.

Oddíl může chybět kvůli:

  1. Poruchy tvorby Corpus callosum.
  2. Holoprosencephaly - vada, kvůli které nejsou hemisféry vůbec odděleny.
  3. Septooptická dysplazie je narušením vývoje nervového systému, ve kterém je narušena tvorba frontálních struktur mozku.

Příznaky

Nerozrůstání listů průhledného přepážky nevytváří klinický obraz. Některé americké vědecké publikace však uvádějí, že neuzavření destiček zvyšuje riziko rozvoje duševních poruch: bipolární afektivní porucha, schizofrenie, dissociální porucha osobnosti.

Cysta průhledného septa, je-li vrozená, je považována za typ normální anatomie. Získaná možnost vytváří klinický obraz mozkového typu:

  • Bolest hlavy. Objevuje se v důsledku zvýšení intrakraniálního tlaku, který je vyvolán zvýšením velikosti cysty. Bolest hlavy má obvykle praskající a bolavý charakter.
  • Periodické poškození vědomí. Nejčastěji se vyvíjí jako druh somnolence - snadná varianta poruchy vědomí, při níž je pacient inhibován, letargický, ospalý a dezorientovaný. Existuje také letargie a lhostejnost k jakékoli činnosti.
  • Závrať.
  • Zvracení, ke kterému dochází bez předchozí nevolnosti a často není spojeno s jídlem. Zvracení obvykle pacientovi ulevuje..
  • Křečové záchvaty. Objeví se se zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Průhledné septa mozku u novorozenců může obsahovat velkou cystu. Poté, v důsledku podráždění meningů, se na klinickém obrázku objeví meningální symptomy:

  1. Bolest hlavy.
  2. Vzrušení.
  3. Nevolnost a zvracení.
  4. Nadměrná citlivost kůže, přecitlivělost na zvuk, fotofobie.
  5. Dítě může mít zvláštní meningeal pose - pozice žabího psa. Ruce se přitisknou k hrudníku, nohy se přitáhnou k žaludku, který se přitáhne. Také v důsledku hypertonicity svalů krku hlava hází zpět.

Absence průhledného přepážky mozku je vzácná. Častěji je patologie fixována izolovaně. Klinický obraz se nevyvíjí.

Diagnóza a léčba

Nejsou žádné specifické příznaky a stížnosti, proto jsou objektivní údaje poskytovány pouze instrumentální metodou výzkumu: zobrazování magnetickou rezonancí.

U vrstevnatých sekcí s agenezí a nedostatečným rozvojem septa je pozorováno zvětšení vzdálenosti mezi předními sekcemi laterálních komor. Boční komory jsou často kombinovány do jedné dutiny.

Cysta na MRI vypadá jako útvar se sníženou hustotou, který je lokalizován mezi předními sekcemi laterálních komor.

U novorozenců a těhotných žen lze použít neurosonografii. Tato metoda umožňuje identifikovat cystu mozku u plodu, určit jeho velikost a umístění.

Při léčbě nemocí průhledného septa mozku není třeba kvůli skromnému klinickému obrazu. Terapie je předepsána, když se projeví příznaky. V tomto případě se jedná o symptomatickou léčbu.

Během terapie je intrakraniální tlak stabilizován. K tomu jsou předepsány diuretika, která snižují množství tekutiny v mozku. Pokud nepomohou - v případě nouze je předepsána ventrikulotomie - propíchnutí mozkových komor a odvodnění mozkomíšního moku.

Pro zbytek se používá symptomatická léčba. Antikonvulziva a sedativa jsou předepisována k úlevě od záchvatů a duševního vzrušení. Pro snížení bolesti hlavy se pacientovi podávají analgetika. Při častém zvracení by měly být podmínky slané a kyselé báze vyvážené.

Průhledná septa ageneze

Nepřítomnost (ageneze) průhledného septa může nastat izolovaně nebo v kombinaci s jinými patologickými stavy.

Epidemiologie

Průhledná přepážka částečně nebo úplně chybí ve 2–3 případech na 100 000 lidí v běžné populaci.

Patologie

Nedostatek průhledného septa může být důsledkem zhoršeného neuroembryonálního vývoje nebo se může vyvinout podruhé s jinými patologiemi nemocí.

Dutina průsvitného septa je vždy vizualizována v období od 17 do 37 týdnů s průměrem bipariet od 44 do 88 mm. Pokud během vizualizace není žádná dutina, je nutné pokračovat v diagnostickém vyhledávání; nepřítomnost dutiny průhledného septa podle výsledků ultrazvuku do 18 týdnů a po 37 je považována za normu.

Příčiny

Zhoršený neuroembryonální vývoj

  • izolovaný
  • corpus callosum
  • holoproencefálie
  • Avid syndrom
  • septooptická dysplazie

Získáno

  • vrozený hydrocefalus;
  • hydranencefalie;
  • porencephaly;

Diagnostika

Transparentní přepážka není vizualizována, přímé spojení čelních rohů bočních komor. Navíc může nastat:

  • čelní rohy ve tvaru čtverce;
  • neobvykle nízká poloha oblouku;

Neurosonografie: Vrozené malformace

AUTOR: Lori L. Barr

Klíčová slova: Neurogram, neurosonografie, ultrazvuk hlavy

Vzhledem k nízkým nákladům, mobilitě a bezpečnosti zůstává neurosonografie preferovanou metodou pro včasné zobrazování mozku při otevřených fontanelách. Tento článek poskytuje základní informace pro zlepšení diagnostiky neurologické patologie, která se vyvíjí u kojenců. Tato dovednost je nejlépe vyvinuta ve skutečnosti skenováním pacientů po úvodním screeningu vysoce kvalifikovaným specialistou v diagnostice ultrazvuku. Ve všech případech, ať už jde o vrozenou, infekční, neoplastickou nebo traumatickou patologii, neurosonografii, je často prvním diagnostickým krokem. Další metody částečného zobrazování se používají k posouzení struktur a funkcí, které je obtížné vizualizovat pomocí neurosonografie, jmenovitě: subarachnoidální prostor během krvácení; hodnocení nádorů nebo lézí zaberajících prostor jako součást předoperačního plánování; kdy je otázka rafinace demyelinačního procesu.

Moderní pokroky v neurosonografii, jako je trojrozměrné (3D) zobrazování, kvantitativní charakterizace tkání a použití kontrastu, jsou stále ve stadiu výzkumu klinického zavedení. Pokračující výzkum v těchto specializovaných oblastech pomůže přesněji měřit významné parametry, které jsou důležité pro predikci výsledků pacienta..

VROZENÉ ANOMÁLIE

Rozdělení vrozených malformací do 4 podskupin na základě podmínek embryologického neurologického vývoje, které navrhli van der Knapp a Valk, zůstává akceptovaným standardem pro rozdělení vrozených malformací do kategorií. Mezi 4 podskupinami jsou: dorzální indukce (primární neurulace ve 3 až 4 týdnech gestačního věku [HB], sekundární neurulace ve 4 až 40 týdnech HB); ventrální indukce (5. až 8. týden hepatitidy B); nervová proliferace, diferenciace a histogeneze (8. až 16. týden hepatitidy B); migrace neuronů (v 8-20 týdnech hepatitidy B 1 rok po narození). Článek pojednává o anomáliích, při nichž může diagnostikovat ultrazvuk.

Pre- a postnatální zobrazení je důležité z důvodu křehkosti membrán na exponovaných prvcích centrálního nervového systému (CNS) u pacientů s cephalocelem, meningoklem, myelomeningocelou a dalšími vadami uzávěru (obr. 1)..

Obr. 1. Cephalocele. (A) Levý frontální sagitální neurogram u novorozence s velkým novotvarem měkké tkáně na hlavě vykazuje encefalocelu, která obsahuje mozkomíšní tekutinu (C) a část čelního laloku (F). (B) Koronární transabdominální neurogram plodu zády hlavy ukazuje velký týlní encefalocelu obsahující většinu mozečku (C). Všimněte si nepřítomnosti echogenního klenbu lebky kolem mozečku..

Prenatální skenování plodů mezi 11. a 13. týdnem HB by mělo umožnit vizualizaci čtvrté komory jako měřitelné intrakraniální průhlednosti ve střední sagitální projekci, která je nyní oblíbená pro měření okcipitální průhlednosti. Pokud čtvrtá komora není viditelná, znamená to poruchu nervové trubice. Metoda magnetické rezonance (MRI) je metoda výběru po narození. Při vizualizaci pravého cephalocele, meningocele nebo myelomeningocele se sledují dva cíle, jmenovitě identifikace stupně defektů neurální trubice a přítomnost obsahu vaku. Zejména je otázkou, zda jsou ve vaku nervové prvky, protože se mění chirurgický zákrok.

Chiariho malformace

Neurosonografie je účinná při identifikaci, provádění chirurgického zákroku a následném dynamickém sledování malformací Chiari. Kojenci s Chiari I mohou existovat se známkami patologie, které jsou asymptomatické a jsou detekovány náhodou (obr. 2).

Obr. 2. Chiari malformace I. Sagitální neurogram ukazuje nepřítomnost tekutiny ve velké nádrži (šipka). Všimněte si, že čtvrtá komora je kaudálně přemístěna a poněkud zploštělá (zakřivená šipka).

Pokud tito pacienti vykazují patologické příznaky, může při analýze procesu hrát důležitou roli intraoperační neurosonografie. Chirurg obvykle chce vědět, jak daleko po děložním hrdle pulzují mandle pulzací mozkomíšního moku (CSF), aby se minimalizoval vývoj stříkačky. Kojenci s Chiari II, dysgenezí zadní mozkové tkáně, jsou obvykle přítomni při narození v kombinaci s rozštěpovou páteří (spina bifida). Neurosonografie je účinná při diagnostice sekundárního hydrocefalu v dynamice po uzavření defektu nervové trubice. Sonografické nálezy v Chiari II zahrnují posunutí dolů a zvýšení ve čtvrté komoře, vyčnívající střední tělo, obliteraci velké cisterny, nízkou směrovost předních rohů postranních komor a odsazení srpu (obr. 3).

Obr. 3. Malformace Chiari II. (A) Sagitální neurogram novorozence vykazuje posunutí a expanzi čtvrté komory (4) směrem dolů a vydutí středního těla (M). Velký tank je zničen. (B) Zadní koronární snímek mozkem a mozkem ukazuje výčnělek laterální (L) a třetí (3) komory s abnormálně tvarovanou čtvrtou komorou (šipka). (C) Přední koronární obraz hlavy dítěte ukazuje nízkou směrovost předních rohů (A) bočních komor a dojem srpkovité mozkové tkáně (šipka).

Dalšími charakteristickými nálezy jsou kolpocefalie, hydrocefalus, dysgeneze corpus callosum a syringohydromyelia. Sériové neurogramy se provádějí se stejnou hloubkou obrazu, takže velikost komor se snadno nepoužije, pokud se 3D obraz nepoužívá. Hydrocephalus je v těchto případech obvykle způsoben stenózou vody (obr. 4).

Obr. 4. Stenóza přívodu vody. (A) Sagitální neurogram vykazuje nárůst ve třetí (3) a laterální (L) komoře. Dávejte pozor na výhřez mozkových mandlí do díry (šipka). (B) Koronární neurogram ukazuje zvětšené laterální (L) a třetí (3) komory.

Ventrální indukce vede k tvorbě zadního mozku, středního mozku, předního mozku a obličeje. Abnormality ventrální indukce zahrnují abnormality osy hypotalamo-hypofýza, mozkové malformace, dorzální cysty, holoproencefálie a ageneze / dysgeneze průhledných destiček. Odchylky od osy hypotalamo-hypofýza jsou velmi obtížně diagnostikovatelné pomocí ultrazvuku, zatímco jiné kategorie se nacházejí pouze na neurogramech, pokud je operátor obeznámen s možnými diagnózami a charakteristickými rysy. Pokud se neurosonografie provádí s těmito znalostmi, může být MRI u kojenců oddáleno až později, kdy je důležité současné klinické hodnocení pokroku myelinace..

Cerebelární abnormality jsou poruchy ventrální indukce. Prenatální 3D ultrazvuk je velmi nadějný pro přesnou diagnózu těchto anomálií. Cystické malformace zadní fosílie jsou výsledkem dysgeneze paleocerebellum (skartace a červ) a jsou obecně přijímány. Tyto malformace zahrnují spektrum Dandy Walkera a megalitu velké cisterny. Izolované červové abnormality a Joubertův syndrom jsou také paleocerebelárního původu. Nové mozeček (neocerebellum) se skládá ze zbytku mozkových hemisfér. Dysgeneze nového mozečku vede ke kombinované mozkové hypoplasii, mozkové hemisférické aplasii / hypoplasii a mozkové dysplázii.

Řada Dundee-Walker zahrnuje malformaci Dandy-Walker, variantu Dandy-Walker a megalitu velkého tanku. Nejzávažnější forma, malformace Dandyho-Walkera, spočívá v cystické dilataci čtvrté komory, posunutí cerebelárního stanu směrem nahoru, což vede ke zvýšení zadních fosílií a červové ageneze (obr. 5)..

Obr. 5. Malformace Dandy Walkera. (A) Zadní koronární neurogram ukazuje zvětšenou zadní fossu a cystickou dilataci čtvrté komory (4). Cerebelární červ chybí. (B) Pravý parasagitální neurogram ukazuje zvýšený obrys mozečku (šipka), velkou čtvrtou komoru (4) a část pravé mozkové hemisféry (C). Cerebelární červ je více echogenní než hemisféra..

Tyto nálezy jsou hydrocefalem obvykle časem komplikovány. Souběžné mozkové abnormality se vyvíjejí v 68% případů. Varianta charakterizuje případy, které nevykazují klasické známky malformace Dandy-Walkera. Megalia velkého tanku je nárůst velkého tanku bez průvodních anomálií, což je považováno za výhodnou variantu s dobrou dlouhodobou prognózou. Velmi špatná prognóza pro Dundee-Walkerův syndrom a variantu Dundee-Walker, hlavně kvůli přidruženým anomáliím.

Mozková hypoplasie a dysplázie. Hypoplazie a červí dysplázie.

V roce 2003 Patel a Barkovich navrhli novou klasifikaci cerebelárních abnormalit. Diferenciální diagnóza hypoplasie z dysplazie a difúzního a fokálního onemocnění je důležitá pro izolaci kojenců s průvodními mozkovými abnormalitami a dětí s izolovanými mozkovými abnormalitami. Přítomnost průvodních anomálií je spojena se špatnou prognózou. Postnatální MRI zobrazení je zlatým standardem pro klasifikaci a diferenciální diagnostika pomocí ultrazvuku pro hypoplasii z dysplazie není spolehlivá. Ageneze se stanoví v nepřítomnosti echogenního červa a mozkových hemisfér. Červová hypoplasie je charakterizována vyhlazením spodní části červa ve střední sagitální projekci. Asymetrie nebo malá velikost mozkové hemisféry je klíčem k diagnostice mozkové hypoplasie (obr. 6)..

Obr. 6. Hypoplasie mozečku a červa. Koronární neurogram vykazuje malé asymetrické mozkové hemisféry (C) a nepřítomnost červa. Tento pacient má také známky malformace Dandy Walkera a nedostatek corpus callosum..

S úplnou agenezí červů jsou spojeny tři syndromy: cerebelární-oční svalový syndrom, Joubertův syndrom a Walker-Warburgův syndrom. Červová ageneze může být přítomna u Coffin-Sirisova syndromu, kryptoftalmického syndromu, Ellis van Creveldova syndromu a Meckel-Gruberova syndromu..

Aplazie / hypoplasie corpus callosum

Tato porucha ventrální indukce je výsledkem zhoršeného štěpení předního mozkového měchýře. Aplasie je spojena se záchvaty a mentální retardací. Neurosonografická data závisí na části (zobák, koleno, tělo a polštář) corpus callosum, která chybí nebo je naředěna (obr. 7).

Obr. 7. Aplasia corpus callosum. (A) Koronární neurogram ukazuje paralelní orientaci laterálních komor. (B) Sagitální projekce ukazuje radiální pořadí drážek a nepřítomnost corpus callosum.

Izolovaná ageneze má dobrou dlouhodobou prognózu vývoje nervového systému v 80% případů. Hypoplasie je také docela běžná, přičemž oba tyto stavy jsou spojeny s předčasným porodem, intrauterinní infekcí a velkým věkem matky..

Holoprozenecephalie je porucha ventrální indukce s neúplným štěpením předního mozkového měchýře. Existuje silné spojení mezi defekty střední linie, které se týkají obličeje a těla, s faktory prostředí a 7 geny, které jsou považovány za příčiny vývoje. Prenatální diagnostika je založena na ultrazvuku a MRI. Mnoho rodičů dává přednost potratům. Poporodní neurosonografie a MRI pomáhají multidisciplinárnímu týmu napravit problémy spojené s pacientem.

Nejzávažnější formou je alobar holoprozenecephaly. Mozek se skládá pouze z ploché vrstvy předních mozkových hemisfér fúzovaných vpředu a jedné komory, která komunikuje s velkou dorzální cystou. Srpek mozku chybí a thalamus je spojen dohromady. Reliéfní rysy jsou poměrně vzácné a mají hladký tvar na povrchu mozku. Často existují migrační anomálie. Cévní abnormality zahrnují nepřítomnost nebo jednotlivé vnitřní mozkové tepny, nepřítomnost mozkové žíly, lepší sinus, sagitální sinus a přímý sinus. Tato forma holoprosencefalie je spojena s trizomií 13 a trizomií 18.

Méně výraznou formou je hemisférická holoprosencefalie, kde se v zádech vyvíjí interhemispherická fisura, ale v přední části neúplná. Částečná fúze thalamu podél spodní části nerozvinuté třetí komory, což je punc (obr. 8). Vyvíjí se pouze jedna komora. Části průsvitného septa a corpus callosum mohou zcela chybět.

Obr. 8. Semilobar holozproencephaly. Koronární neurogram ukazuje fúzi talamu (T) a jedné komory.

Nejmírnější formou holoprosencefalie je lobar. V tomto případě je v přední části neúplná interhemisferická drážka a rozvíjí se dojem srpkovitého mozku. Mozková kůra je spojena v oblasti předního pólu s chybějícím průhledným septem. Korpus callosum je obvykle nedostatečně rozvinutý. Přidružené migrační anomálie, jako je heterotopie šedé hmoty, lze snadno odhadnout pomocí vysokofrekvenčních senzorů ve frekvenčním rozsahu od 10 do 13 MHz.

Ageneze a dysgeneze průsvitného septa

Přestože dochází k primární agenezi průhledného septa, častější je sekundární destrukce. Tato destrukce se může vyvinout po traumatu, zánětu nebo zablokování komor. Koronární projekce je nejužitečnější pro prokázání absence průhledného septa (obr. 9)..

Obr. 9. Nedostatek průhledného oddílu. (A) Koronární neurogram získaný předním fontanelem ukazuje nepřítomnost průhledného septa a čtvercový tvar předních rohů postranních komor. (B) Koronární neurogram ukazuje normální průsvitné septum (šipky) a dutinu oddělenou průhledným septem pro srovnání.

Mnoho anomálií je spojeno s nedostatkem průhledného septa, včetně stenózy akvaduktu se sekundárním hydrocefalem, corpus callosum, malformací chiari II, abnormalit migrace a septooptické dysplasie. Septooptická dysplazie zahrnuje nepřítomnost průhledného septa s hypoplázií optických kanálů, chiasmu a nervů. Většina lidí se septickou optickou dysplázií má také poruchy hypotalamu / hypofýzy.

Ke zhoršené migraci neuronů dochází mezi třetím a pátým měsícem života, kdy se neurony nepřesunují na svá konečná místa v mozkové kůře. Mnoho z těchto abnormalit jsou genetické malformace a jsou spojeny se syndromy. Většina z nich trpí epilepsií, hypotenzí nebo vývojovým zpožděním..

V případech, kdy dochází ke zpoždění normální radiální migrace neuronů a gliové tkáně z periventrikulární embryonální matrice do kůry, dochází k heterotopické šedé hmotě. Tato místa migračního zpoždění jsou detekována pouze pomocí vysokofrekvenčních senzorů a s velkým podezřením na údajnou patologii, protože se zdají být naprosto podobné normální šedé látce. Heterotopie mohou být streaky nebo nodulární (obr. 10) a mohou být umístěny jak pod měkkou membránou mozku, tak do subepindemické zóny.

Obr. 10. Heterotopie šedé hmoty. Koronární neurogram ukazuje nodulární ložiska šedé hmoty, která překlenují stěnu levé postranní komory.

Lissencephaly je vážná migrační anomálie, která vede ke křečím u všech kojenců ak úmrtí až na 2 roky. Agiria je zcela hladký mozek bez vyražených značek (obr. 11).

Obr. 11. Lissencephaly. Koronární neurogram ukazuje nevýraznou kůru bez tvorby rýh.

Pachyhyria vede ke vzniku několika plochých rýh. Normální prenatální mozek je celkem hladký ve 25. týdnu GR; proto je pro přesné neurosonografické diagnózy lissencefalie nezbytné přesné posouzení předčasného kojení.

Kortikální dysplazie se objevením příznaku „dlážděné dlažby“ se nazývá polymicrogyria. Klinické příznaky se liší v závislosti na umístění léze. Kůra vypadá mírně zesílená a vypadá jako pachygyrie (obr. 12). Je třeba hledat velké drenážní žíly způsobené stabilním vaskulárním vzorcem v měkkých a arachnoidálních membránách mozku embrya, které zakrývají abnormální kůru. Identifikace tohoto příznaku by měla být potvrzena MRI.

Obr. 12. Kortikální dysplazie. Koronární neurogram ukazuje oblasti s nepravidelnými rýhami a několika heterogenními neexpresivními zónami, které se pozorují při lissencefalii. Pachygyrie vypadá úplně stejně.

Schizencephaly je zhroucení mozku pokrytého šedou hmotou. Defekty mohou být velké s odpovídajícím vývojovým zpožděním nebo malé s mírným svalovým křečí nebo hypotenzí. Léze se dělí na otevřené nebo uzavřené rozštěpy. Tavené štěrbiny jsou typu 1 nebo schizencephaly s uzavřenou štěrbinou a otevřené štěrbiny jsou typu II (obr. 13)..

Obr. 13. Schizencephaly. Koronární neurogram ukazuje schizencefálii typu II s otevřenou rozštěpem v pravé frontotemporální oblasti. Věnujte pozornost volnému spojení pravé boční komory s extraaxiální tekutinou.

Mezi příznaky spojené s touto patologií patří: lentikulo-striatální vaskulopatie, nedostatek průhledného septa, kortikální dysplazie a heterotopie šedé hmoty. Tato léze je spojena s cytomegalovirovou infekcí..

Proliferace a diferenciace neuronů

Stenóza dodávající vodu, fakomatóza, vrozené vaskulární malformace a vrozené nádory se vyskytují při zvyšování počtu a typu buněk.

Primární stenóza akvaduktu se vyvíjí v důsledku abnormalit v diferenciaci neuronů nebo proliferace periaquedukční šedé hmoty, ale častěji se vyskytuje v důsledku zjizvení po kompresi, krvácení nebo infekci. Bez ohledu na to, zda je zobrazování prováděno prenatálně nebo postnatálně, je charakteristickým rysem asymetrická expanze laterální a třetí komory s normální velikostí čtvrté komory (viz obr. 4). Diferenciální diagnostika holoprosencefalie může být usnadněna použitím mastoidního procesu (obr. 14)..

Obr. 14. Projekce mastoidním procesem. Axiální projekce normální čtvrté komory (šipka) při přístupu z levého mastoidního procesu. Všimněte si echogenního cerebelárního červa (V).

Pro dynamické vyhodnocení je nezbytné udržovat konstantní hloubku obrazu mezi sériovými skeny v projekci přes fontanel pro optimální srovnání, pokud se nepoužívá 3D ultrazvukové zařízení.

Fakomatózy jsou syndromy abnormální proliferace ektodermálních, mezodermálních a neuroektodermálních složek, které ovlivňují mozek v globálním měřítku a vedou k vývoji malých nádorů v centrálním nervovém systému, genitourinárním systému a kůži. Příklady jsou Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeminální syndrom).

V prvním roce života mají pacienti na obličeji vinný (planoucí) névus spojený s ipsilaterálním leptomeningealním angiomatem a záchvaty. Sturge-Weberův syndrom se také nazývá encefalotrigeminální angiomatóza. Postižená hemisféra vykazuje snížení objemu mozkové kůry, zvýšení vaskulárního plexu a serpiginózní (se zvlněnou hranou) echogenní hustoty na periferii mozku (obr. 15). Nejčasnějším ultrazvukovým znakem může být jednostranná periventrikulární zvýšená echogenita..

Obr. 15. Sturge-Weberův syndrom. Koronární neurogram ukazuje asymetrii sylvijského sulku a klínovitou oblast se zvýšenou echogenitou na pravé straně. Toto je leptomeningealní angioma (šipka).

Tuberózní skleróza je multisystémová dědičná porucha s mnoha lézemi podobnými nádoru v mozku, očích, srdci, ledvinách, plicích a kůži. Pre- a postnatální sonografie hraje důležitou roli v dynamickém (levném) sledování těchto formací, protože mnoho z nich se může vyvinout v agresivnější nádory, jako je sub závislý astrocytom obřích buněk a renální karcinom. Neurosonografie se často provádí, když má dítě nespecifické neurologické příznaky. Typické nálezy zahrnují periventrikulární subependymální uzly (obvykle kalcifikované) poblíž otvoru Monroe a kortikální hamartomy, z nichž všechny se mohou projevovat ve formě struktur, od iso k hyperechoické intenzitě, s ohledem na normální mozek (obr. 16)..

Obr. 16. Tuberózní skleróza. (A) Koronární neurogram novorozence získaný během chirurgického zákroku vykazuje echogenicitu hamartomu (H) podobnou echogenitě normálního mozku. (B) Parasagitální neurogram jiného dítěte se záchvaty vykazuje podkožní tuberkulózy (šipky).

Cévní malformace (malformace)

Vaskulární malformace mohou být stanoveny in utero jako zvýšení sinusu tvrdé membrány nebo trombózy, s poruchou vývoje plodu nebo bez ní, nebo v dětství se spontánním intrakraniálním krvácením nebo městnavým srdečním selháním. Mezi nimi jsou rozlišeny arteriovenózní malformace mozku, kavernózní malformace, arteriovenózní píštěle dura mater, galenické malformace, žilní malformace a žilní varixy. Omezení identifikace závisí na umístění malformace, neurosonografického vybavení a použitých protokolů. Transkraniální barevná duplexní sonografie v jedné studii měla celkovou senzitivitu 78%, ale není dostatečně citlivá, aby byla účinným screeningovým nástrojem. Ačkoli magnetické rezonance a počítačová tomografická arteriografie ukazují potenciál nahradit techniku, angiografie tradičně zůstala zlatým standardem v předoperačním plánování. Intraoperativní sonografie je důležitá pro hodnocení úplnosti resekce a identifikaci zásobovacích a drenážních cév. Citlivost studie byla zvýšena pomocí 3D sonoangiografie. Ohniskové oblasti se zvýšenou nebo sníženou echogenitou se objevují na obrázcích v šedé škále s jasným fokálním zvýšením vaskularizace během barevné nebo energetické dopplerografie (obr. 17). Pro výzkum doporučujeme použít zařízení od GE Voluson E8.

Obr. 17. Cévní malformace. (A) Koronární neurosonogram vykazuje mírné zvýšení echogenicity toku krve podél středové linie galenické malformace (G). (B) Koronární neurogram s duplexním Dopplerovým sledováním ukazuje prudký průtok krve jako znamení galenické malformace. (C) Parazagitální neurogram přes časovou fosílii jiného pacienta vykazuje žilní angioma ve formě fokální oblasti se zvýšenou echogenitou (šipky).

Ru: Co je průhledná septum agenesis

Syndromické formy septooptické dysplazie. Kromě výše uvedeného se může nemoc projevit is Aicardiho syndromem. Tato patologie má dva klinické syndromy..

Tato patologie se vyvíjí v jednom případě dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými mutacemi genu. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení nebo jsou pozorovány menší neurologické problémy. V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem dalších patologií ve vývoji, příznivé předpovědi.

Tato patologie může způsobit poruchy pohybového aparátu a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapii.

Cílem léčby je minimalizovat projevy nemoci..

Toto genetické onemocnění je extrémně vzácné a vyznačuje se abnormalitou ve vývoji mozku a orgánů vidění..

V takových případech pacienti trpí těžkými křečovými záchvaty a také zaostávají v mentálním vývoji..

Pacienti v této skupině měli tendenci projevovat stav ve formě záchvatů a / nebo očních symptomů.

Měli normální velikost srdečních komor, zbytek průhledného přepážky a normálně vypadající vizuální záři (Grazioleho paprsek). Z toho lze usoudit, že neexistují účinná opatření k zabránění ageneze corpus callosum. Tvar korpusu callosum je plochý a široký. Korpus callosum se nazývá plexus nervů mozku spojující pravou a levou hemisféru. Brýle s čočkami ze speciálního polykarbonátového optického plastu chrání oči pacientů a jsou předepsány pro nepřetržité používání..

Dnes jsme navštívili oftalmologa, našli malou dysplázii, ale tvrdí, že to může být způsobeno předčasností a hypoxií. Ektopie zadní hypofýzy (zadní hypofyzární ektopie - PPE) je ektopie skupiny buněk, jejichž funkce je normální jako funkce zadní hypofýzy. Více než 93% pacientů s optickou hypoplasií má nedostatek růstového hormonu (6,9,13,30).

Kolik dní je pacientům přiděleno?

Až do 1 roku nebyly odchylky patrné. Doktor nejvyšší kvalifikační kategorie. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale neovlivňují příčinu. Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jejího výskytu v každém případě, jsou identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie. V dnešní době je ageneze pečlivě studována, ale hmatatelných výsledků nebylo dosud dosaženo..

Máme dívku, i když předčasnou, ale zdá se, že se vyvíjí docela dobře. Taková diagnóza samozřejmě hlídala a frustrovala, protože je již drahá, a proto chci, aby tam nebyly nenapravitelné. Velice vám děkuji za odpovědi.!

Ageneze průsvitného mozku

Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku. Začíná se vyvíjet v prenatálním období pod vlivem genetických faktorů. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které ovlivňuje plexus nervů mozku, které spojují hemisféry. Tato část mozku se nazývá corpus callosum. Má plochý tvar a je umístěn pod mozkovou kůrou..

Co je to nemoc?

Pokud má dítě agenezi corpus callosum, pak prakticky neexistují žádné adheze, které by spojovaly levou hemisféru s pravou. Patologický proces postihuje jedno ze dvou tisíc dětí a vyvíjí se v důsledku dědičné predispozice nebo nevysvětlitelných genových mutací..

Přesné příčiny porušení lze nejčastěji určit. Patologii charakterizují dva klinické syndromy:

  1. První případ je snazší. Pacient si zachovává intelektuální schopnosti a fyzickou aktivitu. Ageneze v tomto případě může být detekována přítomností poruch přenosu impulsů z jedné hemisféry na druhou. Například, pokud je pacient levou rukou, pak nechápe, co je v jeho levé ruce.
  2. Druhý případ, kromě ageneze, je doprovázen dalšími malformacemi orgánu, dochází k vážnému porušování pohybů neuronů a kapání mozku. Pacient zároveň pociťuje záchvaty záchvatů, jeho duševní vývoj se zpomaluje.

Při normální tvorbě všech struktur mozku bude corpus callosum hustým plexem sestávajícím z nervových vláken navržených pro spojení s hemisférami a zajištění přenosu informací mezi nimi. K tvorbě tohoto místa dochází ve 3 až 4 měsících těhotenství. Tvorba Corpus callosum končí v šestém týdnu.

Ageneze corpus callosum může mít různou závažnost. Tato část orgánu může být zcela nepřítomná, částečně nebo nesprávně tvarovaná nebo nedostatečně vyvinutá..

Nejčastěji je nemožné zjistit, proč toto onemocnění zasáhlo dítě. Odborníkům se však podařilo identifikovat řadu faktorů, které zvyšují riziko vzniku takových poruch v prenatálním období. To se může stát:

  • v důsledku procesu spontánní mutace;
  • s genetickou predispozicí k nemoci;
  • pod vlivem chromozomového přeskupení;
  • kvůli používání toxických drog během období porodu dítěte;
  • kvůli nedostatku živin během těhotenství;
  • v případě těhotenství nebo infekce virovými infekcemi;
  • v důsledku metabolických poruch v těle ženy;
  • kvůli konzumaci alkoholických nápojů a kouření během těhotenství.

Vzhledem k tomu, že nelze zjistit přesné důvody, je možné dítě před touto patologií chránit vyloučením provokujících faktorů.

Jak se projevuje patologický proces

Ageneze corpus callosum může mít různé příznaky. Vše záleží na tom, jaké porušení došlo v prenatálním období a jak špatně se vyvíjel mozek. Pokud je tato anomálie přítomna u dítěte, bude to mít následující projevy:

  1. Atrofické procesy se vyskytují ve sluchových a zrakových nervech..
  2. Na křižovatce mozkových hemisfér mozku se tvoří cystické dutiny a nádory.
  3. Pozoroval se nedostatečný vývoj mozkové tkáně.
  4. Zvýšená tendence ke křečovým útokům, které je velmi obtížné tolerovat.
  5. Dochází k porušováním ve formě dysmorphismu obličeje.
  6. Orgány vidění jsou nedostatečně rozvinuté.
  7. Cysty se vyskytují v hemisférách mozku.
  8. V pozadí jsou patologické poruchy.
  9. Psychomotorický vývoj se zpomaluje.
  10. V mozkové kůře se tvoří neobvyklé mezery.
  11. Mohou se objevit lipomy. Jedná se o nezhoubné novotvary skládající se z tukových buněk..
  12. Gastrointestinální trakt je nesprávně vyvinutý a mohou v něm být nádory.
  13. Brzy puberta.
  14. Nízký svalový tonus.
  15. Ztráta koordinace.

Kromě těchto příznaků může Aicardiův syndrom naznačovat přítomnost ageneze, když jsou mozek a orgány vidění abnormálně vyvinuty. Toto je docela vzácné onemocnění. S agenezí lze také pozorovat léze kůže a kostní tkáně. Takový klinický obraz má extrémně negativní dopad na stav a vývoj dítěte a má poměrně malou šanci na příznivý výsledek..

Jak se diagnostikuje?

Ageneze corpus callosum je v diagnóze poměrně komplikovaná. Většina případů je stanovena během těhotenství v posledním trimestru. Pro diagnózu pomocí následujících metod:

  1. Sonografie. Postup je studovat strukturu orgánu pomocí ultrazvukových vln. Ve všech případech však neumožňuje problém identifikovat. Pokud jsou pozorovány dílčí anomálie vývoje, je obtížné si je všimnout pomocí této studie.
  2. Ultrazvuk.
  3. Magnetická rezonance.

Je obtížné odhalit agenezi, protože se velmi často vyvíjí v kombinaci s jinými genetickými poruchami. K přesnému stanovení přítomnosti ageneze se provádí karyotypizace. Jedná se o studii, která analyzuje karyotyp (příznaky sady chromozomů) lidských buněk. Kromě této techniky se používá magnetické rezonance a ultrazvuková analýza..

Použití těchto diagnostických postupů vám umožní přesně určit stav mozku dítěte.

Je s touto anomálií zacházeno?

K dnešnímu dni neexistují žádné terapeutické postupy, které by dítěti pomohly vyléčit agenezi corpus callosum. Používají se pouze nápravné techniky, které jsou vybírány individuálně, v závislosti na stupni poruch a obecném stavu těla pacienta.

S pomocí léčby mohou zmírnit pouze symptomy patologie. Většina odborníků však tvrdí, že všechny obecně přijímané metody nedávají žádný výsledek. Většinou se praktikuje používání silných drog. Snaží se zmírnit stav pacienta pomocí:

  1. Benzidiazepiny. Jedná se o psychoaktivní látky, které mají hypnotické, sedativní, relaxační a antikonvulzivní vlastnosti..
  2. Fenobarbital. Toto je antiepileptický barbiturát. Snižuje četnost záchvatů, pokud existují infantilní křeče.
  3. Kortikosteroidní hormony. Jako prednison, dexamethason. Obvykle se kombinují s antiepileptiky..
  4. Antipsychotika. S pomocí které eliminují psychotické poruchy.
  5. Diazepam. Pomáhá redukovat poruchy chování..
  6. Nootropika, která mají specifický vliv na mentální funkce mozku. Obvykle používaná léčba Piracetamem nebo Semaxem. Přispívají ke zlepšení výživy mozkové tkáně, což pozitivně ovlivňuje její fungování..
  7. Neuropeptidy. Nejčastěji používaný cerebrolysin.

K usnadnění stavu dětí použijte také Asparkam nebo Diacarb.

Kromě léků je někdy zapotřebí chirurgického zákroku. Například mohou stimulovat vagus nerv. Taková terapie se však může provádět pouze v situacích, kdy v důsledku ageneze došlo k závažným selháním při práci životně důležitých orgánů. Tento postup se provádí v případě selhání jiných typů chirurgických zákroků. Během ošetření se používá elektrický generátor impulzů. Posílá impulsy do nervu, který je umístěn v krku a spojuje mozek s tělem a nerv je přenáší do mozku.

Pulzní generátor je nainstalován pod kůži v subklaviánské oblasti. Poté je proveden řez v krku a elektrody jsou připojeny k vagus nervu. Frekvence přenosu pulsů určuje lékař a upravuje je při každém vyšetření.

Díky tomuto postupu se frekvence epileptických záchvatů snižuje a snáze se snášejí. Ale pro každého pacienta má tato léčba jiný účinek..

Protože ageneze mozkového korpusu může vést k poruchám pohybového aparátu a způsobuje skoliózu, lze použít fyzioterapeutické techniky a fyzioterapeutická cvičení. Někdy mohou podstoupit operaci.

Prognóza a důsledky

Dnes se provádějí studie, které v budoucnu mohou pomoci určit příčiny patologie a najít účinnou léčbu.

Prognóza pro takovou diagnózu se může lišit v závislosti na celkovém stavu těla. Pokud k agenezi byly přidány další vývojové poruchy, budou důsledky závažné.

Více než osmdesát procent dětí narozených s touto anomálií nemá žádné související patologie, lze pozorovat pouze drobné neurologické poruchy.

Nejčastěji se s agenezí začnou vyvíjet různé patologické procesy a poruchy, proto není možné doufat, že výsledek bude příznivý..

Děti s agenezí trpí mentálním postižením, neurologickými příznaky, pomalu se vyvíjejí a mají jiné zdravotní problémy, které jim brání žít dlouhý život.

Léčba je předepisována pacientovi v závislosti na symptomech provázejících anomálii, ale nepřináší významné výsledky. Ageneze je proto připisována vrozeným anomáliím, které vedou k mnoha poruchám a mají velmi nepříznivou prognózu..

Ageneze corpus callosum odkazuje na patologie, o nichž je vědě málo známo. Specialisté neznají důvody vzniku takových anomálií v prenatálním období, nemají informace, které by pomohly prodloužit život dítěte. Jsou známy pouze faktory, které zvyšují riziko rozvoje patologie u plodu..

Je pravděpodobné, že v budoucnu budou objeveny terapeutické metody, které přispívají nejen ke zmírnění průběhu onemocnění, ale také k ovlivnění eliminace kořenové příčiny.

Velmi zřídka se porucha vyvíjí izolovaně a poskytuje pacientovi dobrou prognózu. Současně dochází k pozitivnímu růstu a vývoji dětí, jejichž patologie je doprovázena pouze drobnými neurologickými poruchami. Pokud se kombinuje několik vrozených malformací, není možné doufat, že dítě bude žít dlouhý život. Důsledky a výběr terapeutických metod závisí na tom, jak špatně je ovlivněn centrální nervový systém..

Jiné redukční deformity mozku

Nadpis ICD-10: Q04.3

Obsah

Definice a pozadí [Upravit]

Průhledná septa ageneze

Vzácná anomálie, 2–3 případy na 10 000 obyvatel.

Etiologie a patogeneze [Upravit]

Důvody nedostatku průhledného oddílu

• Kombinace s jinými malformacemi mozku, nejčastěji s corpus callosum.

• Kombinace s anomálií optického traktu (septooptická dysplazie).

• Silný hydrocefalus, když dojde k poškození průsvitného septa (stenóza přívodu vody, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškození mozku.

Klinické projevy [Upravit]

Jiné redukční mozkové deformity: Diagnóza [Upravit]

Na řezech v koronální rovině není průhledná přepážka viditelná, v důsledku čehož komůrky spolu komunikují, oblouky jsou umístěny pod obvyklou, střecha bočních komor má vodorovnou polohu. Axiální sekce nemají přední konkávitu mezi čelními rohy postranních komor. Na středním sagitálním obrázku je nejjasněji patrné nejnižší uspořádání oblouků.

U CT není průhledná přepážka stanovena, komory na úrovni předních rohů spolu komunikují.

K diagnostice ageneze průhledného septa v pre- a postnatálním období je nutné použít koronální řezy. Čelní rohy bočních komor jsou čtvercového nebo lichoběžníkového tvaru, vzájemně komunikují. Sejfy jsou pod normálem.

Ageneze průhledného septa je stejně dobře stanovena během prenatální sonografie a MRI. Výhodou prenatální MRI je přesnější stanovení polohy oblouků, pro které se používají sekce v sagitální rovině.

Diferenciální diagnostika [Upravit]

Izolovaná ageneze průhledného septa se musí lišit od septooptické dysplazie. U septooptické dysplazie je nepřítomnost průhledného septa kombinována s hypoplasií optického traktu.

V případě zjištění ageneze průhledného septa je nutné vyloučit / potvrdit přítomnost dalších kombinovaných abnormalit mozku.

Jiné redukční mozkové deformity: Léčba [Upravit]

Prevence [Upravit]

Ostatní [Upravit]

Definice a obecné informace

Joubertův syndrom je charakterizován vrozenými malformacemi mozkového kmene a nedostatečným vývojem nebo hypoplasií cerebelárního červa, což vede k abnormálnímu dýchání, nystagmu, hypotenze, ataxii a zpomalenému vývoji motorů..

Prevalence se odhaduje na přibližně 1/100 000 novorozenců. Atozomálně recesivní dědičnost.

Etiologie a patogeneze

Syndrom je geneticky heterogenní. Sedm genů: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (4p15) a také dva lokusy: 9q34 (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - jsou dnes s touto nemocí spojeny.

V novorozeneckém období se onemocnění často projevuje nepravidelným dýcháním (epizody tachypnoe a / nebo apnoe) a nystagmem. V dětství se může vyvinout hypotenze, později se mohou objevit příznaky cerebelární ataxie (chvějící se chůze a nerovnováha). Častým projevem Joubertova syndromu je opožděné získání motorických dovedností. Kognitivní schopnosti sahají od těžkého intelektuálního nedostatku po intaktní inteligenci. Neurooftalmologické vyšetření může naznačovat přítomnost okulomotorické apraxie. V některých případech dochází ke křečím. Důkladná studie obličeje ukazuje charakteristický vzhled: velká hlava, konvexní čelo, vysoko oblé obočí, záhyby víček, ptóza (někdy), nos je vydutý a má vyboulené nozdry, otevřená ústa (která v raném stádiu obvykle má oválný tvar, později získává „kosočtvercový“ vzhled a nakonec se stává trojúhelníkovým tvarem s rohy dolů), jsou pozorovány vystupování jazyka a rytmické pohyby jazyka, někdy nízko položené a šikmé uši. Mezi další příznaky, které se někdy vyskytují u Joubertova syndromu, patří retinální dystrofie, nefronofýza a polydaktylie..

Diagnóza je založena na detekci hlavních klinických příznaků: hypotenze, ataxie, vývojového zpoždění a okulomotorické apraxie, která by měla být doprovázena přítomností neuroradiologického výrazného příznaku - „molárního“ znamení na zobrazování magnetickou rezonancí, které je důsledkem cerebelární červí hypoplazie a malformací středních a zadních řezů mozek.

Antenatální diagnostika je možná pomocí molekulární analýzy a ultrazvuku a MRI). Prenatální diagnostika je indikována pro rodiny, u kterých byly dříve identifikovány obě patogenní mutace..

Genetické poradenství je důležitým klinickým nástrojem pro prevenci nových případů, zejména u párů s onemocněním prvního dítěte. Riziko nemocného dítěte v budoucnosti je 25%.

Diferenciální diagnóza zahrnuje poruchy spojené s Joubertovým syndromem, malformace cerebelárního červa bez „molárního zubu“ (Dandy-Walkerova malformace), X-vázaná cerebelární hypoplasie, ataxie s okulomotorovou apraxií typu 1 a 2, vrozená glykosylační porucha, syndrom 3C, můstek hypoplasie / atrofie, roto-face-finger syndrom typu II a III a Meckel-Gruberův syndrom.

Léčba je symptomatická. Vzdělávací, fyzické, pracovní a logopedické programy mohou snížit hypotenzi a zpozdit motorické dovednosti..

Prognóza je příznivá pro mírné formy onemocnění. Léčba pacientů s těžšími formami by měla být prováděna ve specializovaném centru.


Mozková hypoplasie a ageneze

Definice a obecné informace

Mozková hypoplasie je popsána v souvislosti s různými nemocemi: chromozomální abnormality, intrauterinní expozice toxinům a infekčním agens, metabolické poruchy a celá řada vzácných genetických a neurologických chorob. Mozková hypoplázie může ovlivnit oblast červa a / nebo mozkové hemisféry a liší se od částečného k úplnému nedostatečnému rozvoji. Mozková hypoplasie může být omezena pouze oblastí mozečku (hypoplazie granulárních buněk, jako je Norman, Dundee-Walkerova malformace), nebo ovlivnit jiné struktury CNS: midbrain (molární syndromy), můstek a dřeňová oblongata (mozková hypoplasie), mozková kůra mozek (lissencefalie a cerebelární hypoplasie). Rozdíl mezi hypoplasií a cerebelární atrofií není vždy zřejmý, protože sekundární atrofie může doprovázet cerebelární hypoplasii. Popsány jsou také syndromy s cerebelární hypoplasií a malformacemi ledvin, očí, jater nebo srdce: Gillespie, Ritscher-Shinzel, syndrom roto-facial-finger typu II, Hoyeraal-Hreidarsson.

Etiologie a patogeneze

Dědičnost může být autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo X-spojená. Genové mutace byly identifikovány s lysencefálií a cerebelární hypoplasií (reelin), cerebelární hypoplasií (PMM2), X-vázanou cerebelární hypoplasií (OPHN1, DCK1) a několik lokusů bylo mapováno do genomové mapy pro autosomálně recesivní ataxii. Mutace pankreatického transkripčního faktoru (PTF1A) byly identifikovány v rodině s pankreatickou a cerebelární agenezí. Heterozygotní ztráta genů ZIC1 a ZIC 4 je zodpovědná za vývoj malformace Dundee-Walker.

Nejběžnější klinické projevy mozkové hypoplasie: retardace řeči, hypotenze, ataxie a abnormální pohyby očí.

Diagnóza by měla být potvrzena vizualizací mozečku a mozku a dlouhodobým klinickým pozorováním..

Léčba a prognóza

Duševní stav je důležitým prvkem prognózy. Ve většině případů neexistuje žádná zvláštní léčba..

Definice a obecné informace

Walker-Warburgův syndrom je vzácnou formou vrozené svalové dystrofie doprovázené abnormalitami ve vývoji mozku a očí..

Prevalence Walker-Warburgova syndromu se odhaduje na 1/60 500 lidí. Dědičnost je autozomálně recesivní.

Etiologie a patogeneze

Walker-Warburgův syndrom je způsoben abnormální O-glykosylací alfa-dystroglykanu, která kromě vývoje mozkových abnormalit vede k vrozené svalové dystrofii. Walker-Warburgův syndrom je nejzávažnějším fenotypem tzv. Dystroglycanopathies. Do etiologie Walker-Warburgova syndromu se podílí několik genů. Většina mutací byla nalezena v proteinových genech O-mannosyl transferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Jiné geny pro alfa-dystroglykanovou glykosylační cestu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalily mutace v případech Walker-Warburgova syndromu. U pacientů s Walker-Warburgovým syndromem byla také identifikována mutace v genu COL4A1, která přímo nesouvisí s posttranslační modifikací dystroglykanu..

Pacienti se projevují při narození s těžkou generalizovanou hypotenzí, svalovou slabostí, nepřítomností nebo velmi nízkým psychomotorickým vývojem, záchvaty a zasažením očí. MRI mozku odhaluje lysencefalii podle typu „dlážděného můstku“ (typ 2), hydrocefalu, těžké hypoplasie mozkového kmene a mozečku (je možná malformace Dandyho-Walkera). Jsou také pozorovány anomálie bílé hmoty..

Laboratorní studie obvykle odhalí zvýšenou kreatininázu, myopatickou / dystrofickou svalovou patologii se změnou alfa-dystroglykanové exprese. Antenatální diagnostika je možná v rodinách se známými mutacemi..

Diferenciální diagnostika Walker-Warburgova syndromu zahrnuje další typy vrozených svalových dystrofií a myopatií.

Neexistuje žádná zvláštní léčba Walker-Warburgova syndromu. Léčba je pouze podpůrná..

Walker-Warburgův syndrom je nejzávažnější formou vrozené svalové dystrofie, většina dětí umírá dříve, než dosáhnou věku tří let..

Definice a obecné informace

Miller-Dickerův syndrom je 17p13.3 chromozomový deleční syndrom, který se vyznačuje přítomností klasické lissencefálie typu 1 a charakteristickými rysy obličeje. Součástí stavu mohou být také další vrozené vady..

Miller-Dickerův syndrom je vzácné onemocnění, prevalence se odhaduje na 1 případ na 100 000 novorozenců, i když ve skutečnosti může být vyšší.

Etiologie a patogeneze

Viditelné a submikroskopické delece 17p13.3, včetně genu LIS1, se vyskytují téměř u 100% pacientů.

Pacienti vykazují závažné vývojové zpoždění, obvykle trpí epilepsií a podváhou. Tam je lissencephaly, nebo generalized agiria nebo frontální agiria nebo pachygyria.

Léčba je pouze symptomatická. Chcete-li zabránit rozvoji nutriční nedostatečnosti a aspirační pneumonie - použijte nasogastrickou trubici nebo gastrostomii. Léčba epilepsií je při léčbě těchto pacientů důležitá..


Poruchy migrace neuronů

Poruchy migrace neuronů představují celou skupinu vrozených genetických defektů způsobených abnormalitami migrace neuronů v vyvíjejícím se mozku a nervovém systému.

Strukturální abnormality zjištěné při zhoršené migraci neuronů zahrnují schizencefálii, porencefalii, lissencefalii, agirii, makro- a mikrogyrii, polymyrogiryrii, pachygirii, nervové heterotopie, corpus callosum a kraniální nervy.

Mutace mnoha genů se podílejí na vývoji patologie, DCX gen pro klasickou lissencefalii, TUBA1A pro mikrolissencefálii s corpus callosum, RELN a VLDLR pro lissencefálii s cerebelární hypoplasií. Mutace v genu ARX způsobují širokou škálu fenotypů, od hydroencefálie nebo lissencefálie po epileptické encefalopatie s časným nástupem, včetně Ochtaharova syndromu a infantilní křeče nebo mentální postižení bez jakýchkoli malformací mozku.