Hlavní

Encefalitida

ALS nemoc: co to je, symptomy, léčba

Amyotrofická laterální (laterální) skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba (v anglických zdrojích) nebo ALS, patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, která ovlivňují nervový systém. Je charakterizováno poškozením motorických neuronů kortikálních struktur, kmene, oddělení předních rohů v míše. Progresi symptomů je obvykle charakterizována progresí symptomů: svalová atrofie, spasticita, konvulzivní syndrom, pyramidální poruchy.

Patologická charakteristika

ALS je onemocnění, které se vyvíjí u pacientů v produktivním věku, což určuje důležitost včasné diagnostiky. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2–5 případů na 100 000 obyvatel. Častěji jsou lidé nemocní. V celkové hmotnosti nemocí motorického neuronu je podíl ALS 80%. Nemoci ALS nelze vyléčit. Častěji je příčina smrti pacienta spojena s respiračním selháním v důsledku infekčních lézí dýchacích cest nebo ochrnutí dýchacích svalů..

Amyotrofická laterální skleróza, také nazývaná ALS, je onemocnění, které se v 10% případů projevuje postupnou paralýzou typu bulbaru, což ukazuje na poškození jader, která tvoří základ lebečních nervů. Svalová atrofie je detekována u 8% pacientů a je také progresivní..

Druhy amyotropní sklerózy

ALS nemoc je patologický stav, který je doprovázen progresivním poškozením a smrtí motorických neuronů, což způsobuje rostoucí poruchu motorické funkce. Pacient nemůže dýchat, chodit, polykat, mluvit. V závislosti na oblasti primární (debutní) léze existují cervikální, hrudní, bederní, difúzní formy.

Podle rychlosti růstu příznaků se rozlišují rychle tekoucí, středněproudé a pomalu tekoucí formy. Klasifikace O. Hondkarian, s přihlédnutím k lokalizaci debutového patologického zaměření, navrhuje izolaci lumbosakrálních, děložních hrdel, bulbarů, mozkových druhů.

Lumbosakrální

Vyskytuje se s frekvencí 20–25% případů. Debut patologie je doprovázen nižší paraparézou (mírná ochrnutí postihující obě nohy) s následnou progresí.

Cervicothoracic

Detekuje se u 50% pacientů. Projevuje se parézou smíšeného typu v horních končetinách a spastického typu v dolních končetinách.

Žárovka

Je diagnostikována u 25% pacientů. Patogeneze je založena na porážce jader, která tvoří základ kraniálních nervů (kaudální skupina). Projevuje se příznaky, které jsou charakteristické pro poškození kraniálních nervů, následované přidáním pyramidálních poruch. Obvykle je pozorována progresivní amyotropie - zhoršená funkce nervových buněk vede k rozvoji svalové slabosti až do úplné imobilizace pacienta.

Mozek

Vyskytuje se s frekvencí 1–2% případů. Projevuje se to selektivní povahou poškození motorických neuronů s výskytem příznaků - pseudobulbarského syndromu v kombinaci s tetraparézou a spastickou paraparézou. Periferní motorické neurony jsou mírně poškozeny. Patologický proces je lokalizován hlavně v oblasti centrálního předního gyrusu, podél celého úseku kortikospinální a kortikobarbové dráhy.

Příčiny

Příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou zcela známy. Patogenetické mechanismy jsou neustále studovány, což je spojeno se vznikem mnoha teorií a hypotéz:

  1. Excitotoxicita glutamátu. Základem patogeneze je porucha systému glutamát-aspartát, který zajišťuje transportní funkci. V důsledku narušení dochází v motorických částech centrální nervové soustavy k hromadění excitačních kyselin.
  2. Autoimunitní reakce. Patogeneze je založena na tvorbě protilátek proti vápníkovým kanálům, které spouštějí řadu reakcí vedoucích k smrti motorických neuronů.
  3. Nedostatek neurotropního faktoru - proteiny, které stimulují a podporují vývoj neuronů.
  4. Mitochondriální dysfunkce. Patogeneze zvýšené propustnosti mitochondriálních membrán.

Žádná z teorií není podložena přesvědčivými důkazy. V 90% případů se onemocnění vyvíjí spontánně, sporadicky. V 10% případů korelují příčiny ALS s dědičnou predispozicí. U pacientů s dědičnou formou je ve 20% případů detekována mutace enzymu SOD-1 (enzym superoxiddismutázy)..

Enzym SOD-1 se podílí na regulaci množství volných radikálů. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, jehož vývoj se ve většině případů objevuje spontánně, ale pod vlivem příznivých podmínek, což vám umožňuje upozornit na rizikové faktory:

  • Věk nad 50 let.
  • Dědičná predispozice.
  • Mužské pohlaví.
  • Špatné návyky (kouření, alkoholismus).
  • Pobyt ve venkovských oblastech (korelace s negativními účinky pesticidů používaných v zemědělství na zdraví).

Syndrom amyotropní laterální sklerózy je charakterizován klinickou heterogenitou (heterogenitou), která vede k mnoha možnostem popisu klinického obrazu v praktické neurologii. Heterogenita se projevuje v lokalizaci debutového patologického fokusu, povaze šíření patologického procesu, variabilitě kombinace příznaků, rychlosti progrese neurologického deficitu.

Symptomatologie

ALS syndrom je komplex symptomů spojených s destruktivními procesy v mozkových tkáních (mozek, páteř), který určuje povahu projevů, včetně těch symptomů, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. Při amyotropní laterální skleróze je nevratně poškozeno 80% neuronů, dokud se neobjeví klinické příznaky nemoci, což ztěžuje včasnou diagnózu. Příznaky ALS v mladém věku v raných fázích kurzu:

  • Křeče, škubání končetin.
  • Slabina končetin.
  • Znecitlivění a jiná bolestivost svalů.
  • Poškození řeči.

Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění centrálního nervového systému, což významně komplikuje diferenciální diagnostiku. Prodromální (před nástupem závažných příznaků) období v ojedinělých případech může trvat až 1 rok. Toto onemocnění je obvykle charakterizováno rychlým nárůstem klinických příznaků. Příznaky ALS syndromu:

  1. Fascikulace (záškuby svalů).
  2. Periferní paralýza (atony - snížený svalový tonus, nehybnost, areflexie - absence přirozených nedobrovolných reakcí na dráždivé látky).
  3. Pyramidální poruchy (přítomnost patologických reflexů - orální automatismus, karpální a noha, klony - rychlá, rytmická kontrakce svalové skupiny, synkineze - reflexní nedobrovolný pohyb končetiny v reakci na libovolný pohyb opačné končetiny).
  4. Bulbarův syndrom (dysartrie - porucha řeči, dysfagie - potíže s polykáním, svalová atrofie v jazyce, porucha respiračního rytmu).
  5. Pseudobulbarský syndrom (symptomy charakteristické pro bulbarský syndrom, rozdíl - ochrnuté svaly nepodstoupí atrofii).

Příznaky amyotropní laterální sklerózy se sporadickými a familiárními (dědičnými) formami se neliší. Debutové projevy závisí na lokalizaci místa poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v zóně dolních končetin (75% případů), je amyotropní skleróza doprovázena trápností při chůzi, snížením flexibility v kotníku.

Výsledkem je, že se pohyb chůze mění, pacient zakopne, má potíže s udržováním rovnováhy těla. Primární léze horních končetin je spojena se zhoršením jemných pohybových schopností rukou, což způsobuje obtíže při provádění přesných pohybů vyžadujících flexibilitu a saní ruky. Slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech rukou, se postupně rozšiřuje do všech částí těla.

Bulbové a pseudobulbarské syndromy jsou detekovány v 67% případů, které jsou špatně přístupné korekci, často vedou k rozvoji aspirační pneumonie (spojené s vniknutím cizích tekutin a dalších látek do dýchacích cest) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakteriemi. Mezi příznaky ALS onemocnění v raných stádiích patří dysartrie, která se může objevit v mírné formě (chrapot).

Spastická forma pokračuje vývojem nosorožce - nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie při amyotropní laterální skleróze je často příčinou vývoje nutriční dystrofie (protein-energetická podvýživa) se symptomy: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, úbytek hmotnosti, tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, často vyplývající z dysfagie, je imunodeficience sekundárního typu. Projevuje se chronickým, opakujícím se průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem a tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci kortikálních (kortikálních) neuronů, dochází k poruchám chování a osobnosti.

Diagnostika

Diferenciální diagnostika amyotropní laterální sklerózy zahrnuje studie:

  1. MRI mozku a míchy. Provádí se vyloučení dalších patologií mozkové substance..
  2. Elektromyografie. Provádí se k potvrzení přítomnosti denervačního procesu (oddělení nervových spojení mezi svaly a nervovou soustavou) a ke stanovení stupně poškození mozkové hmoty..
  3. Biopsie svalové tkáně. Zjištěny jsou známky svalové atrofie způsobené denervací, často dříve než při patologické změně.

Pro diagnózu jsou nezbytné podmínky: přítomnost příznaků degenerativních změn v motorických neuronech, šíření patologického procesu, absence dalších patologií se stejnými příznaky. Spirografie (měření rychlostních a objemových indikátorů dýchání) a polysomnografie (výzkum spánku) jsou prováděny za účelem identifikace stupně narušené funkce dýchacího systému..

Léčebné metody

Účinný léčebný protokol ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá smrt pacienta. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzole a jeho analog Rilutek. Působení fondů je založeno na inhibici procesu uvolňování vzrušující aminokyseliny, jehož nadbytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se průměrná délka života pacientů zvyšuje v průměru o 3 měsíce.

Boční sklerózu nelze vyléčit. Zásadní význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a provádění odpovídajících terapeutických opatření, poskytování morální podpory a pomoci při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotropní laterální sklerózy se provádí v následujících oblastech:

  • Aby se snížil křupavý syndrom (křeče v lýtkových svalech periodické povahy) a fascikulace, jsou zobrazeny přípravky karbamazepinu (první výběr), léčivé přípravky na bázi hořčíku, Verapamil..
  • Svalové relaxancia (Midokalm, baklofen, tizanidin) se používají k normalizaci svalového tonusu. Ke snížení svalové spasticity se souběžně s léčbou léky předepisují fyzioterapeutická cvičení a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34 ° C)..
  • K nápravě dysartrie spastického původu jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Mezi nedrogové metody patří nanášení kostek ledu na jazyk. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché konstrukty řeči, které vyžadují primitivní a stručné odpovědi..

Léčba ALS je založena na dominantních symptomech onemocnění. S dysfagií má pacient potíže s polykáním slin, díky čemuž dochází k nedobrovolné slinění. Pacienti jsou pravidelně dezinfikováni. Doporučuje se omezit používání fermentovaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

Pokud existuje důkaz (významné snížení tělesné hmotnosti), provede se operace (endoskopická gastrostomie) k vytvoření umělého vstupu do žaludeční dutiny na úrovni břišní dutiny za účelem organizování krmení. V případě narušení chůze se používají zdravotnické prostředky - kočárky, chodci. Antidepresivní terapie (Amitriptylin, Fluoxetin) je předepisována pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční labilitě (náhlé změny nálady).

Mucolytic (Acetylcysteine) a bronchodilatátory se používají k čištění průdušnice a větví průdušek. Pokud je respirační funkce významně narušena, je pacient připojen k ventilátoru pro umělou ventilaci dýchacího systému. Pokud existuje důkaz, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi tracheální dutinou a prostředím.

Mezi slibné metody léčby patří buněčná technologie zahrnující použití kmenových buněk, které plní funkci náhrady poškozených buněk a tkání v těle. Tato technika se v praxi používá k léčbě jiného onemocnění způsobeného degenerací neuronů - roztroušené sklerózy.

Předpověď

Diagnóza ALS je trest smrti pro pacienta, protože takové onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Nepříznivé prognostické faktory:

  • Brzy debut.
  • Mužské pohlaví.
  • Krátká doba od objevení prvních příznaků po potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění postupuje rychle. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti symptomů, rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Je charakterizována řadou klinických možností, které se liší věkem debutu, variabilitou lokalizace primární léze, heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní..

Amyotrofní laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nevratné neurodegenerativní onemocnění charakterizované primární lézí horních a dolních motorických neuronů (nervové buňky, které provádějí motorickou koordinaci a udržují svalový tonus).

Porážka dolního motorického neuronu vede k progresivnímu snížení tónu a v důsledku toho svalové atrofii, zatímco porážka horního motorického neuronu vede k rozvoji spastické paralýzy a vzniku patologických reflexů.

Amyotrofická laterální skleróza byla poprvé popsána v roce 1869 Jean-Martinem Charcotem. ALS je často označována jako Lou Gehrigova nemoc na počest slavného hráče baseballu, který byl diagnostikován v roce 1939.

Toto onemocnění je vzácné, ale spolehlivá frekvence ALS není známa: v Evropě je výskyt podle různých zdrojů v rozmezí 2 až 16 případů ročně na 100 000 obyvatel, zatímco mezinárodní studie uvádějí asi 1–2,5 případů. Muži onemocní častěji, projev se obvykle objevuje ve věku 58–63 let se sporadickou formou, dědičná verze ALS často debutuje ve věku 47–52 let.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje ročně asi 350 000 lidí na celém světě, z nichž přibližně polovina z nich zemře během 3-5 let na diagnostikování..

Synonyma: amyotropní laterální skleróza, onemocnění motorických neuronů, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba, Lou Gehrigova nemoc.

Amyotrofická laterální skleróza - nevyléčitelné, stále progresivní onemocnění.

Příčiny a rizikové faktory

Převážná většina případů ALS má nejasnou etiologii, genetickou predispozici lze vystopovat maximálně u 5–10% případů.

V současné době je spolehlivě identifikováno 16 genů, jejichž mutace je spojena s nástupem onemocnění:

  • SOD1 na chromozomu 21q22 (kódující superoxiddismutázu vázající se na Cu-Zn-ionty) je v současné době známo asi 140 mutací tohoto genu, které mohou vést k vývoji ALS;
  • TARDBP nebo TDP-43 (TAR-DNA vazebný protein);
  • SETX na 9q34 chromozomálním lokusu kódujícím DNA helikázu;
  • VAPB (zodpovědný za vezikuly asociovaný protein B);
  • OBR. 4 (kóduje fosfoinositid-5-fosfatázu); atd.

Většina dědičných případů onemocnění je charakterizována autozomálně dominantním typem dědičnosti. V tomto případě je mutace zděděna od jednoho z rodičů, pravděpodobnost vzniku ALS je asi 50%.

Autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost spojená s X je mnohem méně běžná..

Zbývajících 90–95% případů amyotropní laterální sklerózy je ojedinělé: v rodinách pacientů nejsou žádné případy takové choroby. Role vnějších faktorů je zde nepravděpodobná, ačkoli výzkum na toto téma pokračuje..

Formy nemoci

Existuje několik klinických forem onemocnění:

  • klasická páteřní forma se známkami poškození centrálních a periferních motorických neuronů horních nebo dolních končetin (cervikorakální nebo lumbosakrální lokalizace);
  • forma bulbarů, počínaje poruchami polykání a řeči, později se objevují motorické poruchy;
  • primární laterální forma, projevená primární lézí centrálních motorických neuronů;
  • progresivní svalová atrofie, když hlavní příznaky jsou léze periferních motorických neuronů.

Zřídka začíná nemoc se ztrátou tělesné hmotnosti, respiračními poruchami, slabostí v horních a dolních končetinách na jedné straně - jedná se o tzv. Difúzní debut ALS.

Lou Göring, legendární americký hráč baseballu, hráč New York Yankees, byl diagnostikován amyotropní laterální skleróza v roce 1939. Poté žil jen 2 roky.

Nemoc může mít různou rychlost progrese: rychlá (fatální během roku, vzácná), střední (doba trvání nemoci od 3 do 5 let), pomalá (delší než 5 let, vzácná, asi u 7% pacientů).

Příznaky

Existuje rozšířený názor na poměrně dlouhé předklinické stádium onemocnění, které není možné diagnostikovat při současné úrovni vývoje medicíny..

Předpokládá se, že během tohoto období bude zabito 50 až 80% všech motorických neuronů a za těchto okolností zbývající motorické neurony převezmou svou funkci. V důsledku funkčního přetížení (s vyčerpáním adaptivních schopností nervových buněk) se vyvíjejí odpovídající symptomy:

  • svalová atrofie a snížená motorická aktivita;
  • fascikulace (záškuby svalů);
  • porušení jemných motorických dovedností;
  • změny chůze, nevyváženost;
  • potíže s žvýkáním, polykáním;
  • dušnost s lehkou námahou, potíže s dýcháním při ležení;
  • neschopnost udržovat statické držení těla po dlouhou dobu;
  • křeče
  • patologické reflexy;
  • ochablé nohy;
  • psychoemocionální poruchy (apatie, deprese).

K změnám v intelektuální sféře u pacientů s amyotropní laterální sklerózou nedochází, pacienti zůstávají vůči nemoci kritičtí. Společenská aktivita je omezena snížením tolerance vůči cvičení, obtížemi v péči o sebe a sníženou plynulostí řeči.

Diagnostika

Neexistují žádné specifické metody pro potvrzení spolehlivosti diagnózy. Diagnostika je založena na dvou skutečnostech:

  • kombinované poškození centrálních a periferních motorických neuronů;
  • stabilní průběh nemoci.

Podle studií uběhne průměrně 14 měsíců od okamžiku, kdy se diagnóza objeví první klinicky významné příznaky..

Do diagnostického plánu pro pacienty s podezřením na amyotropní laterální sklerózu jsou zahrnuty následující diagnostické metody:

  • jehlová a stimulační elektromyografie;
  • magnetické rezonance mozku a míchy;
  • transkraniální magnetická stimulace.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje ročně asi 350 000 lidí na celém světě, z nichž přibližně polovina z nich zemře během 3-5 let na diagnostikování..

Léčba

Hlavním směrem léčby pacientů s amyotropní laterální sklerózou je symptomatická léčba zaměřená na snížení závažnosti bolestivých projevů..

Etiotropická léčba se neprovádí, protože příčiny onemocnění nejsou stanoveny.

V současné době probíhají studie o použití inhibitoru uvolňování glutamátu, Riluzole (Rilutec); prokázala svou schopnost zvýšit střední délku života o 1-6 měsíců. Testy jsou prováděny v zahraničí, droga není registrována v Ruské federaci.

Nedávno byl lék Arimoklomol, který také v současné době podstupuje testování pacientů, schválen pro použití ve Spojených státech. V experimentu na transgenních myších trpících ALS zvýšil Arimoklomol svalovou sílu v končetinách a zpomalil progresi.

Možné komplikace a důsledky

Komplikace amyotropní laterální sklerózy:

  • respirační selhání v důsledku poškození bránice;
  • podvýživa v důsledku poškození žvýkání a polykání.

Předpověď

Amyotrofická laterální skleróza - nevyléčitelné, stále progresivní onemocnění.

Stephen Hawking je známý vědec a jediný člověk na světě, který žije s diagnózou amyotropní laterální sklerózy více než 50 let. Jeho nemoc byla diagnostikována ve věku 21 let..

V prvních 30 měsících od diagnózy zemře asi 50% pacientů. Pouze 20% pacientů má očekávanou délku života 5 až 10 let od počátku onemocnění.

Stárnutí, časný vývoj respiračních poruch a debut s bulbovými poruchami jsou prognosticky nejméně příznivou možností. Klasická forma ALS u mladých pacientů v kombinaci s dlouhým diagnostickým hledáním obvykle naznačuje vyšší míru přežití..

Video z YouTube na téma článku:

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO „Kurská státní lékařská univerzita“), specializace „Všeobecné lékařství“, kvalifikace „Doktor“. 2008-2012 - doktorand, Ústav klinické farmakologie, SBEI HPE „KSMU“, kandidát lékařských věd (2013, specializace „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace se shromažďují a poskytují pouze pro informační účely. Navštivte svého lékaře při prvních známkách nemoci. Samoléčení je pro zdraví nebezpečné.!

V našem střevě se rodí, žijí a umírají miliony bakterií. Lze je vidět pouze při velkém zvětšení, ale pokud se spojí, vejdou do běžného kávového šálku.

Podle statistik se v pondělí zvyšuje riziko zranění zad o 25% a riziko infarktu - o 33%. buď opatrný.

Více než 500 milionů dolarů ročně se vynakládá na alergické léky samotné ve Spojených státech. Stále věříte, že bude nalezen způsob, jak konečně porazit alergie?

Játra jsou nejtěžší orgán v našem těle. Její průměrná hmotnost je 1,5 kg.

Lidé, kteří jsou zvyklí pravidelně snídat, jsou mnohem méně obézní..

Pokud se usmíváte pouze dvakrát denně, můžete snížit krevní tlak a snížit riziko srdečních infarktů a mozkových příhod.

Práce, kterou člověk nemá rád, je mnohem škodlivější pro jeho psychiku než obecně nedostatek práce.

Lidský žaludek odvádí dobrou práci s cizími předměty a bez lékařského zásahu. Je známo, že žaludeční šťáva rozpustí i mince..

Během kýchání naše tělo úplně přestane fungovat. I srdce se zastaví.

Lidské kosti jsou čtyřikrát silnější než beton.

Kaz je nejčastější infekční nemoc na světě, se kterou ani chřipka nemůže konkurovat..

Američtí vědci provedli experimenty na myších a dospěli k závěru, že šťáva z melounu brání rozvoji aterosklerózy krevních cév. Jedna skupina myší vypila čistou vodu a druhá šťáva z melounu. V důsledku toho byly cévy druhé skupiny prosté cholesterolových plaků.

Pokud vaše játra přestanou fungovat, dojde k smrti za den.

U 5% pacientů způsobuje antidepresivum klomipramin orgasmus..

Kromě lidí trpí prostatitidou pouze jedno živé zvíře na planetě Zemi - psi. Opravdu, naši nejvěrnější přátelé.

Prostata nebo prostata je žláza vnější sekrece komplexu mužských pohlavních orgánů savců, včetně lidské bytosti, skrz kterou prochází moč.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Co je to amyotropní laterální skleróza??

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je známá již více než 100 let a nachází se po celém světě..

Příčina jeho výskytu není známa, s výjimkou vzácných dědičných forem. Zkratka pro amyotropní laterální sklerózu (ALS) nemá nic společného s roztroušenou sklerózou, jedná se o dvě zcela odlišná onemocnění.

ALS je detekována každoročně u každé sekundy ze 100 000 lidí. Nemoc obvykle začíná mezi 50 a 70 lety, ale málokdy postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6: 1). Frekvence ALS na světě každým rokem roste. Míra výskytu u různých pacientů se velmi liší, průměrná délka života se snižuje.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výhradně motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolesti a teploty, zraku, sluchu, čichu a chuti, funkce močového měchýře a střev zůstává ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít slabé mentální schopnosti, které se obvykle vyskytují pouze při určitých vyšetřeních, ale vážné projevy jsou vzácné.

Motorický systém, který ovládá naše svaly a pohyby, onemocní jak ve své centrální („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidálním traktu), tak v jeho periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míchy s vlákny motorických nervů až do sval).

Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich procesy ve svalech vede k nedobrovolnému záškubu svalů (fascikulace), svalové atrofii (atrofii) a svalové slabosti (paréza) na pažích a nohou a v dýchacích svalech..

Když jsou ovlivněny nervové buňky v mozkovém kmeni, oslabí se řeč, žvýkání a polykání svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbická obrna..

Nemoc motorických nervových buněk v mozkové kůře a její vazba na míchu vede k paralýze svalů a ke zvýšení svalového tonusu (spastická paralýza) se zvýšením reflexů.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně v průběhu několika let. Dosud neexistuje lék, příčina je do značné míry neznámá. Nemoc začíná v dospělosti, obvykle mezi 40. a 70. rokem života. Regrese se mění v závislosti na rychlosti progrese a pořadí příznaků a ztráty funkce. Proto není možné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta..

Amyotropní laterální skleróza je stále jedním z nejsmrtelnějších lidských onemocnění. Zejména to klade obrovské nároky na nemocné pacienty, jakož i na jejich příbuzné a ošetřující lékaře: nemocný zažívá postupné snižování své svalové síly s úplnou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují hodně trpělivosti a empatie.

Příčiny a rizikové faktory

Jako nervové onemocnění je amyotropická laterální skleróza známa již dlouhou dobu, příčiny onemocnění však stále nejsou zcela objasněny. Onemocnění nastává, jak kvůli dědičné predispozici, tak spontánně. Většina případů se stále vyskytuje spontánně..

Každý 100 ALS trpí dědičnou nebo znovu se objevující mutací v konkrétním genu, což je důležité pro buněčný metabolismus..

To zabraňuje tvorbě enzymu, který odstraňuje volné kyslíkové radikály v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit významné poškození nervových buněk, narušovat přenos příkazů na svaly - což má za následek slabost svalů a konečně úplnou ochrnutí..

ALS Formuláře

Existují 3 různé formy ALS:

  • Forma rodiny: nemoc se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
  • Sporadická forma: příčina onemocnění není známa.
  • Endemická forma: ALS je mnohem běžnější, také z nejasných důvodů.

Příznaky amyotropní laterální sklerózy

První příznaky se mohou vyskytnout na různých místech u jednotlivých pacientů. Například svalová atrofie a slabost se mohou vyskytnout pouze ve svalech předloktí a rukou na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy.

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech dolních končetin a nohou nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (paralýza bulbů). Velmi zřídka se první příznaky projevují jako spastická paralýza. I v raných stádiích ALS si pacienti často stěžují na nedobrovolné zášklby svalů (fascikulace) a bolestivé svalové křeče..

Toto onemocnění zpravidla postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje délku života. Jsou však známy velmi pomalé případy vývoje nemoci po dobu 10 a více let..

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: dýchacích a výdechových svalů a svalů krku / hrtanu (bulbové svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice - je nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). V důsledku toho se zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a snižuje se obsah kyslíku v krvi.

Slabost výdechových svalů - především břišních svalů - vede k oslabení kašelového impulsu. Existuje riziko hromadění sekrece v dýchacích cestách s jejich částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekcí v důsledku kolonizace špatně větraných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotropní laterální sklerózou mají pravidelně mírný záchvat kašle, pokud je postižena jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a udušení.

Diagnóza ALS

Za stanovení diagnózy je zodpovědný neurolog (specialista na nervová onemocnění). Pacient je nejprve vyšetřen klinicky, zejména by měly být svaly hodnoceny z hlediska svalového tónu, síly a fascikulace.

Důležité je také hodnocení řeči, polykání a dýchacích funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné zkoumat další funkce nervového systému, které nejsou obvykle ovlivněny amyotropní laterální sklerózou, aby se zjistily podobné, ale příčinně odlišné choroby a aby se zabránilo chybné diagnóze..

Důležitým doplňkovým vyšetřením je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti vedení nervů poskytují další informace..

Kromě toho jsou při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) nezbytné také krevní testy a testy moči. Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (zobrazování magnetickou rezonancí nebo rentgen). Ve skutečnosti by další diagnóza měla vyloučit jiné typy nemocí, například zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být léčitelnější..

Možnosti léčby amyotropní laterální sklerózy

Protože příčina ALS není dosud známa, neexistuje žádná kauzální terapie, která by mohla chorobu zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků, které by měly zpozdit průběh nemoci, je znovu a znovu pečlivě studována a testována. První lék, Riluzole, způsobuje mírné zvýšení střední délky života.

Toto léčivo snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První předpis těchto léků by měl být pokud možno předepsán neurologem se zkušenostmi s léčbou ALS. Další léky jsou v různých stádiích klinických hodnocení a mohou být schváleny v příštích několika letech..

Kromě toho existuje řada způsobů léčby založených na symptomech, které mohou zmírnit příznaky amyotropní laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života obětí. V popředí je fyzioterapeutická léčba. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Cíle léčby

Hlavním cílem terapie ALS je zmírnit komplikace a důsledky nemoci jako součást dostupných možností pomocí vhodných léčebných konceptů a udržovat nezávislost tak dlouho, jak je to možné, v každodenním životě postižených osob..

Metody a cíle terapeutické léčby jsou založeny na výsledcích a individuální situaci pacienta. Také věnujte pozornost aktuálnímu stádiu nemoci. Základem terapie jsou individuální schopnosti postižené osoby.

Fyzioterapie ALS

Průběh nemoci u ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a symptomy, a je to zvláštní problém pro pacienty a terapeuty..

Kurz se může pohybovat od rychlé progrese s respirační péčí po dobu několika měsíců až po zpomalení progrese po dobu několika let. V závislosti na tom, které motorické nervové buňky jsou poškozeny, mohou být přítomny složky spastického pohybu, ale mohou to být také projevy ochablé ochrnutí.

Všechny tyto příznaky se mohou lišit v různých částech těla. Někdy se stává, že pacient může stále chodit, ale svaly ramene a předloktí vykazují téměř úplnou ochrnutí (mimozemský syndrom)..

Jiné formy jsou charakterizovány stoupající svalovou paralýzou, počínaje od dolních končetin po kmen, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhé straně, bulbar forma ALS začíná narušeným polykáním a řeči. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají svislé a neporušené.

Složitost a víceúrovňová povaha individuálního průběhu nemoci vyžaduje širokou škálu odborných znalostí a důkladné studium mechanismů ALS..

Protože je nepravděpodobné, že by byla konkrétně stanovena následující omezení, je vždy nutné kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých léčebných metod pro práci svalů, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dýchání a vhodné podpůrné přípravky může pacientovi poskytnout možnost co nejdelšího možného denního života.

Terapie mluvením

Kromě fyzioterapie zahrnuje také logopedii. Průběh nemoci vyžaduje pečlivé lékařské a terapeutické monitorování, aby bylo možné adekvátně čelit vznikajícím problémům. Intenzivní interdisciplinární spolupráce terapeutů je tedy oprávněná.

Je nutná logopedie

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) tracheotomie

U pacientů s ALS se mohou vyskytnout každodenní případy a mimořádné události specifické pro dané onemocnění.

Téměř všechny mimořádné události ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost inspiračních a výdechových svalů, jakož i svaly krku a hrtanu (bulbární svaly) jsou ostře a výrazně zvýšeny v důsledku dalšího zhoršení respiračního faktoru..

Příkladem je infekce dolních dýchacích cest, která vede k astmatickým záchvatům, bronchiální obstrukci a potřebě umělé ventilace skrze sekreční infiltraci v přítomnosti již existující slabosti kašle.

I operace jako v břiše mohou vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání po dokončení anestézie..

Nouzová terapie spojená s respiračním systémem nabízí různé možnosti léčby: zavedení kyslíku může snížit dýchací potíže, antibiotika proti pneumonii a obecná fyzioterapeutická opatření ke snížení sekrece a odstranění sekrece.

Zejména při oslabeném kašli může být nutné vypustit patologickou sekreci z dýchacích cest - jednoduše katétrem nebo bronchoskopií. Často je nutná léčba dechových potíží a symptomů úzkosti. K tomu jsou vhodné opiáty (např. Morfin) a trankvilizéry (např. Tavor). Přes všechna tato opatření je někdy nevyhnutelné umělé dýchání.

Umělé dýchání - soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu v plicích u osoby, která přestala dýchat.

Neinvazivní ventilace pomocí obličejové masky je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčeny. To však nemusí být možné, zejména při ochrnutí hltanu. Intubace následovaná umělým dýcháním se často provádí bez souhlasu pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta..

V důsledku základního onemocnění se pokusy o trvalé odstranění ventilačního potrubí obvykle nezdaří, což vede k obnovení umělé ventilace a následné tracheotomii.

Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může dojít k takové mimořádné události neočekávaně náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalé zhoršení respirační situace..

Je důležité, aby lékaři prodiskutovali možný výskyt takových mimořádných událostí s pacientem a jeho příbuznými během vyšetření během diagnózy a společně určili postup, například na základě přání pacienta: lékaři specifikují, zda má být ventilační terapie prováděna kromě lékařské léčby.

Tracheostomie je však také možností symptomatické léčby ALS. Blokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. Aspirace).

Je-li kvůli slabosti dýchacího čerpadla nezbytná ventilace, je eliminován problém úniků a tlakových bodů, například na můstku nosu, který se vyskytuje při různých frekvencích během ventilace neinvazivní masky a může způsobit omezenou účinnost neinvazivního ventilace..

Možnými známkami pro tracheotomii - s následnou ventilací nebo bez ní - jsou opakovaná těžká aspirace, často v kombinaci s oslabeným kašlem nebo selhání neinvazivní ventilace v případě zjevné slabosti respirační pumpy. V obou situacích je tracheotomie rutinním postupem, o kterém by měly být výhody a nevýhody podrobně projednány předem s pacientem a jeho příbuznými..

Zřejmými výhodami jsou snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace tracheostomickou trubicí - to údajně často vede k prodloužení životnosti. To je kompenzováno nedostatky, jako je potřeba intenzivního sledování během invazivní ventilace, časté aspirace a značné zvýšení úsilí v péči.

Požadavky na péči o pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou nemohou zpravidla splnit pouze příbuzní, proto je nutné konzultovat sestry se zkušenostmi v oboru respirační péče.

Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS, kteří potřebují oficiální terapii, si vědomě zvolila pouze tracheostomie

Diagnostika a léčba amyotropní sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza je chronické, pomalu postupující neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Vyznačuje se poškozením centrálního a periferního motorického neuronu - hlavního účastníka na vědomých lidských pohybech. J. Charcot v roce 1869 byl první, kdo popsal toto onemocnění. Synonyma nemoci: nemoci motorického motorického neuronu, nemoci motorického neuronu, Charcotova choroba nebo Lou Gehrig. ALS, jako jedno z mnoha dalších onemocnění neurodegenerativní skupiny, pomalu postupuje a je špatně léčitelná.

Průměrná délka života po nástupu patologického procesu je v průměru 3 roky. Prognóza života závisí na formě: v některých případech délka života nepřesahuje dva roky. Avšak méně než 10% pacientů žije déle než 7 let. Jsou známy případy dlouhověkosti v amyotropní laterální skleróze. Slavný fyzik a popularizátor vědy Stephen Hawking tedy žil 76 let: s nemocí žil 50 let. Epidemiologie: Toto onemocnění postihuje 2–3 osoby na 1 milion lidí za rok. Průměrný věk pacienta je od 30 do 50 let. Statisticky ženy onemocní častěji než muži.

Nemoc začíná tajně. První příznaky se objevují, když je postiženo více než 50% motorických neuronů. Předtím je klinický obraz latentní. To ztěžuje diagnostiku. Pacienti se obracejí k lékaři již ve výšce onemocnění, když je narušeno polykání nebo dýchání.

Příčiny

Amyotrofická laterální skleróza nemá přesně stanovenou příčinu vývoje. Vědci mají sklon k rodinné dědičnosti jako hlavní příčině nemoci. Dědičné formy se tedy vyskytují v 5%. Z těchto pěti procent je více než 20% spojeno s mutací genu pro superoxiddismutázu, který je umístěn na chromozomu 21. To také umožnilo vědcům vytvořit modely amyotropní laterální sklerózy u experimentálních myší..

Byly zjištěny další příčiny nemoci. Vědci z Baltimoru tedy odhalili specifické sloučeniny v kolabujících buňkách - čtyřvláknové DNA a RNA. Gen, ve kterém mutace existovala, byl dříve znám, ale neexistovaly žádné informace o jeho funkci. V důsledku mutace se patologické sloučeniny vážou na proteiny syntetizující ribozomy, v důsledku čehož je narušena tvorba nových buněčných proteinů..

Další teorie souvisí s mutací genu FUS na chromozomu 16. Tato mutace je spojena s dědičnou amyotropní laterální sklerózou..

Méně prozkoumané teorie a hypotézy:

  1. Snížená imunita nebo zhoršená funkce. Takže s amyotropní laterální sklerózou v mozkomíšním moku a krevní plazmě jsou detekovány protilátky proti vlastním neuronům, což naznačuje autoimunitní povahu.
  2. Poruchy příštítných tělísek.
  3. Zhoršený metabolismus neurotransmiterů, zejména neurotransmiterů zapojených do glutamatergického systému (nadbytek glutamátu - vzrušujícího neurotransmiteru - způsobuje, že se neurony stanou přeexcitovanými a umírají)..
  4. Virová infekce selektivně ovlivňující motorický neuron.

Publikace US National Library of Medicine poskytuje statistický vztah mezi chorobami a otravou zemědělskými pesticidy.

Základem patogeneze je jev excitotoxicity. Jedná se o patologický proces, který vede k destrukci nervových buněk pod vlivem neurotransmiterů, které aktivují systémy NMDA a AMPA (receptory glutamátu - hlavní excitační mediátor). V důsledku nadměrné excitace se vápník hromadí uvnitř buňky. Jeho patogeneze vede ke zvýšení oxidačních procesů a uvolnění velkého množství volných radikálů - nestabilních produktů rozkladu kyslíku s velkým množstvím energie. To způsobuje oxidační stres, hlavní faktor poškození neuronů..

Patomorfologicky nacházejí pod mikroskopem zničené buňky předních rohů v míše - zde prochází motorická cesta. Největší poškození nervových buněk lze pozorovat v krku a ve spodní oblasti kmenových struktur GM. Zničení je také pozorováno v precentrálním gyru frontálních sekcí. Amyotrofická laterální skleróza je vedle změn motorických neuronů doprovázena demyelinizací - ničením myelinového pochvy v axonech.

Klinický obrázek

Symptomatologie skupiny nemocí motorických neuronů závisí na segmentální úrovni degenerace nervových buněk a tvaru. Následující poddruhy ALS jsou rozděleny v závislosti na lokalizaci degenerace motorických neuronů:

  • Mozek nebo vysoký.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosakrální forma.
  • Žárovka.

Amyotrofní laterální skleróza

Počáteční příznaky krční nebo hrudní formy: síla svalů horních končetin a svalů horního ramenního pletence se snižuje. Je zaznamenán výskyt patologických reflexů a fyziologické reflexy se zesilují (hyperreflexie). Současně se ve svalech dolních končetin vyvíjí paréza. Pro amyotropní laterální sklerózu jsou charakteristické také následující syndromy:

Syndrom je doprovázen poškozením lebečních nervů na výstupu z medulla oblongata, konkrétně: ovlivněny jsou lesklé hrtanové, sublingvální a vagové nervy. Název pochází z fráze bulbus cerebri.

Tento syndrom je doprovázen narušenou řečí (dysarthrií) a aktem polykání (dysfagie) na pozadí parézy nebo ochrnutí svalů jazyka, hltanu a hrtanu. To je patrné, když lidé často dusí jídlo, zejména tekuté jídlo. S rychlou progresí je bulbarský syndrom doprovázen porušením životních funkcí dechu a srdečního rytmu. Síla hlasu je snížena. Stává se tichým a letargickým. Hlas může úplně zmizet (forma lišty nemoci motorického neuronu).

Svalová atrofie v čase, k níž nedochází při paralýze s pseudobulbary. Toto je klíčový rozdíl mezi symptomovými komplexy..

Tento syndrom je charakterizován klasickou trojicí: porucha polykání, porucha řeči a snížená sonorita. Na rozdíl od předchozího syndromu je u pseudobulbaru stejnoměrná a symetrická paréza obličejových svalů. Charakteristické jsou také neuropsychiatrické poruchy: pacient je mučen násilným smíchem a pláčem. Projev těchto emocí nezávisí na situaci..

První příznaky amyotropní laterální sklerózy jsou hlavně lokalizace beder: síla kosterních svalů dolních končetin je asymetricky oslabena, šlachy reflexů zmizí. Později je klinický obraz doplněn parézou svalů rukou. Na konci nemoci dochází k porušení polykání a řeči. Tělesná hmotnost se postupně snižuje. V pozdějších stádiích ovlivňuje amyotropní laterální skleróza dýchací svaly, což ztěžuje dýchání pacienta. Nakonec se používá umělá plicní ventilace k podpoře života..

Nemoc horního motorického neuronu (vysoká nebo mozková forma) je charakterizována degenerací motorických neuronů precentrálního gyru frontálního laloku, jsou také poškozeny motorické neurony kortikospinálního a kortikobarbového traktu. Klinický obraz poruch horního motorického neuronu je charakterizován dvojitou parézou paží nebo nohou.

Generalizované onemocnění motorických neuronů nebo difúzní debut nemoci motorických neuronů začíná obecnými nespecifickými příznaky: úbytek hmotnosti, respirační selhání a oslabené svaly paže nebo nohy na jedné straně, například hemiparéza (snížená síla svalů v paži a noze na jedné straně těla).

Jak obecně začíná amyotropní laterální skleróza:

  • křeče
  • škubání;
  • rozvoj svalové slabosti;
  • potíže s výslovností.

Progresivní ochrnutí

Toto je sekundární porucha vyplývající z ALS. Patologie se projevuje klasickými příznaky: porušením polykání, řeči a hlasem. Řeč je rozmazaná, pacienti vyslovují zvuky nejasně, objevují se nosní a chraplavé hlasy.

Při objektivním vyšetření jsou pacienti obvykle s otevřenými ústy, žádné výrazy obličeje na obličeji, jídlo při pokusu o spolknutí může vypadnout z úst a tekutina vstupuje do nosní dutiny. Svaly atrofie jazyka se stávají nerovnými a složenými.

Progresivní svalová atrofie

Tato forma ALS se nejprve projevuje svalovými zášklby, fokálními křečemi a fascikulacemi - spontánními a synchronními kontrakcemi jednoho svalového svazku viditelného pro oko. Pozdější degenerace dolního motorického neuronu vede k parezi a atrofii svalů rukou. V průměru žijí pacienti s progresivní svalovou atrofií do 10 let od okamžiku diagnózy..

Primární laterální skleróza

Klinický obraz se vyvíjí během 2-3 let. Vyznačuje se těmito příznaky:

  • zvýšený svalový tonus dolních končetin;
  • u pacientů je chůze narušena: často zakopnou a je pro ně obtížné udržet rovnováhu;
  • rozrušený hlas, řeč a polykání;
  • potíže s dýcháním ke konci nemoci.

Primární laterální skleróza je jednou z nejvzácnějších forem. Ze 100% pacientů s onemocněním motorických motorických neuronů ne více než 0,5% lidí trpí laterální sklerózou. Délka života závisí na progresi onemocnění. Takže lidé s PLC mohou žít průměrnou délku života zdravých lidí, pokud PLC nepřechází do amyotropní laterální sklerózy.

Jak je nemoc detekována?

Problémem diagnostiky je to, že mnoho dalších neurodegenerativních patologií má podobné příznaky. To znamená, že diagnóza se provádí vyloučením pomocí diferenciální diagnostiky.

Mezinárodní federace neurologie vyvinula kritéria pro diagnostiku nemoci:

  1. Klinický obraz zahrnuje známky poškození centrálního motorického neuronu.
  2. Klinický obraz zahrnuje známky poškození periferního motorického neuronu.
  3. Nemoc postupuje v několika částech těla..

Klíčovou diagnostickou metodou je elektromyografie. Nemoc používající tuto metodu je:

  • Autentický. Patologie spadá do kritéria „spolehlivé“, pokud má elektromyografie známky poškození PMN a CMN a jsou také pozorovány léze nervů medulla oblongata a dalších částí míchy.
  • Klinicky pravděpodobné. To se projeví, pokud existuje kombinace příznaků poškození centrálních a periferních motorických neuronů na ne více než třech úrovních, například na úrovni krku a dolní části zad.
  • Možný. Patologie spadá pod takový sloupec, pokud existují známky poškození centrálních nebo periferních motorických neuronů na jedné ze 4 úrovní, například pouze na úrovni cervikální míchy.

Airlie House identifikoval následující myografická kritéria pro ALS:

  1. Jsou přítomny příznaky chronické nebo akutní degenerace motorických neuronů. Jsou přítomny funkční svalové poruchy, jako jsou fascikulace..
  2. Rychlost nervového impulsu je snížena o více než 10%.

V současné době se stále častěji používá klasifikace vyvinutá Mezinárodní federací neurologie..

V diagnostice hrají roli také sekundární instrumentální výzkumné metody:

  1. Magnetická rezonance a počítač. MRI příznaky ALS: zesílení signálu v oblasti vnitřní kapsle mozku je zaznamenáno na vrstvených obrazech. Pyramidální degenerace je také detekována na MRI..
  2. Krevní chemie. V laboratorních ukazatelích je zvýšení kreatin fosfokinázy 2-3krát. Rovněž se zvyšuje hladina jaterních enzymů: alaninaminotransferáza, laktát dehydrogenáza a aspartát aminotransferáza.

Jak se s ním zachází?

Vyhlídky na léčbu jsou vzácné. Samotná nemoc není vyléčena. Hlavní vazbou je symptomatická terapie zaměřená na zmírnění stavu pacienta. Lékaři mají následující cíle:

  • Zpomalte vývoj a progresi onemocnění.
  • Prodlužte život pacienta.
  • Zachovat samoobslužnou schopnost.
  • Omezte klinickou prezentaci.

Obvykle jsou pacienti s podezřením nebo potvrzenou diagnózou hospitalizováni. Standardní léčba této choroby je Riluzole. Jeho působení: Riluzol inhibuje uvolňování vzrušujících neurotransmiterů do synaptické štěrbiny, což zpomaluje destrukci nervových buněk. Tento lék je doporučen pro použití Mezinárodní neurologickou federací..

Příznaky jsou léčeny paliativní péčí. Doporučení:

  1. Aby se snížila závažnost fascikulací, je karbamazepin předepisován v dávce 300 mg denně. Analogy: přípravky na bázi hořčíku nebo fenytoinu.
  2. Svalové relaxanty mohou pomoci snížit ztuhlost nebo svalový tonus. Zástupci: Midokalm, Tizanidin.
  3. Poté, co se člověk dozví o své diagnóze, může vyvinout depresivní syndrom. K jeho odstranění se doporučuje fluoxetin nebo amitriptylin.
  • Pro rozvoj svalů a zachování jejich tónu jsou zobrazeny pravidelné fyzické cvičení a kardio trénink. Vhodné jsou fitness třídy nebo plavání v teplém bazénu.
  • Pro poruchy bulbů a pseudobulbarů v komunikaci s jinými lidmi se doporučuje používat stručné řečové konstrukce.

Prognóza života je nepříznivá. V průměru žijí pacienti 3-4 roky. U méně agresivních forem dosahuje délka života 10 let. Rehabilitace ve formě pravidelného cvičení vám umožní udržovat svalovou sílu a tón, udržovat pohyblivost kloubů a eliminovat dýchací potíže.

Prevence: u onemocnění motorického motorického neuronu, zatímco příčina onemocnění není známa, neexistuje žádná konkrétní prevence. Nespecifická prevence spočívá v udržení zdravého životního stylu a vzdání se špatných návyků.

Výživa

Správná výživa pro amyotropní laterální sklerózu je způsobena skutečností, že v případě onemocnění je narušeno polykání. Pacient musí zvolit stravu a potraviny, které jsou snadno stravitelné a polykají..

Výživa v amyotropní laterální skleróze sestává z polotuhých a homogenních potravin. Do stravy se doporučuje zahrnout bramborovou kaši, soufflé a tekuté cereálie.