Charcotova nemoc

Charcotova choroba (v literatuře stále uváděná jako Charcot-Marieova choroba, Charcot-Marie-Toothova choroba, kód ICD G60) je geneticky způsobené chronické onemocnění nervového systému, které je charakterizováno vývojem neustále progresivní periferní polyneuropatie..

Podle statistik je frekvence diagnostiky Charcot-Marie-Toothova choroba přibližně u jednoho a dva tisíce pacientů. První příznaky se objevují v mladém věku. Závažnost symptomů a rychlost progrese Charcot-Marie nemoci se u každého pacienta liší. Procento postižení při nemoci je velmi vysoké.

Příčiny Charcotovy choroby:

• Mutace genu PMP22;
• Mutace MPZ;
• Mutace GJB1;
• Mutace MFN et al.

• autozomálně dominantní (nejčastěji);
• autozomálně recesivní;
• X-spojené.

Toto onemocnění má mnoho forem způsobených různými typy mutací. Kvalita života a schopnost pracovat s Charcot-Marie-Toothovou chorobou jsou významně sníženy, ale obvykle to neovlivní očekávanou délku života.

Příznaky Charcotovy choroby spojené s poškozením motorických a senzorických nervových vláken. Diagnóza Charcot-Marie choroby spočívá v vyloučení diagnóz, které mohou poskytnout podobný klinický obraz, a ve provádění diagnostiky DNA, ale vzhledem k tomu, že nejsou známy všechny typy mutací, není to vždy informativní.

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby spočívá v symptomatické terapii. Zvláštní léčba je stále ve vývoji..

Nemocnice Yusupov je jedním z nejlepších zdravotnických zařízení, kde se léčí pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth. Navzdory skutečnosti, že léčba je zaměřena pouze na zastavení příznaků, se neurologie rychle rozvíjí a hledá způsoby, jak léčit mnoho nemocí, včetně Charcotovy choroby. Řízení pacientů podle zveřejněné patologie je poměrně komplikované, protože klinický obraz je různorodý, symptomy jsou vyjádřeny nerovnoměrně a tak dále. Zkušenost specialistů nemocnice Jusupov nám umožňuje poskytovat vysoce kvalitní a efektivní lékařskou péči. Lékaři sledují klinická hodnocení, nový vývoj, léky a studují jejich účinnost. V případě potřeby se diagnostika provede rychle a za použití nového zařízení. Zaměstnanci pracují ve prospěch pacienta.

Příznaky Charcotovy choroby

Příznaky choroby Shark-Marie se objevují v mladém věku, nejčastěji až dvacet let. Nemoc postupuje postupně, pacienti po dlouhou dobu zůstávají v práci a možnost péče o sebe. Důvody, které urychlují vývoj nemoci, mohou být virové a bakteriální infekce, expozice nepříznivým vlivům prostředí, zranění, nedostatek vitamínů atd..

Podle ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba kódována jako „Dědičná motorická a smyslová neuropatie G60“, která je do určité míry spojena s klinickým obrazem.

Na začátku nemoci se obává nadměrná únava, neschopnost stát na jednom místě po dlouhou dobu, necitlivost, „goosebumps“ a poté se připojí atrofická léze svalů chodidel, která je často symetrická. Vyšetření odhalí prolaps šlachových reflexů. Noha je natolik deformovaná, že pacienti nemohou chodit, opírající se o paty. Progresivní atrofický proces ovlivňuje dolní končetiny a stehna.

Další vývoj nemoci Charcot-Marie-Toothova choroba vede k zatažení rukou a poté předloktí. Svaly krku, trupu a ramenního pletence atrofují. Svaly proximálních oblastí jsou kompenzačně zvětšeny.

Všechny typy citlivosti jsou narušeny, ale povrch, zejména teplota, trpí nejvíce..

Diagnóza Charcotovy choroby

• Vyšetření neurologem;
• Laboratorní výzkum;
• Instrumentální výzkum;
• Výzkum DNA.

Úplné vyšetření je nezbytné k vyloučení nemocí, u nichž je klinický obraz podobný. Patří sem: laterální amyoskleróza, myotonie, metabolická neuropatie. Pro vyloučení chronických polyneuropatií se provádí svalová biopsie..

Léčba Charcotovy choroby

Všechny metody léčby Charcot-Marie-Toothovy choroby nejsou radikální. Symptomatická léčba zahrnuje lékovou terapii, fyzioterapii, ortopedickou léčbu atd..

Fyzioterapeutická léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby zahrnuje cvičební terapii, masáž, elektroforézu, diadynamickou terapii, terapeutickou bahenní terapii, různé typy van atd..

Léková terapie je zaměřena na zlepšení výživy svalových vláken. Za tímto účelem se předepisují kokarboxyláza, glukóza, adenosintrifosfát atd. Často se také používají antioxidační léčiva, léčiva zlepšující mikrocirkulaci a vitaminy. Osvědčená léčiva, která inhibují aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšují hladinu acetylcholinu, například proserin, galantamin.

Další vývoj nových léků zaměřených na radikální opatření je svět bez Charcot-Marie-Toothovy choroby. Postup choroby Charcot-Marie-Tooth neovlivňuje, kolik pacientů žije.

V nemocnici Yusupov specialisté pomáhají pacientům udržet nemoc pod kontrolou po mnoho let. Minimální závažnost symptomů a pomalá progrese je výsledkem práce lékařů. Na pohodlných odděleních, na nových simulátorech, ve dobře vybavených učebnách - zde probíhá léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby. Nezdržujte léčbu, zaregistrujte se na konzultaci.

Dědičné neuromuskulární choroby

Doporučení

Můžete zpomalit průběh nemoci. To naznačuje změnu životního stylu..

Nejprve musíte pravidelně cvičit. Vhodné jsou však pouze ty odrůdy, které nemají nadměrné zatížení. Ideální možnosti jsou cyklistika, turistika, plavání.

Zadruhé nesmí být povoleno fyzické přepracování, takže profese musí být přiměřená..

Zatřetí jsou vyžadovány pohodlné boty. Kromě toho je nutné přejít na správnou, zdravou a vyváženou stravu. Obezita by neměla být povolena. V případě potřeby zhubněte.

Léčebné metody

V současné době lékaři a vědci na celém světě nebyli schopni vyvinout radikální možnosti, jak se zbavit popsané choroby. Proto se používají symptomatické metody ke snížení nepohodlí u lidí s CMT. Pacientovi jsou podávány intramuskulární podávání vitamínů B a E. ATP a další látky se používají ke zvýšení stavu trofismu. Pacienti jsou předepisováni léky inhibující cholinesterázu, farmakologická činidla ke zvýšení mikrocirkulace, zvláštní druh kyseliny a další léky. Kromě různých léků se pacientům doporučuje absolvovat procedury fyzikální terapie. Tyto zahrnují:

• Elektroforéza - při které je lidské tělo vystaveno elektrickým signálům.
• Amplipulse Therapy.
• Diadynamická terapie
• Bahenní terapie.
• Ultrazvukové ošetření.
• Kyslíková kyslíková terapie.
• Hydroterapie v sirovodíku, sirníku, jehličnatých radonových lázních.

Udržení pravidelné motorové zátěže, zabránění vzniku změn a jiných abnormalit je velmi důležité pro zotavení člověka..

Přesně pro toto, cvičení terapie a masáže jsou používány..

V případě naléhavé potřeby může ortopedický chirurg předepsat různé ortopedické techniky.

Klinické projevy

Klinické projevy jsou velmi různorodé co do závažnosti a průběhu. Spolu s těžkými formami nemoci, které se objevují s rozvojem svalové slabosti a respiračních poruch krátce po narození, s poruchami vedoucími k úmrtí v prvních letech života, existují relativně benigní formy, ve kterých pacienti přežívají do dospívání nebo dospělosti.

Rozlišujte mezi raným dětstvím (vrozeným) a také dětstvím a pozdními formami nemoci.

Amyotropie v raném dětství se může klinicky projevit v prenatálním období nebo v prvním roce života. Je zaznamenán pozdní a přetrvávající pohyb plodu. Dítě se rodí s motorickým postižením, což je téměř úplný nedostatek pohybu v prvních měsících života. Vyšetření odhalí absenci nebo snížení šlachových reflexů, svalovou atrofii, uvolnění kloubů. Vrozená myatonie (viz) je popsána Oppenheimem (N. Oppenheim, 1900). Podle autora, který to považoval za nezávislé onemocnění, na rozdíl od Werdnig-Hoffmannovy amyotropie nebyla u této formy pozorována progrese. Hlavním příznakem je svalová atonie, svalová slabost v proximálních končetinách a trupu, reflexy šlach jsou sníženy. Mnoho moderních autorů se však domnívá, že vrozená myatonie je benigní variantou rané formy Verdnig-Hoffmannovy amyotropie. V raném dětství je délka života 1 až 7 let.

Dětská forma amyotropie začíná před 4 lety, liší se od první v pomalejším průběhu. Toto onemocnění má progresivní charakter. Trvání nemoci je jiné. Smrt obvykle nastane před věkem 14.

Pozdní formy spinální amyotropie: juvenilní forma amyotropie a forma s pozdějším nástupem - Kugelberg - Velanderova amiotrofie. Popsán Kugelbergem a Velanderem (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Toto onemocnění je charakterizováno pomalu postupující slabostí svalů, svalovou atrofií, přítomností fascikulací a nepřítomností pyramidálních symptomů. Je přenášena autozomálně recesivním typem. Vyskytuje se u mužů 2krát častěji než u žen. Většina pacientů má slabost na proximálních horních a dolních končetinách. Svalová atrofie, která se vyskytuje ve všech případech, může být zahalena přítomností tukové tkáně, často je detekována hypertrofie svalů lýtka a tele. Nemoc postupuje pomalu, pacienti žijí v průměru až 40 let, někdy i déle. V pozdějších stádiích jsou do patologického procesu zapojeny svaly distálních končetin, průběh nemoci je však benigní a v pozdějších stádiích jsou motorické funkce relativně zachovány, pacienti se mohou pohybovat, starat se o sebe.

Amyotropní neurální Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrofie; řecká negativní předpona а - + mys, myos sval + trophe - výživa) - porušení svalového trofismu spojeného s poškozením motorických buněk míchy a mozkového kmene, jakož i míchy, což má za následek snížení objemu a počtu svalových vláken a snížení jejich kontraktility. Amyotropie je pozorována u některých onemocnění nervového a svalového systému způsobených dědičnými a nedědičnými faktory (metabolické poruchy genetické povahy, infekce, intoxikace) a také u řady onemocnění jiných orgánů a systémů. Amyotropie je způsobena zapojením buněk předních rohů míchy, jakož i jejich procesů a míšních nervů, do patologického procesu. Vyznačují se postupným rozvojem ochrnutí, kvalitativní reakcí degenerace odpovídajících svalů a snížením jejich elektrické excitability. Atrofie prochází jak sarkoplazmou, tak myofibrily. Denervace, sekundární atrofie svalového vlákna se vyvíjí v důsledku porušení jeho inervace, na rozdíl od primárního atrofického procesu ve svalech, ve kterém netrpí funkce periferního motorického neuronu..

Při poškození předních rohů míchy v atrofovaných svalech proximálních končetin a trupu jsou detekovány fibrilární zášklby, je zaznamenána asymetrie léze; atrofie a svalová degenerace se objevují na začátku studie elektroexcitability. Poškozením motorických kořenů nebo vláken periferních nervů dochází k periferní paréze nebo paralýze, zejména v distálních končetinách, poruchách polyneuritické citlivosti a fibrilovém záškubu.

Léčba nemocí Charcot-Marie-Tooth

Léčba je předepsána pouze po potvrzení diagnózy odborným lékařem. Dávkována pohybová terapie a masáže, ortopedická opatření, vitamínové přípravky, neurotrofická léčiva zlepšující mikrocirkulaci, anticholinesterázová léčiva.

Esenciální drogy

Existují kontraindikace. Je nutná odborná konzultace.

• (nástroj, který zlepšuje látkovou výměnu a zásobování energií). Dávkovací režim: IM, během prvních 2 až 3 dnů, se 1 ml 1% roztoku podává jednou denně, v následujících dnech 2krát denně, nebo 2 ml 1% roztoku jednou denně. Průběh léčby - 30-40 injekcí.
• (prostředek ke zlepšení mikrocirkulace). Dávkovací režim: ústy, polykáním celé, během jídla nebo bezprostředně po jídle, vypitím velkého množství vody, v dávce 100 mg 3x denně, s následným pomalým zvýšením dávky na 200 mg 2-3krát denně.
• (komplex vitamínů B). Dávkovací režim: terapie se zahajuje intramuskulárně 2 ml 1 r / d po dobu 5 až 10 dní. Udržovací terapie - 2 ml IM dvakrát nebo třikrát týdně.
• (anabolický steroid). Dávkovací režim: ústy, před jídlem v dávce 0,005-0,01 g 1-2krát denně. Průběh léčby u dospělých trvá 4-8 týdnů. Přestávky mezi kurzy 4-8 týdnů.
• (nootropic agent). Dávkový režim: používá se parenterálně ve formě a / m injekce (do 5 ml) a iv injekce (do 10 ml). Lék v dávce 10 ml až 50 ml se doporučuje podávat pouze pomalou intravenózní infuzí po naředění standardními infuzními roztoky. Doba infuze je od 15 do 60 minut. Parenterálně podáván v dávce 5 ml až 30 ml / den. Doporučený optimální průběh léčby - denní injekce po dobu 10-20 dnů.
• (anticholinesterázové činidlo). Dávkovací režim: uvnitř je denní dávka pro dospělé 10-40 mg ve 2-4 dávkách.

Dědičné onemocnění. Hlavním typem přenosu je autozomálně dominantní (s patologickou genovou penetrací asi 83%), méně často - autozomálně recesivní.

Morfologický základ onemocnění spočívá v degenerativních změnách hlavně v periferních nervech a kořenech nervů, vztahujících se jak k axiálním válcům, tak k myelinové pochvě. V intersticiální tkáni jsou někdy pozorovány hypertrofické jevy. Změny ve svalech jsou většinou neurogenní, je zaznamenána atrofie určitých skupin svalových vláken; v unatrofických svalových vláknech chybí strukturální změny. Jak nemoc postupuje, objevuje se hyperplázie intersticiální pojivové tkáně, změny svalových vláken - jejich hyalinizace, centrální přemístění jádra sarkolemmy, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stádiích onemocnění je zaznamenána degenerace hyalinu a rozpad svalových vláken. Spolu s tím jsou v některých případech zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční míchy a různých stupňů poškození vodivých systémů, charakteristických pro dědičnou ataxii Friedreicha.

Léčebné metody

Léčba Charcotovy choroby je zaměřena na snížení nástupu příznaků. Speciální terapie, která by pacienta zbavila navždy, v současné době neexistuje. Nelze zabránit této nemoci, protože se přenáší geneticky.

Terapeutické metody zahrnují použití léků, které zlepšují krevní oběh a metabolické procesy v tkáních, koenzym Q, vitamin E. Ke zlepšení nervového vedení, populární droga - Galantamin. Pro bolest nohou jsou předepisována antidepresiva a antikonvulziva. Empiricky stanovil účinnost velkých dávek vitaminu C u 1. typu onemocnění. Díky použití vitamínu C bylo možné zpomalit destrukci myelinových pochev neuronů.

Pokud se stav pacienta zhorší (nejčastěji v důsledku začlenění autoimunitních příznaků), jsou předepsány imunoglobuliny a kortikosteroidy (například methylprednisolon). Lze provést výměnu plazmy.

K léčbě tohoto onemocnění se široce používají cvičební terapie, fyzioterapeutické metody: masáže, hydromasáž, bahenní koupele, balneoterapie a další

V případě narušení senzorických funkcí je třeba pečlivě použít galvanizaci a elektroforézu. Užitečné plavání, chůze, ale bez přílišného stresu

V případech, kdy pacient ztratí schopnost samostatně se pohybovat, může být proveden chirurgický zákrok. Nejčastěji se jedná o artrodézu kloubních kloubů - fúzi holenní kosti a talu. To dává nohám nehybnost v kotníku, ale eliminuje převrácení při chůzi a dává osobě příležitost chodit.

Příznaky Charcotovy choroby Marie Toothová pomalu postupují, ale to není vždy patrné. Koneckonců, někdy se to stane po celá desetiletí

Je důležité, aby přítomnost tohoto onemocnění neovlivnila očekávanou délku života člověka - pouze jeho kvalitu a pohodu pacienta. Při správných a včasných léčebných postupech může být vývoj onemocnění zpomalen

Při léčbě pacientů se široce používají různá ortopedická zařízení. Pro větší stabilitu kotníku jsou typické komplikace této nemoci, když nosí vysoké boty, jsou znázorněny speciální obvazy, které zabraňují dislokacím a podvrtnutí..

Přesto se většina pacientů přizpůsobuje životu, může se o sebe postarat, samostatně se pohybovat a dokonce pracovat. Vzhledem k možným budoucím problémům s pohybem, koordinací, jemnými motorickými dovednostmi, někdy se sluchem, musíme se předem pokusit orientovat (nebo orientovat pacienta-dítě) na volbu vhodného povolání..

1.2.2. Neurální amyotropie Charcot-Marie-Toot.

Frekvence 1: 500 000 obyvatel. Zděděno autozomálně dominantním, autozomálně recesivním typem spojeným s X. Je detekována segmentová demyelinace v nervech, ve svalech - denervace s fenoménem „svazkové“ atrofie svalových vláken.

KLINIKA. První známky onemocnění se častěji projevují ve věku 15–30 let, méně často v předškolním věku. Typickými příznaky jsou svalová slabost, patologická únava distálních nohou. Pacienti se rychle unaví, když na dlouhou dobu stojí na jednom místě a často se uchylují k chůzi, aby se snížila únava ve svalech („příznak ražení“). Méně často začíná nemoc citlivými poruchami - bolestí, parestézií, plíživými pocity. Atrofie se zpočátku vyvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalová atrofie je obvykle symetrická. Je ovlivněna skupina peronálních svalů a přední tibiální sval. V důsledku atrofie se nohy v distálních oblastech ostře zužují a mají podobu „obrácených lahví“ nebo „čápů“. Nohy jsou zdeformované, s vysokým obloukem jsou „pohlceny“. Paréza nohou mění chod pacienta. Chodí s nohama vysoko; chůze po patě není možná. Atrofie v distálních částech rukou - svaly tenar, hypotenar, stejně jako v malých svalech rukou připojit později. Achillovy reflexy se snižují v časných stádiích nemoci a kolenní reflex, reflex ze tří bicepsových svalů ramene, zůstává po dlouhou dobu neporušený. Citlivé poruchy jsou objektivně určovány poruchami povrchové citlivosti periferního typu (typ „rukavice“ a „ponožky“). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza nohou a rukou, hyperémie rukou a nohou. Zpravodajství obvykle zachráněno.

Kurz pomalu postupuje. Prognóza je příznivá.

Diagnostika. Typ dědičnosti, atrofie distálních končetin, polyneuritická porucha citlivosti, pomalý progresivní průběh, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti podél periferních nervů), nervová biopsie.

ZPRACOVÁNÍ PMD. Používají se vitaminy skupiny B, C E, jakož i ATP, cerebrolysin, nootropil, encefabol, fosfaden, chlorid karnitinu, methionin, lecitin, kyselina glutamová, retabolil. Anticholinesterázová léčiva (proserin, mestinon, galantamin) působí pozitivně. Jsou uvedena činidla zvyšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Spolu s lékovou terapií se používají cvičební terapie, masáže, elektroforéza léčiv (proserin, chlorid vápenatý), diadynamické proudy, sinusové modulované proudy, elektrická stimulace, ultrazvuk, ozokerit, bahenní aplikace, radon, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové lázně. Je ukázáno ortopedické ošetření končetin, mírné deformity páteře a asymetrické zkrácení končetin..

13.2. Friedreichova rodinná ataxie.

Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, vyznačující se syndromem poškození zadních a bočních sloupců míchy. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní s neúplnou penetrací patologického genu. Muži i ženy onemocní stejně často.

KLINIKA. Nástup choroby se týká věku 6 až 15 let. Prvním příznakem nemoci je nestabilní chůze. V raných stádiích se ataxie projevuje hlavně v nohou. Jak nemoc postupuje, zhoršená koordinace se rozšiřuje na ruce a obličej. Neurologické vyšetření odhalí rozsáhlý nystagmus, ataxii v pažích a nohou, adiadokokinezi, dysmetrii, skandovanou řeč, poruchy svalově-kloubního pocitu a citlivost na vibrace. Rukopis je přerušený. Časným příznakem je snížení a následné vyblednutí šlach a periostálních reflexů. Svalový tón je snížen. V pozdějších stádiích onemocnění se spojují aferentní parézy dolních a horních končetin, často patologické pyramidové reflexy, distální svalové atrofie. Inteligence se snížila. Nemoc postupuje pomalu. Průměrná délka života 10 - 15 let od okamžiku jejího vývoje.

Diagnostika. Onemocnění je rozpoznáno na základě charakteristických příznaků - deformity chodidel podle typu Friedreichovy nohy (vysoký oblouk, prodloužení hlavních phalangů prstů, ohýbání koncových phalangů), páteře, poškození myokardu, endokrinní poruchy.

LÉČBA. Používají se symptomatická činidla: regenerační léky, cvičení, masáž. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohy..

Léčba amyotropie

Léčba amyotropie spočívá v zastavení atrofie svalového systému a v některých případech je možný i nový růst svalů. Okamžitě je však nutné varovat všechny příbuzné pacienta, aby se na léčbě také přímo podíleli. Koneckonců, lékařské procedury jsou prováděny nejen v nemocnici, ale také doma. A musí být prováděny denně, pokud možno bez přerušení, jinak vynaložené úsilí půjde do prachu.

Zde je příklad léčebného režimu:

• Přijímání léčivých přípravků podle zvláštního schématu až na dvanáct měsíců
• Speciální výživa
• Fyzioterapie a masáže
• Fyzioterapie
• Psychologická pomoc pacientovi
• Pro děti, které kvůli nemoci zaostávají v psychologickém vývoji, je poskytována neuropsychologická pomoc.

Léčba drog je rozdělena do tří vzájemně propojených oblastí. Prvním z nich je zlepšení výživy svalů pacienta. Zahrnuje vitamíny, aminokyseliny, biostimulanty. Dalším směrem jsou léky, které mohou stimulovat růst svalů. Patří sem anabolika. A třetí oblastí je ochrana svalových buněk antioxidanty. To je jediný způsob, jak interakce několika skupin drog může bojovat proti amyotropii. Dávky a kombinace léčiv jsou vybírány individuálně pro každého pacienta. Závisí to na věku, pohlaví a přítomnosti průvodních nemocí..

Výživa také hraje důležitou roli v léčbě takových pacientů, protože nemoc vede ke ztrátě svalové hmoty u pacientů. Proto je nutné pomocí této výživy vyrovnat tuto ztrátu. Proteinová výživa pomůže. Ideální pro to jsou výživné směsi - aminokyseliny, do nichž se přidávají vitamíny a L-karnitin. Někdy však některé doprovodné nemoci brání vstřebávání proteinů. Poté je vyléčen první důvod, kvůli kterému není protein tělem pacienta odebírán.

Fyzioterapie a masáže jsou nezbytné ke zlepšení krevního oběhu oslabeným svalům. Fyzioterapie například odstraňuje tukové a jizvové tkáně ze svalové tkáně. Vznikají na místě mrtvých svalů. Fyzioterapie také pomáhá s kontrakturami - to je pokles amplitudy pohybů kloubů. Při masáži je třeba brát v úvahu specifika onemocnění, protože zde nejsou vhodné standardní techniky. Při amyotropii je při masáži kladen důraz na oslabené nepružné oblasti svalů těla.

Při provádění gymnastických cvičení je nutné brát v úvahu vlastnosti lidského těla. Faktem je, že u člověka se selháním jedné svalové skupiny jsou do práce zapojeni i další, které přebírají funkce postižené oblasti. To může vést k nesprávnému zacházení. Proto při provádění gymnastických cvičení je nutné vybrat ty, které mohou izolovat oslabené svaly.

Jak se to projevuje

Neuralgická amyotropie, jejíž druhé jméno je Perseige-Turnerův syndrom, je patologie, která má výrazné příznaky, takže diagnóza obvykle není obtížná.

Nejčastěji onemocnění začíná úplnou absencí příčin. První příznaky se objevují náhle na pozadí plného zdraví pacienta. Nejčastěji trpí muži a u žen je patologie odhalena mnohem méně často.

Několik dní před začátkem porážky nervového plexu lze pociťovat malou bolest, ale téměř nikdo jí nevěnuje pozornost a přičítá ji únavě. Amyotropie se začíná vyvíjet pomalu, která dosáhne svého vrcholu za pár týdnů.

První příznaky se objevují náhle v noci. Jedná se o akutní bolesti v lopatce a ramenním popruhu, které mohou rozdávat v celé paži. Z tohoto důvodu jsou pohyby v kloubu výrazně omezeny..

Bolest se postupně snižuje, ale svalová slabost se začíná zvyšovat, což je zvlášť výrazné po 4 týdnech nemoci. Rozvíjí se ochablá svalová paréza, významně zhubne a ruka vypadá uschlá.

Někdy se to týká nejen svalů ramene, ale také předloktí a dokonce i ruky. Senzorické poškození není pozorováno a reflexy jsou plně zachovány..

Obvykle je postižena jedna ruka, ale postupně se proces týká druhé, i když k tomu nedochází okamžitě, ale po několika týdnech od počátku nemoci. Dalším důležitým příznakem neuralgické amyotropie je pterygoidní lopatka, která se objevuje v důsledku skutečnosti, že ji svaly nemohou udržet v normální poloze..

Spinální amyotropie

Spinální amyotropie je progresivní onemocnění, jehož důsledkem je ovlivnění nervových buněk míchy. Nejedná se o jednu nemoc, zahrnuje celou skupinu nemocí: Aran-Duchennovu chorobu, Verding-Hoffmanovu chorobu a řadu dalších vzácnějších chorob.

Přes mnoho nemocí zahrnutých v této skupině, všechny projevují podobné příznaky. To se projevuje tím, že se postupem času vyvíjí ochablá ochrnutí, šlachy oslabují. Léze jsou zpravidla asymetrické. Charakteristiky každé nemoci jsou, že různé svalové skupiny jsou postiženy jako první..

Například u Verding-Hoffmanovy choroby má pacient slabost, zejména jsou ovlivněny svaly těla. Vědci zaznamenávají vysoké procento soužití mezi rodiči pacientů. Toto onemocnění je rozděleno do typů v závislosti na době nástupu a progresi onemocnění: vrozené, rané dětství a pozdní.

K vývoji vrozené amyotropie dochází v prvních měsících života dítěte. Tato nemoc je zpravidla kombinována s dalšími defekty. Při opožděném ošetření vysoká pravděpodobnost úmrtí. Důvodem je kardiovaskulární a respirační selhání, které se vyvíjí v důsledku slabosti dýchacích svalů.

Amyotropie raného dětství se rozvíjí ve věku šesti měsíců až jednoho roku. Zpočátku jsou postiženy svaly trupu a nohou, v budoucnu dojde k narušení práce všech svalových skupin. Detekce této choroby je dostatečně snadná..

Dítě nevstává na nohy, nemůže sedět a těžko popadne hračky. Charakteristickým znakem je také mírné záškuby svalů, zejména jazyka. Pokud není léčba zahájena včas, dojde k úplné svalové hypotenzi a ochrnutí. Dítě s touto nemocí nežije do 15 let.

Pozdní amyotropie se vyskytuje mezi věkem dva a půl až tři a půl roku. V tuto chvíli už dítě stojí na nohou a volně se pohybuje v prostoru.

Příznaky tohoto onemocnění jsou nejistota při chůzi a časté pády. Toto onemocnění se postupně vyvíjí a postihuje stále větší skupinu svalů. V důsledku toho se dítě do deseti let přestává pohybovat samostatně a nemůže se obsluhovat. Člověk může žít s podobnou nemocí pouze po dobu nejvýše 30 let.

Benigní spinální amyotropie Kugelberg-Velander. Samostatné onemocnění, které je zařazeno do skupiny nemocí spinální amyotropie. Samostatná skupina vědců se domnívá, že toto onemocnění je typem Werding-Hoffmannovy choroby.

Toto onemocnění postupuje pomalu, zpravidla se vyvíjí ve svalech trupu a postupně se šíří do končetin. Je doprovázena obecnou slabostí. Je pozorován u dětí ve věku od tří do sedmnácti let. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění je také nadváha. Lidé s podobnými nemocemi žijí do velmi vysokého věku a zachovávají si schopnost samostatně se pohybovat..

Aran-Ducherova nemoc je pozorována u lidí ve věku senilní. Vyznačuje se oslabením svalů končetin. Průběh samotné choroby je pomalý. Je pozorováno svalové záškuby a v některých případech ochrnutí. Smrt způsobená tímto onemocněním je způsobena bronchopneumonií..

Jak se projevuje Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba se projevuje i ve stejné rodině, která není vždy stejná. A nejde o rozmanitost jeho znaků. A skutečnost, že geny kódující tuto patologii jsou schopny vytvářet příznaky s různou mírou závažnosti. Jednoduše řečeno, s identickým „rozpadem“ chromozomů budou mít příznaky nemoci u otce a syna individuální barvu.

Časté příznaky

Klinický obraz onemocnění je prakticky nezávislý na jeho typu a zahrnuje:

• atrofie svalů distální, tj. nejvzdálenější od trupu, končetin;
• snížené šlachy a periostální reflexy;
• změna citlivosti, charakterizovaná její ztrátou, ale nikdy doprovázená výskytem mravenčení nebo „plazením se plazí“;
• deformace pohybového aparátu - skolióza, zvětšení oblouku nohy atd..

Stále však existuje řada známek, které poněkud odlišují průběh nemoci v jejích různých variantách.

První typ

První typ onemocnění Charcot-Marie-Tooth často probíhá v extrémně vymazané formě, ve které pacienti nepociťují změny v těle a vůbec nevyhledávají lékařskou pomoc. Pokud se projeví patologie, stane se to během první, maximálně druhé dekády života.

V tomto případě existují:

• bolestivé křeče ve svalové hmotě nohy, zřídka v lýtkovém svalu, častěji ve skupině předních svalů. Takové křeče se zvyšují po období dlouhodobé fyzické aktivity (chůze, sport, cyklistika);
• změny chodu spojené s postupným zvyšováním svalové slabosti. Současně to může u dětí debutovat na špičkách;
• deformace chodidel vytvořením vysokého oblouku a přítomnost kladívkovitých prstů, které se vyvíjejí v důsledku nevyváženosti v tónu ohýbačů a extenzorů;
• svalová atrofie, počínaje nohou a stoupající ke spodní noze. Poté proces ovlivňuje ruku - v rukou je třes a výrazná slabost v prstech, zejména při pokusech o malé pohyby. Například připevněte knoflíky, vytřiďte obilniny;
• útlak nebo úplná absence šlachových a periostálních reflexů, jmenovitě Achillových, karporádních reflexů, přičemž ruce a nohy jsou chráněny před bližšími. To znamená, že reflexy kolen, bicepsu a tricepsu zůstávají nedotčeny;
• narušení citlivosti rukou a nohou, vyjádřené jeho postupnou ztrátou. Kromě toho patologie začíná od vibračních a hmatových koulí, které sahají až po muskuloskeletální a bolestivé pocity;
• skolióza a kyphoskolióza;
• zahušťování nervových kmenů, nejčastěji povrchního peronea a velkého ucha.

Charcotova nemoc je charakterizována svalovou atrofií v distálních končetinách. Kromě toho, pokud není podkožní tuk vyjádřen, objem dolní končetiny a stehna je velmi odlišný a nohy nabývají vzhledu čápů nebo vypadají jako převrácená láhev šampaňského.

Neurální amyotropie Charcota Marie prvního typu má atypické formy. Jedním z nich je Rus-Levyho syndrom, u kterého je při pokusu držet ruce v jedné poloze a nestabilitě při chůzi pozorován výrazný třes. Patří sem také onemocnění, které se kromě standardních příznaků projevuje parézou, hypertrofií lýtkových svalů, prudkou ztrátou citlivosti a nočními křečemi lýtkových svalů..

Druhý typ

U Charcot-Marie-Toothovy choroby druhého typu jsou charakteristické, kromě pozdějšího nástupu, následující:

• méně výrazné změny citlivosti;
• vzácnější výskyt deformit nohy a prstů;
• přítomnost syndromu neklidných nohou (nepohodlí se vyskytuje v nohou během spánku, způsobuje pohyb pacienta, což stav usnadňuje);
• často zachovaná síla v kartáčku;
• nedostatek zahušťování nervových kmenů.

U syndromu Charcot-Marie-Tooth přenášeného chromozomem X se může objevit senzorineurální ztráta sluchu (ztráta sluchu) a přechodná encefalopatie, ke které dochází po fyzické námaze v nadmořské výšce. Ten je charakterizován výskytem příznaků 2-3 dny po cvičení. Příznaky patologie jsou třes, snížená řeč, polykání, slabost v proximálních pažích a dolních končetinách. Klinický obraz onemocnění obvykle zmizí samo o sobě během několika týdnů.

Známky amyotropie neurální Charcot-Marie

Charakteristickým a časným příznakem onemocnění je absence nebo významné snížení reflexů šlach. Nejprve zmizí Achilles a poté reflexy kolen. V některých případech však může dojít ke zvýšení reflexů šlachy, což je patinický příznak Babinského. Tyto příznaky spojené s poškozením laterálních sloupců míchy jsou pozorovány pouze v raných stádiích nebo v základních formách nemoci. V proximálních končetinách se může objevit kompenzační svalová hypertrofie..

Neurální amyotropie je také charakterizována zhoršenou citlivostí. V distálních končetinách je stanovena hypestézie a povrchové typy citlivosti, zejména bolest a teplota, jsou ovlivněny mnohem více. Mohou být zaznamenány bolesti končetin, přecitlivělost na tlak nervových kmenů..

V některých případech se vyskytují trofické poruchy - otoky a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy nemoci u řady rodin se mohou lišit. Jsou popsány rodiny, u nichž došlo k typické hypertrofické polyneuritidě spolu s typickou neurální amyotropií. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tyto nemoci do jedné nozologické formy.

Souvislost mezi neurální amyotropií a Friedreichovou vrozenou ataxií byla opakovaně zdůrazňována. Byly pozorovány rodiny, někteří členové měli neurální amyotropii, jiní měli Friedreichovu ataxii. Jsou popsány přechodné formy mezi těmito chorobami; u některých pacientů byl typický klinický obraz Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazen obrázkem neurální amyotropie, který někteří autoři považují za mezistupeň mezi Friedreichovou ataxií a neurofibromatózou.

Někdy je pozorována kombinace neurální amyotropie s myotonickou dystrofií.

Muži onemocní častěji než ženy. Nemoc obvykle začíná v dětství - v druhé polovině první nebo v první polovině druhé dekády života. Věk nástupu onemocnění se však může v různých rodinách značně lišit, což umožňuje genetickou heterogenitu tohoto onemocnění.

Průběh nemoci pomalu postupuje. Mezi nástupem amyotropie v horních a dolních končetinách může projít až 10 a více let. Někdy se tento proces zhoršuje v souvislosti s různými exogenními riziky. V některých případech může být stav pacientů po dlouhou dobu nehybný..

Neurální amyotropie je někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritid, u kterých jsou také pozorovány distální svalové atrofie. Ve její prospěch hovoří o dědičné povaze a progresivním průběhu nemoci. Neurální amyotropie se liší od Hoffmannovy distální myopatie fascikulárním trháním ve svalech, zhoršeným pocitem, nepřítomností poškození svalů trupu a proximálních končetin, jakož i elektromyografickým obrázkem.

Hypertrofická intersticiální neuritida Degerin - Sotta se liší od neurální amyotropie ve významném ztluštění (často nodulární) nervových kmenech, ataxii, skolióze, závažnějších změnách citlivosti na bolest, častém výskytu pupilárních poruch, nystagmu.

Amyotropní léčba Charcot Marie

Neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth je pomalu progresivní dědičné degenerativní onemocnění s primární lézí periferního motorického neuronu, jehož hlavním příznakem je svalová atrofie v distálních dolních končetinách.

První popisy neurální amyotropie se objevily na konci minulého století. K dnešnímu dni je však toto onemocnění mezi špatně studovanými nemocemi neuromuskulárního systému. Předpokládá se existence specifického genetického bloku tvorby myelinu v periferních nervech, cévní hypotéza si také zaslouží pozornost, ale obecně není známa patogeneze onemocnění.

Morfologický základ onemocnění spočívá v degenerativních změnách, zejména v periferních nervech a kořenech nervů, vztahujících se jak k axiálním válcům, tak k myelinové pochvě. Změny ve svalech jsou převážně neurogenní ve formě „svazku“ atrofie svalových vláken. V některých případech dochází ke změnám v míše. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční míchy a různých stupňů poškození vodičových systémů..

Neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth je poměrně časté onemocnění. Muži onemocní častěji než ženy. Většina případů (80%) je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Toto onemocnění se často vyskytuje u jednoho z rodičů pacienta, ale vyskytují se i ojedinělé případy. Nástup choroby se týká hlavně druhé poloviny první nebo první poloviny druhé dekády života, ale lze ji pozorovat dříve a v mnohem pozdějším věku. Maximální incidence je ve věku 5 - 10 let.

Průběh nemoci pomalu postupuje. Mezi nástupem amyotropie v horních a dolních končetinách může uplynout 10 let av některých případech se proces táhne 35–40 let. Různé exogenní a endogenní faktory (trauma, infekce, intoxikace atd.) Mohou vést k exacerbaci onemocnění. Pacienti zpravidla žijí ve stáří a zachovávají si schopnost chodit a dokonce i částečnou pracovní kapacitu po celý život.

Hlavními klinickými příznaky onemocnění jsou amyotropie, která začíná symetricky distálními dolními končetinami. Nejprve jsou ovlivněny extenzory a únosce chodidla, v důsledku čehož noha visí dolů, objevuje se charakteristická chůze - steppage. Ohýbače chodidla a aduktorů jsou ovlivněny později. Atrofie svalů nohy vede k drápovité instalaci prstů a její deformaci. Amyotropní proces se postupně rozšiřuje do více proximálních sekcí. V naprosté většině případů však proximální končetiny zůstávají nedotčeny; proces se také nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy. S atrofií všech svalů nohy se vytvoří visící noha. V této fázi onemocnění se často objevuje příznak „šlapání“, když se pacienti ve stoje neustále posouvají z nohy na nohu. Svaly boků vůbec netrpí nebo ztráta hmotnosti je omezena pouze na jejich spodní třetinu. Ostře ztenčená tibie s dobře zachovanými stehenními svaly dává noze charakteristický vzhled nohou čápa nebo převrácené láhve. V pozdějších stádiích, obvykle 5 až 10 let po nástupu nemoci, začínají malé svaly rukou, stejně jako svaly předloktí, atrofovat, v důsledku čehož má ruka podobu opičí tlapy. Ramenní svaly jsou méně ovlivněny. Je možné pozorovat zášklbní záškuby, bolestivé tonické křeče v lýtkových svalech nejsou neobvyklé. Jedním z prvních příznaků onemocnění je absence nebo významné snížení reflexů šlach. Nejprve zmizí Achilles a poté reflexy kolen. Neurální amyotropie je také charakterizována zhoršenou citlivostí. V distálních částech končetin dochází ke snížení citlivosti na bolest a teplotu a u některých pacientů - a vibrací. Může se objevit bolest a parestézie v končetinách, zvyšuje se citlivost nervových kmenů na tlak. V některých případech jsou zaznamenány trofické poruchy - otoky a cyanóza kůže končetin. Poruchy pánve se nestávají. Psychika zůstává nedotčena.

Studie neurální amyotropie ukázala, že spolu s klasickou formou existují různé klinické varianty onemocnění. Velký polymorfismus klinických forem neurální amyotropie často komplikuje klinickou diagnózu. Proto je nutné použít klinickou genetickou metodu. Zahrnuje somatické, neurologické vyšetření pacientů, anamnézu života, dědičnou anamnézu a rodokmen. Biochemické výzkumné metody, včetně enzymových metod, nesvědčí o neurogenní amyotropii. V takových případech jsou vysoce diagnostickými metodami elektromyografie a elektroneuromyografie, které umožňují rozlišit různé formy onemocnění. Příkladné diagnostické metody zahrnují studium rychlosti excitace podél motorického nervu, která je významně snížena neurogenní amyotropií. S diagnostickými obtížemi se provádí histologické vyšetření biopsického svalu.

Rekonstrukční léčba pacientů s Charcot-Marie-Toothovou neurální amyotropií by měla být zaměřena na zpomalení destrukce a posílení syntézy svalových proteinů a na zlepšení vedení nervových impulsů. K tomuto účelu se samozřejmě používá léčba vitaminy skupiny B a E v kombinaci s autohemoterapií, transfuzí malých dávek krve jedné skupiny, injekcemi ATP; používá léky, které zlepšují neuromuskulární přenos (proserin, galantamin, nivalin). Důležitým místem komplexní terapie je fyzioterapie. Jednotlivá cvičení v terapeutické gymnastice se provádějí průměrným a pomalým tempem, ve většině případů v počáteční poloze, sezení a ležení. Rovněž se provádí pravidelná masáž oslabených svalových skupin. Z fyzioterapeutických procedur se používá elektrostimulace oslabených svalů, elektroforéza proserinu nebo galantaminu v oblasti jejich projekce i ultrazvuk. Je indikována balneoterapie (radon, sirovodíkové lázně atd.), Restorativní léčba. Systematickým prováděním průběhů komplexní léčby je možné stabilizovat nebo zpomalit průběh patologického procesu.

Pacienti s nervovou amyotropií Charcot-Marie-Tooth zůstávají schopni pracovat po dlouhou dobu, ale již v raných fázích onemocnění potřebují racionální zaměstnání, s výjimkou kontraindikovaných typů práce, jako je práce stojící při chůzi na velké vzdálenosti, zvedání a přenášení významných nákladů, expozice vibrace, toxické látky, podchlazení atd. Zachování mentálních funkcí jim umožňuje doporučit profesi duševní práce se středním neuropsychickým stresem (ekonomie, Účetní, překladatel), administrativní práce (účetní, komodita), úklid malého objemu. Lze doporučit lehkou a středně manuální fyzickou práci (zámečník malých částí, knihař, rytec), stejně jako práci pro postižené doma nebo ve specializovaných podnicích. Pokud zaměstnání vede ke snížení kvalifikace nebo ke snížení objemu práce, pak MREC určí pacienty se skupinou zdravotně postižených III. Progrese onemocnění s generalizací procesu, vyjádřená paréza horních a dolních končetin, svalová atrofie se kontrakturami vede k postižení, a pokud není možná péče o sebe, pacienti vyžadují stálou vnější péči a pomoc od zdravotnického personálu a příbuzných a jsou zdravotně postiženými skupinami II a I.

Těžká motorická porucha způsobuje značné problémy při péči o nemocné, vyžaduje zvláště pečlivé domácí služby (záchod, oblékání, stravování, zasílání fyziologických potřeb atd.). Sestry jsou zodpovědné za pravidelné ošetření pokožky gáforem nebo salicylovým alkoholem, zejména v kožních záhybech lopatek, křížové kosti, hýždí. Aby se zabránilo rozvoji otlaků, měli by pacienti pravidelně měnit polohu těla; v posteli by neměly být žádné drobky, záhyby povlečení. Aby se zabránilo kongestivní pneumonii, je třeba zvednout přední část postele a místnost by měla být pravidelně větrána. Realizace péče také zajišťuje určitou úroveň komunikace s pacienty, schopnost benevolentně, taktně, s přihlédnutím k jejich individuálním osobnostním charakteristikám, navázání kontaktu s nimi, porozumění jejich potřebám a laskavé přizpůsobení se jim. Emoční a psychologické pozadí pacientů, jejich zájem o aktivity aktivního života, do značné míry závisí na péči, dovednosti, znalosti, laskavosti zdravotní sestry. Adaptační terapie s přihlédnutím k řádné péči zajišťuje zachování života a podporuje pracovní aktivitu těchto pacientů.

95. Myasthenia gravis. Etiopatogeneze, klinické projevy, diagnostika, léčba.

Myasthenia gravis (latina myasthenia gravis; další řečtina. Μῦς - „sval“ a ἀσθένεια - „impotence, slabost“) je autoimunitní neuromuskulární onemocnění charakterizované patologickou rychlou únavou pruhovaných svalů.

Myasthenia gravis (astenická bulbická obrna, astenická oftalmoplegie, falešná bulbická obrna, Erb-Goldflamova choroba) je klasické autoimunitní onemocnění u lidí. Hlavním klinickým projevem myasthenia gravis je syndrom patologické únavy svalů (zvýšené projevy myasthenia gravis po fyzické námaze a jejich redukce po odpočinku).

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)

Co je Charcot-Marie-Toothova choroba?

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), známá také jako dědičná motorická a smyslová neuropatie, je skupinou dědičných stavů, které způsobují poškození periferních nervů (neuropatie)..

Periferní nervy jsou umístěny mimo hlavní centrální nervový systém (mozek a mícha). Ovládají svaly a přenášejí senzorické informace, jako je dotyk, z končetin do mozku..

Lidé s dědičnou motoricko-senzorickou neuropatií mají:

• motorické příznaky, jako je svalová slabost, trapná chůze a zkroucené prsty;
• smyslové příznaky, jako je necitlivost nebo bolest.

Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth obvykle začínají v období dospívání nebo v rané dospělosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy postupně zhoršují, protože se zhoršuje citlivost a motorické nervy.

Jak časté je CMT??

CMT je jedním z nejčastějších dědičných stavů ovlivňujících periferní nervy. Odhaduje se, že v Evropě postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba až 1 osobu na každých 2500 lidí.

Jak ženy, tak muži trpí dědičnou motoricko-senzorickou neuropatií. Podmínka postihuje také lidi všech etnických skupin..

Příznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Závažnost příznaků Charcot-Marie-Toothovy choroby se může u jednotlivých osob lišit, a to i mezi příbuznými s touto nemocí. Existuje několik různých typů CMT. Příznaky každého typu se mohou také lišit, dokonce i ve stejném typu, a také:

• věk, ve kterém se příznaky objevují poprvé;
• jak rychle se příznaky vyvíjejí;
• jak závažné jsou příznaky.

Časné příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy v průběhu času postupně zhoršují. Proto může být obtížné odhalit jakékoli časné příznaky u dětí s CMT..

Mezi příznaky a příznaky, které svědčí o tom, že dítě má CMT, patří:

• neobvykle nemotorná chůze a časté vystavení nehodám;
• potíže s chůzí, protože mohou mít potíže se zvedáním nohou ze země;
• u dítěte mohou být prsty při zvedání nohou sklopeny dopředu.

Časté příznaky choroby Charcot-Marie-Tooth

Příznaky CMT se obvykle objevují dříve, než člověk dovrší 20 let. Příznaky se mohou projevit po pubertě (když se dítě stane dospělým sexuálně) a tělo je plně vyvinuté. Symptomy nemoci však mohou začít kdykoli, i když je osoba starší 70 let.

Mezi běžné příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth patří:

• svalová slabost v nohou, kotnících a prstech;
• nohy jsou velmi ohnuté, což může způsobit, že kotník je nestabilní nebo naopak může způsobit ploché nohy;
• zkroucené prsty, často nazývané „kladivo prsty“ (viz foto);
• potíže s použitím svalů kotníku;
• nemotorný nebo vyšší než obvykle;
• nedostatek senzace v pažích a nohou.

Pokud máte dědičnou motoricko-smyslovou neuropatii, můžete si také vyvinout charakteristický tvar nohy, který se podobá obrácené láhvi šampaňského. Stehenní svaly si zpravidla udržují svůj normální tvar a objemnou svalovou hmotu, ale oblast nohou pod kolenem může být velmi jemná (tenká)..

Příznaky progresivní CMT

Jak CMT postupuje, bude svalová slabost a nedostatečná citlivost ovlivňovat paže a ruce. To může vést k problémům jak s rázem ruky, tak se silou rukou, což ztěžuje plnění úkolů, jako je zapínání knoflíků na košili nebo, v některých případech, jeho nemožnost.

Problémy s chůzí a držením těla mohou způsobit nadměrný stres na těle, což vede k bolesti svalů a kloubů. Méně často mohou poškozené nervy také způsobit bolest, známou jako neuropatická bolest..

Problémy s pohyblivostí a chůzí se s věkem zhoršují. Starší lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tooth pravděpodobně potřebují pomoc při chůzi, aby se mohli pohybovat..

Příčiny onemocnění Charcot-Marie-Tooth

Abychom pochopili příčiny Charcot-Marie-Toothovy choroby, je užitečné nejprve pochopit, jak fungují periferní nervy..

Periferní nervy

Periferní nervy jsou síť nervů, které cestují z mozku a míchy (centrální nervový systém) a přenášejí impulsy do a ze zbytku těla, jako jsou končetiny a orgány. Periferní nervy jsou zodpovědné za smysly a pohyby těla..

Periferní nerv je podobný elektrickému kabelu sestávajícímu ze dvou částí: axonu a myelinového pláště.

• Axon je jako kabeláž v elektrickém kabelu. Toto je část nervu, která přenáší elektrické informace mezi mozkem a končetinami..
• Pouzdro myelinu funguje jako izolace elektrického kabelu. Je omotán kolem axonu, aby byl chráněn a aby nedošlo k narušení elektrického signálu..

Poškození nervu

U některých typů CMT způsobují defektní geny (jednotky genetického materiálu) destrukci myelinového obalu. Bez ochrany myelinové pochvy jsou axony poškozeny a svaly a smyslové orgány již nedostávají správné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a znecitlivění..

U jiných typů CMT mají vadné geny přímý vliv na axony. Kvůli vadným genům axony nepřenášejí elektrické signály se správnou silou, což způsobuje nedostatečnou stimulaci svalů a senzorů. To opět vede k příznakům svalové slabosti a necitlivosti..

Genetika CMT

Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičné (genetické) onemocnění způsobené mutovanými (pozměněnými) geny, které se dědí od rodičů. Zahrnuté geny produkují proteiny, které ovlivňují buď axon periferního nervu nebo myelinový plášť..

Neexistuje jediný mutovaný gen, který způsobuje CMT. Mnoho variant CMT je způsobeno různými genetickými mutacemi..

CMT je neobvyklé genetické onemocnění, protože mutované geny lze dědit několika různými způsoby. Tyto metody jsou popsány níže..

Autozomální dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když jedna kopie mutantního genu je dostatečná k tomu, aby způsobila tento stav. Pokud má kterýkoli z rodičů vadný gen, je pravděpodobné, že se tento stav přenese na některé z jeho dětí..

Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když se do hry dostanou dva vadné geny. To znamená, že jedna kopie vadného genu od každého rodiče je zděděna. Protože rodiče mají pouze jednu kopii tohoto genu, nemusí sami onemocnět.

Pokud jste vy i váš partner nositeli autozomálně recesivního genu CMT:

• Pravděpodobnost, že vaše dítě vyvine CMT, je 1: 4
• existuje 1 až 2 pravděpodobnost, že zdědí jeden z vadných genů a stanou se nosičem (ačkoli nebudou mít žádné příznaky CMT)
• existuje 1 až 4 šance, že dostanou pár zdravých genů

Pokud nemáte autozomálně recesivní gen, ale váš partner ne, dítě nevyvolá CMT. Je však pravděpodobné, že dítě bude mít vadný gen..

X-vázaná dědičnost

V X-vázané dědičnosti je mutovaný gen umístěn na X chromozomu a je přenášen z matky na dítě. Chromozomy - části tělních buněk, které nesou geny.

Muži mají chromozomy XY. Dostávají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy mají XX pohlavní chromozomy. Získají jeden chromozom X od své matky a další chromozom X od svého otce.

Žena s vadným X chromozomem (nosná žena) nemusí mít nebo má mírné příznaky, protože jiný zdravý X chromozom může působit proti defektu vad. Některé ženy však mohou trpět stejně vážně jako muži. Existuje 50% šance, že samičí nosič přenese vadný gen svému synovi, který bude potom s CMT nemocný.

Pokud přenášející žena předá vadný gen své dceři, dcera nemusí mít příznaky, nebo může být lehce ovlivněna nebo stejně postižena jako muži. I když dcera nemá žádné příznaky, může gen předat svým dětem, a proto může Charcot-Marie-Toothova choroba přeskočit jednu generaci. Pokud má žena s vadným chromozomem X jen dcery, nemoc může přeskočit generaci, dokud ji nezdědí jedna z jejích vnoučat..

Druhy nemoci Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho různých typů CMT, které jsou všechny způsobeny různými mutacemi (změnami) v genech. Nyní je známo, že CMT způsobuje více než 50 různých genů a mnoho dalších je stále neznámých. Nejběžnější typy CMT jsou popsány níže..

1. CMT 1: způsobené vadnými geny, které se podílejí na produkci myelinového obalu. Vady způsobují, že se myelinový plášť pomalu rozpadá. CMT 1 je nejčastějším typem Charcot-Marie-Toothovy choroby, což představuje asi třetinu případů.
2. CMT 2: způsobené vadami v axonu. To je méně obyčejné než první typ, který je přibližně jeden v šesti případech.
3. CMT 3, také známá jako Degerin-Sottova choroba, je vzácným a závažným typem Charcot-Marie-Toothovy choroby, která postihuje myelinový plášť. Je charakterizována extrémní slabostí svalů a smyslovými problémy. Na rozdíl od mnoha jiných typů nemocí se příznaky obvykle začínají objevovat v raném dětství..
4. CMT 4 je další vzácný typ onemocnění, které také ovlivňuje plášť myelinu. Jako u CMT 3, symptomy CMT 4 obvykle začínají v dětství a mnoho lidí s tímto stavem nemůže chodit..
5. CMT X je typ CMT způsobený mutací chromozomu „x“, což je jeden z chromozomů, které určují pohlaví člověka. CMT X je častější u mužů než u žen a odhaduje se na přibližně 1 z 10 případů.

Diagnostika

V počátečních stádiích diagnostiky Charcot-Marie-Toothovy choroby se vás lékař zeptá na příznaky a zda ve vaší rodině existuje CMT v anamnéze..

Vyšetření

Poté, co vás lékař požádá o příznaky a rodinnou anamnézu, podstoupí fyzické vyšetření. Během vyšetření bude ošetřující lékař hledat důkaz stavu, například:

• svalová slabost;
• snížený svalový tonus;
• deformity chodidel, jako jsou vysoké oblouky nebo ploché chodidla.

Další vyšetření

Pokud je podezření na onemocnění Charcot-Marie-Tooth, můžete být vyšetřeni neurologem (lékařem, který se specializuje na léčbu stavů nervového systému) k dalšímu vyšetření.

Test nervového vedení

Test nervového vedení měří sílu a rychlost signálů přenášených periferními nervy (síť nervů z mozku a míchy do zbytku těla (končetiny a orgány)).

Elektrody (malé kovové disky) jsou umístěny na kůži, uvolňují malý elektrický proud, který stimuluje nervy. Poté se měří rychlost a síla nervového signálu. Nezvykle pomalý nebo slabý signál může naznačovat Charcot-Marie-Toothovu nemoc.

Elektromyografie (EMG)

Elektromografie (EMG) používá malou jehlovou elektrodu, která je umístěna v kůži k měření elektrické aktivity svalů. Některé typy CMT způsobují charakteristické změny ve struktuře elektrické aktivity, které lze detekovat pomocí EMG.

EMG biopsie

Nervová biopsie je drobný chirurgický zákrok, při kterém je malý vzorek periferního nervu odebrán z nohy k vyšetření v laboratoři. CMT může způsobit fyzické změny ve tvaru nervu, které lze vidět pouze pod mikroskopem..

Biopsie se provádí v místní anestézii, takže nebudete cítit žádnou bolest..

Genetické testování

Genetické testování zahrnuje odebrání vzorku krve a testování na vadné geny (jednotky genetického materiálu), o nichž je známo, že způsobují nemoc. Dosud bylo objeveno více než 50 takových genů..

Odhaduje se, že 70% lidí s CMT může potvrdit svou diagnózu genetickým testováním a přesně zjistit, jaký typ CMT mají. U ostatních může genetické testování poskytnout nepřesný výsledek, protože do nemoci může být zapojen jiný neidentifikovaný gen..

Léčba nemocí Charcot-Marie-Tooth

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tooth je založena na rehabilitačních metodách, které vám pomohou vyrovnat se s příznaky a chirurgickým zákrokem k nápravě případných deformit kostí, jako jsou chodidla.

Protože CMT je progresivní onemocnění (v průběhu času se zhoršuje), je třeba pravidelně kontrolovat, zda nedošlo ke změnám stavu. Jak často budete testováni, bude záviset na typu CMT, který máte, a závažnosti příznaků..

Na vašem léčebném programu se může podílet řada zdravotnických pracovníků spolupracujících v multidisciplinárním týmu. Obvykle budete mít lékaře, který koordinuje váš léčebný program a zajistí, aby byl každý aspekt stavu pečlivě sledován a v případě potřeby léčen..

Fyzioterapie

Fyzioterapie je jednou z nejdůležitějších léčebných metod k úlevě od příznaků CMT a zpomalení progrese onemocnění..

Fyzioterapie často využívá fyzických metod, jako jsou masáže a manipulace, na podporu zotavení a pohody. Jedná se obvykle o cvičení s nízkým dopadem, jako například:

• strečink;
• plavání;
• mírný silový trénink.

Pracovní lékařství

Pracovní terapie zahrnuje identifikaci problémových oblastí v každodenním životě, jako je oblékání, a pak vývoj praktických řešení..

Profesní terapie bude velmi užitečná, pokud svalová slabost v pažích a rukou ztěžuje každodenní úkoly, jako je výměna oblečení nebo psaní..

Profesionální terapeut vás naučí, jak používat adaptivní nástroje k kompenzaci obtíží, jako je oblečení se sponkami místo knoflíků.

Ortézy

Ortézy jsou zařízení, která se nosí uvnitř boty nebo na nohou ke zlepšení síly a funkčnosti končetin nebo k opravě chůze.

Existuje několik různých typů ortéz, včetně:

• vložky do obuvi;
• boty na zakázku, které podporují kotníky;
• rovnátka na kotníky nebo nohy.

V nejzávažnějších případech může někdo s CMT potřebovat invalidní vozík. Má se však za to, že je potřebný invalidní vozík pro méně než 1 z 20 osob.

Ovládání bolesti

S CMT jsou spojeny dva typy bolesti:

• bolesti kloubů a svalů - způsobené stresem, který má CMT na těle;
• neuropatická bolest - způsobená poškozením nervů.

Bolesti kloubů a svalů

Bolest kloubů a svalů může být obvykle zvládnuta užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen.

Neuropatická bolest

Neuropatická bolest může být léčena léky, které jsou známé jako tricyklická antidepresiva (TCA). Jak název napovídá, TCA byly původně vyvinuty k léčbě deprese, ale také úspěšně léčily některé případy neuropatické bolesti..

Mezi běžné vedlejší účinky TCA patří:

• suchá ústa
• zácpa (neschopnost vyprázdnit střeva);
• pocení;
• problémy s močením;
• mírné rozmazání vidění;
• ospalost.

Tyto vedlejší účinky by měly ustupovat po 7 až 10 dnech, protože si tělo na léky zvykne..

Kromě toho vám může být předepsán antikonvulzivní lék (lék často používaný k prevenci záchvatů), jako je karbamazepin, gabapentin nebo pregabalin. Často se používají k léčbě jiných stavů, které způsobují neuropatii, protože uklidňují nervové impulsy a pomáhají zmírňovat bolest..

V některých případech mohou antikonvulziva způsobit několik vedlejších účinků, jako například:

Chirurgická operace

Pokud choroba Charcot-Marie-Tooth způsobuje významné deformace nohou a způsobuje bolest, může být nutné provést jejich opravu. Existují tři hlavní chirurgické metody pro korekci deformit. Tj:

1. osteotomie
2. artrodéza;
3. uvolnění plantární fascie.

Podrobněji jsou popsány níže..

Osteotomie

Osteotomie je chirurgický zákrok, který se používá k nápravě těžké rovinnosti nohou. Na noze je proveden řez a chirurg odstraní nebo přesune kosti v noze, aby upravil její tvar..

Po operaci bude muset být noha (nebo nohy) držena v sádře několik týdnů, dokud se kosti nezhojí..

Artrodéza

Artrodéza může být také použita pro korekci plochých nohou, jakož i pro zmírnění bolesti kloubů a korekce deformit paty. Jedná se o spojení tří hlavních kloubů v zadní části nohou, aby se posílily nohy, upravil jejich tvar a zmírnila bolest.

Po operaci bude noha (nebo noha) umístěna do sádry (tvrdý povlak, obvykle vyrobený ze sádry), po dobu 6 týdnů nebude možné přesunout váhu na nohu. V této chvíli bude nutné použít berle nebo invalidní vozík..

Poté, co můžete přenést váhu na nohy, budete muset nosit sádru dalších 6 týdnů (pouze 12 týdnů). Úplné zotavení po operaci však může trvat až 10 měsíců..

Vydání Plantar Fascia

Uvolnění plantární fascie je chirurgický postup používaný k úlevě od přetrvávající bolesti na patě způsobené bolestivými šlachy. Šlachy jsou bílé vláknité šňůry, které spojují kosti se svaly.

Během zákroku je část šlachy odstraněna a zbývající šlacha se pohybuje a léčí. Poté budete muset nosit sádru po dobu 3 týdnů a během této doby nemůžete přesunout váhu na nohy.

Komplikace Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba může způsobit řadu dalších zdravotních komplikací, které mohou obecně ovlivnit životní styl..

Dýchané dýchání

Ve vzácných případech postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, které kontrolují bránici (sval, který slouží k dýchání). To může vést k potížím s dýcháním. Například se můžete vždy cítit, jako byste se dusili.

Vždy informujte svého lékaře co nejdříve o příznakech souvisejících s dýcháním, protože jakýkoli problém s dýcháním vyžaduje okamžitou léčbu..

Pokud máte problémy s dýcháním, mohou vám být předepsány bronchodilatancia, která mohou pomoci dýchání rozšířením dýchacích cest.

Pokud trpíte nadváhou nebo obezitou, zkuste zhubnout. Dosažení zdravé váhy sníží zátěž bránice a usnadní dýchání..

Deprese

Život s dlouhým (chronickým) stavem, který, jak víte, se zhorší, může na člověka vyvíjet tlak. To může vést k depresi..

Pokud se v posledním měsíci necítíte dobře a užili jste si potěšení dříve, můžete být v depresi.

Komunikace s ostatními lidmi s CMT může snížit pocity izolace a stresu..

Předpověď

Charcot-Marie-Toothova choroba způsobuje poškození nervů, které může vést k deformacím končetin, jako například:

CMT může také způsobit problémy s obratem ruky. Lidé žijící s tímto stavem mohou mít potíže s prováděním každodenních úkolů, jako je otevírání plechovek, psaní na stroji nebo vyzvedávání předmětů..

V současné době neexistuje žádný lék na dědičnou motoricko-senzorickou neuropatii. Řada léčebných postupů však může pomoci zmírnit příznaky, mobilitu a zvýšit nezávislost a kvalitu života lidí s touto nemocí (viz část „Léčba“)..

Nemoc neohrožuje život a většina lidí s touto nemocí má stejnou délku života jako osoba, která ji nemá.