Co je to Arnold-Chiari syndrom?

Na konci devatenáctého století byla anomálie poprvé popsána rakouským patologem Hansem Chiarim, který byl v příštím století nazván „Arnold-Chiariho syndrom“. Malformace je vrozená patologie.

Co je to Arnold-Chiari syndrom?

S takovou anomálií celá struktura zadního lýtka lebky klesne pod velké týlní foramen..

BZO je hraniční zóna mezi míchou a mozkem. V nepřítomnosti patologie se cerebrospinální tekutina nebo cerebrospinální tekutina volně pohybuje v subarachnoidálním prostoru. Při syndromu Arnold-Chiari cerebelární mandle ucpávají díru, čímž narušují odtok mozkomíšního moku, což přispívá k tvorbě hydrocefalu.

Druhy a stupně nemoci

Arnold-Chiariho syndrom má tři typy - I, II a III, IV. Všechny jsou spojeny s podceňováním mozkových mandlí..

U běžné patologie mají typy MK určité rozdíly:

• Syndrom typu I je vynechání mandlí a přemístění malého mozku pod BZO. V tomto typu anomálie je zadní kraniální fossa malá.

Během diagnostiky lze rozlišit tři varianty syndromu - přední, střední a zadní:

1. V přední verzi je C2 posunut dozadu, převislý nad dentoidním procesem, bazilistickým dojmem a platybasií;
2. V přítomnosti mezilehlé varianty je mozek ventrální oblasti míchy oblongata a horní segmenty míchy stlačeny přemístěnými mandlími;
3. Zadní verze vede ke stlačení horních děložních částí páteře a dorzálních oblastí dřeňové oblongaty.

První typ maliatrie Chiari neurology je považován za nejčastější onemocnění. Častěji než ostatní trpí ženy, které rodí pozdě a vstupují do období před menopauzou..

• Syndrom typu II má vrozenou formu. K progresi patologie dochází během vývoje plodu. Abnormalita může být detekována vyšetřením plodu. Medulla oblongata, IV komora, spodní část šneku klínu 2 mm pod vstupem do velkého zadního otvoru.
• Patologie typu III je charakterizována prolapsem malé a medulla oblongata k meningokele cervikálně-týlní oblasti.
• Patologie typu IV je nedostatečný vývoj mozečku bez prolapsu mandlí u BZO.

Na začátku 21. století byla identifikována nulová anomálie. Je určována přítomností hydromyelie bez vynechaných mandlí malého mozku.

Elena Potemkina byla po sérii studií navržena klasifikace syndromu podle stupně snížení mozkových mandlí do velkého otvoru na týlních končetinách:

• 0 stupňů - mandle jsou na nejvyšší úrovni AO;
• 1 stupeň - mandle se posunuly k horní hraně atlasu nebo oblouku C1;
• 2 stupně - na úrovni horní hrany C2;
• 3 stupně - na nejvyšší úrovni C3 a nižší, v kaudálním směru.

Druhý a třetí typ syndromu se projevuje spolu s dalšími nemocemi centrální nervové soustavy. Třetí a čtvrtý jsou neslučitelné se životem.

Symptomatologie

Známky anomálie Arnold-Chiari mohou být nezávislé i obecné.

Patří k nim následující příznaky, které si zaslouží pozornost:

• Při otáčení hlavy a v okamžiku odpočinku v uších je slyšet neobvyklý rostoucí zvuk ve formě hluku, hučení, pískání;
• Při fyzické námaze se kvůli stresu objevuje bolest hlavy;
• Twitching oční bulvy nebo nystagmus;
• Ráno bolest hlavy. Zvýšený intrakraniální tlak, necitlivost;
• V důsledku narušení činnosti mozečku může dojít ke závratě a ztrátě orientace;
• V pohybech je neohrabanost;
• Se závažnou formou onemocnění se objevuje třes končetin. Co je chvění končetiny zde.
• Existují problémy s viděním ve formě „závojů v očích“, rozdvojení předmětů, slepota. Při otáčení hlavy se jevy zesilují. Toto je kvůli tlaku na medulla oblongata;
• Svaly končetin, obličeje a těla jsou mnohem slabší;
• Problémy s močením jsou pozorovány u pokročilé a závažné formy onemocnění;
• Prahová hodnota citlivosti se v jedné z částí těla nebo obličeje, končetiny, zmenší;
• Při ostrých zatáčkách hlavy může pacient ztratit vědomí;
• Porušení dýchacího systému - těžké dýchání nebo jeho úplné zastavení;
• Těžké komplikace - paralýza končetin, hydrocefalus, tvorba cysty ve páteři, deformace kostí nohou.

Charakteristickým znakem syndromu typu I je přetrvávající bolest hlavy. U typu II, který se projevuje bezprostředně po narození nebo v raném dětství, můžete pozorovat problémy s polykáním, slabý pláč.

Všechny výše uvedené příznaky se pohybem zesilují..

Příčiny anomálie

Vědci dosud plně studovali příčiny Arnold-Chiariho syndromu. Maliatrie Chiari, také nazývaná anomálie, se může vyvinout v důsledku několika faktorů.

Kongenitální:

• Nesprávný vývoj kostí lebky u plodu - příliš malá zadní fossa lebky u správně se vyvíjejícího dítěte vede k neshodě v růstu kostí lebky a mozku. Kraniální kosti prostě nemohou držet krok s mozkem..
• Plod je hyperzvětšený BZO.

Získáno:

• Během porodu dítě utrpělo poranění hlavy;
• V důsledku narušení oběhu livcor v mozkových komorách dochází k poškození míchy. Zhoustne.

Arnold-Kiarův syndrom může nastat současně nebo po jiných defektech, například - kapka míchy.

Není to tak dávno, odborníci se domnívali, že toto onemocnění je vrozené, ale procento pacientů s vrozenou anomálií je mnohem menší než procento se získaným syndromem.

Rizikové faktory

Riziko malformace plodu může být zvýšeno faktory, jako jsou:

• Nekontrolované užívání léku během těhotenství;
• Přítomnost špatných návyků u těhotné ženy;
• Infekční choroby přenášené matkou dítěte. Jako je zarděnka a další;
• Problém správné výživy těhotné ženy.

Většina odborníků je toho názoru, že Arnold-Chiariho syndrom se vyskytuje na pozadí genetických mutací u dítěte. V této době nebyla nalezena žádná souvislost s chromozomální abnormalitou..

Arnold-Chiariho syndrom u plodu

Pomocí ultrazvukového vyšetření může lékař detekovat přítomnost patologie v zadní části mozku. Po prvním trimestru těhotenství ultrazvukem by měly být viditelné obrysy hemisfér mozku dítěte s rodícím se malým mozkem. Fuzzy velikosti a tvary mozku mohou naznačovat syndrom.

Pomocí ultrazvuku mohou specialisté detekovat malformace prvního a druhého typu. Kromě této metody výzkumu se používá sonografie. Díky tomu můžete detekovat laterálně zaměřené komory. Správná instrumentální diagnostika plodu pomáhá stanovit přesnou diagnózu..

Vyšetření a diagnostika

Stává se, že patologie Chiari se neprojevuje, ale je detekována pouze na základě vyšetření lékařem. Při obecném vyšetření pomocí EEG, REG a ECHO-EG může být detekován zvýšený intrakraniální tlak. Rentgen ukazuje, zda jsou v kostech lebky abnormality. Ale konečnou diagnózu nelze s takovou kontrolou provést..

S jistotou, že existuje patologie, pošle specialista pacienta na magnetickou rezonanci zobrazování míchy a mozku. Během studie je pacientovi zakázáno se pohybovat. Prsa a děti jsou ponořeny do lékařského snu, který pomůže úspěšně provést vyšetření. K získání jasného obrazu může být zapotřebí kontrastních médií..

Pro vyloučení přítomnosti syringomyelia je předepsána tomografie celého páteře.

Komplikace

Při absenci nebo nesprávné léčbě Arnold-Chiariho syndromu může dojít k lebeční nervové obrně. Cysta na páteři se tvoří. Patologie přispívá k výskytu hydrocefalu. Proto se v mozku hromadí tekutina. Pro vypuštění mozkomíšního moku se lékaři uchýlí k posunu a vypuštění.

Léčba

Pokud je zjištěna abnormalita, je nutné zahájit léčbu. První dva typy onemocnění jsou léčitelné.

Konzervativní metoda

Pro předepsání průběhu léčby by měl lékař studovat všechny ukazatele vyšetření pacienta. Pokud je hlavním příznakem onemocnění bolest hlavy, bude předepsána konzervativní léčba.

Nesteroidní protizánětlivé léky, svalové relaxanty budou předepsány:

• Ibuprofen;
• Piroxikam;
• Diclofenac;
• Vecuronium;
• Atracuria;
• Tubocurarine.

Po odstranění syndromu bolesti se předepisují diuretika. Zachrípnutí lze odstranit pomocí logopedu. Kromě léčby drogy je prospěšné i cvičení.

Průběh léčby trvá několik měsíců, po kterých je nutné podstoupit úplné vyšetření. Při absenci pozitivních výsledků je předepsána chirurgická léčba..

Chirurgická intervence

Pokud konzervativní léčba nepřinesla pozitivní výsledky nebo má pacient závažné příznaky, je mu předepsána laminektomie, dekompresivní kranioektomie gastrointestinálního traktu. Stejně jako plastika tvrdé skořápky mozku. Tato operace umožňuje zvýšit hlasitost lebeční kosti a rozšířit týlní foramen. To vše povede k zastavení komprese, ke zlepšení odtoku mozkomíšního moku.

Pokud je přítomen hydrocefal, je komora odstraněna pomocí speciálního ventilu.

Během operace se používá elektrofiologická kontrola, pomocí které se můžete rozhodnout otevřít zcela pevnou skořápku mozku nebo ne.

Rehabilitace po operaci trvá sedm dní.

Maliatace Chiari není zcela známa a neexistuje způsob, jak zcela zabránit rozvoji této choroby. Ale budoucí rodiče, a zejména matky, mohou snížit riziko patologie na maximum. K tomu musíte vést správný životní styl, prostudovat všechny výše uvedené rizikové faktory a vyloučit je, kdykoli je to možné.

Zdraví vašeho dítěte záleží na vás.

Arnold-Chiariho anomálie a její léčebné metody

Arnold-Chiari anomálie je vzácné dědičné onemocnění. Patologie byla pojmenována po lékařech, kteří klasifikovali vadu mozku v 19. a 20. století s rozdílem 100 let. Existují 4 typy defektů. On je diagnostikován s MRI, konzervativní a chirurgické metody jsou používány v léčbě..

Co to je?

Anomálie (syndrom, malformace) Arnolda-Chiariho se nazývá defekt kraniovertebrálního přechodu. Vyznačuje se posunem v dolních mozkových strukturách do díry poblíž horního hřebene.

To znamená, že mozkové mandle s mozkovým kmenem jsou stlačeny do páteřního kanálu (na úrovni 1–2 obratle) ze zadní fosílie. Tato intrakraniální oblast se nachází mezi týlními, sfenoidálními a časnými kostmi nad velkým otvorem (hřeben začíná zde).

Odkaz! Malformace byla poprvé popsána v letech 1891-1895. patolog Hans Chiari, nebo spíše charakterizace v roce 1984, byl dán anatomem Juliem Arnoldem. V příručce ICD-10 je onemocnění zaznamenáno pod kódem Q07.0 v části „Jiné vrozené malformace nervového systému“..

Vlastnosti anomálie Arnold-Chiari:

• Existují 4 typy vad (závažnosti);
• kompatibilní se životem 1-2 stupně;
• dno mozečku je posunuto dolů z místa normálního umístění;
• mozkové struktury nezapadají do lebeční zadní fosílie;
• cerebellum komprimuje medulla oblongata, cerebrospinální tekutinu;
• narušený krevní oběh, mozkomíšní mok;
• provokuje vývoj onemocnění centrálního nervového systému;
• příznaky se mohou objevit po dospělosti;
• léčené chirurgickými metodami;
• MRI bylo obtížné diagnostikovat před vynálezem.

Anomálie je hodnocena jako malformace mozku a lebeční struktury. Dříve to bylo považováno za vrozenou patologii. Nyní jsou lékaři ochotni věřit, že k malformaci dochází v důsledku nepřiměřeného růstu týlní kosti a jakékoli části mozku. Defekt se může vytvořit v prenatálním období u dětí jakéhokoli věku, zatímco kostra roste.

Podle statistik je defekt Arnold-Chiari detekován u maximálně 9 ze 100 000 lidí. Nebezpečí anomálie je rozvoj neurologického deficitu: funkce CNS pacienta jsou narušeny. V případě předčasné detekce nebo nesprávného zacházení se vada stává příčinou zdravotního postižení, smrti. Smrtící následek často nastává v důsledku poškození dýchacího centra.

Příčiny

Existují tři anatomické příčiny vady:

1. Velikost kraniální zadní fosílie je menší než normální..
2. Mozek nebo mozeček roste rychleji, než roste lebka.
3. Upevňovací zařízení kraniovertebrálního přechodu (vaz v horní části hřebene) není dostatečně vyvinuté.

Ve všech případech je mozková tkáň vtlačena do týlního foramenu do 1 krční páteře.

Patologické příčiny anomálie Arnold-Chiari:

• zarděnky, jiné nebezpečné infekce během těhotenství;
• užívání léků s teratogenními a embryotoxickými účinky;
• porodní trauma do lebky;
• komplikace při porodu - použití vakua, kleští, opuštění císařského řezu s úzkou pánví;
• traumatické zranění mozku - nehoda, útok, jiné nehody;
• intrakraniální nebo intrakraniální nádory;
• dropsy, další nemoci mozku, které způsobují posunutí struktur dolů;
• genetické poruchy.

Odkaz! Mezi příčiny Arnold-Chiariho syndromu patří tzv. Závislost na alkoholu a drogách budoucího otce a / nebo matky, která se objevila před početí dítěte.

Během těhotenství patří mezi abnormality dítěte škodlivé návyky matky, pasivní kouření - pobyt na kouřových místech vedle kuřáků jako provokující faktory. Vývojové účinky mohou být způsobeny zářením, karcinogeny, toxickými látkami.

1 typ onemocnění

Při 1. stupni malformace jsou mozkové 1–2 mandle přemístěny dolů do míchy. Nedochází k akutnímu narušení oběhu mozkomíšního moku, narušení krevního zásobení mozku nebo neurologickému deficitu. Je považován za nejméně život ohrožující, zřídka způsobuje úplné postižení. Častěji detekováno náhodou během vyšetření. První příznaky se mohou objevit po 30 letech nebo nikdy nenastanou.

2 typ

Ve druhém nebo dětském stupni malformace se mozkový kmen prodlužuje. Vysunutý (abnormálně vyvinutý) mozek klíny do týlní foramen. Patologie Arnold-Chiari se projevuje od narození bulbovým syndromem. Charakteristicky hlučné dýchání s periodickým přerušením (apnoe), porušení funkce polykání.

Dítě často vyplivne, dusí mléko a do nosu vstoupí jídlo. Mezi znaky druhého typu patří přítomnost vrozených vrozených patologií. Nemoc je často doprovázena:

• míšní kýla (meningocele) v dolní části zad;
• kraniocerebrální kýla (meningoencephalocele);
• stenóza (zúžení) mozkomíšního moku;
• syringomyelia (cysta v míše);
• hydrocefalus.

Důležité! Současné malformace vyžadují pohotovostní operaci během novorozeneckého období. Chirurgická léčba zvyšuje přežití dětí, snižuje pravděpodobnost ochrnutí, smrti.

3 typ

Při 3 stupních jsou dutiny přemístěny a narušeny na tkáních mozečku, mozkového kmene. Struktury jsou častěji detekovány mimo kraniální fossa v herniální vak. Anomálie jsou charakterizovány nadměrným rozměrem velkého otvoru, defektem v nervové tkáni, týlní kosti a obratlů. Je vždy doprovázena narušenou cirkulací mozkomíšního moku, dysfunkcí kardiovaskulárního systému, respiračním centrem.

Lékaři považují třetí typ za nejnebezpečnější mezi typy svěráku, v 95% případů končí smrtí. Pokud dítě přežije, potřebuje kvůli invaliditě celoživotní péči.

4 typ

Čtvrtý stupeň malformace Arnolda-Chiariho se často nazývá anomálie Dandyho-Walkera. Vypadá to od narození dítěte. Charakteristickým rysem vady je nedostatečný vývoj a dysfunkce mozečku bez jeho posunutí dolů. Je doprovázeno zúžením / nepřítomností otvorů pro odtok mozkomíšního moku. Nemoci charakterizované rozvojem mentálního a fyzického postižení.

U dětí onemocnění typu 4 často končí smrtí během prvních tří měsíců po narození, navzdory včasnosti léčby. V případě přežití dítěte je nutná nepřetržitá péče a lékařský dohled. Postižení 1–3 skupin je prokázáno okamžitě po stanovení diagnózy.

Příznaky a příznaky anomálie Arnold-Chiari

Toto onemocnění je doprovázeno specifickými syndromy. Závažnost a počet těchto komplexů symptomů závisí na závažnosti defektu, které jsou patologicky ovlivněny intrakraniální a obratlové struktury..

Charakteristika neurologických syndromů:

Odkaz! Arnold-Chiariovy anomálie se vyznačují asymptomatickým průběhem a pomalým vývojem, rychlou progresí. Známky se mohou objevit od narození nebo mohou po celý život chybět.

Příznaky anomálií typu 1

V případě symptomatického průběhu onemocnění u člověka jsou pozorovány až tři syndromy: vertebrobasilární nedostatečnost, hypertenzní hydrocefalický a / nebo cerebelární stav. S touto závažností defektu Arnold-Chiari jsou možné pravidelné záchvaty migrény, které způsobují bolest v krku. Jasnost pohybů, jemné motorické dovednosti se zhoršují.

Jsou pozorovány známky tlakových rázů a hypoxie:

• závrať;
• než oči blikají „mouchy“;
• hluk v uších;
• slabost.

Při otáčení / naklápění hlavy člověk pociťuje nepříjemné pocity na zádech u základny lebky. V případě progrese je možné připojit další komplexy symptomů. Toto je projev bulbar-pyramidálního, radiálního a / nebo syringomyelického syndromu.

Příznaky 2 stupňů

U druhého typu defektu doktoři současně identifikují alespoň tři neurologické syndromy. Narozené dítě se příliš nepohybuje, křičí slabě, paže jsou ohnuté, svaly napjaté. Porucha nervového systému, orgánů.

Vada Arnold-Chiari typu 2 je charakteristická:

• systematické zástavy dýchání;
• oslabení hltanu;
• cyanóza kůže.

Druhý stupeň je komplikován částečnou nebo úplnou ochrnutím. Ztráta motorické funkce je zaznamenána v prstech, pažích / nohách, v hlavě, v celém těle.

Příznaky 3 stupňů

Třetí stupeň malformace Arnold-Chiari je charakterizován projevem 5-6 syndromů současně. Dítě neplaká bezprostředně po narození. Pacienti často trpí ztrátou sluchu, zrakem a dysfunkcí vylučovacích orgánů. Neexistuje jasná koordinace pohybu, zvracení se vyskytuje ráno, vyskytují se abnormality ve struktuře páteře, hlavy.

Známky 4 typů

U lidí se čtvrtou závažností onemocnění převažuje mozkový a hypertenzní hydrocefalický syndrom. Děti jsou neklidné, slabě pláčou a tiše pláčou. Pokud přežijí, testy odhalí pokles inteligence, nedostatek normálního fyzického vývoje. Obecně jsou příznaky s prognózou života třetí a čtvrté závažnosti podobné..

Diagnostika

Pro vyšetření kontaktujte neurologa. Doktor hmatne krk, hlavu, zkoumá příznaky, závažnost souběžných syndromů, rodinné a individuální (pacientské) anamnézy, těhotenství. Během diagnózy se navíc poradí s neurochirurgem.

Potvrzuje se pouze porucha MRI kraniovertebrálního přechodu. Počítačová tomografie MSCT je neinformativní bez použití kontrastu. Rentgen a ultrazvuk neodhalují posun mozkových struktur. Ultrazvuková diagnostika pomáhá identifikovat během těhotenství u dítěte uvnitř příznaků hydrocefalu, nepravidelné lebky, mozečku.

Důležité! Vzhledem k tomu, že malformace je často kombinována s injekčníomyelickou cystou, doporučuje se k vyšetření páteře tomografie.

Léčba anomálie Arnolda Chiariho

Lidé s asymptomatickým onemocněním Arnold-Chiari jsou každoročně vyšetřováni, aby se rychle zjistil nástup progrese a komplikací. Pacienti s projevy syndromů jsou léčeni léky a fyzioterapeutickými metodami. Ukazují léčebné koupele, masáže, cvičení. V případě závažných poruch oběhu mozkomíšního moku je riziko úmrtí.

Drogová terapie u Arnold-Chiariho choroby:

Operace je indikována u osob se závažným narušením cirkulace mozkomíšního moku, zhoršenou pohybovou schopností, zhoršením nemoci. Chirurgická léčba se provádí s neúčinností lékové terapie po dobu 60–90 dní, riziko postižení, smrt.

Typy operací pro malformaci Arnold-Chiari:

Odkaz! Operace odstraňuje překážku pohybu mozkomíšního moku, zvětšuje prostor pro přemístěné mozkové struktury, uvolňuje tlak na nervy. Chirurgická léčba ztracené funkce centrálního nervového systému se neobnovuje.

Předpovědi života

Včasnost diagnózy, typ malformace a správnost léčby ovlivňují prognózu života. Rychlá detekce a zahájení terapie pro Arnold-Chiariho defekt I. - II. Stupně dávají dobré výsledky. Drtivá většina operovaných lidí odstraní projevy syndromů, u některých neurologický deficit zcela zmizí. Předčasné léčení je komplikováno zdravotním postižením.

U třetího typu malformace je prognóza špatná. Mnoho pacientů umírá navzdory včasné operaci. Nedostatek čtvrtého stupně často končí zdravotním postižením. Přežití a zachování motorické schopnosti se zvyšuje v případech přemístění mozkové tkáně v lebeční dutině nad míchou.

Statistiky potvrzují účinnost chirurgické léčby u nejméně 50% pacientů a absence výsledku u 15%. Po operaci dochází v prvních třech letech k relapsům Arnold-Chiariho syndromu.

Podívejte se na video k tématu článku. Neurosurgeon A. A. Reutov hovoří o své vizi problému anomálie Arnold-Chiari.

Co si pamatovat?

1. Arnold-Chiari anomálie je přičítána dědičným patologickým stavům s nepředvídatelným průběhem.
2. Mezi indikované příčiny patří malformace mozku a lebky, trauma, infekce.
3. První typ často neovlivňuje délku života, postižení.
4. Druhý stupeň závažnosti vyžaduje včasnou operaci.
5. Nejnebezpečnější anomálie je 3 závažnosti.
6. Anomálie stupně 4 podle moderní klasifikace je vhodnější pro anomálie Dandy-Walkera, ale je také život ohrožující.
7. Lékaři dávají příznivou prognózu života pouze pacientům s anomálií typu 1 Arnold-Chiari.

Bibliografie

• Unal M, Bagdatoglu C. Arnold-Chiari malformace typu I, která se u dospělého pacienta projevuje jako benigní paroxysmální poziční vertigo. J Laryngol Otol. 2007 Mar; 121 (3): 296-8. Epub 2006 12. prosince.
• Milhorat ™, Nishikawa M, Kula RW, et al. Mechanismy herniace děložního tonzilu u pacientů s malformacemi Chiari jako průvodce klinickým řízením. Acta Neurochir (Wien). 2010, červenec; 152 (7): 1117-27. doi: 10,1007 / s00701-010-0636-3. Epub 2010 4. května.
• Fedirko VA. Syndromy neurovaskulární komprese zadní kraniální fosílie v kombinaci s Chiariho anomálií. Ukrajinský neurochirurgický časopis.
• Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M, et al. Spánkové apnoe, křečové synkopy a auto nomické poškození u malformace Arnold-Chiari I. typu. Eur Neurol. 1991; 31 (1): 36-40.
• Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Malformace Chiari I. typu s injekční stříkačkou nebo bez ní: prevalence a genetika.

Arnold Chiari syndrom

obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je soubor příznaků a symptomů způsobených vzácnou malformací (odchylka od normálního vývoje, anomálie) zadní kraniální fosílie; u pacientů je tato struktura špatně vyvinutá, takže cerebellum opouští (vyčnívá) ze své přirozené oblasti přes týlní foramen umístěný na spodním okraji lebky.

Existují čtyři různé typy Arnold-Chiariho syndromu; rysem, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň výčnělku, tedy podíl použitého materiálu z mozečku. Typ I je nejméně závažný (někdy zůstává po celý život asymptomatický), zatímco typ IV je nejzávažnější; již u druhého typu je však kvalita života pacienta snížena.

Symptomy, které charakterizují abnormality Arnolda-Chiariho, jsou četné a pohybují se od bolesti hlavy po svalovou slabost atd..

K dnešnímu dni neexistují žádné léky, které by mohly odstranit cerebelární malformaci, nicméně existují léčby, které mohou částečně zmírnit příznaky.

Co je to Arnold-Chiari syndrom?

Arnold-Chiariho syndrom nebo Arnold-Chiariho malformace - strukturální změna v mozečku, charakterizovaná jeho přemístěním směrem dolů, jmenovitě ve směru páteřního kanálu a okcipitálního foramenu, bazálních částí mozkové hemisféry.

Jednoduše řečeno, jedná se o kýlu mozečku, ve které část mozečku vyčnívá z týlních foramen a proniká do páteřního kanálu.

Arnold-Chiariův syndrom dostal jméno od dvou lékařů, kteří jej poprvé popsali, Arnolda Julia a Hanse Chiariho.

Příčiny a rizikové faktory

Vědci se domnívají, že Arnold-Chiariho syndrom může být dědičného původu, protože byl nalezen mezi členy stejné rodiny. Genetické stavy způsobující onemocnění (tj. Které a kolik genů jsou zahrnuty) a typ přenosu však zůstává vidět..

Na základě závažnosti výčnělku a okamžiku života, ve kterém se vyskytuje, lze nemoc rozdělit do 4 různých typů, identifikovaných podle prvních čtyř římských čísel (I, II, III a IV).

První dva typy jsou běžnější a méně závažné než druhý; Typ III a typ IV jsou ve skutečnosti velmi vzácné a neslučitelné se životem..

- Malformace I. typu.

První stupeň syndromu je asymptomatický (tj. Bez zjevných příznaků), alespoň do konce dětství nebo dospívání.

Důvod jejího výskytu spočívá ve zmenšeném lebečním prostoru: v takových podmínkách je část mozečku (jmenovitě mandle (mandle) umístěná na spodní straně), kvůli nedostatku prostoru, nucena proniknout do týlních foramen a vstoupit do míchy.

Poznámka: U některých dospělých se syndromem Arnold-Chiari typu 1 je vše v pořádku a vedou naprosto normální život. Je to proto, že cerebelární abnormalita není tak závažná, aby způsobovala symptomy nebo poruchy. Proto tyto subjekty velmi často ignorují svůj stav nebo se o něm poučí čistou náhodou.

- Malformace typu II.

Malformace Arnold-Chiari typu 2 je vrozené onemocnění, které se vyskytuje od narození dítěte a je vždy symptomatické.

Ve srovnání s 1. stupněm se vyznačuje velkým výčnělkem lebeční fosílie, ve kterém kromě mandlí vyčnívá z mozečku také část mozečku (nazývaného cerebelární červ) a žilní céva.

Téměř vždy je malformace Arnold-Chiari typu II spojena se speciální formou rozštěpu páteře zvanou myelomeningocele.

Mezi různé důsledky této anomálie patří: blokování toku mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) přes týlní foramen (což vede k stavu zvanému hydrocefalus) a přerušení nervových signálů.

Zpočátku se termín Arnold-Chiari týká pouze onemocnění typu 2. Nyní se obvykle používá pro všechny formy nemoci..

- Malformace III typu.

Vada typu III, která je od narození přítomná, způsobuje vážné neurologické problémy natolik, že jsou často neslučitelné se životem. V těchto případech je skutečně pozorován výčnělek mozečku, a proto se říká o týlní encefalocele.

Typicky je stav typu III charakterizován hydrocefalem a syringomyelií; posledně jmenovaný je zvláštní stav charakterizovaný přítomností jedné nebo více cyst v míšním kanálu.

- Malformace typu IV.

Malformace Arnold-Chiari typu IV je charakterizována nedostatkem vývoje části mozečku (nedostatečný vývoj mozečku).

Anomálie je vrozená a zcela neslučitelná se životem..

Související poruchy

Lékaři a vědci poznamenali, že u lidí s malárií Chiari jsou běžné následující choroby:

Epidemiologie

Přesný výskyt malformací není znám; je to způsobeno tím, že někteří dokonce i dospělí s malformací Arnold-Chiari typu I nemají žádné příznaky, a zdá se, že jsou zcela normální (proto není nemoc diagnostikována).

Několik spolehlivých epidemiologických studií uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u 1 ze 100 dětí;
• Typ II je zvláště rozšířený v populacích keltského původu;
• ženy trpí třikrát častěji než muži.

Příznaky a komplikace

4 typy onemocnění mají různé příznaky a příznaky.

Následuje tabulka s přesným popisem příznaků, které charakterizují typy I, II a III syndromu..

U typu IV není možné sledovat příznaky, protože tento stav je nevyhnutelný a náhle vede k úmrtí plodu.

Rozštěp páteře (myelomeningocele).

Spina bifida je vrozená malformace páteře, díky níž meninges a někdy i mícha vycházejí z jejich místa (obvykle jsou omezeny na obratle). Myelomeningocele je nejzávažnější formou rozštěpové páteře: při nemoci meningi a mícha vyčnívají z obratlové komory a tvoří váček v úrovni zad. Tento vak, i když je chráněn vrstvou kůže, je vystaven vnějším vlivům a je neustále vystaven vážným a v některých případech i smrtelným infekcím.

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV je již viditelný v prenatálním věku (tj. Když je postižené dítě stále v děloze) ultrazvukem.

Pokud jde o typ I, je vhodné se poradit s lékařem, jakmile se objeví výše uvedené typické příznaky. Je také důležité podrobit se včasným vyšetřením, protože výsledek posledního může vést k dalším průvodním poruchám.

Komplikace

Komplikace Arnold-Chiariho syndromu jsou spojeny se zhoršujícími se mozkovými výčnělky nebo patologickými stavy spojenými s hydrocefalem, myelomeningocelem, syringomyelií atd..

Zhoršení výčnělku (výčnělek) v důsledku zvýšeného tlaku lebky na mozeček zjevně naznačuje zhoršení příznaků.

Diagnostika

Diagnostické testy, které určují stupeň vyčnívání mozečku přes týlní foramen (čímž se stanoví typ malformace Arnold-Chiari):

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Díky tvorbě magnetických polí vám umožňuje získat podrobný obraz mozečku a míchy bez vystavení pacienta škodlivému ionizujícímu záření.
• Počítačová tomografie (CT) poskytuje jasný obraz vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt minimálně vystaven škodlivému ionizujícímu záření.

CT a MRI, kterému předchází přesné fyzické vyšetření, jsou zásadní pro detekci jakýchkoli patologií spojených s Arnold-Chiariho syndromem.

Stůl. Jak a kdy je diagnostikována anomálie Arnold-Chiariho choroby?.

Léčba

Arnold-Chiariho syndrom je nevyléčitelný. Existují však farmakologické i chirurgické terapie, které částečně zmírňují příznaky onemocnění..

- drogová terapie.

Pacienti s malformací Arnold-Chiari typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a bolestmi v krku a / nebo tváři, mohou užívat léky proti bolesti.
Výběr nejvhodnějších léků pro konkrétní případ zůstává na ošetřujícím lékaři.

- Chirurgická operace.

Cílem chirurgického ošetření je snížit tlak vyvíjený lebkou, aby se zabránilo poškození mozečku a míchy.

K dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, například:

• Dekomprese zadní lebeční fosílie, během níž chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (dekompresní laminektomie). Během provádění chirurg odebere desku druhého a třetího krčního obratle. Deska je obratlová část oddělující otvor, kterým prochází mícha..
  Poznámka: někdy se provádí dekomprese zadní fosílie a dekompresivní laminektomie současně.
• Dekompresní část dura mater. Když je poraněna dura mater nebo vnější mening, prostor přístupný mozečku se zvětší a tlak na jeho poškození se sníží. Chránit a chránit trhlinu vytvořenou řezem, chirurg šije na to kus umělé tkáně (nebo vzatý od jiné části těla).
• Chirurgický bypass (vytvoření další cesty k obcházení postižené oblasti). Ve skutečnosti jde o drenážní systém skládající se z ohebné trubice, která vám umožňuje odstranit mozkomíšní tekutinu v případě hydrocefalu, nebo vyprázdnit cystu (cysty) v případě stříkačky. Je možné, že pacienti s hydrocefalem budou nuceni podstoupit chirurgický zkrat po celý život..

- Komplikace chirurgie.

Rizika spojená s operací jsou různá. Ve skutečnosti vzhled:

• krvácející
• poškození struktur mozku a / nebo míchy;
• infekční meningitida;
• problémy s hojením ran;
• neobvyklé hromadění tekutin kolem mozečku.

Pamatujte, že jakékoli poškození mozku nebo míchy, ke kterému došlo během operace, je nenapravitelné. Před provedením jakéhokoli typu zásahu pacienta proto ošetřující lékař identifikuje všechna rizika a komplikace nezbytného postupu.

Předpověď

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV nikdy nemá pozitivní prognózu, protože kromě toho, že jsou nevyléčitelné, mohou způsobit vážné neurologické poruchy nebo dokonce být neslučitelné se životem.

Prognóza u pacientů s typem I je často neznámá. Mnoho lidí s tímto onemocněním nemá žádné příznaky a není možné předvídat, zda se příznaky v budoucnu vyvinou. U ostatních lidí s malformací Arnold-Chiari se mohou vyskytnout závratě, slabost svalů, necitlivost, problémy se zrakem, bolesti hlavy nebo problémy s rovnováhou a koordinací. Není vždy možné, aby tito lidé předpovídali, zda se příznaky v průběhu času zhorší..

Je důležité, aby lidé s malformacemi typu 1 podstoupili pravidelné lékařské prohlídky, aby je lékař sledoval, jakmile se objeví nějaké nové příznaky.

Co se nazývá Arnold Chiari syndrom?

Lidské tělo je jedním z nejsložitějších mechanismů. Přes úžasnou výdrž zůstává lidské tělo zranitelné vůči mnoha věcem. K úplně prvním anomáliím ve vývoji a struktuře těla může dojít již při tvorbě embrya. Nejnebezpečnější jsou anomálie během embryogeneze, protože během tohoto období se vytvářejí všechny tělesné systémy.

Patologie Arnolda Chiariho je jednou z možných odchylek, ke kterým může dojít, když se tělo vytvoří v tak rané fázi.

Co je to syndrom Arnolda Chiariho?

Anomálie Arnolda Chiariho je pojmenována po dvou patologech: Rakušan Hans Chiari a Němec Julius Arnold. Hans Chiari popsal několik případů abnormálního vývoje mozkového kmene a mozečku, záznamy sahají až do roku 1891. Julius Arnold sestavil anatomický popis snížení těla mozečku do velkého týlního foramenu.

Anomálie Arnolda Chiariho se nazývá vývojová porucha a nesprávné uspořádání mozečku a mozkového kmene. Za normálního vývoje je „týlní linie“ oddělení mozku hlavy a míchy velkým okcipitálním foramenem. Konvenčnost tohoto oddělení je vysvětlena skutečností, že k přechodu mozku do míchy dochází bez prasknutí a nemá jasně definovanou hranici. V případě, že medulla oblongata, cerebellum a bridge klesnou pod tuto podmíněnou hranici, pak se má za to, že existuje patologie Arnolda Chiariho.

Anatomicky nesprávné umístění těchto orgánů může vést ke stlačení míchy v krku, což vážně narušuje cirkulaci mozkomíšního moku a vede k jeho akumulaci..

Patologická klasifikace

Existují čtyři typy této patologie:

1. Chiariho anomálie typu I. Vyjadřuje se v prolapsu mozkových mandlí pod hladinou týlních foramenů. Nemoc může nastat až do dospívání. Někdy se spolu s patologií vyvíjí hydromyelie, tj. Hromadění tekutin v míše, přesněji - v jejím centrálním kanálu.
2. Chiariho anomálie typu II. Zjistí se téměř okamžitě po narození. Kromě mandlí, velký mozkový červ, 4 komory a medulla oblongata vystupují přes velký otvor šíje. Zpravidla se druhý typ patologie projevuje společně s vrozenou kýlou míchy. Z tohoto důvodu je hydromyelie mnohem běžnější než v prvním případě.
3. Chiariho anomálie typu III. Od typu II se liší v tom, že sestupné orgány jsou umístěny v meningokele krku a týlníku.
4. Chiariho anomálie typu IV. Díky své přítomnosti je mozeček nedostatečně rozvinutý a neposouvá se v kaudálním směru. Někteří odborníci připisují tento typ patologie Dandy-Walkerovu syndromu..

Etiologie Arnolda Chiariho syndromu

Lékaři nemohou přesně určit příčiny vývoje patologie Chiari. Předpokládá se, že k anomálii dochází v důsledku několika faktorů.

Příčiny onemocnění jsou rozděleny na vrozené a získané. Za zdroj vrozené Chiariho anomálie se považuje:

• Užívání ženských léků, které nepříznivě ovlivňují vývoj plodu;
• Mimořádná expozice škodlivým látkám (požití toxinů ve vysokých koncentracích);
• Infekční choroby přenášené ženou během těhotenství;
• Užívání drog, alkoholu;
• Kouření během těhotenství, včetně kouření z druhé ruky.

Mezi hlavní příčiny nemoci patří dlouhodobý neúspěšný porod, příliš velký plod, lékařské chyby během porodu a trauma hlavy po celý život člověka.

Příznaky nemoci

Příznaky Arnolda Chiariho choroby mohou progredovat v průběhu několika let. To je velmi nebezpečné, protože existuje možnost poruchy funkce horního mozku.

Projev příznaků a jejich závažnost závisí na typu onemocnění a na tom, jak špatně byl mozek ovlivněn. Pacienti s podobnou patologií nejčastěji podávají následující stížnosti:

• Vzhled hluku, hučení nebo pískání při otáčení hlavy a v klidu, který se časem stává hlasitějším;
• Během fyzické námahy začíná hlava bolet;
• Škubání očí;
• Zvýšený intrakraniální tlak;
• Bolest hlavy po spánku;
• Závrať;
• Dezorientace a nemotornost;
• Chvění rukou a nohou v přítomnosti těžké formy nemoci;
• Zrakové postižení, výskyt mlhy před očima;
• Svalová slabost a necitlivost;
• Ztráta citlivosti v polovině těla nebo obličeje;
• Ztráta vědomí při náhlých pohybech hlavy, zejména při zatáčkách;
• Snížená citlivost končetin.

Všechny příznaky se obvykle zhoršují otáčením hlavy a náhlými pohyby. Mezi komplikace onemocnění patří:

• Slepota;
• Úplná nebo částečná paralýza;
• Hydrocephalus;
• Syringomyelie;
• Spinální nebo mozkový infarkt;
• Únik moči;
• Apnoe, včetně smrti.

Diagnostika

Během vývoje embrya je možné v něm detekovat vývoj syndromu Arnolda Chiariho pouze při provádění screeningové ultrazvukové studie určené k detekci abnormalit ve vývoji plodu. Tato diagnostická metoda plně nezaručuje detekci syndromu, a proto je v případě podezření na patologii stanovena diagnóza po narození. Například, dokud se fontanel nezavře v dítěti, má smysl provádět ultrazvuk mozku.

Identifikace anomálie Arnolda Chiariho je komplikována několika faktory:

• Pro výskyt podezření na přítomnost Chiariho choroby v dospělosti je nutný projev několika symptomů najednou;
• Neurologické vyšetření odhalí pouze vysoký tlak uvnitř lebky;
• Rentgen hlavy umožňuje detekovat pouze přítomnost anomálií ve struktuře lebky;
• V některých případech se nemoc neprojevuje.

Jedinou spolehlivou diagnostickou metodou zůstává zobrazování magnetickou rezonancí. Jeho implementace je po určitou dobu komplikována potřebou nepohyblivosti pacienta. Aby mohl dítě na tomografii provést sken, musí být často ponořen do lékařského snu..

Léčba syndromu Arnolda Chiariho

Velmi důležitý je typ Chiariho syndromu: pokud se anomálie typu I téměř neprojeví, pak typ III Arnolda Chiariho syndromu často vede k úmrtí pacienta.

Metodika a léčebné režimy závisí na symptomech onemocnění:

• V případě, že se nemoc nijak neprojevila a byla objevena náhodou (k čemuž obvykle dochází při důkladném lékařském vyšetření), není léčba vůbec předepsána. Pacient je registrován a je povinen podstoupit včasné vyšetření odborníky, aby včas zaznamenal vývoj anomálie;
• S mírným projevem hydrocefalu a hypertenze jsou předepisována diuretika, protizánětlivá léčiva nesteroidního původu a svalové relaxanty v přítomnosti svalového křeče v límcové zóně. V případě, že takový léčebný režim má pozitivní účinek, je podávání léčiv na chvíli zastaveno. Pokud nemoc stále progreduje a objeví se svalová slabost, ztráta vědomí, poškození zraku nebo jiné příznaky, provede se chirurgický zákrok.

Během operace se odstraní část kosti šíje a část mozkových mandlí, které sestoupily do velkého týlního foramenu. Aby se snížil stupeň hydromyelie, provádí se posun: instalovaná trubice přenáší přebytek mozkomíšního moku do břišní nebo hrudní dutiny. Včasné předepsané operace výrazně zvyšují šance pacienta na přežití.

Prevence patologie

Vzhledem k nedostatku dostatečných informací o etiologii onemocnění není možné předepsat žádná preventivní opatření. Vše, co lze udělat, aby se zabránilo rozvoji syndromu u plodu, je pečlivé sledování zdraví matky. Za tímto účelem se doporučuje:

• Přestaňte brát alkohol, tabák a drogy;
• Postarejte se o přípravu vyvážené stravy a vyloučte z ní smažená, slaná a sladká jídla, rychlé občerstvení, sodu;
• Příjem jakýchkoli léků, potravinových doplňků a vitamínových komplexů by měl být prováděn pouze pod dohledem lékaře;
• Eliminujte stres a neopodstatněné zážitky;
• Prodlužte čas strávený na čerstvém vzduchu;
• Cvičte pravidelně pro těhotné ženy.