ALS nemoc: co to je, symptomy, léčba

Amyotrofická laterální (laterální) skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba (v anglických zdrojích) nebo ALS, patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, která ovlivňují nervový systém. Je charakterizováno poškozením motorických neuronů kortikálních struktur, kmene, oddělení předních rohů v míše. Progresi symptomů je obvykle charakterizována progresí symptomů: svalová atrofie, spasticita, konvulzivní syndrom, pyramidální poruchy.

Patologická charakteristika

ALS je onemocnění, které se vyvíjí u pacientů v produktivním věku, což určuje důležitost včasné diagnostiky. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2–5 případů na 100 000 obyvatel. Častěji jsou lidé nemocní. V celkové hmotnosti nemocí motorického neuronu je podíl ALS 80%. Nemoci ALS nelze vyléčit. Častěji je příčina smrti pacienta spojena s respiračním selháním v důsledku infekčních lézí dýchacích cest nebo ochrnutí dýchacích svalů..

Amyotrofická laterální skleróza, také nazývaná ALS, je onemocnění, které se v 10% případů projevuje postupnou paralýzou typu bulbaru, což ukazuje na poškození jader, která tvoří základ lebečních nervů. Svalová atrofie je detekována u 8% pacientů a je také progresivní..

Druhy amyotropní sklerózy

ALS nemoc je patologický stav, který je doprovázen progresivním poškozením a smrtí motorických neuronů, což způsobuje rostoucí poruchu motorické funkce. Pacient nemůže dýchat, chodit, polykat, mluvit. V závislosti na oblasti primární (debutní) léze existují cervikální, hrudní, bederní, difúzní formy.

Podle rychlosti růstu příznaků se rozlišují rychle tekoucí, středněproudé a pomalu tekoucí formy. Klasifikace O. Hondkarian, s přihlédnutím k lokalizaci debutového patologického zaměření, navrhuje izolaci lumbosakrálních, děložních hrdel, bulbarů, mozkových druhů.

Lumbosakrální

Vyskytuje se s frekvencí 20–25% případů. Debut patologie je doprovázen nižší paraparézou (mírná ochrnutí postihující obě nohy) s následnou progresí.

Cervicothoracic

Detekuje se u 50% pacientů. Projevuje se parézou smíšeného typu v horních končetinách a spastického typu v dolních končetinách.

Žárovka

Je diagnostikována u 25% pacientů. Patogeneze je založena na porážce jader, která tvoří základ kraniálních nervů (kaudální skupina). Projevuje se příznaky, které jsou charakteristické pro poškození kraniálních nervů, následované přidáním pyramidálních poruch. Obvykle je pozorována progresivní amyotropie - zhoršená funkce nervových buněk vede k rozvoji svalové slabosti až do úplné imobilizace pacienta.

Mozek

Vyskytuje se s frekvencí 1–2% případů. Projevuje se to selektivní povahou poškození motorických neuronů s výskytem příznaků - pseudobulbarského syndromu v kombinaci s tetraparézou a spastickou paraparézou. Periferní motorické neurony jsou mírně poškozeny. Patologický proces je lokalizován hlavně v oblasti centrálního předního gyrusu, podél celého úseku kortikospinální a kortikobarbové dráhy.

Příčiny

Příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou zcela známy. Patogenetické mechanismy jsou neustále studovány, což je spojeno se vznikem mnoha teorií a hypotéz:

1. Excitotoxicita glutamátu. Základem patogeneze je porucha systému glutamát-aspartát, který zajišťuje transportní funkci. V důsledku narušení dochází v motorických částech centrální nervové soustavy k hromadění excitačních kyselin.
2. Autoimunitní reakce. Patogeneze je založena na tvorbě protilátek proti vápníkovým kanálům, které spouštějí řadu reakcí vedoucích k smrti motorických neuronů.
3. Nedostatek neurotropního faktoru - proteiny, které stimulují a podporují vývoj neuronů.
4. Mitochondriální dysfunkce. Patogeneze zvýšené propustnosti mitochondriálních membrán.

Žádná z teorií není podložena přesvědčivými důkazy. V 90% případů se onemocnění vyvíjí spontánně, sporadicky. V 10% případů korelují příčiny ALS s dědičnou predispozicí. U pacientů s dědičnou formou je ve 20% případů detekována mutace enzymu SOD-1 (enzym superoxiddismutázy)..

Enzym SOD-1 se podílí na regulaci množství volných radikálů. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, jehož vývoj se ve většině případů objevuje spontánně, ale pod vlivem příznivých podmínek, což vám umožňuje upozornit na rizikové faktory:

• Věk nad 50 let.
• Dědičná predispozice.
• Mužské pohlaví.
• Špatné návyky (kouření, alkoholismus).
• Pobyt ve venkovských oblastech (korelace s negativními účinky pesticidů používaných v zemědělství na zdraví).

Syndrom amyotropní laterální sklerózy je charakterizován klinickou heterogenitou (heterogenitou), která vede k mnoha možnostem popisu klinického obrazu v praktické neurologii. Heterogenita se projevuje v lokalizaci debutového patologického fokusu, povaze šíření patologického procesu, variabilitě kombinace příznaků, rychlosti progrese neurologického deficitu.

Symptomatologie

ALS syndrom je komplex symptomů spojených s destruktivními procesy v mozkových tkáních (mozek, páteř), který určuje povahu projevů, včetně těch symptomů, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. Při amyotropní laterální skleróze je nevratně poškozeno 80% neuronů, dokud se neobjeví klinické příznaky nemoci, což ztěžuje včasnou diagnózu. Příznaky ALS v mladém věku v raných fázích kurzu:

• Křeče, škubání končetin.
• Slabina končetin.
• Znecitlivění a jiná bolestivost svalů.
• Poškození řeči.

Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění centrálního nervového systému, což významně komplikuje diferenciální diagnostiku. Prodromální (před nástupem závažných příznaků) období v ojedinělých případech může trvat až 1 rok. Toto onemocnění je obvykle charakterizováno rychlým nárůstem klinických příznaků. Příznaky ALS syndromu:

1. Fascikulace (záškuby svalů).
2. Periferní paralýza (atony - snížený svalový tonus, nehybnost, areflexie - absence přirozených nedobrovolných reakcí na dráždivé látky).
3. Pyramidální poruchy (přítomnost patologických reflexů - orální automatismus, karpální a noha, klony - rychlá, rytmická kontrakce svalové skupiny, synkineze - reflexní nedobrovolný pohyb končetiny v reakci na libovolný pohyb opačné končetiny).
4. Bulbarův syndrom (dysartrie - porucha řeči, dysfagie - potíže s polykáním, svalová atrofie v jazyce, porucha respiračního rytmu).
5. Pseudobulbarský syndrom (symptomy charakteristické pro bulbarský syndrom, rozdíl - ochrnuté svaly nepodstoupí atrofii).

Příznaky amyotropní laterální sklerózy se sporadickými a familiárními (dědičnými) formami se neliší. Debutové projevy závisí na lokalizaci místa poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v zóně dolních končetin (75% případů), je amyotropní skleróza doprovázena trápností při chůzi, snížením flexibility v kotníku.

Výsledkem je, že se pohyb chůze mění, pacient zakopne, má potíže s udržováním rovnováhy těla. Primární léze horních končetin je spojena se zhoršením jemných pohybových schopností rukou, což způsobuje obtíže při provádění přesných pohybů vyžadujících flexibilitu a saní ruky. Slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech rukou, se postupně rozšiřuje do všech částí těla.

Bulbové a pseudobulbarské syndromy jsou detekovány v 67% případů, které jsou špatně přístupné korekci, často vedou k rozvoji aspirační pneumonie (spojené s vniknutím cizích tekutin a dalších látek do dýchacích cest) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakteriemi. Mezi příznaky ALS onemocnění v raných stádiích patří dysartrie, která se může objevit v mírné formě (chrapot).

Spastická forma pokračuje vývojem nosorožce - nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie při amyotropní laterální skleróze je často příčinou vývoje nutriční dystrofie (protein-energetická podvýživa) se symptomy: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, úbytek hmotnosti, tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, často vyplývající z dysfagie, je imunodeficience sekundárního typu. Projevuje se chronickým, opakujícím se průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem a tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci kortikálních (kortikálních) neuronů, dochází k poruchám chování a osobnosti.

Diagnostika

Diferenciální diagnostika amyotropní laterální sklerózy zahrnuje studie:

1. MRI mozku a míchy. Provádí se vyloučení dalších patologií mozkové substance..
2. Elektromyografie. Provádí se k potvrzení přítomnosti denervačního procesu (oddělení nervových spojení mezi svaly a nervovou soustavou) a ke stanovení stupně poškození mozkové hmoty..
3. Biopsie svalové tkáně. Zjištěny jsou známky svalové atrofie způsobené denervací, často dříve než při patologické změně.

Pro diagnózu jsou nezbytné podmínky: přítomnost příznaků degenerativních změn v motorických neuronech, šíření patologického procesu, absence dalších patologií se stejnými příznaky. Spirografie (měření rychlostních a objemových indikátorů dýchání) a polysomnografie (výzkum spánku) jsou prováděny za účelem identifikace stupně narušené funkce dýchacího systému..

Léčebné metody

Účinný léčebný protokol ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá smrt pacienta. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzole a jeho analog Rilutek. Působení fondů je založeno na inhibici procesu uvolňování vzrušující aminokyseliny, jehož nadbytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se průměrná délka života pacientů zvyšuje v průměru o 3 měsíce.

Boční sklerózu nelze vyléčit. Zásadní význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a provádění odpovídajících terapeutických opatření, poskytování morální podpory a pomoci při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotropní laterální sklerózy se provádí v následujících oblastech:

• Aby se snížil křupavý syndrom (křeče v lýtkových svalech periodické povahy) a fascikulace, jsou zobrazeny přípravky karbamazepinu (první výběr), léčivé přípravky na bázi hořčíku, Verapamil..
• Svalové relaxancia (Midokalm, baklofen, tizanidin) se používají k normalizaci svalového tonusu. Ke snížení svalové spasticity se souběžně s léčbou léky předepisují fyzioterapeutická cvičení a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34 ° C)..
• K nápravě dysartrie spastického původu jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Mezi nedrogové metody patří nanášení kostek ledu na jazyk. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché konstrukty řeči, které vyžadují primitivní a stručné odpovědi..

Léčba ALS je založena na dominantních symptomech onemocnění. S dysfagií má pacient potíže s polykáním slin, díky čemuž dochází k nedobrovolné slinění. Pacienti jsou pravidelně dezinfikováni. Doporučuje se omezit používání fermentovaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

Pokud existuje důkaz (významné snížení tělesné hmotnosti), provede se operace (endoskopická gastrostomie) k vytvoření umělého vstupu do žaludeční dutiny na úrovni břišní dutiny za účelem organizování krmení. V případě narušení chůze se používají zdravotnické prostředky - kočárky, chodci. Antidepresivní terapie (Amitriptylin, Fluoxetin) je předepisována pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční labilitě (náhlé změny nálady).

Mucolytic (Acetylcysteine) a bronchodilatátory se používají k čištění průdušnice a větví průdušek. Pokud je respirační funkce významně narušena, je pacient připojen k ventilátoru pro umělou ventilaci dýchacího systému. Pokud existuje důkaz, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi tracheální dutinou a prostředím.

Mezi slibné metody léčby patří buněčná technologie zahrnující použití kmenových buněk, které plní funkci náhrady poškozených buněk a tkání v těle. Tato technika se v praxi používá k léčbě jiného onemocnění způsobeného degenerací neuronů - roztroušené sklerózy.

Předpověď

Diagnóza ALS je trest smrti pro pacienta, protože takové onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Nepříznivé prognostické faktory:

• Brzy debut.
• Mužské pohlaví.
• Krátká doba od objevení prvních příznaků po potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění postupuje rychle. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti symptomů, rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Je charakterizována řadou klinických možností, které se liší věkem debutu, variabilitou lokalizace primární léze, heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní..

Boční (laterální) amyotrofická skleróza (a ALS syndrom)

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (známá také jako motorická neuronová choroba, motorická neuronová choroba, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích - Lou Gehrigova choroba) je progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, u kterého dochází k poškození jako horní (motorická kůra). mozek) a nižší (přední rohy míchy a jádro lebečních nervů) motorické neurony, což vede k ochrnutí a následné svalové atrofii.

Nemoc je známa ještě nedávno. Poprvé popsal Jean-Martin Charcot v roce 1869. Podle statistik je detekována u 2-5 lidí na 100 000 obyvatel za rok, což naznačuje, že tato patologie je relativně vzácná. Celkem je na světě asi 70 tisíc pacientů s amyotropní laterální sklerózou. Tato nemoc se obvykle projevuje u lidí starších 50 let..

Nedávno bylo navrženo, že případy amyotropní laterální sklerózy jsou častěji hlášeny u vysoce inteligentních lidí, profesionálů v jejich oboru i u sportovců, kteří byli po celý život v dobrém zdravotním stavu.

V 90% případů je ALS sporadická a v 10% je familiární nebo dědičná s autozomálně dominantním (převážně) a autosomálně recesivním typem dědičnosti. Klinické a patomorfologické charakteristiky familiární a sporadické ALS jsou téměř totožné.

Přesná etiologie ALS není známa..

Podstatou onemocnění je degenerace motorických neuronů, tj. pod vlivem řady důvodů začíná proces destrukce nervových buněk zodpovědných za svalovou kontrakci. Tento proces ovlivňuje neurony mozkové kůry, jádra mozku a neurony předních rohů míchy. Motorické neurony umírají a nikdo jiný nevykonává své funkce. Nervové impulsy pro svalové buňky již nepřicházejí. A svaly oslabují, vyvíjí se paréza a ochrnutí, atrofie svalové tkáně.

Pokud je základem amyotropní laterální sklerózy mutace v genu pro superoxiddismutázu-1, potom je proces přibližně následující. Mutantní superoxiddismutáza-1 se hromadí v mitochondriích motorických neuronů (v buněčných energetických stanicích). To „narušuje“ normální intracelulární transport proteinových formací. Proteiny se budou spojovat, jako by se držely pohromadě, a to zahajuje proces buněčné degenerace.

Pokud je příčinou nadbytek glutamátu, vypadá mechanismus spouštění destrukce motorických neuronů takto: glutamát otevírá kanály v membráně neuronů pro vápník. Do buněk vniká vápník. Přebytek vápníku zase aktivuje intracelulární enzymy. Enzymy, jak to bylo, „tráví“ strukturu nervových buněk a vytváří se velké množství volných radikálů. A tyto volné radikály poškozují neurony a postupně vedou k jejich úplnému zničení.

Předpokládá se, že úloha dalších faktorů ve vývoji ALS také spočívá ve spuštění oxidace volných radikálů.

Klasifikace ALS, formy:

• lumbosakrální;
• děložního čípku;
• bulbar: s poškozením periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni;
• vysoký: když je poškozen centrální motorický neuron.

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoli formu amyotropní laterální sklerózy jsou:

• čistě motorické poškození;
• nedostatek citlivých poruch;
• nepřítomnost poruch močení a vyprázdnění;
• stálý průběh nemoci se zachycením nových svalových hmot až do úplné imobility;
• přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla se nazývá krampi.

Počáteční projevy nemoci:
• slabost v distálních částech rukou, trapnost při provádění jemných pohybů prstů, úbytek hmotnosti v rukou a fascikulace (svalové zášklby)
• méně často se onemocnění projevuje slabostí v proximálních ramenech a ramenním pletence, atrofií ve svalech nohou v kombinaci s nižší spastickou paraparézou
• je také možný nástup nemoci s bulbovými poruchami - dysartrie a dysfagie (25% případů)
• krampi (bolestivé kontrakce, svalové křeče), často generalizované, se vyskytují téměř u všech pacientů s ALS a často jsou prvním příznakem nemoci
Ve většině případů je ALS charakterizována asymetrickými příznaky.

U této formy onemocnění jsou možné dvě možnosti:

• nemoc začíná pouze poškozením periferního motorického neuronu umístěného v předních rocích lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objeví ve druhé, šlachy se snižují (šlachy, kolena, achilly), snižuje se svalový tonus v nohou, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako úbytek hmotnosti, jako by „vysychal“). Současně jsou pozorovány fascikulace nohou - nedobrovolné záškuby svalů s malou amplitudou („vlny“ svalů, svaly „pohybující se“). Poté jsou do procesu zapojeny svaly rukou, v nich se také redukují reflexy, vytváří se atrofie. Proces jde výše - zahrnuje se bulbová skupina motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršené polykání, rozmazaná a rozmazaná řeč, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle dochází k udušení, spodní čelist začíná klesat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
• na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohou. V tomto případě je slabost v nohou kombinována se zvýšenými reflexy, zvýšeným svalovým tonem, svalovou atrofií. Objevují se patologické symptomy nohou Babinského, Gordona, Schaeffera, Zhukovského atd. Poté dochází k podobným změnám v rukou. Pak jsou zapojeny neurony mozkového motoru. V jazyku se vyskytují poruchy řeči, polykání, žvýkání, škubání. Násilný smích a pláč se připojí.

Může také debutovat dvěma způsoby:

• poškození pouze periferního motorického neuronu - objeví se paréza, atrofie a fascikulace, snížený tón v jednom kartáčku. Po několika měsících se na druhé straně objeví stejné příznaky. Ruce mají podobu "opičí tlapy". Současně je na dolních končetinách detekován nárůst reflexů a patologických stopových stop bez atrofie. Postupně se síla svalů v nohách snižuje, do procesu je zapojena i část mozku. A pak se připojí rozmazaná řeč, problémy s polykáním, parézou a fascinací jazyka. Slabost svalů krku se projevuje klesající hlavou;
• současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. Atrofie a zvýšené reflexy s patologickými symptomy zápěstí jsou současně přítomny v rukou, v nohou jsou zvýšené reflexy, snížená síla, patologicky zastavují symptomy při absenci atrofie. Část bulbu je později ovlivněna..

• V této formě nemoci jsou prvními příznaky poškození periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubního spojení, dusivost při jídle, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Pohyby jazyka jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motorický neuron, pak se s těmito příznaky spojí nárůst faryngálních a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Zvyšuje reflex roubíku.

V průběhu postupu se paréza formuje s atrofickými změnami, zvýšenými reflexy, zvýšeným tónem a patologickými stopovými znaky. Podobné změny nastávají v nohou, ale o něco později.

Jedná se o typ amyotropní laterální sklerózy, kdy onemocnění pokračuje s primární lézí centrálního motorického neuronu. Kromě toho se ve všech svalech trupu a končetinách vytváří paréza se zvýšeným svalovým tonem, patologickými příznaky.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem nemoci mají kratší délku života ve srovnání s cervikorakální a lumbosakrální formou. Ať už jsou první projevy nemoci jakékoli, neustále postupuje.

Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti samostatně se pohybovat, sloužit sobě. Zapojení do procesu respiračních svalů vede nejprve ke vzniku dušnosti při fyzické námaze, poté dušnost již v klidu narušuje, objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stádiích spontánní dýchání prostě není možné, pacienti vyžadují stálou mechanickou ventilaci.

Podle různých zdrojů je délka života pacienta s ALS 2 až 12 let, ale více než 90% pacientů zemře do 5 let od okamžiku diagnózy. V terminálním stádiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podporováno umělým plicním ventilačním zařízením. Příčinou úmrtí těchto pacientů může být zástava dýchacích cest, komplikace ve formě pneumonie, tromboembolie, infekce otlaků s generalizací infekce.

Z paraklinických studií je nejvýznamnější diagnostickou hodnotou elektromyografie. Běžná léze buněk předních rohů (dokonce i v klinicky konzervovaných svalech) s fibrilací, fascikulacemi, pozitivními vlnami, změnami potenciálu motorických jednotek (jejich amplituda a délka trvání) je detekována normální rychlostí excitace podél vláken senzorických nervů. Plazmový CPK se může mírně zvýšit

Amyotrofická laterální skleróza by měla být podezřelá:
• s rozvojem slabosti a atrofie a případně fascikulace (svalové zášklby) ve svalech ruky
• při ztrátě svalových tenarových svalů jedné z rukou s rozvojem slabosti adukce (redukce) a opozice palce (obvykle asymetricky)
• současně je obtížné sevření palcem a ukazováčkem, potíže se zvednutím malých předmětů, při zapínání knoflíků, při psaní
• s rozvojem slabosti v proximálních pažích a ramenním opasku, atrofii svalů nohou v kombinaci s nižší spastickou paraparézou
• když se u pacienta rozvine dysartrie (poruchy řeči) a dysfagie (poruchy polykání)
• když se u pacienta objeví krampi (bolestivé svalové kontrakce)

Diagnostická kritéria pro ALS:

• Příznaky léze dolního motorického neuronu (včetně potvrzení EMG v klinicky neporušených svalech).
• Příznaky porážky horního motorického neuronu
• Progresivní kurz

ALS vylučovací kritéria
Pro diagnózu amyotropní laterální sklerózy nepřítomnost:
• smyslové poruchy, především ztráta citlivosti (možná parestézie a bolest)
• pánevní poruchy - poruchy močení a defekace (jejich spojení je možné v konečných stádiích nemoci)
• zrakové postižení
• autonomní poruchy
• Parkinsonova choroba
• Alzheimerova demence
• syndromy podobné ALS

Kritéria potvrzení ALS:

Diagnóza ALS je potvrzena:

• Fascikulace v jedné nebo více oblastech
• EMG příznaky neuronopatie
• Normální rychlost buzení podél motorických a senzorických vláken (mohou se zvýšit ditsální motorické latence)
• Nedostatek přidržovací jednotky

Diferenciální diagnostika ALS (syndromy podobné ALS):
• Spondylogenní cervikální myelopatie.
• Nádory kraniovertebrální oblasti a míchy.
• Kraniovertebrální anomálie.
• Syringomyelie.
• Subakutní kombinovaná degenerace míchy s nedostatkem vitaminu B12.
• Rodinná spastická paraparéza Strumpel.
• Progresivní spinální amyotropie.
• Postpoliomyelitidový syndrom.
• Otravy, rtuť, mangan.
• Deficit hexosaminidázy typu A u dospělých s gangliosidózou GM2.
• Diabetická amyotropie.
• Multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky.
• Creutzfeldt-Jakobova nemoc.
• Paraneoplastický syndrom, zejména s lymfogranulomatózou a maligním lymfomem.
• ALS syndrom s paraproteinémií.
• Axonální neuropatie při lymské nemoci (lymská borelióza).
• Guillain-Barré syndrom.
• Myasthenia gravis.
•Roztroušená skleróza
• Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotropie).
• Benigní fascikulace, tj fascikulace, které trvají roky bez známek poškození motorického systému.
• Neuroinfekce (obrna, brucelóza, epidemická encefalitida, klíšťová encefalitida, neurosyfilis, Lymeova choroba).
• Primární laterální skleróza.

Diagnostické testy na ALS.

K objasnění diagnózy a provedení diferenciální diagnózy ALS syndromu se doporučuje následující vyšetření pacienta:

Krevní test (ESR, hematologické a biochemické studie)

Rentgen hrudníku

Test funkce štítné žlázy

Stanovení vitamínu B12 a kyseliny listové v krvi

Sérová kreatinová kináza

MRI mozku a v případě potřeby míchy

Účinná léčba nemoci neexistuje. Jediný lék, inhibitor uvolňování glutamátu, riluzol (Rilutec), odkládá smrt o 2 až 4 měsíce. Předepisuje se 50 mg dvakrát denně..

Základem léčby je symptomatická terapie:

•Fyzická aktivita. Pacient by měl, pokud je to možné, udržovat fyzickou aktivitu a v průběhu onemocnění vyvstává potřeba invalidního vozíku a dalších speciálních zařízení..

•Strava. Dysfagie vytváří riziko, že se jídlo dostane do dýchacích cest. • Někdy je potřeba jídlo prostřednictvím zkumavky nebo v gastrostomii..

• Použití ortopedických zařízení: krční límec, různé pneumatiky, zařízení pro zachycení předmětů.

• S krampi (bolestivé svalové křeče): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) a / nebo vitamin E, jakož i přípravky z hořčíku, verapamil (Isoptin)..

• Pro spasticitu: baklofen (Baclosan), Sirdalud a také klonazepam.

• Při slinění, atropinu nebo hyoscinu (Buscopan).

• Pokud není možné jíst kvůli zhoršenému polykání, je aplikována gastrostomie nebo je vložena nasogastrická trubice. Včasná perkutánní endoskopická gastrostomie prodlužuje životy pacientů v průměru o 6 měsíců.

• Pro syndromy bolesti použijte celý arzenál analgetik. V konečných fázích narkotická analgetika.

• Někdy dočasná zlepšení přinášejí anticholinesterázová léčiva (neostigmin methylsulfát - proserin).

• Cerebrolysin ve vysokých dávkách (10 - 30 ml iv / kapka po dobu 10 dnů v opakovaných cyklech). Existuje celá řada malých studií prokazujících neuroprotektivní účinnost cerebrolysinu u ALS..

• Antidepresiva: Sertalin nebo Paxil nebo Amitriptylin (někteří pacienti s ALS to preferují právě kvůli vedlejším účinkům - způsobují sucho v ústech, a proto snižují hypersalivaci (slinění), často trápí pacienty s ALS).

• Pokud se objeví poruchy dýchání: umělá ventilace plic v nemocnicích se obvykle neprovádí, ale někteří pacienti získávají přenosná ventilační zařízení a provádějí mechanickou ventilaci.

• Probíhá vývoj používání růstového hormonu, neurotropních faktorů u ALS.

• V poslední době se aktivně vyvíjí ošetření kmenovými buňkami. Tato metoda slibuje, že bude slibná, ale stále je ve fázi vědeckých experimentů..

• Amyotrofická laterální skleróza je fatální onemocnění. Průměrná délka života pacientů s ALS je 3 až 5 let, 30% pacientů však žije 5 let a asi 10 - 20% žije více než 10 let od počátku nemoci.

• Nepříznivé prognostické příznaky - poruchy stáří a bulbů (po výskytu nemoci nežijí pacienti déle než 1 - 3 roky).

Symptomatická léčba ALS syndromu

ALS (amyotropní laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistik je frekvence patologie 3 lidé na 100 000. Tvorba degenerativně-dystrofických odchylek je způsobena smrtí nervových axonů, po kterých se impulsy přenášejí do svalových buněk. Abnormální proces ničení neuronů se vyskytuje v kůře mozkových hemisfér, rohy (přední) míchy. Kvůli nedostatku inervace dochází k zastavení svalové kontrakce, atrofii a parezi.

První popisující nemoc je Jean-Martin Charcot, pojmenovaný „laterální (laterální) amyotropní skleróza (ALS)“. Podle výsledků studie dospěl k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Vyvíjí se hlavně po 45 letech, je méně častý u žen než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících zemích a je mu přidělena anomálie na počest slavného baseballového hráče, který kvůli nemoci ve věku 35 let ukončil svou kariéru na invalidním vozíku..

Klasifikace a charakteristické znaky

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Na motilitě se podílejí dva typy neuronů: hlavní, umístěný v mozkových hemisférách, a periferní, umístěný na různých úrovních páteře. Centrální vysílá impulz sekundárnímu a následně i buňkám kosterního svalu. Typ ALS se bude lišit v závislosti na středisku, kde je blokován přenos z motorických neuronů.

V rané fázi klinického průběhu se příznaky objevují stejně bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalová hypotenze, slabost paží a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

1. Epizodický výskyt krampi (bolestivé kontrakce) v postižené oblasti.
2. Postupné šíření atrofie do všech částí těla.
3. Porucha funkce motoru.

K typům onemocnění dochází bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosakrální forma

Je to projev myelopatie (destrukce míchy) v důsledku smrti periferních neuronů lokalizovaných v sakrální páteři (přední rohy). ALS syndrom je doprovázen příznaky:

1. Slabost jedné, pak obou dolních končetin.
2. Deficit šlachového reflexu.
3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určovaná snížením hmotnosti („sušení“).
4. Vlnovité fascikulace.

Do procesu jsou zapojeny horní končetiny se stejnými projevy..

Krční hrudní forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů sekundárních neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům příznaků:

• snížený tón v jednom kartáčku, po čase se patologický proces šíří do druhého;
• je pozorována svalová atrofie, doprovázená parézou, fascikulací;
• falangy jsou zdeformovány a stávají se „opičím kartáčem“;
• projevují se stopky, které se vyznačují změnou motorické funkce, svalová atrofie chybí.

Příznakem léze krční páteře je hlava neustále sklopená dopředu.

Tvar žárovky

Tento typ syndromu je charakterizován těžkým klinickým průběhem, motorické neurony v mozkové kůře umírají. Délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut doprovází:

• porušení artikulační funkce, řečové aparáty;
• upevnění jazyka v určité poloze je pro ně obtížné se pohybovat, je zaznamenáno rytmické škubání;
• nedobrovolné křeče obličejových svalů;
• polykání dysfunkce kvůli křeče v jícnu.

Progresí amyotropní laterální sklerózy typu bulbaru tvoří úplnou atrofii obličejových a krčních svalů. Pacient nemůže samostatně otevřít ústa k jídlu, komunikační příležitosti, schopnost jasně vyslovovat slova se ztratí. Reflex roubíku a čelisti se zvyšuje. Nemoc často postupuje na pozadí nedobrovolného smíchu nebo slz.

Vysoká forma

Tento typ ALS začíná porážkou centrálních neuronů, v procesu vývoje pokrývá periferní neurony. Pacienti s vysokou formou syndromu nepřežívají do stadia ochrnutí, protože svaly srdce a dýchacích orgánů rychle umírají, na postižených oblastech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat samostatně, atrofie zahrnuje všechny kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolovaným pohybům střev a močení.

Podmínka se zhoršuje neustálým vývojem syndromu, v terminální fázi není možné dýchání, je vyžadována ventilace plic pomocí speciálního zařízení.

Příčiny

Syndrom amyotropní laterální sklerózy ve většině případů probíhá s neurčitou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byla příčinou vývoje přenos autozomálně dominantní dráhy mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku nemoci může být celá řada faktorů:

1. Infekční léze mozku, míchy, rezistentní, málo studovaný neurotropní virus.
2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
3. Těhotenství může u žen vyvolat ALS syndrom.
4. Proliferace rakovinných buněk v plicích.
5. Operace bypassu žaludku.
6. Chronická forma cervikální osteochondrózy.

Do rizikové skupiny patří lidé, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostický výzkum

Vyšetření zajišťuje diferenciaci ALS syndromu od ALS choroby. Nezávislá patologie probíhá bez narušení vnitřních orgánů, mentálních schopností, citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné diagnózou vyloučit nemoci s podobnými příznaky:

• spinální kraniovertebrální amyotropie;
• reziduální poliomyelitida;
• maligní lymfom;
• paraproteinémie;
• endokrinopatie;
• cervikální cervikální myelopatie s ALS syndromem.

Diagnostická opatření pro stanovení choroby zahrnují:

• rentgen hrudníku;
• magnetické rezonance zobrazování míchy, mozku;
• elektrokardiogramy;
• elektroneurografie;
• studie úrovně fungování štítné žlázy;
• cerebrospinální, lumbální vpich;
• genetická analýza k detekci mutací;
• spirogramy;
• laboratorní krevní test na bílkoviny, ESR, kreatin fosfokinázu, močovinu.

Účinná léčba

Je nemožné se této choroby úplně zbavit, v Rusku neexistuje patentovaný lék, který by zastavil klinický vývoj. V evropských zemích se Riluzole používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem léku je inhibovat produkci glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje mozkové neurony. Testy ukázaly, že pacienti užívající tento lék žijí o něco déle, ale stále umírají na respirační selhání..

Léčba je symptomatická, hlavním cílem terapie je udržovat kvalitu života a prodlužovat schopnost péče o sebe. V procesu vývoje syndromu jsou postupně ovlivněny svaly orgánů odpovědných za respirační činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován zařízením BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zařízení usnadňuje stav pacienta, je snadno použitelné a používá se doma. Po úplné atrofii dýchacího systému je pacient převeden na stacionární plicní ventilační přístroj (NIVL).

Konzervativní léčba symptomů přispívá k:

1. Zmírnění záchvatů injekcí karbamazepinu, tizanilu, fenytoinu, isoptinu, baklofenu a chinin sulfátu.
2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě anticholinesterázovými činidly (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kyselina lipoová, Cortexin, Elkar, Levokarnitin, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminy skupiny B A, E, C).
3. Fascikulační odstranění (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
4. Zlepšení funkce polykání (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminace bolesti pomocí fluoxetinového analgetika s následným přenosem pacienta na morfin.
6. Normalizace množství slin vylučovaných Buscopanem.
7. Zvýšení svalové hmoty „Retabolilom“.
8. Odstranění duševních poruch antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je předepsána antibiotická léčba antibiotiky „fluorochinol“, „cefalosporin“, „karbapenem“. V průběhu léčby jsou také zahrnuty léky s nootropním účinkem: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti se syndromem ALS potřebují speciální zařízení, která usnadní život, včetně:

• automatizovaný invalidní vozík pro pohyb;
• židle vybavená suchým šatníkem;
• Počítačový program pro syntézu řeči;
• postel se zvedacím mechanismem;
• zařízení pro odebrání požadované položky;
• ortopedická souprava (krční límec, pneumatiky).

Při péči o pacienta je věnována pozornost dietě, v potravě by mělo být dostatečné množství minerálů a vitamínů. Jídla tekuté konzistence, zelenina se rozdrtí. Krmení se provádí sondou, v obtížných případech je indikována instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom amyotropní laterální sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována nedostatkem specifických léků a rychlým vývojem anomálií. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zastavení příznaků. K fatálnímu výsledku dochází v každém případě, ale pokud se lumbosakrální syndrom dostane do formy bulbaru, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý, s náležitou péčí bude člověk schopen žít až 12 let od okamžiku debutu ALS.

Je léčena amyotropní skleróza

Amyotrofická skleróza nebo ALS (amyotropní laterální skleróza) je nevyléčitelné onemocnění centrálního nervového systému. V procesu vývoje trpí horní a dolní motorické neurony míchy, stejně jako mozkový kmen a kůra. To vše vede k ochrnutí a k dokončení svalové atrofie..

Koncept amyotropní sklerózy

Podle ICD-10 je ALS onemocnění léčeno jako onemocnění motorických neuronů. V medicíně je tato patologie lépe známá jako Charcotova nemoc..

Samostatně lze rozlišit syndrom amyotropní sklerózy, který se vyskytuje v důsledku jiného onemocnění. Je-li známa příčina jejího vzhledu, je léčba zaměřena přesně na její odstranění.

S rozvojem této anomálie jsou zničeny motorické neurony, což vede k nedostatečnému přenosu signálu do mozkových buněk. Nervové buňky tedy nevykonávají své funkce a svaly atrofie lidského těla.

Hlavní vrchol výskytu je pozorován u lidí po 40 letech, ale ALS se může objevit v mladším věku, zejména u lidí s dědičnou predispozicí.

ALS se musí odlišovat od zúžení cév mozku a také od progresivní formy klíšťové encefalitidy, protože metoda léčby na ní závisí.

Patogeneze

Boční (laterální) amyotropní skleróza je onemocnění, při kterém se neurony stávají zranitelnými a postupně se rozkládají..

Motoneurony jsou největšími buňkami nervového systému, které mají dlouhé procesy. Jejich provoz vyžaduje značnou spotřebu energie..

Každý z motorických neuronů vykonává v těle důležitou funkci, právě prostřednictvím kanálů jsou přenášeny impulsy, které ovlivňují lidskou fyzickou aktivitu. Tyto buňky vyžadují velké množství vápníku a energie..

Pokud tyto podmínky nejsou splněny, tj. Motorické neurony postrádají vápník, dochází k patologickému procesu, který vede k:

• toxické účinky na mozkové buňky, ke kterým dochází v důsledku aminokyselin;
• škodlivý oxidační proces;
• narušení motorických neuronů;
• nesprávné fungování proteinů, které vytvářejí určité inkluze;
• výskyt mutovaných proteinů;
• smrt motorických neuronů.

Epidemiologie

Toto onemocnění je velmi vzácné, vyskytuje se ve 2 případech na 100 000 lidí. Jde v zásadě o dospělé (ve věku 20 až 80 let). Střední délka života je nízká. Například s bulbarskou formou ALS lidé obvykle žijí asi 3 roky a s lumbosakrální formou - 4 roky.

Pouze 7% všech pacientů s ALS překračuje pětiletou délku života.

Příčiny

Rozvoj amyotropní sklerózy může vést k:

• zděděná genová mutace;
• hromadění abnormálních proteinů v těle, které mohou vést ke zničení neuronů;
• patologická reakce, když imunita ničí nervové buňky ve vašem těle;
• hromadění kyseliny glutamové v těle, jehož nadbytek také ničí neurony;
• angioedém. Nedodržení režimu práce a odpočinku, časté stresy, velké množství času stráveného u počítače vede k narušení nervové regulace krevních cév, zejména angioedému..
• požití viru, který infikuje nervové buňky.

Patologie jsou nejvíce náchylné k těmto kategoriím lidí:

• s dědičnou dispozicí k ALS;
• muži po 70 letech;
• mající špatné návyky;
• přenesená infekční onemocnění, u nichž se v těle usadil virus ničící neurony;
• mající rakovinné nádory nebo onemocnění motorických neuronů;
• s odstraněnou částí žaludku;
• pracuje v podmínkách, kde se používá olovo, hliník nebo rtuť.

Mnoho vědců považuje UAS za degenerativní proces, nicméně faktory jeho vývoje nejsou dosud plně známy. Někteří vědci se domnívají, že důvod spočívá v požití viru filtru..

Amyotrofická skleróza postihuje pouze lidský motorický systém, zatímco jeho citlivé funkce zůstávají nezměněny. Z těchto důvodů závisí vývoj ALS na takových faktorech, jako jsou:

1. Podobnost viru se specifickou nervovou formací.
2. Specifika prokrvení centrálního nervového systému.
3. Lymfatický oběh v páteři nebo v centrální nervové soustavě.

Příznaky nemoci

Na začátku průběhu onemocnění jsou postiženy končetiny a poté - další části těla. Svaly osoby oslabují, což vede k ochrnutí.

V rané fázi onemocnění se vyskytují následující charakteristické znaky:

1. Pohyblivost je narušena, svaly paže jsou slabé.
2. Slabé nohy.
3. Prohýbání chodidla.
4. Objevují se záchvaty ramen, jazyka, paží.
5. Řeč je narušena, potíže s polykáním.

Čím dále nemoc postupuje, tím obtížnější jsou její příznaky, například může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo může člověk plakat bez důvodu.

ALS někdy vede k demenci.

V pozdějších stádiích má člověk příznaky amyotropní sklerózy, jako například:

1. Deprese.
2. Nedostatek pohybu.
3. Problémy s dýcháním.

Příznaky nemoci by měly být rozděleny do dvou typů:

1. Které jsou pozorovány při porážce centrálního motorického neuronu:

• snížená svalová aktivita;
• zvýšení svalového tónu;
• hyperreflexie;
• patologické reflexy;

1. Porážka periferního neuronu se projevuje příznaky jako:

• svalové záškuby;
• křeče bolestí;
• atrofie svalů hlavy a dalších částí těla;
• svalová hypotenze;
• hyporeflexie.

Vzácné příznaky

Je třeba poznamenat, že amyotropní skleróza se u každého pacienta projevuje různými způsoby. Existují takové příznaky, které se mohou objevit pouze v jednotkách:

1. Porušení citlivé funkce. To se děje v důsledku selhání oběhu, například pacient nemusí cítit ruce, jednoduše se prohýbá.
2. Porušení močení, stolice, funkce očí.
3. Demence.
4. Kognitivní porucha, která rychle postupuje. V tomto případě pacient snižuje paměť, výkon mozku atd..

Amyotrofická skleróza má několik forem:

• mozek;
• děložního čípku;
• bulbar;
• lumbosakrální.

Lumbosakrální

Tato forma nemoci se může vyvinout dvěma způsoby:

1. Inhibice periferního motorického neuronu v předním rohu lumbosakrální míchy. Svalová slabost se objevuje v jedné a po druhé noze, reflexy a tón v nich se snižují, v důsledku toho začíná proces atrofie. Spolu s tím, jeden může cítit časté škubání v nohou. Pak nemoc jde do rukou a výše. Pro člověka je obtížné polykat, řeč je nejasná, hlas se mění a dochází ke ztenčení jazyka. Dolní čelist začíná klesat, vyskytují se problémy s žvýkáním a polykáním jídla.
2. Druhá varianta průběhu onemocnění zahrnuje současnou porážku centrálního a periferního motorického neuronu, které zajišťují pohyb nohou. Během jeho průběhu je pozorován pocit slabosti v končetinách, objevuje se svalový tonus, postupná svalová atrofie, artritida. Poté proces přechází do rukou, jsou zapojeny mozkové motorické neurony, proces žvýkání je narušen, projevuje se řeč, škubání v jazyku, útoky nedobrovolného smíchu nebo pláč jsou možné.

Krční hrudní forma

Může se také vyskytnout ve dvou verzích:

1. Ovlivněn je pouze periferní motorický neuron. Svalová atrofie a snížený tón ovlivňují pouze jednu ruku a až po několika měsících - další. Ruce se začínají podobat opičí tlapce. Současně s těmito procesy se reflexy v nohou zvyšují, ale bez atrofie. Poté dochází ke snížení svalové aktivity nohou a patologický proces se podílí na mozkové části mozku.
2. Současné poškození centrálního a periferního motorického neuronu. Svaly rukou začínají atrofovat, jejich tón se zvyšuje, současně dochází ke zvýšení reflexů a snížení síly nohou. Později došlo k porážce části bulbu.

Tvar žárovky

S rozvojem této formy onemocnění je ovlivněn periferní motorický neuron. Výsledkem je narušení artikulace, změna hlasu, svaly atrofie jazyka. Pokud je současně ovlivněn centrální motorický neuron, je narušen faryngální a mandibulární reflex, může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo pláči. Gagové reflexy zesilují.

Jak se nemoc vyvíjí, vzniká paréza s atrofií rukou, reflexy a tón v nich rostou. Totéž se děje v nohou..

Mozková forma

V tomto případě dochází k primární lézi centrálního motorického neuronu. Ve všech svalech trupu a končetin se objevuje paréza a zvýšení jejich tónu, jakož i patologické příznaky ALS. Kromě zhoršené motorické aktivity mohou nastat i duševní poruchy, poruchy paměti, snížená inteligence, demence, neustálé útoky na agresivitu kvůli neschopnosti postarat se o sebe.

Klinický obraz ALS

Nemoc postupuje velmi rychle, paréza vede k nedostatku schopnosti pohybovat se a starat se o sebe. Pokud je do procesu onemocnění zapojen i dýchací systém, je pacient znepokojen dušností a nedostatkem vzduchu, a to i při nejmenším namáhání. V pokročilých případech nemohou pacienti dýchat sami a jsou neustále pod ventilátorem.

U pacientů s ALS se impotence vyvíjí co nejdříve, ve vzácných případech je močová inkontinence možná. Protože je proces žvýkání a polykání přerušen, rychle zhubnou, končetiny se mohou stát asymetrické. K dispozici je také syndrom bolesti, protože klouby se obtížně pohybují v důsledku parézy.

ALS také vede k poruchám, jako je zvýšené pocení, mastná kůže a změna barvy. Nepředpokládají zotavení, ale průměrná délka života osoby s takovým onemocněním je obvykle 2 až 12 let. Většina pacientů umírá do 5 let od diagnózy. Pokud k tomu nedojde, pak další vývoj ALS vede k úplnému postižení.

Diagnostika

Aby bylo možné přesně stanovit přesnou diagnózu ALS, kombinace faktorů, jako jsou:

1. Příznaky poškození centrálního motorického neuronu (svalový tonus, patologie rukou a nohou atd.).
2. Příznaky poškození periferních neuronů, které jsou potvrzeny elektromyografií a biopsií.
3. Nová progrese svalové choroby.

Nejdůležitější věcí pro úspěšnou terapii je vyloučení dalších nemocí podobných amyotropní skleróze..

Na samém začátku léčby ALS lékařem je shromážděna kompletní anamnéza pacienta, jeho stížnosti jsou shromážděny a je provedeno neurologické vyšetření. Pak je pacient předepsán:

• elektromyografie;
• magnetická rezonance;
• krevní testy, testy moči;
• vyšetření mozkomíšního moku;
• molekulární genetická analýza.

Je také prováděna jehlová EMG, která indikuje poškození svalů a jejich atrofii. MRI je nezbytná k objasnění diagnózy, lze ji použít ke sledování atrofie motorické kůry mozku, degeneraci cest spojujících centrální a periferní neurony.

Během diagnózy ALS krevní test ukazuje zvýšení kreatinfosfokinázy, která je uvolňována během rozkladu svalových vláken. Vyšetření mozkomíšního moku odhalí zvýšený obsah proteinu a molekulární analýza může odhalit mutaci 21 chromozomového genu.

Léčba

Tento typ nemoci nelze vyléčit, existují některé typy léků, které mohou mírně prodloužit život pacienta. Jednou z těchto látek je Riluzole. Užívá se nepřetržitě v dávce 100 mg. Průměrná délka života se v průměru zvyšuje o 2-3 měsíce. Obvykle se předepisuje pacientům, kteří měli nemoc 5 let a kteří mohou dýchat sami. Tento lék negativně ovlivňuje játra..

Pacientům je také předepsána symptomatická terapie. To zahrnuje léky jako:

1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacemi.
2. Berlice, karnitin, levokarnitin - zlepšují svalovou aktivitu.
3. Fluoxetin, Sertralin - pro boj s depresí.
4. B vitaminy - ke zlepšení metabolismu v neuronech.
5. Atromine, amitriptylin - předepsané pro slinění.

Při atrofii čelistních svalů může mít pacient potíže s žvýkáním a polykáním jídla. V takových případech by se jídlo mělo otírat nebo vařit v suflé, bramborové kaši atd. Po každém jídle si musíte očistit ústa.

V případech, kdy pacient nemůže spolknout, dlouho žvýká jídlo a není schopen pít dostatek tekutin, může mu být předepsána endoskopická gastrostomie. Mohou být použity alternativní metody, například krmení sondou nebo intravenózně.

V případě poruchy řeči, když už člověk nemůže mluvit jasně, mu speciální psací stroje pomohou komunikovat s okolním světem. Žíly dolních končetin by měly být sledovány, aby se tam neobjevila trombóza. Pokud se nějaká infekce spojí, je nutné okamžitě léčit antibiotiky..

Pro udržení fyzické aktivity používejte ortopedické boty, vložky, hole, chodítka atd. Pokud je pokles hlavy, můžete si koupit speciální držáky hlavy. V pozdějších stádiích onemocnění bude pacient potřebovat funkční lůžko.

Pokud je osoba s ALS narušena dýchacím procesem, je mu předepsán pravidelný neinvazivní ventilační přístroj. Pokud pacient již nemůže dýchat sám, je mu ukázána tracheostomie nebo mechanická ventilace.

Co nelze použít

S rozvojem amyotrofické laterální sklerózy je použití léčebných metod, jako jsou:

1. Cytostatika - zhoršují trávení a mohou snižovat imunitu.
2. Hyperbarická oxygenace - saturujte krev přebytečným kyslíkem.
3. Infuze solným roztokem.
4. Hormonální léky, které vedou k myopatii plicního svalu.
5. Rozvětvené aminokyseliny, které zkracují životnost.

Fyzická cvičení

U tohoto typu onemocnění je velmi důležité udržovat svalový tonus. K tomu je nutná ergoterapie a fyzikální terapie..

Ergoterapie dává pacientovi příležitost žít normální život tak dlouho, jak je to možné. Tato metoda je nezbytně nutná v závažných případech onemocnění. Fyzikální terapie pomáhá udržovat fyzickou zdatnost, pohyblivost svalů.

Pacient prostě potřebuje strie, aby pomohl vyrovnat se s bolestí a snížit svalové křeče. Přispívají také k odstranění nedobrovolných křečí. Protahování můžete provádět sami (pomocí speciálních popruhů) nebo pomocí jiné osoby.

Každá třída by měla být dlouhá a pravidelná, efekt bude pozitivní.

Prognóza pro zotavení

Šance na zotavení jsou velmi malé, bohužel všichni pacienti s ALS umírají do 2-12 let. Zkomplikuje veškerou zápal plic, dýchací potíže a další nemoci. Příznaky onemocnění se vyvíjejí velmi rychle, celkový stav pacienta se zhoršuje. V celé historii medicíny existovali pouze dva lidé, kterým se podařilo přežít. Jedním z nich je Stephen Hawking, který žil a bojoval s amyotropickou sklerózou asi 50 let. Díky speciální terapii, židli, po které se pohyboval, a počítači určenému pro kontakt s lidmi kolem, Hawking vedl aktivní vědeckou činnost až do posledního dne.

Jak začít s nemocí

Zpočátku je téměř nemožné pochopit vývoj tohoto onemocnění u vás, protože přesné příčiny jeho výskytu nejsou zcela známy. Účelem sekundárních preventivních opatření je zpomalení vývoje nemoci. Tyto zahrnují:

1. Pravidelné neurologické konzultace a léky.
2. Odmítnutí špatných návyků.
3. Správné a kompetentní zacházení.
4. Vyvážená výživa a příjem vitamínů.

ALS je nevyléčitelná a vědci dosud nestanovili přesné znaky a příčiny. V této fázi vývoje medicíny neexistuje žádný lék, který by mohl zcela vyléčit osobu z nemoci.