Co je ALS

Amyotrofická laterální skleróza je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů, což je neurodegenerativní onemocnění ovlivňující motorické neurony v mozku a míchy.

Ošetření ALS

K dnešnímu dni nebyly vyvinuty žádné metody pro porážku samotné choroby. Stávající léčba proto řeší dva problémy: prodloužení životnosti a zlepšení její kvality. První oblast zahrnuje použití riluzolu, podporu dýchání a výživu. Druhý je zaměřen na minimalizaci nadměrného slinění, křeče a svalové spasticity, emoční nestability, bolesti.

Riluzole

Riluzole je jedinou drogou v USA a Evropě, která zpomaluje průběh ALS. V Ruské federaci není droga registrována, a proto není oficiálně nedostupná pro pacienty s ALS.

Riluzol pomáhá snižovat množství glutamátu (chemický mediátor v centrálním nervovém systému), který se uvolňuje během přenosu nervového impulsu. Přebytek glutamátu, jak ukazují pozorování, může poškodit neurony v mozku a míchy. Klinické studie ukazují, že ti, kteří užívali riluzol, měli o dva až tři měsíce delší délku života než ti, kteří užívali placebo..

Údaje o účinnosti léčiva byly získány během studií trvajících 18 měsíců. Bohužel neexistují spolehlivé informace o účinnosti léku v delším období onemocnění. Kromě toho si musíte pamatovat, že lék má kontraindikace pro použití a řadu vedlejších účinků.

Riluzol je dostupný ve formě tablet a užívá se dvakrát denně..

Jak se léčit? V Rusku není možné legálně koupit drogu. V naší zemi nemůže ošetřující lékař předepsat riluzol.

Cena dotazu? Náklady na lék v Evropě nebo ve Spojených státech se pohybují od 500 do 800 eur za balení (56 tablet po 50 mg). Jedno balení stačí měsíc a léčba bez vedlejších účinků trvá po celý život, minimum by se však mělo počítat na 18 měsíců.

Antioxidanty

Antioxidanty jsou skupinou živin, které pomáhají tělu zabránit poškození buněk volnými radikály..

Předpokládá se, že lidé s ALS mohou být citlivější na škodlivé účinky volných radikálů a v současné době probíhají studie zaměřené na identifikaci prospěšných účinků doplňků bohatých na antioxidanty na organismus..

Některé antioxidační přípravky, které již byly klinicky testovány za účelem stanovení účinků na ALS, nebyly prokázány jako účinné..

Před užíváním jakýchkoli doplňků stravy se vždy poraďte se svým lékařem..

Respirační podpora

U lidí s onemocněním motorických neuronů je respirační podpora jedním z faktorů, které ovlivňují prognózu a kvalitu života. Jak nemoc u člověka postupuje, všechny svaly oslabují a atrofují, včetně svalů bránice. Dýchání se stává mělkým. Výsledkem je, že do plic vstupuje méně vzduchu, je obtížné odstranit oxid uhličitý z těla, méně kyslíku vstupuje do krve. To vše vede k neklidnému spánku, únavě a zvýšení dušnosti..

V tomto ohledu, jak se životní kapacita plic (VC) snižuje, je nutná neinvazivní ventilace plic (při absenci kontraindikací). Pokud podpora dýchání začíná včas, pak se střední délka života zvyšuje o několik měsíců a v některých případech i více. Kromě toho se zlepší spánek, dušnost a únava..

Čas nástupu respirační podpory určuje neurolog, který objasňuje dostupnost indikací pro použití této metody. Pokud je pacient rozhodnut používat NIVL ke zpomalení průběhu nemoci, navzdory určitým nepříjemnostem spojeným s touto léčbou, je velmi důležité zahájit respirační podporu včas, kdy osoba ještě nemusí cítit žádné zjevné dýchací potíže. Faktem je, že tělo kompenzuje nedostatek dýchání a není vždy zřejmé, že kyslík není dodáván dostatečně. Pokud je pacient odhodlán používat ventilaci ke kontrole svých příznaků, měli byste se při výběru doby, kdy začne používat respirační podporu, nejprve soustředit na denní spavost a časté noční probuzení..

Respirační podpora se provádí doma: s pomocí neinvazivního ventilačního systému (NIVL) pacient dýchá speciální maskou, kterou si může obléknout nebo vzlétnout, nebo s pomocí příbuzných, pokud chce.

Jak se léčit? V Rusku existují zastoupení všech hlavních světových výrobců neinvazivních ventilačních zařízení (Weinmann, Resmed, Breas atd.). Jejich výrobky lze zakoupit legálně u autorizovaného prodejce..

Přístroj vyžaduje individuální nastavení a po instalaci je třeba sledovat odborníka v oblasti respirační podpory. Čas od času musíte změnit nastavení zařízení tak, aby jeho provozní režim odpovídal dýchání osoby. Bezplatné poradenské služby pro respirační péči můžete získat v ALS Patient Care Services v Moskvě a Petrohradě. Kromě toho v Moskvě existují placené kliniky, které se specializují na tuto oblast..

Cena dotazu? Náklady na neinvazivní ventilační zařízení se pohybují od 160 000 rublů. Stát nepokrývá náklady na jeho nákup, takže rodiny se musí postarat o možnost jeho zakoupení předem.

Nutriční podpora (výživa)

Jak nemoc postupuje, lidské svaly zodpovědné za žvýkání a polykání se stávají pomalými, letargickými a slabými. Výsledkem je, že proces stravování může být velmi napnutý, člověk se začne dusit. Pokud je polykání obtížné, pak aby pacient snížil své nepohodlí, začne často snižovat stravu. Nedostatek vody a jídla naopak vede k dehydrataci, hubnutí, snížené imunitě.

Nedostatek kalorií může kompenzovat speciální lékařská výživa. V Rusku si můžete koupit jídlo od tří hlavních výrobců - Nutricia, Nestle a Fresenius. Vzhledem ke snížení spotřeby potravin v důsledku snížení chuti k jídlu nebo při polykání je velmi žádoucí přidávat takové produkty do stravy denně. U některých typů ALS mohou existovat omezení pro jednu nebo druhou formu výživy, takže je nutné konzultovat neurologa.

Včasné zajištění přístupu potravin do těla instalací nasogastrické zkumavky nebo gastrostomie vám umožní nakrmit a pít osobu, která ztratí schopnost polykat sama při vývoji nemoci..

Jak se léčit? Ve velkých městech Ruska je v lékárnách k dispozici jídlo všech tří hlavních výrobců. Nasogastrickou trubici může lékař nastavit v nemocničním prostředí. Gastrostomie se provádí také v nemocničním prostředí. Tento problém je třeba vyřešit prostřednictvím ošetřujících lékařů v místě bydliště.

Cena dotazu? Náklady na klinickou výživu od 150 rublů. na jednu porci. V den je třeba 1-3 jídla, v závislosti na stavu osoby. Instalace nasogastrické trubice a gastrostomie lze provést ve vaší místní nemocnici. Tento postup může být zdarma nebo placený..

Nadměrné slinění

Nadbytek slin je častým příznakem ALS. Svaly v ústní dutině, hltanu a jazyku u lidí s tímto onemocněním jsou oslabené, což ztěžuje polykání a v důsledku toho hromadění slin.

Sliny mohou být buď vodnaté, nebo naopak husté a viskózní. Existuje několik způsobů, jak tento problém vyřešit: užívání určitých léků, sání, inhalace, botulotoxin, radiační terapie.

Pokud jde o léky, je nutné konzultovat neurologa, protože existují kontraindikace pro užívání léků, které snižují slinění.

Jak se léčit? Většina léků je registrována v Rusku a lze je zakoupit v lékárnách na lékařský předpis. Sání lze zakoupit ve specializovaných prodejnách, které prodávají lékařské vybavení, a váš lékař vás naučí, jak je používat. Injekce léčiva obsahujícího botulotoxin během slinování by měl provádět odborník, který prošel příslušným školením a má osvědčení.

Cena dotazu? Jediná injekce botulotoxinu stojí asi 30 tisíc rublů. Účinek trvá 3–6 měsíců, po kterém musí být injekce opakována.

Svalová spasticita, křeče a svalové záškuby

Neurolog předepisuje léky, aby zmírnil tyto příznaky po posouzení závažnosti problému, svalové síly, průvodních příznaků a přítomnosti kontraindikací..

Ke snížení spasticity se používají léky, jako je sirdalud, midokalm, baklofen a diazepam. Dávkování a četnost podávání určuje lékař. Hlavním omezením používání těchto drog je to, že mohou vést k obecné slabosti..

Svalové křeče a fascikulace lze snížit karbamazepinem, gabapentinem nebo lorazepamem. Každé z těchto léků má své vlastní kontraindikace a vedlejší účinky. Před použitím je konzultujte s neurologem..

Emoční nestabilita

Je třeba mít na paměti, že emoční labilita, tj. Nevhodný smích nebo pláč, může být jedním z projevů ALS. S extrémně výraznou emoční nestabilitou se můžete uchýlit k užívání léků. V takových případech lékař předepíše antidepresivum, které se získá pouze na předpis..

Doplňková terapie

Doplňková terapie usnadňuje každodenní život lidem s ALS a pomáhá kontrolovat příznaky. Předpokládá se, že relaxace pomáhá snižovat stres a úzkost. Masáž, aromaterapie a akupunktura pomáhají uvolňovat svaly, normalizovat krevní a lymfatický oběh a pomáhají zbavit se bolesti stimulací syntézy endorfinů - endogenních (produkovaných samotným tělem) léků proti bolesti.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Co je to amyotropní laterální skleróza??

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je známá již více než 100 let a nachází se po celém světě..

Příčina jeho výskytu není známa, s výjimkou vzácných dědičných forem. Zkratka pro amyotropní laterální sklerózu (ALS) nemá nic společného s roztroušenou sklerózou, jedná se o dvě zcela odlišná onemocnění.

ALS je detekována každoročně u každé sekundy ze 100 000 lidí. Nemoc obvykle začíná mezi 50 a 70 lety, ale málokdy postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6: 1). Frekvence ALS na světě každým rokem roste. Míra výskytu u různých pacientů se velmi liší, průměrná délka života se snižuje.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výhradně motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolesti a teploty, zraku, sluchu, čichu a chuti, funkce močového měchýře a střev zůstává ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít slabé mentální schopnosti, které se obvykle vyskytují pouze při určitých vyšetřeních, ale vážné projevy jsou vzácné.

Motorický systém, který ovládá naše svaly a pohyby, onemocní jak ve své centrální („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidálním traktu), tak v jeho periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míchy s vlákny motorických nervů až do sval).

Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich procesy ve svalech vede k nedobrovolnému záškubu svalů (fascikulace), svalové atrofii (atrofii) a svalové slabosti (paréza) na pažích a nohou a v dýchacích svalech..

Když jsou ovlivněny nervové buňky v mozkovém kmeni, oslabí se řeč, žvýkání a polykání svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbická obrna..

Nemoc motorických nervových buněk v mozkové kůře a její vazba na míchu vede k paralýze svalů a ke zvýšení svalového tonusu (spastická paralýza) se zvýšením reflexů.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně v průběhu několika let. Dosud neexistuje lék, příčina je do značné míry neznámá. Nemoc začíná v dospělosti, obvykle mezi 40. a 70. rokem života. Regrese se mění v závislosti na rychlosti progrese a pořadí příznaků a ztráty funkce. Proto není možné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta..

Amyotropní laterální skleróza je stále jedním z nejsmrtelnějších lidských onemocnění. Zejména to klade obrovské nároky na nemocné pacienty, jakož i na jejich příbuzné a ošetřující lékaře: nemocný zažívá postupné snižování své svalové síly s úplnou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují hodně trpělivosti a empatie.

Příčiny a rizikové faktory

Jako nervové onemocnění je amyotropická laterální skleróza známa již dlouhou dobu, příčiny onemocnění však stále nejsou zcela objasněny. Onemocnění nastává, jak kvůli dědičné predispozici, tak spontánně. Většina případů se stále vyskytuje spontánně..

Každý 100 ALS trpí dědičnou nebo znovu se objevující mutací v konkrétním genu, což je důležité pro buněčný metabolismus..

To zabraňuje tvorbě enzymu, který odstraňuje volné kyslíkové radikály v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit významné poškození nervových buněk, narušovat přenos příkazů na svaly - což má za následek slabost svalů a konečně úplnou ochrnutí..

ALS Formuláře

Existují 3 různé formy ALS:

• Forma rodiny: nemoc se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
• Sporadická forma: příčina onemocnění není známa.
• Endemická forma: ALS je mnohem běžnější, také z nejasných důvodů.

Příznaky amyotropní laterální sklerózy

První příznaky se mohou vyskytnout na různých místech u jednotlivých pacientů. Například svalová atrofie a slabost se mohou vyskytnout pouze ve svalech předloktí a rukou na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy.

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech dolních končetin a nohou nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (paralýza bulbů). Velmi zřídka se první příznaky projevují jako spastická paralýza. I v raných stádiích ALS si pacienti často stěžují na nedobrovolné zášklby svalů (fascikulace) a bolestivé svalové křeče..

Toto onemocnění zpravidla postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje délku života. Jsou však známy velmi pomalé případy vývoje nemoci po dobu 10 a více let..

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: dýchacích a výdechových svalů a svalů krku / hrtanu (bulbové svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice - je nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). V důsledku toho se zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a snižuje se obsah kyslíku v krvi.

Slabost výdechových svalů - především břišních svalů - vede k oslabení kašelového impulsu. Existuje riziko hromadění sekrece v dýchacích cestách s jejich částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekcí v důsledku kolonizace špatně větraných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotropní laterální sklerózou mají pravidelně mírný záchvat kašle, pokud je postižena jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a udušení.

Diagnóza ALS

Za stanovení diagnózy je zodpovědný neurolog (specialista na nervová onemocnění). Pacient je nejprve vyšetřen klinicky, zejména by měly být svaly hodnoceny z hlediska svalového tónu, síly a fascikulace.

Důležité je také hodnocení řeči, polykání a dýchacích funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné zkoumat další funkce nervového systému, které nejsou obvykle ovlivněny amyotropní laterální sklerózou, aby se zjistily podobné, ale příčinně odlišné choroby a aby se zabránilo chybné diagnóze..

Důležitým doplňkovým vyšetřením je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti vedení nervů poskytují další informace..

Kromě toho jsou při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) nezbytné také krevní testy a testy moči. Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (zobrazování magnetickou rezonancí nebo rentgen). Ve skutečnosti by další diagnóza měla vyloučit jiné typy nemocí, například zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být léčitelnější..

Možnosti léčby amyotropní laterální sklerózy

Protože příčina ALS není dosud známa, neexistuje žádná kauzální terapie, která by mohla chorobu zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků, které by měly zpozdit průběh nemoci, je znovu a znovu pečlivě studována a testována. První lék, Riluzole, způsobuje mírné zvýšení střední délky života.

Toto léčivo snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První předpis těchto léků by měl být pokud možno předepsán neurologem se zkušenostmi s léčbou ALS. Další léky jsou v různých stádiích klinických hodnocení a mohou být schváleny v příštích několika letech..

Kromě toho existuje řada způsobů léčby založených na symptomech, které mohou zmírnit příznaky amyotropní laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života obětí. V popředí je fyzioterapeutická léčba. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Cíle léčby

Hlavním cílem terapie ALS je zmírnit komplikace a důsledky nemoci jako součást dostupných možností pomocí vhodných léčebných konceptů a udržovat nezávislost tak dlouho, jak je to možné, v každodenním životě postižených osob..

Metody a cíle terapeutické léčby jsou založeny na výsledcích a individuální situaci pacienta. Také věnujte pozornost aktuálnímu stádiu nemoci. Základem terapie jsou individuální schopnosti postižené osoby.

Fyzioterapie ALS

Průběh nemoci u ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a symptomy, a je to zvláštní problém pro pacienty a terapeuty..

Kurz se může pohybovat od rychlé progrese s respirační péčí po dobu několika měsíců až po zpomalení progrese po dobu několika let. V závislosti na tom, které motorické nervové buňky jsou poškozeny, mohou být přítomny složky spastického pohybu, ale mohou to být také projevy ochablé ochrnutí.

Všechny tyto příznaky se mohou lišit v různých částech těla. Někdy se stává, že pacient může stále chodit, ale svaly ramene a předloktí vykazují téměř úplnou ochrnutí (mimozemský syndrom)..

Jiné formy jsou charakterizovány stoupající svalovou paralýzou, počínaje od dolních končetin po kmen, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhé straně, bulbar forma ALS začíná narušeným polykáním a řeči. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají svislé a neporušené.

Složitost a víceúrovňová povaha individuálního průběhu nemoci vyžaduje širokou škálu odborných znalostí a důkladné studium mechanismů ALS..

Protože je nepravděpodobné, že by byla konkrétně stanovena následující omezení, je vždy nutné kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých léčebných metod pro práci svalů, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dýchání a vhodné podpůrné přípravky může pacientovi poskytnout možnost co nejdelšího možného denního života.

Terapie mluvením

Kromě fyzioterapie zahrnuje také logopedii. Průběh nemoci vyžaduje pečlivé lékařské a terapeutické monitorování, aby bylo možné adekvátně čelit vznikajícím problémům. Intenzivní interdisciplinární spolupráce terapeutů je tedy oprávněná.

Je nutná logopedie

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) tracheotomie

U pacientů s ALS se mohou vyskytnout každodenní případy a mimořádné události specifické pro dané onemocnění.

Téměř všechny mimořádné události ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost inspiračních a výdechových svalů, jakož i svaly krku a hrtanu (bulbární svaly) jsou ostře a výrazně zvýšeny v důsledku dalšího zhoršení respiračního faktoru..

Příkladem je infekce dolních dýchacích cest, která vede k astmatickým záchvatům, bronchiální obstrukci a potřebě umělé ventilace skrze sekreční infiltraci v přítomnosti již existující slabosti kašle.

I operace jako v břiše mohou vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání po dokončení anestézie..

Nouzová terapie spojená s respiračním systémem nabízí různé možnosti léčby: zavedení kyslíku může snížit dýchací potíže, antibiotika proti pneumonii a obecná fyzioterapeutická opatření ke snížení sekrece a odstranění sekrece.

Zejména při oslabeném kašli může být nutné vypustit patologickou sekreci z dýchacích cest - jednoduše katétrem nebo bronchoskopií. Často je nutná léčba dechových potíží a symptomů úzkosti. K tomu jsou vhodné opiáty (např. Morfin) a trankvilizéry (např. Tavor). Přes všechna tato opatření je někdy nevyhnutelné umělé dýchání.

Umělé dýchání - soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu v plicích u osoby, která přestala dýchat.

Neinvazivní ventilace pomocí obličejové masky je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčeny. To však nemusí být možné, zejména při ochrnutí hltanu. Intubace následovaná umělým dýcháním se často provádí bez souhlasu pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta..

V důsledku základního onemocnění se pokusy o trvalé odstranění ventilačního potrubí obvykle nezdaří, což vede k obnovení umělé ventilace a následné tracheotomii.

Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může dojít k takové mimořádné události neočekávaně náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalé zhoršení respirační situace..

Je důležité, aby lékaři prodiskutovali možný výskyt takových mimořádných událostí s pacientem a jeho příbuznými během vyšetření během diagnózy a společně určili postup, například na základě přání pacienta: lékaři specifikují, zda má být ventilační terapie prováděna kromě lékařské léčby.

Tracheostomie je však také možností symptomatické léčby ALS. Blokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. Aspirace).

Je-li kvůli slabosti dýchacího čerpadla nezbytná ventilace, je eliminován problém úniků a tlakových bodů, například na můstku nosu, který se vyskytuje při různých frekvencích během ventilace neinvazivní masky a může způsobit omezenou účinnost neinvazivního ventilace..

Možnými známkami pro tracheotomii - s následnou ventilací nebo bez ní - jsou opakovaná těžká aspirace, často v kombinaci s oslabeným kašlem nebo selhání neinvazivní ventilace v případě zjevné slabosti respirační pumpy. V obou situacích je tracheotomie rutinním postupem, o kterém by měly být výhody a nevýhody podrobně projednány předem s pacientem a jeho příbuznými..

Zřejmými výhodami jsou snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace tracheostomickou trubicí - to údajně často vede k prodloužení životnosti. To je kompenzováno nedostatky, jako je potřeba intenzivního sledování během invazivní ventilace, časté aspirace a značné zvýšení úsilí v péči.

Požadavky na péči o pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou nemohou zpravidla splnit pouze příbuzní, proto je nutné konzultovat sestry se zkušenostmi v oboru respirační péče.

Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS, kteří potřebují oficiální terapii, si vědomě zvolila pouze tracheostomie

Příznaky amyotropní laterální sklerózy a léčebné metody

U pacientů nebo jejich příbuzných je často detekována diagnóza onemocnění nervového systému, jako je amyotropní laterální skleróza (ALS). Jedná se o velmi vzácné, ale poněkud závažné a smrtelné nemoci. S jeho vývojem u pacientů existují odchylky, které postupující vedou k úmrtím. Málokdo však ví, co je ALS a jaké jsou příznaky ALS. Mechanismus vývoje tohoto typu sklerózy nastává v důsledku poškození a další destrukce neuronů, které jsou zodpovědné za motorický systém těla. A je téměř nemožné přežít. Z tohoto důvodu byste se měli lépe seznámit s patologií..

Toto onemocnění se také nazývá Charcotovo onemocnění nebo onemocnění motorických motorických neuronů. ALS vede k smrti poté, co dýchací svaly přestanou fungovat. To se stane o dva až šest let později. Podle statistických studií vede laterální nebo laterální amyotropická skleróza k tomuto výsledku asi po pěti letech.

Příčiny ALS

Z jakých důvodů se amyotropní laterální skleróza začíná vyvíjet, moderní medicína nemůže dát přesnou odpověď. Vědci dosud prokázali, že příčina vývoje tohoto onemocnění spočívá v patologických poruchách při tvorbě DNA. V těle se objevuje velké množství 4-helikální DNA a tento faktor narušuje syntézu proteinu. K mutaci dochází v proteinu zvaném ubichin, stejně jako v genech. Jak tento faktor ovlivňuje motorické neurony, nebyl dosud stanoven, proto je obtížné správně diagnostikovat ALS. V případě podezření je vyžadováno vyšetření pacienta několika specialisty.

Riziko onemocnění

ALS nemoc začíná postupovat ve věku 30 až 50 let. U přibližně 5% pacientů k tomu dochází z dědičných důvodů. Při diagnostice ALS medicína nemění příčinu a nemůže přesně říci, kdy se mohou objevit první příznaky nemoci a faktory, které je způsobují..

Vědci identifikovali další faktory, které zvyšují pravděpodobnost onemocnění. Například zvýšení radikálové oxidace v samotných neuronech, stejně jako vysoká aktivita aminokyselin, které působí vzrušujícím způsobem.

Stále však lze nazvat některé rizikové faktory: infekční mozkové léze, klimatické podmínky, traumatická poranění mozku. Někdy je nemoc spojena s používáním potravin obsahujících pesticidy, ale neexistují pro to žádné vědecké důkazy..

Příznaky

Příznaky amyotropní laterální sklerózy jsou velmi specifické, a to i při prvotním vyšetření. K objasnění klinických příznaků vývoje Charcotovy choroby musíte mít přesný koncept motorických neuronů umístěn v centrálním mozku a na periferii.

Centrální neuron je umístěn uvnitř mozkových hemisfér. S jeho porážkou dochází v těle k slabosti svalové tkáně, která je kombinována se zvýšeným svalovým tonem, zvýšenými reflexy. Amplifikace reflexů je stanovena během vyšetření neurologem s údery kladivem.

Lokalizace periferního neuronu jsou kmeny mozku, stejně jako mícha. Tato patologie je také doprovázena snížením reflexů a svalové aktivity..

Měli byste také zvážit příznaky, které signalizují porušení v systému, jako je bazalka obratlovců. Nedostatek VBB je pozorován v důsledku snížení krevního oběhu v tepnách podél páteře. Taková odchylka se nazývá vertebro-bazální nedostatečnost. A tyto patologie se vyvíjejí s amyotropní laterální sklerózou jako symptomy.

Klasifikace

ALS má následující podoby:

• lumbosakrální skleróza;
• cervicothoracic trápení;
• bulbar, což je léze periferního neuronu v mozkovém kmeni;
• stávkující centrální motorický neuron.

Lékaři současně rozlišují mezi typy onemocnění podle rychlosti a síly symptomů. Mariánský typ ALS se vyznačuje tím, že první příznaky se objevují brzy, ale onemocnění pokračuje pomalu. Klasická (sporadická) je obvykle diagnostikována u 95% všech pacientů. Vyznačuje se průměrnou mírou vývoje sklerózy a standardními klasickými příznaky. Rodinný typ ALS charakterizovaný pozdním projevem a dědičnou dispozicí.

Takové oddělení je založeno na stanovení příznaků poškození jakéhokoli neuronu na samém začátku vývoje nemoci. V průběhu patologických poruch se podílí stále více motorických neuronů.

Společné znaky charakteristické pro jakoukoli formu ALS jsou následující:

• pohybové dysfunkce;
• nedostatek poruch ve smyslových orgánech;
• nejsou zde žádné poruchy s emisemi moči a stolice;
• průběh nemoci a zachycení nových oblastí svalové tkáně, někdy až do úplné imobility;
• periodické křeče doprovázené silnou bolestí.

Lumbosakrální ALS

Lumbosakrální onemocnění ALS má dva typy vývoje:

1. Patologie se začíná vyvíjet s poškozením periferního neuronu, který je lokalizován v lumbosakrální oblasti zadního mozku. V tomto případě má pacient na jedné noze známky svalové slabosti. Poté se stejné příznaky objevují i ​​ve svalech druhého, dochází k poklesu reflexů šlach a tónu svalových tkání nohou. Postupem času se objevují známky jejich „vysychání“ a škubání. Po nějaké době je postižena svalová tkáň rukou, která se projevuje podobným snížením reflexů a atrofií. Další fází je porážka bulbové skupiny neuronů, která se projevuje zhoršením polykání a rozmazané řeči, při rozhovoru nosní. Poté se spodní čelist propadá, žvýkací proces se zhoršuje. V tomto případě se na jazyku objevují známky fascinace.
2. V počátečním stádiu vývoje onemocnění jsou okamžitě pozorovány příznaky poškození obou motorických neuronů, které poskytují schopnost pohybovat nohama. Projevy svalové slabosti v nohou jsou však provázeny zvýšeným tónem během atrofie a zvýšenými reflexy. Po chvíli jsou porušení detekována nejprve na nohou a poté v rukou. S progresí onemocnění dochází ke zhoršení procesu polykání, škubání jazyka, řeč je narušena. Pacient se často nepřirozeně směje nebo volá.

Cervicothoracic ALS

Může to probíhat dvěma způsoby:

1. Porážka je pouze periferní neuron, ve kterém jsou paréza a tkáňová atrofie pozorovány na jedné straně. Po dvou nebo dvou měsících se ve tkáních druhého objeví stejné příznaky. Štětce se stávají jako opice tlapy. Poté jsou pozorovány stejné příznaky na nohou a další příznaky nemoci.
2. Pokud dojde k současným lézím motorických neuronů, obě ruce současně podstoupí atrofii a poté se projeví zbývající příznaky rychleji..

Typ žárovky

U této formy ALS se příznaky poškození periferního neuronu v mozkovém kmeni začnou projevovat jako narušení kloubního spojení, lechtání při jídle, nazální svalová atrofie jazyka. S rozvojem nemoci se symptomy stále více zvyšují.

Vysoký typ

K této amyotropní laterální skleróze dochází s lézí centrálního neuronu. Současně se kromě pohybové dysfunkce objevují i ​​duševní poruchy. Často se projevují demencí, ztrátou paměti atd. Tato forma onemocnění je nejnebezpečnější.

Diagnóza ALS

Po celém světě je diagnóza ALS stanovena souhrnem příznaků a výsledků vyšetření pacienta.

V případě, že lékař má podezření na amyotropní laterální sklerózu u pacienta, podrobně s ním pohovoří, poslouchá všechny stížnosti a studuje anamnézu. Poté se provede neurologické vyšetření. Kromě toho můžete pro diagnostiku použít:

• elektromyografická studie;
• MRI
• analýzy pro stanovení hladiny enzymů AlAT, AsAT;
• krevní kreatininová kontrola;
• studium mozkomíšního moku;
• genetické testy.

Léčba

Bohužel je amyotropní laterální skleróza nevyléčitelným onemocněním. Proto je léčba amyotropní laterální sklerózy dnes snížena pouze na zmírnění stavu pacienta.

Dosud mohou farmakologové nabízet pouze jeden lék, který výrazně prodlužuje život lidí s ALS. Tento lék se nazývá "Riluzole". Zabraňuje uvolňování glutamátu z těla, tj. Je to léčivo obsahující kyselinu glutamovou. Předepisuje se v množství 100 mg denně. Tento lék však může prodloužit životnost pouze o několik měsíců (a může to pomoci pouze tehdy, když byl pacient diagnostikován s onemocněním nejpozději před pěti lety). Kromě toho si musíte uvědomit, že nástroj má vedlejší účinek: způsobuje poruchy v játrech. Proto by se pacienti měli podrobit jaternímu testu..

V lékařských zařízeních v mnoha evropských zemích se pacienti s diagnózou ALS v posledních letech snaží léčit vlastními kmenovými buňkami, což podle výzkumu zpomaluje vývoj patologie. Použitím kmenových buněk transplantovaných do poškozených oblastí mozku se obnoví motorické neurony, což mozku poskytne dostatek kyslíku. Tento postup se provádí ambulantně a nazývá se bederní punkcí. Kmenové buňky se vstříknou do mozkomíšního moku.

Všichni pacienti by měli dostat symptomatickou terapii, aby zmírnili svůj stav, čímž se sníží potřeba péče o ně..

U pacientů s amyotropní laterální sklerózou je léčba nezbytná v těchto případech:

• pokud má pacient fascikulace a krampi (léky by měl provádět pouze lékař, například Finlepsin, Liozeral atd.);
• je nutné zlepšit metabolismus svalů a nervů (můžete použít Berlition, Milgamm);
• pokud má pacient stav deprese;
• se zvýšeným slinením;
• s bolestivými křečemi a bolestmi v kloubech se předepisují léky proti bolesti.

Ale ne jediné uzdravení, žádné preventivní metody nemohou zabránit, léčit a zpomalit průběh tohoto typu sklerózy.

Amyotrofický syndrom laterální sklerózy vyžaduje použití nejen lékových terapií.

Pokud má pacient problémy s polykáním, převede se na jídlo mletím jídla, použitím soufflé, polotekuté nádobí. Na konci jídla se provede dezinfekce ústní dutiny. V případě závažných problémů se používá perkutánní endoskopická gastrotomie, tj. Operace, která vám umožní krmit pacienta trubicí.

Pro prevenci žilní trombózy na nohou se pro pacienta doporučují elastické obvazy. V době infekce jsou předepisována antibiotika. V tomto případě speciální masáž nohou a rukou.

Motorické příznaky amyotropní laterální sklerózy mohou být mírně korigovány pomocí ortopedických pomůcek: bot, holí a poté kočárků, držáků hlavy a funkčních lůžek. To vše je nutné, když je u pacienta diagnostikována ALS..

U ALS vede nemoc nakonec k tomu, že pacient potřebuje přístroj pro umělou ventilaci plic. To signalizuje bezprostřední smrt pacienta. Umělá ventilace prodlužuje život o určitou dobu, i když současně dochází k protažení utrpení. V této fázi již není možné pacienta léčit.

Diagnóza ALS je závažné neurologické onemocnění. Pacienti ALS nemají naději na uzdravení a přežití. Proto je důležité obklopit nemocného příbuzného s péčí a láskou a také co nejvíce zmírnit jeho existenci..

Inovativní léčba amyotropní laterální sklerózy

ALS nebo amyotropní laterální skleróza (Lou Gehrigova nemoc) je patologie, která způsobuje smrt motorických neuronů. ALS je často považována za svalové onemocnění, ale není. Ve skutečnosti se jedná o neurologické onemocnění, mechanismus výskytu, kterému vědci začali rozumět.

ALS nebo amyotropní laterální skleróza (Lou Gehrigova nemoc) je patologie, která způsobuje smrt motorických neuronů. ALS je často považována za svalové onemocnění, ale není. Ve skutečnosti se jedná o neurologické onemocnění, mechanismus výskytu, kterému vědci začali rozumět teprve nedávno. Protože příčiny ALS nebyly dlouho známy, léčba ALS se snížila na symptomatickou terapii.

Hlavní příčinou onemocnění ALS je narušení metabolismu proteinů centrálního nervového systému. Tyto proteiny se hromadí v nadbytku v mozkových neuronech odpovědných za koordinaci pohybů a svalového tónu. Taková akumulace vyvolává destrukci neuronů, v důsledku čehož jsou klinické příznaky ALS choroby. Na MRI jsou přerušené motorické neurony viditelné jako bilaterální ložiska s hyperintenzivním signálem. Funkční testy, jako je elektromyografie, potvrzují asociaci degradace motorických neuronů se zhoršenou funkcí specifických svalů..

Díky modernímu vybavení, inovativním léčebným metodám a vysoce kvalifikovaným lékařům zaujímají následující kliniky vedoucí postavení v diagnostice a komplexní léčbě amyotropní laterální sklerózy:

• Univerzitní nemocnice Charite v Berlíně, Neurologické oddělení
• Bundeswehrova akademická klinika v Berlíně, neurologické oddělení
• Kliniky Beta Bonn, Oddělení neurologie a epileptologie
• Univerzitní nemocnice v Ulmu, Neurologické oddělení

Náklady na lékařský program budou záviset na objemu předběžného vyšetření a zvolené léčebné taktice. Odhadované ceny pro diagnostiku a léčbu amyotropní laterální sklerózy jsou uvedeny níže:

Stejně jako všechna autoimunitní onemocnění i amyotropní skleróza neustále prochází a je obtížné ji léčit. Probíhá však výzkum zaměřený na nalezení nových terapeutických přístupů. Hlavním cílem nových léčebných metod je stále zlepšovat kvalitu života pacienta a prodlužovat jeho trvání. Je příliš brzy hovořit o úplném vyléčení v této fázi vývoje medicíny. Nejnovější úspěchy vědců však inspirují naději. V tomto článku budeme hovořit o moderních metodách léčby ALS syndromu..

Moderní metody léčby ALS

Nové drogy

V USA a některých evropských zemích se Masitinib používá při léčbě ALS. Podle mechanismu účinku je to inhibitor tyrosinkinázy - lék zaměřený na blokování proteinu, který se hromadí v motorických neuronech. U ostatních neurologických onemocnění se používá od roku 2008. Ale pro léčbu amyotropní laterální sklerózy byla schválena až v roce 2016, kdy byla dokončena další fáze klinických hodnocení..

V roce 2017 byl proveden další krok v léčbě ALS. V Japonsku byl vyvinut inovativní lék na ALS - Radicava (Edaravon). Lék je antioxidant, který může zpomalit progresi amyotropní sklerózy. Během posledních dvou desetiletí se jedná o první lék UAS schválený americkým úřadem pro potraviny a léčiva (FDA)..

Použité léky:

• Lamotrigine
• Cyklofosfamid
• Gabapentin
• Acetylcystein
• Amantadin
• Dextromethorfan
• Beta-adrenergní agonisté

Je pravděpodobné, že některé konzervativní léčebné režimy pomohou prodloužit život pacientů s ALS nebo prodloužit jejich pracovní život.

Hal terapie

Metoda zahrnuje použití zvláštního kostýmu - exoskeletu. Vnímá signály z nervů a posiluje je, způsobuje stahy svalů. V takovém obleku může člověk chodit a provádět všechny nezbytné činnosti pro samoobsluhu.

Používá se na klinikách v Německu a Japonsku. Metoda je zaměřena na potlačení příznaků amyotropní laterální sklerózy, což umožňuje zlepšit mobilitu pacienta. Terapie zpomaluje atrofii svalů, ale neovlivňuje rychlost smrti motorických neuronů a délku života pacienta.

Po ukončení léčby ve specializovaném rehabilitačním centru mohou pacienti chodit rychleji a odmítají používat pomocné prostředky (hůl, chodítko), zlepšují citlivost a snižují neuropatickou bolest, zvyšují svalovou hmotu dolních končetin, obnovují svalový tonus a snižují spasticitu.

Technologie NurOwn

Metoda je ošetření ALS kmenovými buňkami. Podle předběžných studií vám zavedení kmenových buněk do míchy umožní částečně obnovit její strukturu a zpomalit vývoj onemocnění. Nahrazují mrtvé motorické neurony. Jediným zavedením kmenových buněk do subarachnoidálního prostoru je zlepšení stavu pacienta pozorováno v 88% případů při pozorování po dobu 3 měsíců a v 73% případů s pozorováním po 6 měsících.

Při intramuskulární injekci kmenových buněk vytvářejí a obnovují vazby s denervovanými svaly, které zpomalují smrt neuronů, a také vyvíjejí faktory podporující nervové buňky..

Studie ukázaly, že na pozadí léčby ALS kmenovými buňkami klesá rychlost poklesu nucené vitální kapacity plic z 5,1% na 1,2%. Hlavní příčinou úmrtí pacientů s ALS je respirační selhání, které se vyvíjí při ochrnutí dýchacích svalů. Proto takové výsledky testů jsou povzbudivé a naznačují, že se prodlouží délka života pacientů s ALS.

Předpověď

Lze ALS vyléčit? Přes všechny moderní inovace v léčbě ALS je prognóza stále nepříznivá. Podle statistik žijí pacienti s diagnózou ALS od 2 do 6 let. Terapie kmenovými buňkami je schopna prodloužit toto období o 9-18 měsíců. Dosud však nebyl zaregistrován jediný potvrzený případ léčby ALS.

Medicína však zná příběhy, kdy se pacientovi podařilo žít mnohem déle než 6 let. Pozoruhodným příkladem je jeden z nejslavnějších vědců na světě, Stephen Hawking. Je omezen na invalidní vozík, ale s amyotrofickou laterální sklerózou žije již více než 70 let.

Kde se léčí ALS?

Během posledního desetiletí učinily Japonsko, Německo a Spojené státy významný průlom ve studiu amyotropní laterální sklerózy. Výzkumné ústavy aktivně hledají lék na toto neurodegenerativní onemocnění..

Léčba UAS v Rusku a dalších zemích bývalého SNS zatím nemá schopnosti dostupné na zahraničních klinikách.

Rezervace zdravotnictví

Při hledání inovativních metod léčby amyotropní laterální sklerózy se pacienti a jejich příbuzní často rozhodnou pro zahraniční kliniky. Specializované evropské kliniky zpravidla přijímají k léčbě pacienty z jiných zemí, ale samotná cesta může být spojena s řadou obtíží (příprava dokumentů k léčbě v zahraničí, nalezení lékařského překladatele, nákup potřebných léků atd.).

Rezervace Health pomáhá pacientům ALS získat nejaktuálnější léčbu na německých klinikách, včetně klasických metod, alternativních a alternativních medicínských přístupů. Chcete-li to provést, musíte zanechat žádost na našem webu. Naši manažeři pro vás vyberou léčebný program a organizují vaši cestu do Německa..

Rezervace služeb organizace zdraví:

• Výběr a rezervace kliniky
• Jmenování neurologa
• Překlad vašich výpisů do němčiny a doprovod překladatele během konzultací s lékařem
• Pomoc při získávání víz, hotelových rezervací a letenek
• Setkání na letišti a přesun do lékařského střediska

Diagnostika a léčba amyotropní sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza je chronické, pomalu postupující neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Vyznačuje se poškozením centrálního a periferního motorického neuronu - hlavního účastníka na vědomých lidských pohybech. J. Charcot v roce 1869 byl první, kdo popsal toto onemocnění. Synonyma nemoci: nemoci motorického motorického neuronu, nemoci motorického neuronu, Charcotova choroba nebo Lou Gehrig. ALS, jako jedno z mnoha dalších onemocnění neurodegenerativní skupiny, pomalu postupuje a je špatně léčitelná.

Průměrná délka života po nástupu patologického procesu je v průměru 3 roky. Prognóza života závisí na formě: v některých případech délka života nepřesahuje dva roky. Avšak méně než 10% pacientů žije déle než 7 let. Jsou známy případy dlouhověkosti v amyotropní laterální skleróze. Slavný fyzik a popularizátor vědy Stephen Hawking tedy žil 76 let: s nemocí žil 50 let. Epidemiologie: Toto onemocnění postihuje 2–3 osoby na 1 milion lidí za rok. Průměrný věk pacienta je od 30 do 50 let. Statisticky ženy onemocní častěji než muži.

Nemoc začíná tajně. První příznaky se objevují, když je postiženo více než 50% motorických neuronů. Předtím je klinický obraz latentní. To ztěžuje diagnostiku. Pacienti se obracejí k lékaři již ve výšce onemocnění, když je narušeno polykání nebo dýchání.

Příčiny

Amyotrofická laterální skleróza nemá přesně stanovenou příčinu vývoje. Vědci mají sklon k rodinné dědičnosti jako hlavní příčině nemoci. Dědičné formy se tedy vyskytují v 5%. Z těchto pěti procent je více než 20% spojeno s mutací genu pro superoxiddismutázu, který je umístěn na chromozomu 21. To také umožnilo vědcům vytvořit modely amyotropní laterální sklerózy u experimentálních myší..

Byly zjištěny další příčiny nemoci. Vědci z Baltimoru tedy odhalili specifické sloučeniny v kolabujících buňkách - čtyřvláknové DNA a RNA. Gen, ve kterém mutace existovala, byl dříve znám, ale neexistovaly žádné informace o jeho funkci. V důsledku mutace se patologické sloučeniny vážou na proteiny syntetizující ribozomy, v důsledku čehož je narušena tvorba nových buněčných proteinů..

Další teorie souvisí s mutací genu FUS na chromozomu 16. Tato mutace je spojena s dědičnou amyotropní laterální sklerózou..

Méně prozkoumané teorie a hypotézy:

1. Snížená imunita nebo zhoršená funkce. Takže s amyotropní laterální sklerózou v mozkomíšním moku a krevní plazmě jsou detekovány protilátky proti vlastním neuronům, což naznačuje autoimunitní povahu.
2. Poruchy příštítných tělísek.
3. Zhoršený metabolismus neurotransmiterů, zejména neurotransmiterů zapojených do glutamatergického systému (nadbytek glutamátu - vzrušujícího neurotransmiteru - způsobuje, že se neurony stanou přeexcitovanými a umírají)..
4. Virová infekce selektivně ovlivňující motorický neuron.

Publikace US National Library of Medicine poskytuje statistický vztah mezi chorobami a otravou zemědělskými pesticidy.

Základem patogeneze je jev excitotoxicity. Jedná se o patologický proces, který vede k destrukci nervových buněk pod vlivem neurotransmiterů, které aktivují systémy NMDA a AMPA (receptory glutamátu - hlavní excitační mediátor). V důsledku nadměrné excitace se vápník hromadí uvnitř buňky. Jeho patogeneze vede ke zvýšení oxidačních procesů a uvolnění velkého množství volných radikálů - nestabilních produktů rozkladu kyslíku s velkým množstvím energie. To způsobuje oxidační stres, hlavní faktor poškození neuronů..

Patomorfologicky nacházejí pod mikroskopem zničené buňky předních rohů v míše - zde prochází motorická cesta. Největší poškození nervových buněk lze pozorovat v krku a ve spodní oblasti kmenových struktur GM. Zničení je také pozorováno v precentrálním gyru frontálních sekcí. Amyotrofická laterální skleróza je vedle změn motorických neuronů doprovázena demyelinizací - ničením myelinového pochvy v axonech.

Klinický obrázek

Symptomatologie skupiny nemocí motorických neuronů závisí na segmentální úrovni degenerace nervových buněk a tvaru. Následující poddruhy ALS jsou rozděleny v závislosti na lokalizaci degenerace motorických neuronů:

• Mozek nebo vysoký.
• Cervicothoracic.
• Lumbosakrální forma.
• Žárovka.

Amyotrofní laterální skleróza

Počáteční příznaky krční nebo hrudní formy: síla svalů horních končetin a svalů horního ramenního pletence se snižuje. Je zaznamenán výskyt patologických reflexů a fyziologické reflexy se zesilují (hyperreflexie). Současně se ve svalech dolních končetin vyvíjí paréza. Pro amyotropní laterální sklerózu jsou charakteristické také následující syndromy:

Syndrom je doprovázen poškozením lebečních nervů na výstupu z medulla oblongata, konkrétně: ovlivněny jsou lesklé hrtanové, sublingvální a vagové nervy. Název pochází z fráze bulbus cerebri.

Tento syndrom je doprovázen narušenou řečí (dysarthrií) a aktem polykání (dysfagie) na pozadí parézy nebo ochrnutí svalů jazyka, hltanu a hrtanu. To je patrné, když lidé často dusí jídlo, zejména tekuté jídlo. S rychlou progresí je bulbarský syndrom doprovázen porušením životních funkcí dechu a srdečního rytmu. Síla hlasu je snížena. Stává se tichým a letargickým. Hlas může úplně zmizet (forma lišty nemoci motorického neuronu).

Svalová atrofie v čase, k níž nedochází při paralýze s pseudobulbary. Toto je klíčový rozdíl mezi symptomovými komplexy..

Tento syndrom je charakterizován klasickou trojicí: porucha polykání, porucha řeči a snížená sonorita. Na rozdíl od předchozího syndromu je u pseudobulbaru stejnoměrná a symetrická paréza obličejových svalů. Charakteristické jsou také neuropsychiatrické poruchy: pacient je mučen násilným smíchem a pláčem. Projev těchto emocí nezávisí na situaci..

První příznaky amyotropní laterální sklerózy jsou hlavně lokalizace beder: síla kosterních svalů dolních končetin je asymetricky oslabena, šlachy reflexů zmizí. Později je klinický obraz doplněn parézou svalů rukou. Na konci nemoci dochází k porušení polykání a řeči. Tělesná hmotnost se postupně snižuje. V pozdějších stádiích ovlivňuje amyotropní laterální skleróza dýchací svaly, což ztěžuje dýchání pacienta. Nakonec se používá umělá plicní ventilace k podpoře života..

Nemoc horního motorického neuronu (vysoká nebo mozková forma) je charakterizována degenerací motorických neuronů precentrálního gyru frontálního laloku, jsou také poškozeny motorické neurony kortikospinálního a kortikobarbového traktu. Klinický obraz poruch horního motorického neuronu je charakterizován dvojitou parézou paží nebo nohou.

Generalizované onemocnění motorických neuronů nebo difúzní debut nemoci motorických neuronů začíná obecnými nespecifickými příznaky: úbytek hmotnosti, respirační selhání a oslabené svaly paže nebo nohy na jedné straně, například hemiparéza (snížená síla svalů v paži a noze na jedné straně těla).

Jak obecně začíná amyotropní laterální skleróza:

• křeče
• škubání;
• rozvoj svalové slabosti;
• potíže s výslovností.

Progresivní ochrnutí

Toto je sekundární porucha vyplývající z ALS. Patologie se projevuje klasickými příznaky: porušením polykání, řeči a hlasem. Řeč je rozmazaná, pacienti vyslovují zvuky nejasně, objevují se nosní a chraplavé hlasy.

Při objektivním vyšetření jsou pacienti obvykle s otevřenými ústy, žádné výrazy obličeje na obličeji, jídlo při pokusu o spolknutí může vypadnout z úst a tekutina vstupuje do nosní dutiny. Svaly atrofie jazyka se stávají nerovnými a složenými.

Progresivní svalová atrofie

Tato forma ALS se nejprve projevuje svalovými zášklby, fokálními křečemi a fascikulacemi - spontánními a synchronními kontrakcemi jednoho svalového svazku viditelného pro oko. Pozdější degenerace dolního motorického neuronu vede k parezi a atrofii svalů rukou. V průměru žijí pacienti s progresivní svalovou atrofií do 10 let od okamžiku diagnózy..

Primární laterální skleróza

Klinický obraz se vyvíjí během 2-3 let. Vyznačuje se těmito příznaky:

• zvýšený svalový tonus dolních končetin;
• u pacientů je chůze narušena: často zakopnou a je pro ně obtížné udržet rovnováhu;
• rozrušený hlas, řeč a polykání;
• potíže s dýcháním ke konci nemoci.

Primární laterální skleróza je jednou z nejvzácnějších forem. Ze 100% pacientů s onemocněním motorických motorických neuronů ne více než 0,5% lidí trpí laterální sklerózou. Délka života závisí na progresi onemocnění. Takže lidé s PLC mohou žít průměrnou délku života zdravých lidí, pokud PLC nepřechází do amyotropní laterální sklerózy.

Jak je nemoc detekována?

Problémem diagnostiky je to, že mnoho dalších neurodegenerativních patologií má podobné příznaky. To znamená, že diagnóza se provádí vyloučením pomocí diferenciální diagnostiky.

Mezinárodní federace neurologie vyvinula kritéria pro diagnostiku nemoci:

1. Klinický obraz zahrnuje známky poškození centrálního motorického neuronu.
2. Klinický obraz zahrnuje známky poškození periferního motorického neuronu.
3. Nemoc postupuje v několika částech těla..

Klíčovou diagnostickou metodou je elektromyografie. Nemoc používající tuto metodu je:

• Autentický. Patologie spadá do kritéria „spolehlivé“, pokud má elektromyografie známky poškození PMN a CMN a jsou také pozorovány léze nervů medulla oblongata a dalších částí míchy.
• Klinicky pravděpodobné. To se projeví, pokud existuje kombinace příznaků poškození centrálních a periferních motorických neuronů na ne více než třech úrovních, například na úrovni krku a dolní části zad.
• Možný. Patologie spadá pod takový sloupec, pokud existují známky poškození centrálních nebo periferních motorických neuronů na jedné ze 4 úrovní, například pouze na úrovni cervikální míchy.

Airlie House identifikoval následující myografická kritéria pro ALS:

1. Jsou přítomny příznaky chronické nebo akutní degenerace motorických neuronů. Jsou přítomny funkční svalové poruchy, jako jsou fascikulace..
2. Rychlost nervového impulsu je snížena o více než 10%.

V současné době se stále častěji používá klasifikace vyvinutá Mezinárodní federací neurologie..

V diagnostice hrají roli také sekundární instrumentální výzkumné metody:

1. Magnetická rezonance a počítač. MRI příznaky ALS: zesílení signálu v oblasti vnitřní kapsle mozku je zaznamenáno na vrstvených obrazech. Pyramidální degenerace je také detekována na MRI..
2. Krevní chemie. V laboratorních ukazatelích je zvýšení kreatin fosfokinázy 2-3krát. Rovněž se zvyšuje hladina jaterních enzymů: alaninaminotransferáza, laktát dehydrogenáza a aspartát aminotransferáza.

Jak se s ním zachází?

Vyhlídky na léčbu jsou vzácné. Samotná nemoc není vyléčena. Hlavní vazbou je symptomatická terapie zaměřená na zmírnění stavu pacienta. Lékaři mají následující cíle:

• Zpomalte vývoj a progresi onemocnění.
• Prodlužte život pacienta.
• Zachovat samoobslužnou schopnost.
• Omezte klinickou prezentaci.

Obvykle jsou pacienti s podezřením nebo potvrzenou diagnózou hospitalizováni. Standardní léčba této choroby je Riluzole. Jeho působení: Riluzol inhibuje uvolňování vzrušujících neurotransmiterů do synaptické štěrbiny, což zpomaluje destrukci nervových buněk. Tento lék je doporučen pro použití Mezinárodní neurologickou federací..

Příznaky jsou léčeny paliativní péčí. Doporučení:

1. Aby se snížila závažnost fascikulací, je karbamazepin předepisován v dávce 300 mg denně. Analogy: přípravky na bázi hořčíku nebo fenytoinu.
2. Svalové relaxanty mohou pomoci snížit ztuhlost nebo svalový tonus. Zástupci: Midokalm, Tizanidin.
3. Poté, co se člověk dozví o své diagnóze, může vyvinout depresivní syndrom. K jeho odstranění se doporučuje fluoxetin nebo amitriptylin.

• Pro rozvoj svalů a zachování jejich tónu jsou zobrazeny pravidelné fyzické cvičení a kardio trénink. Vhodné jsou fitness třídy nebo plavání v teplém bazénu.
• Pro poruchy bulbů a pseudobulbarů v komunikaci s jinými lidmi se doporučuje používat stručné řečové konstrukce.

Prognóza života je nepříznivá. V průměru žijí pacienti 3-4 roky. U méně agresivních forem dosahuje délka života 10 let. Rehabilitace ve formě pravidelného cvičení vám umožní udržovat svalovou sílu a tón, udržovat pohyblivost kloubů a eliminovat dýchací potíže.

Prevence: u onemocnění motorického motorického neuronu, zatímco příčina onemocnění není známa, neexistuje žádná konkrétní prevence. Nespecifická prevence spočívá v udržení zdravého životního stylu a vzdání se špatných návyků.

Výživa

Správná výživa pro amyotropní laterální sklerózu je způsobena skutečností, že v případě onemocnění je narušeno polykání. Pacient musí zvolit stravu a potraviny, které jsou snadno stravitelné a polykají..

Výživa v amyotropní laterální skleróze sestává z polotuhých a homogenních potravin. Do stravy se doporučuje zahrnout bramborovou kaši, soufflé a tekuté cereálie.