Hlavní

Léčba

Mikrocefalie u dětí: příčiny, příznaky, střední délka života

Dosud se vrozené vady jen zřídka daří účinně léčit moderní medicínu. Vzhledem k tomu, že v těle dochází k patologickým změnám a postižené orgány ztrácejí svoji normální strukturu i ve stádiu formace, není možné odstranit příčinu onemocnění. Průběh těchto nemocí je velmi nepředvídatelný, často vede k celoživotnímu postižení nebo smrti. Mikrocefálie je jedním z nejzávažnějších vad, u nichž je nevratně snížen objem lebky a mozku, který je v ní uzavřen..

Toto onemocnění není možné léčit, takže činnost lékařů je zaměřena hlavně na prevenci výskytu mikrocefálie u dětí. Naštěstí je to v Rusku docela vzácné - ne častěji než u prvního dítěte pro 1300 novorozenců. Za účelem včasného odhalení příznaků této patologie byly vyvinuty účinné diagnostické metody. Nejznámější z nich je ultrazvuk, který musí každá těhotná žena podstoupit třikrát za 40 porodnických týdnů (9 kalendářních měsíců)..

Před instrumentálním vyšetřením však žena navštíví porodnice-gynekologa, která určuje její přítomnost nepříznivých faktorů v průběhu těhotenství. Identifikujeme nejčastější příčiny, které mohou vést k vývoji mikrocefálie..

Jaký může být důvod

Mikrocefalie u novorozenců se může vyvinout z různých důvodů, z nichž většině lze zabránit. Jsou rozděleny do dvou velkých skupin. První z nich přímo souvisí s „chybou“ v genomech rodičů. V tomto případě může být mikrocefalie zděděna a bude se jí říkat „primární“. Druhou skupinou jsou všechny ostatní faktory, které mohou přímo / nepřímo ovlivnit dítě in utero. Nemoc způsobená negenetickými příčinami se označuje jako „sekundární“.

Genetické důvody

Přítomnost jednoho z rodičů opakovaných případů mikrocefalie v rodokmenu spolehlivě naznačuje přítomnost genetické příčiny. Může to být izolovaná forma onemocnění (vzácný Giacomini-Uza-Beck-Penro syndrom), kdy dítě nemá v těle žádné jiné poruchy, s výjimkou malého objemu lebky a mozku. Zpravidla se vyskytuje komplexní defekt, u kterého je mikrocefálie jedním z mnoha příznaků. Nejčastěji jsou pozorovány následující syndromy:

Název syndromuČetnost výskytu
Dolů1: 900 novorozenců
Edwards1: 5 000 novorozenců
Cornelia de Lange1: 10 000 novorozenců
Retta1: 15 000 novorozenců

Je třeba poznamenat, že po 35 letech se riziko porodu s jedním z těchto syndromů zvyšuje 2-3krát.

Pokud existuje v rodokmenech patologie pacientů, u kterých byla pozorována mikrocefalie, měli byste kontaktovat lékařskou genetickou poradnu. V současné době stát poskytuje tuto službu obyvatelstvu zdarma. Taková zdravotní péče je však poskytována pouze v regionálních / regionálních centrech..

Infekční příčiny

Tyto faktory jsou nejčastější příčinou mikrocefálie. Je třeba poznamenat, že zdravá žena, která podstoupila odpovídající předgravidní přípravu (před početí), má velmi malou šanci na nákazu. Budoucí matky jsou oslabeny škodlivými mikroorganismy, oslabeny chronickým onemocněním nebo se sníženou imunitní funkcí.

„Virus“ mikroencefálie lze nazvat Cytomegalovirus (CMVI), který se vyskytuje u asi 3% těhotných žen v Rusku. To je 2000–4000 tisíc ročně. Podle statistik Roszdravu bude 53% dětí narozených od nich trpět mikrocefalou.

Kromě CMVI byla prokázána role následujících infekcí: toxoplazmóza, HIV, Epstein-Barr, herpes. Existuje dobrý důvod se domnívat, že virus Zika je také spojen s výskytem mikrocefalie u dětí. Aby bylo možné diagnostikovat přítomnost virového onemocnění u ženy / novorozence, je nutné provést PCR (najít DNA viru) nebo ELISA (najít protilátky proti viru). ELISA je dostatečná pro diagnostiku toxoplazmózy.

Toxické látky

Alkohol, drogy a tabák - tyto faktory mohou také vyvolat vývoj mikrocefalie. Seznam těchto toxických látek může pokračovat: odpařování barev a laků, par chemického průmyslu, technických olejů atd. Výše uvedené faktory mají nepříznivý účinek na tělo mužů i žen. Pokud však těhotná žena přijde do styku s toxiny (zejména v raných stádiích), riziko tohoto onemocnění se výrazně zvýší.

Je třeba poznamenat, že v tomto případě bude mikrocefálie kombinována s dalšími defekty (zrakové / sluchové poškození, abnormální struktura částí těla, patologie všech orgánů), což často vede k úmrtí dítěte.

Hormonální choroby

Onemocnění matky, která narušují metabolismus jakékoli látky v těle, vždy negativně ovlivňují dítě. Nevyhnutelně vedou k tvorbě a akumulaci toxických produktů. Protože krevní kruhy plodu a matky jsou neoddělitelně spojeny, všechny výsledné toxiny procházejí oběma těmito organismy..

Bylo prokázáno, že cerebrální mikrocefálie je mnohem běžnější u následujících metabolických onemocnění:

Pokud matka trpí některým z těchto onemocnění, doporučuje se před těhotenstvím vyšetřit endokrinolog, který pomůže minimalizovat riziko porodu dítěte s mikrocefalou..

V současné době jsou výše uvedené faktory (nebo jejich kombinace) nejčastějšími příčinami mikrocefálie. Vzácnější jsou: záření, systémová onemocnění (lupus, amyloidóza, karcinomóza atd.) A užívání drog nebezpečných pro plod. Můžete je identifikovat podrobným prostudováním pokynů - nutně ukazuje stav FDA, který odráží účinek léku na dítě. FDA - D / X nejsou pro jmenování těhotné přijatelné.

Příznaky mikrocefalie

Pokles objemu lebky a mozku zpravidla vede k příznakům mikrocefálie. Jejich závažnost závisí na příčině nemoci, stupni změny nervové tkáně a přítomnosti průvodních patologií. Američtí vědci identifikovali čtyři typické varianty symptomů, které lze pozorovat u nemocných dětí:

Klinický typ (možnost)Příznaky specifické pro daný typSpolečná příčina vývoje
První
  • Mikrocefalie nepostupuje - velikost mozku zůstává po narození konstantní;
  • Pohyby dítěte jsou plně zachovány, všechny životně důležité funkce jsou normální (dýchání, srdeční činnost);
  • Duševní činnost je pod průměrným člověkem. IQ zpravidla 50 až 60 bodů, což odpovídá moronitě (mírná mentální retardace).
Prvním typem je častý důsledek expozice toxických látek matce (alkohol, kouření atd.)
Druhý
  • Objem mozku je nevratně snížen, což ukazuje na progresi mikrocefálie;
  • Jsou zachovány hlavní funkce těla (dýchání a CVS);
  • Mohou se vyskytnout spontánní svalové křeče. Generalizované záchvaty jsou vzácné;
  • Imunita je významně oslabena;
  • Nejčastějším výsledkem je smrt před 12 lety..
Hormonální choroby matky (diabetes, fenylketonurie atd.) Často vedou k rozvoji této formy.
Třetí
  • Mikrocefalie rychle postupuje, což vede k depresi vědomí (dítě je neustále ve stupor);
  • Porušené životní funkce;
    Končetiny jsou zcela nebo částečně ochrnuty. Neustále dochází ke všeobecným křečím;
  • Logickým výsledkem je smrt..
Viry mikrocefaly a toxoplazmózy.
Čtvrtý
  • Snížení objemu mozku je individuální (může nebo nemusí);
  • Zpravidla jsou zachovány nejdůležitější funkce těla;
  • Paralýza a křeče chybí / mírně;
  • Výhled je relativně příznivý..
Čtvrtá varianta symptomů se vyvíjí pouze v přítomnosti genetických příčin mikrocefálie.

Je třeba poznamenat, že při zkoumání plodu a dokonce i novorozence není možné předvídat, jaké příznaky bude mít dítě. Druh porušení je konečně určen 2-3. Rokem.

Jak stanovit intrauterinní mikrocefalu

Můžete se domnívat, že se tato nemoc rozvine, podrobným rozhovorům s rodiči o jejich životním stylu (zejména o špatných návycích a profesních rizicích) a přítomnosti mikrocefálie v rodokmenu. Tento předpoklad však lze potvrdit pouze instrumentálními metodami pro diagnostiku plodu..

Nejprve je třeba poznamenat, že tato metoda je nespolehlivá - správně určuje diagnózu pouze v 70% případů. Ultrazvukové vyšetření je však optimální pro hromadné vyšetření žen. Screening se provádí během těhotenství třikrát: 10–15 týdnů, 20–25 týdnů a 30–34 týdnů. Při každém z těchto vyšetření je vyhodnocen stav plodu a je učiněn závěr o blahu těhotenství..

Jak dlouho jsou určovány známky mikrocefálie? Podle statistik nachází pouze 10% nemocných dětí až 22 týdnů těhotenství na ultrazvuku. 90% - po 27. týdnu. Pozdní detekce nemoci neumožňuje včasná opatření, ale neexistuje žádná alternativa k ultrazvukové metodě.

Mikrocefalie plodu ultrazvukem se projevuje následujícími příznaky:

  • Snížení BDP (biparietální velikost) a fronto-týlních měření 2-3krát;
  • Obvod hlavy je zmenšen o 2-3 průměry;
  • Poměr obvodu hlavy k obvodu žaludku je menší než 2,5 (tento index je indikativní a není uveden v ultrazvukovém protokolu a anamnéze).

Pro zvýšení spolehlivosti výsledků by měly být použity všechny výše uvedené znaky. Při potvrzování na ultrazvukovém snímku mikrocefaly je možné použít další vyšetřovací metody.

MRI plodu

Tento postup je drahý (nejméně 4 000 tisíc rublů), a proto není součástí standardů lékařské péče. Obrázek na MRI však spolehlivě potvrdí přítomnost mikrocefálie. V některých případech mohou být výsledky „falešně negativní“. K tomu dochází, pokud byla studie provedena před zahájením postupného snižování lebky a mozku..

Kordocentéza a amniocentéza

Jedná se o invazivní (narušující integritu kůže) metody, které vám umožňují určit chromozomovou sadu plodu a přítomnost nitroděložní infekce. Provádějí se zpravidla po ultrazvukovém potvrzení mikrocefalie, aby se určila možná příčina a výběr lékařské taktiky..

Pokud nebyla mikrocefalie u dítěte stanovena in utero, bude diagnostikována brzy po narození. K tomu použijte přímé vyšetření, neurosonografii (ultrazvuk velkým fontanelem nebo přímo do lebky), klinickou a genetickou studii krve.

Lékařská taktika

Pokud je toto onemocnění diagnostikováno in utero (zejména v raných stádiích), lékaři doporučují, aby matka opustila plod a ukončila těhotenství (měla potrat). Takovou taktiku vysvětlují následující faktory:

  • Neexistuje účinná léčba mikrocefaly;
  • Extrémně vysoká pravděpodobnost, že bude mít dítě se zdravotním postižením;
  • Vysoká pravděpodobnost komplikací během těhotenství (eklampsie, potíže s porodem atd.).

Je třeba poznamenat, že konečné rozhodnutí o osudu těhotenství může učinit pouze matka. Lékař může vysvětlit pouze možné důsledky této situace..

Léčba dítěte mikrocefalou

Lékařská pomoc je v tomto případě podpůrná. Vzhledem k tomu, že nemoci nelze vyloučit, lékaři se snaží maximalizovat délku života mikrocefalie a zlepšit její kvalitu. Za tímto účelem se provádí:

  • Cvičební terapie, rehabilitační programy „MOVE“, Tardieu G. a další. To vám umožní naučit své dítě péči o sebe a všechny potřebné pohyby. Navzdory skutečnosti, že výše uvedené technologie byly původně používány pouze pro děti s dětskou mozkovou obrnou, nyní se rozsah jejich aplikace výrazně rozšiřuje;
  • Mechanoterapie - léčba komplexem posilovacích procedur: masáže, ortopedická cvičení a gymnastika;
  • Vodivá pedagogika (systém Pete) - výuka dětí v procesu střídání pedagogických školení (navozující akce) a fyzických cvičení;
  • Fyzioterapie (galvanizace, přímé proudy, magnetoterapie atd.) - účinnost těchto metod je zanedbatelná, ale pomáhají zlepšovat celkový stav nervového systému zlepšením krevního oběhu.

Použití farmakologických přípravků:

  • Nootropika jsou léky, které zlepšují krevní oběh a výživu mozku. Nezbytné pro rozvoj intelektuálních funkcí pacientů s mikrocefalií a zpomalení progrese onemocnění. Je možné použít Cerebrolysin, Piracetam atd.;
  • Angioprotektory - léky, které odstraňují nedostatek kyslíku v mozku a chrání krevní cévy před destrukcí. Nejběžnější: Pentoxifylin (Trental) a Actovegin;
  • Antikonvulziva - používají se, pokud má pacient sklon ke svalové a generalizované záchvaty. Mohou je předepisovat pouze lékaři. Nejlepší volbou je Diazepam;
  • Vitaminy B (zejména B6 a B12), PP a C.

Další terapii lze předepsat podle uvážení ošetřujícího lékaře. Může zahrnovat sedativa, která stimulují dýchací / srdeční činnost atd..

Předpověď

Očekávaná délka života s mikrocefalií je určována hlavně projevem příznaků (jeden ze čtyř). Druhý a třetí jsou nejnepříznivější, pokud má dítě takový klinický obraz - vysoká pravděpodobnost úmrtí do 10 let po narození.

Ve čtvrté možnosti je prognóza stanovena individuálně. Tito pacienti zpravidla žijí asi 30 let, ale ve společnosti se jen zřídka dokážou přizpůsobit. Tento okamžik závisí na úrovni inteligence a určuje další kvalitu života pacienta.

První verze klinického obrazu je nejpříznivější. Mikrocefalie v tomto případě nebude mít významný vliv na délku života. I přes přítomnost mentální retardace je člověk schopen absolvovat střední odborné vzdělání a vykonávat profesi. Díky včasnému pedagogickému přizpůsobení lze úroveň inteligence obnovit na průměr.

Prevence mikrocefaly

Jedinou přiměřenou metodou prevence je řádná pregravidarová příprava. Tento termín se týká plánování těhotenství, které musí být zahájeno nejméně 6 měsíců od početí. To zahrnuje:

  • Vyloučení expozice jakýmkoli toxinům (alkohol, tabák atd.). Od obou rodičů;
  • Léčba všech existujících chronických onemocnění, zejména urogenitálních;
  • Pokud jsou v rodokmeni nějaké genetické abnormality - konzultace v lékařsko-genetickém centru s následnou chromozomální diagnózou;
  • Dodržování vyvážené stravy (pokud je to možné), která by měla zahrnovat všechny potřebné živiny (bílkoviny, uhlohydráty, vitamíny, tuky atd.). Je nutné vyloučit / omezit přípravu smažených, solených kořenitých jídel.

Během před gravidní přípravy je třeba dbát na účinnou antikoncepci. Optimální je výběr hormonálních léků od porodníka-gynekologa.

Mikrocefalie je vzácná, ale extrémně nebezpečná vada. Je obtížné diagnostikovat in utero, kvůli kterému rodiče nejsou schopni ukončit těhotenství před narozením dítěte nebo se připravit na jeho narození. Tento stav nelze vyléčit, ale je možné mu zabránit. Adekvátní předgravidní přípravek umožňuje v 95% případů zabránit jakémukoli onemocnění plodu a vytvořit zdravé dítě.

Mikrocefaly: tělo roste, ale mozek a hlava ne

Mikrocefaly je onemocnění, při kterém dochází ke zmenšení velikosti mozku o 25% nebo více a v důsledku toho i velikosti hlavy. Porušení může být primární a sekundární, pokud je jeho vývoj vyvolán patologickými procesy.

Nedostatečné mozkové hemisféry jsou jedním z hlavních příznaků mikrocefálie. Tato porucha je často kombinována s dalšími patologiemi, například s aplazí corpus callosum, špatným vývojem lebečních nervů a dalšími.

Pokud se v rodině narodí dítě s takovou patologií, je zapotřebí lékařského genetického vyšetření. To je nezbytné k posouzení možného rizika druhého dítěte v této rodině s podobným porušením.

Pokud zjistíte příznaky mikrocefálie, musíte kontaktovat pediatra a neurologa, a zejména vzdělávání těchto dětí vyžaduje dohled patologa a logopedu..

Patogeneze a příčiny anomálií

Podle formy nemoci lze mikrocefalii rozdělit na primární a sekundární.

Pokud je primární příčinou nejčastěji genetická porucha nebo nepříznivý průběh prvního a druhého trimestru těhotenství u matky.

V případech sekundární formy onemocnění je stav pacienta závažnější, obvykle se vyskytuje dětská mozková obrna. Sekundární forma mikrocefálie je způsobena nepříznivými faktory během druhého a třetího trimestru těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících života dítěte.

Hlavní důvody, které mohou vyplývat z mikrocefálie, jsou:

  • infekční choroby matky během těhotenství;
  • porušení endokrinního systému těhotné ženy;
  • zneužívání nastávající matky alkoholem, cigaretami, drogami;
  • užívání některých léků během těhotenství;
  • špatná ekologie a radiační expozice;
  • toxické účinky škodlivých látek na tělo těhotné ženy, otrava;
  • genetické poruchy;
  • poranění u dítěte.

Kromě toho zarděnky, spalničky, příušnice a jiná infekční onemocnění, která nastávající matka utrpěla během těhotenství, mohou způsobit abnormální vývoj..

Jak to vypadá?

Jedním z hlavních příznaků mikrocefalie u dětí je snížený obvod hlavy. V průběhu času přestane lebka dítěte růst, ale jeho přední část se podle věku stále vyvíjí. Nerovnováha mozku a částí obličeje lebky se vyvíjí a je zjevnější..

Mezi další obvyklé příznaky mikrocefálie patří následující porušení:

  • svalový tón je narušen;
  • dítě je pozadu v mentálním vývoji;
  • velký fontanel se zavírá dříve, než by měl být (v některých případech se to stává v době narození)
  • existují závažná poškození v motorickém a řečovém vývoji;
  • přítomnost hyperaktivity;
  • pozoruje se paréza a paralýza;
  • narušená koordinace pohybů;
  • křeče
  • krátká postava nebo trpaslík.

Mezi dětmi narozenými s takovou anomálií jsou děti, jejichž intelektuální vývoj odpovídá věku a obvod hlavy se s růstem zvyšuje. V těchto případech je však velikost hlavy u těchto dětí menší než normální.

Jak mikrocefálie u dětí vypadá v životě, je vidět na fotografii a ve videu:

Diagnostické funkce

Diagnostika mikrocefalie není nijak zvlášť obtížná, je založena na stanovení morfologických parametrů a identifikaci příznaků nedostatečného vývoje inteligence u dítěte.

Diagnóza se provádí také během těhotenství, což nám umožňuje identifikovat doprovodné patologie ve vývoji plodu a riziko anomálie, jako je mikrocefálie.

Toto je detekováno porodním ultrazvukem, když jsou porovnány biometrické parametry plodu odpovídající specifickému gestačnímu věku. Příznaky abnormality u plodu však mohou být detekovány pouze ve 27. až 30. týdnu těhotenství.

V tomto ohledu, pokud existuje podezření na vývoj takové patologie v souvislosti s genetickými nebo chromozomálními poruchami, je nutné provést další vyšetření.

Stupeň vývoje patologie může být určen pomocí metod, jako je neurosonografie, CT a MRI mozku, EEG a radiografie.

Přístup k terapii - jaké jsou možnosti a šance?

Neexistují žádné způsoby léčby mozkové mikrocefálie, které by mohly specificky ovlivnit tuto anomálii. Léčení se provádí podle symptomů způsobených tímto onemocněním..

Cílem léčby mikrocefalie je ovlivnit poruchy, které vyvolala. Metody expozice jsou zaměřeny na zastavení objevujících se příznaků, to znamená, že se provádí léčba následků, a není možné ovlivnit mikrocefalu.

Jako léčba nabízí moderní medicína medikamentózní terapii, jejíž podstatou je pozitivní ovlivnění metabolických procesů v mozkové tkáni.

V procesu léčení léčiv se používají sedativa a antikonvulziva a také léky indikované pro onemocnění způsobené mikrocefalou..

Jako další události, které se provádějí u dětí s takovými poruchami, jsou předepsána ergoterapie, masáže a fyzioterapie..

Jinými slovy, jako hlavní opatření, jako je symptomatická léčba, jsou všechna opatření omezena, aby se zajistila socializace a přizpůsobení dětí s touto chorobou. Kromě toho jsou pacienti pod klinickým dohledem specializovaných specialistů..

Obtížnost v léčbě mikrocefalie spočívá v tom, že moderní medicína neví, jak tuto anomálii ovlivnit, a proto u těchto pacientů neexistuje možnost úplného vyléčení..

Prognóza je nepříznivá záležitost

Prognóza u pacientů trpících mikrocefalií je zcela protichůdná. Pokud jde o sociální adaptaci dětí, některé z nich jsou dostatečně vyvinuty pro studium v ​​nápravných třídách, je zde možnost vštípit jim základní dovednosti péče o sebe, které mohou implementovat.

Většina z těchto pacientů je však nucena zůstat po celý život ve specializovaných internátních školách pro mentálně retardované děti..

Kromě toho se výrazně snižuje střední délka života dětí s mikrocefalou, a proto je obecně prognóza definována jako nepříznivá..

Je možné snížit rizika!

Pokud jde o otázku prevence výskytu anomálií, je třeba poznamenat, že v současné době neexistují žádná opatření, která mohou se 100% zárukou zabránit narození dítěte s takovým porušením. Existují však způsoby, jak je možné výrazně snížit riziko onemocnění.

Především je nutné naplánovat těhotenství, úplné vyšetření zaměřené na identifikaci budoucí matky s přítomností infekcí, které mohou podněcovat vývoj patologií. Kromě toho by ženy bez spalniček a planých neštovic měly být očkovány proti těmto chorobám..

Při plánování narození dítěte se budoucí rodiče musí předem vzdát kouření, pití alkoholu a drog. Zdravý životní styl hraje důležitou roli při narození zdravého dítěte.

Kromě toho, pokud u těhotné matky nastanou somatická onemocnění, je nutné přijmout opatření k jejich včasnému ošetření, sníží se tím riziko mikrocefalie u dítěte.

Anomálie, která byla identifikována ve stadiu nitroděložního vývoje, je dostatečným základem pro umělé ukončení těhotenství.

Pro rodiny s dětmi s mikrocefalií a plánující další dítě je nutné genetické poradenství. To je nezbytné pro správné posouzení rizika, že během následujícího těhotenství bude mít dítě s podobnou poruchou.

Mikrocefaly

Mikrocefalie je závažné onemocnění, které se nevyskytuje více než jednou na 10 000 narození. S vrozenou mikrocefálií u dětí dochází k tvorbě lebky malé velikosti, doprovázené nedostatečným vývojem mozku, mentální retardací, různými mentálními a neurologickými abnormalitami.

V mozku s mikrocefálií se objevují příznaky závažných malformací: ageneze corpus callosum, makro- a mikrogyrie, heterotopy a liceencephaly. Mozky mozku mají zploštělý vzhled, terciární drážky zcela chybí. Ve většině případů pacienti s mikrocefálií zůstávají nedostatečně rozvinutí: mozkový kmen, pyramidy medulla oblongata, optický tubercle, cerebellum, temporální a frontální laloky.

Pacienti s mikrocefalou mají charakteristický vzhled s nepřiměřeným poměrem mezi normální velikostí těla a malou nedostatečně vyvinutou lebkou. Mezi příčiny oligofrenie patří značné procento právě k mikrocefalii mozku.

Druhy mikrocefalie

Mikrocefálie je rozdělena na primární a sekundární.

Primární mikrocefálie je genetický vývojový defekt, který se vytvořil v raných stadiích těhotenství. Tento druh je zpravidla kombinován s dalšími hrubými abnormalitami vývoje mozku - ageneze corpus callosum, agie a dalších patologií.

Sekundární mikrocefalie plodu se objevuje později v těhotenství a je tvořena proti hypoxii, intoxikaci, mechanickému traumatu nebo intrauterinní infekci (cytomegalovirová encefalitida, zarděnka, toxoplazmóza). S mikrocefálií sekundárního typu se v mozkové tkáni často tvoří kalcifikace, cystické dutiny, ložiska krvácení.

Příčiny mikrocefalie

Seznam škodlivých faktorů, jejichž negativní dopad by mohl potenciálně znamenat intrauterinní výskyt mikrocefalie u budoucího novorozence, může být libovolně dlouhý.

Mezi možné patogenní příčiny mikrocefálie patří účinky záření na tělo nastávající matky, užívání léků během těhotenství, oligohydramniózy v těhotenství, infekční onemocnění, genetické abnormality atd..

Ve většině případů se rodičům nemocného dítěte s diagnózou mikrocefálie zřídka podaří zjistit konkrétní důvod výskytu této patologie nitroděložního vývoje právě u jejich dítěte..

Příznaky mikrocefalie

Klinický obraz mikrocefalie je následující:

- nepřiměřeně vyvinutá lebka obličeje a mozku;

- vyčnívající obočí;

- sklon úzkého čela;

- fontanel přerůstá v prvním měsíci života nebo je uzavřen v době narození;

- narušená koordinace pohybů;

- příznaky oligofrenie, mentální retardace.

Ošetření mikrocefaly

Moderní léčba mikrocefaly bohužel spočívá hlavně v symptomatické podpoře pacienta pomocí léků, jakož i v komplexních rehabilitačních opatřeních zaměřených na maximalizaci adaptace a socializace dítěte..

Jako léková terapie pro léčbu mikrocefaly se používají léky, které zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encefabol, vitamínové komplexy atd..

Video z YouTube na téma článku:

Informace se shromažďují a poskytují pouze pro informační účely. Navštivte svého lékaře při prvních známkách nemoci. Samoléčení je pro zdraví nebezpečné.!

Mikrocefaly

Autor materiálu

Popis

Mikrocefálie je malformace centrálního nervového systému, charakterizovaná snížením hmoty mozku a obvodu lebky.

Mikrocefálie je příčinou mentální retardace a neurologických abnormalit. Vyskytuje se stejnou frekvencí jak u chlapců, tak u dívek. Odhaduje se, že na každých 10 000 novorozenců je 1 dítě s mikrocefalou. Při mikrocefalii je detekován pokles hmotnosti mozku (normální je přibližně 400 g). Obvod hlavy novorozence je snížen na 25 - 27 cm (normální - 35 - 37 cm).

Přesnou příčinu vzniku patologie je obtížné stanovit. Možné faktory jsou:

  • závislost matky na alkoholu, drogách nebo nikotinu, což vede k intoxikaci plodu;
  • infekční onemocnění matky během těhotenství (např. toxoplazmóza);
  • závažné toxické otravy matky během těhotenství;
  • ozáření;
  • užívání toxických dávek určitých léků (například některých antibiotik s teratogenními účinky);
  • různé genetické poruchy.

Bohužel, neexistuje žádná účinná léčba pro mikrocefalu. Hlavní léčba je zaměřena na snížení závažnosti symptomů patologie. K tomu použijte nootropní, sedativa, antikonvulziva a dekongestanty, terapeutická cvičení, ruční terapie. Prostřednictvím výchovy, výcviku a rozvoje osobnosti rozvíjí dítě základní schopnosti péče o sebe a motorické dovednosti. Děti s podobnou diagnózou často navštěvují speciální internátní školu. Výsledek nemoci je nepříznivý, patologii nelze úplně vyléčit. Průměrná délka života dítěte je 15 let, ve vzácných případech pacienti žijí až 30 let.

Příznaky

Hlavním příznakem indikujícím mikrocefálii je pokles objemu lebky, včetně převahy lebky obličeje nad mozkem. Existuje také zpoždění ve váze a růstu z věkových norem, disproporcionalita postavy.

Vzhledem k tomu, že mozek nemá čas dokončit svůj vývoj mikrocefalií, dítě zaostává v intelektuálním a fyzickém vývoji. Proto je řeč formována pozdě, artikulace není jasná, slovní zásoba je vzácná a často dochází k narušení porozumění obrácené řeči. Takové děti začnou pozdržet hlavu, plazí se, sednou a chodí. Detekována je také spastická paréza, svalová dystonie, ataxie. Děti s mikrocefalou často trpí epilepsií a dětskou mozkovou obrnou. Stupeň narušené inteligence se liší, s mírnou závažností mentální retardace mohou být děti s mikrocefalou školeny. Přizpůsobují se samoobsluze a jsou také schopni provádět jednoduché akce. Bohužel ve většině případů tito lidé nejsou dokonce schopni sebeobsluhy, a proto je vyžadována péče a dohled dospělých. Takové děti jsou obvykle sedavé a lhostejné k životnímu prostředí, ale zároveň jsou dobrosrdečné a přátelské. Méně často se vyznačují hyperaktivním chováním, které je doprovázeno vypuknutím agrese.

Mikrocefálie je často kombinována s jinými abnormalitami: rozštěp rtu a patra, vrozený katarakta, retinitis pigmentosa, vrozené vady srdce a plic, hypoplasie ledvin. Takové závažné abnormality ze strany různých orgánových systémů významně komplikují stav člověka s mikrocefalou, tedy současnou lékařskou pomocí specialistů z různých oborů.

Diagnostika

Během těhotenství je každá žena povinna podstoupit ultrazvukové vyšetření 1krát v každém trimestru, v případě potřeby se zvyšuje počet ultrazvuků. Mikrocefalie na ultrazvuku je však detekována v poměrně pozdějším termínu (25 - 27 týdnů). Pokud je tedy podezření, že je mikrocefalie spojena s chromozomální nebo genetickou patologií, provádí se dodatečně invazivní prenatální diagnóza (chorionická biopsie, placentární biopsie, amniocentéza (biopsie plodové vody), kordocentéza (vpich pupeční šňůry provedené přes přední břišní stěnu). Po sběru je materiál odeslán do genetické laboratoře. Protože invazivní intervence jsou spojeny s rizikem pro plod, provádějí se pouze se souhlasem ženy a vždy v nemocnici, takže po zákroku je možné sledovat stav ženy a plodu.

Při narození dítěte s mikrocefalou se upozorňuje na snížený objem lebky, který není v budoucnu kompenzován, ale stále zaostává za věkovou normou. Kromě toho rozlišují charakteristické vnější znaky: převahu lebky obličeje nad mozkem, úzké a sklonené čelo, vystupující nadočnicové oblouky, velká uši, velké vzácné zuby, gotický patro, nepřiměřená postava. Po narození se odhaduje rychlost zavírání velkého písma. S mikrocefalou se velké fonanely a lebeční stehy uzavírají během prvního měsíce života. Pro potvrzení mikrocefálie v prvním měsíci života dítěte se provádí neurosonografie. Toto ultrazvukové vyšetření mozku dítěte se provádí pomocí otevřeného velkého písma. Detekce mikrocefalie u dítěte často indikuje přítomnost genetické patologie, proto je pro diagnostické účely předepsána genetická konzultace.

Pro posouzení funkčního stavu mozku je předepsán EEG. Tato metoda výzkumu vám umožní studovat práci mozku na základě registrace elektrických impulsů vycházejících z jednotlivých zón a oblastí. Je to jedna z hlavních metod detekce epilepsie, která se často vyvíjí s mikrocefalou. V budoucnu se pro stanovení závažnosti a prognózy provede MRI mozku..

Léčba

U dětí s mikrocefalou je větší pravděpodobnost návštěvy u pediatra než u ostatních, protože je nutné pravidelné sledování přírůstku na váze a zvýšení růstu dítěte. Rovněž je nutná pravidelná vyšetření neurologem, který upravuje léčbu v závislosti na aktuálním zdravotním stavu dítěte. Navíc, vzhledem k pozdnímu formování řeči, je vyžadována pomoc logopedu, třídy, se kterými nejen napomáhají při formování řeči, ale také zlepšují artikulaci a zvyšují slovní zásobu dítěte. K boji proti spasticitě jsou nutná fyzioterapeutická cvičení a masáže. Tyto třídy by měly být pravidelné, protože úspěch léčby závisí na jejich frekvenci a kvalitě výkonu..

Z drog používaných drogy, které zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni. Jejich akce je zaměřena na dočasné zmírnění příznaků centrálního nervového systému, bohužel však nejsou schopny existující problém úplně odstranit. Protože mikrocefálie je často doprovázena epilepsií, jsou předepisována antikonvulziva. V případě potřeby se používají sedativa, která příznivě ovlivňují stav nervového systému.

Léky

Hlavní léky předepsané pro mikrocefalu jsou zaměřeny na zlepšení metabolických procesů v mozku. Díky tomu je dosaženo zmírnění symptomů, což vede k dočasnému zlepšení stavu dítěte.

Piracetam je nootropické léčivo, které má příznivý účinek na krevní oběh a metabolické procesy v mozku. Podle vědců má lék následující účinky:

  • stimuluje intelektuální činnost;
  • zlepšuje paměť;
  • usnadňuje proces učení;
  • zvyšuje duševní výkon.

Lék je dobře snášen, nemá prakticky žádné kontraindikace. Mezi nežádoucí účinky, které se vyskytují při užívání léku, jsou: dyspeptické příznaky, celková slabost, závratě, úzkost, porucha spánku.

Grometsin (glycin) také označuje nootropická léčiva. Je schopen zvýšit duševní výkon, paměť, koncentraci, normalizuje náladu, reguluje drobné poruchy spánku. Vedlejší účinky při užívání léku jsou vzácné. Častěji souvisí s individuální nesnášenlivostí a projevuje se jako vyrážka na kůži, svědění.

Cerebrolysin zvyšuje rychlost průniku glukózy při narušení hematoencefalické bariéry a ovlivňuje tak její spotřebu v poškozených částech mozku. Kromě toho má tento lék pozitivní účinek v narušení oxidačních procesů ve struktuře metabolismu mozku, snižuje hladinu mozkové koncentrace kyseliny mléčné. To vede ke zlepšení funkce mozku..

Vitaminy B (neurobex, borivitida) jsou také předepisovány ke zlepšení vedení nervových impulsů..

U mikrocefaly se často vyvíjí epilepsie, takže podávání antikonvulziv je nezbytnou součástí léčby. Výběr konkrétního léčiva z této skupiny, dávkování a frekvence podávání se provádí individuálně pro každého pacienta. To bere v úvahu typ křečových záchvatů, frekvenci jejich výskytu a citlivost na léčbu drogami. Nejvhodnější lék předepsaný kvalifikovaným neurologem bere pacient neustále. To je nezbytné, aby se zabránilo vzniku křečového záchvatu, během kterého může být dítě zraněno. Pokud dojde k epilepsii, okamžitě se podá diazepam. Tento lék má mnoho terapeutických účinků, včetně těch, které se používají k úlevě od záchvatů. Je důležité pochopit, že tento lék se nepoužívá žádným způsobem jako udržovací terapie, protože existuje riziko závislosti, jakož i další nežádoucí účinky..

Lidové léky

Tradiční léčba se používá jako doplňková opatření při léčbě mikrocefalie. Například známá hořká čokoláda není jen oblíbenou pochoutkou pro děti a dospělé, ale také díky své bohatosti na flavanoly příznivě ovlivňuje duševní schopnosti a náladu člověka. Akce je realizována interakcí molekul antioxidantu, které stimulují perfuzi mozku.

V čínské medicíně je působení ženšenu známo již dlouhou dobu. Tato úžasná rostlina ovlivňuje téměř všechny procesy mozkové činnosti. Snaží se zlepšit krátkodobou paměť, zlepšit pozornost, zlepšit náladu a také snížit únavu..

Existuje ještě jedna jedinečná rostlina - Rhodiola rosea. Díky výzkumu se ukázalo, že tato rostlina je schopna zvýšit výkon zvýšením prahu duševní únavy a únavy způsobené stresem. Kromě toho takové akce, jako je posílení asociativního myšlení, zlepšení krátkodobé paměti, zvýšení schopnosti soustředit se na různé objekty a jevy.

Strava by měla obsahovat potraviny, které obsahují dostatečné množství omega-3 mastných kyselin (vlašské ořechy, lněná semena, býložravé maso, luštěniny). Kromě toho si v lékárně můžete koupit rybí olej v kapslích bohatých na omega-3 mastné kyseliny. Tato látka je považována za naprosto nezbytně užitečnou, protože zvýšená duševní aktivita je pozorována nejen u lidí se sníženou intelektuální schopností, ale také četné studie vedly k závěru, že u zdravých lidí dochází ke zvýšení duševní aktivity. Složité uhlohydráty by také měly být upřednostňovány při výběru mezi jednoduchými a složitými. Hlavním zdrojem komplexních uhlohydrátů jsou obiloviny. Kromě toho stojí za zmínku, že mluvíme o celozrnných výrobcích, nikoli o produktech jejich zpracování. To znamená, že se doporučuje používat oves, pohanka, pšenice, hnědou rýži. Ovsené vločky z pohanky, krupice však mohou být ze stravy vyloučeny. Zvláštní pozornost je věnována také množství zeleniny konzumované denně. Téměř veškerá zelenina je zdrojem komplexních uhlohydrátů. Je třeba si uvědomit, že za účelem zachování prospěšných vlastností zeleniny se doporučuje používat je v surovém stavu.

Mikrocefalie u dětí je onemocnění, které nelze vyléčit, ale lze mu zabránit

Anatomické malformace téměř vždy vedou k nezvratným fyziologickým změnám a nelze je opravit. Mikrocefálie u dětí je závažným klinickým stavem, kdy v důsledku nedostatečného vývoje mozku se tělo dítěte nemůže normálně tvořit, jeho funkce jsou výrazně omezeny, včetně duševního vývoje.

Co je tato podmínka?

Normální poměrný poměr velikosti lebky k celému skeletu poskytuje dostatek volného prostoru pro uložení měkké hmoty mozku. Z některých důvodů je však velikost kostry hlavy menší. Nedokáže pojmout klasickou velikost měkkých mozkových struktur a omezuje její složky až do jejich nedostatečného rozvoje nebo úplného vyloučení.

V případě mozkové mikrocefálie je tedy možno poznamenat: corpus callosum, makro- nebo mikrogyri, heterotopie, lyzencephaly.

Mozkový kmen není úplně vyvinut, jsou pozorovány vážné defekty pyramidy dřeně, vizuální tuberkulóza, mozeček, frontální a temporální laloky jsou nedostatečně vyvinuté. Při zvláštních vyšetřeních je jasně patrná absence terciárních konvolucí a drážek, jakož i jejich zhutnění..

U dítěte jsou také typické vnější známky mikrocefálie. Především se jedná o nepřiměřeně malou velikost hlavy, u níž přední část výrazně převládá nad mozkem. Čelo je zkosené a úzké, obočí výrazně vyčnívá dopředu, uši vyčnívají do stran. U novorozenců je uzavření fontanelu zaznamenáno rychle (v prvních měsících života).

Diagnóza může být provedena v časném poporodním období. Stačí změřit velikost hrudníku (po jeho obvodu) a porovnat s délkou obvodu hlavy. Pokud je hrudník velký, je to přímý příznak nemoci..

Při pozorování těchto dětí je dále vizuálně pozorován nedostatečný vývoj hmoty a růstu v ústech - vysoký patro a velké vzácné zuby. Duševní vývoj s mikrocefálií u plodu prakticky neexistuje, lze jej hodnotit od imbecility po idiopatii.

Podle statistik nepřekračuje frekvence takové patologie jeden případ na 1300 narozených dětí. Jedná se o přiměřeně organizované lékařské vyšetření těhotných žen, které umožňuje udržet tento ukazatel na nízkém počtu.

O příčinách nemoci

Podle kánonů, které dnes existují, jsou příčiny vývoje (nebo spíše nedostatečného vývoje) hlavy s mikrocefalou mozku primární a sekundární.

Primární označuje případy, kdy je vada položena na genetické úrovni. Různé druhy chromozomálních aberací mění kódovou informaci zabudovanou do genového aparátu. To vede k dědičné (nebo primární) patologii.

Genetické modifikace častěji vedou ke kombinovaným defektům ve vývoji dětského těla (ačkoli existují i ​​izolované, například syndrom Giacomini-Uza-Beck-Penro).

Sekundární mikrocefálii lze vysvětlit následujícími faktory:

  • infekce těhotné ženy a obecným placentárním oběhem - plod. Příkladem patogenních virů může být cytomegalovirus, HIV, herpes virus, virus Epstein-Barr, virus Zika a další. Kromě toho byla prokázána úloha etiologického faktoru pro mikrocefalii u novorozeneckého toxoplazmatu;
  • toxické účinky alkoholu, tabáku, chemikálií, biologických toxinů. Jejich toxický účinek, jak na ženské tělo, tak na muže účastnícího se početí, se může objevit v novém organismu, který se objevuje;
  • poruchy endokrinního systému těhotné ženy. Možná jsou ovlivněny změny vyskytující se u diabetes mellitus, fenylketonurie, Battenovy choroby;
  • radiační expozice v dávkách přesahujících bezpečné;
  • otázky životního prostředí;
  • systémová onemocnění, jako je lupus erythematodes, karcinomóza, různé formy amyloidózy;
  • nekontrolované užívání léků, zejména antibiotik, jakož i jiných léků s teratogenními účinky (mělo by být uvedeno v pokynech).

Příčiny sekundární mikrocefálie mohou být také spojeny s poraněním (s neúspěšným průchodem hlavy dítěte porodním kanálem), stejně jako s traumatem po porodu..

Hlavní skupina příznaků

Mikrocefálie u dítěte má řadu charakteristických příznaků, z nichž některé jsou stanoveny vizuálně, a zbytek - laboratorními a instrumentálními diagnostickými metodami. Vnější příznaky mikrocefaly zahrnují:

  • charakteristický tvar a změna proporcí hlavy;
  • nedostatek koordinace;
  • křečový syndrom;
  • slabost svalových vláken;
  • strabismus;
  • emoční omezení;
  • oligofrenie, mentální retardace;
  • rozdíl mezi věkem, výškou a hmotností.

Současně není mentální retardace ojedinělá. Dílčí problémy jsou docela možné, například selhání řeči (kvůli křeči nebo úplné ochrnutí odpovídajících svalů)..

Co doplní vizuální diagnostiku

Diagnóza mikrocefalie u dětí může být prováděna jak v současném čase, tak v děloze. K tomu se používá několik metod, včetně:

  • ultrazvukové vyšetření plodu;
  • magnetická rezonance;
  • amniocentéza.

Nevýhodou ultrazvuku je možnost diagnostiky v pozdějších stádiích těhotenství (ne dříve než 27 týdnů). Spolehlivost této metody navíc nepřesahuje 70%. MRI je přesnější a spolehlivější metoda. Je však nákladný a nevylučuje falešně pozitivní výsledky..

Doporučená metoda pro diagnostiku mikrocefalie, amniocentéza, mnoho rodičovských párů nesouhlasí, protože takové vyšetření je prováděno za současného narušení integrity kůže, dělohy a fetálního močového měchýře. Výběrem plodové vody pro výzkum se stanoví její chromozomová sada za účelem následné genetické analýzy.

Pokud je diagnostikována in utero, co dělat?

Po obdržení pozitivního závěru z genetické analýzy nebo instrumentální diagnostiky mikrocefalie je lékař povinen doporučit ukončení těhotenství vzhledem k nemožnosti nápravy tohoto stavu. V tomto případě se bere v úvahu téměř 100% pravděpodobnost podřízeného dítěte, a pokud bude ještě před koncem těhotenství ještě hodně času, bude komplikována eklampsií nebo neúspěšným porodem..

Jaké jsou léčebné přístupy?

Mikrocefalii u dětí nelze úplně léčit. Předepisování léků má za následek zmírnění symptomů, které se objevují a jsou dočasné. To je zvláště důležité pro sekundární mikrocefalu. Hlavní oblasti léčby mikrocefalie jsou:

  • zlepšení mozkové cirkulace (nootropická léčiva: piracetam, cerebrolysin atd.);
  • maximální prevence hypoxie mozkových buněk (angioprotektory: aktovegin, trental);
  • v případě zvýšeného svalového tonusu - antikonvulziva (diazepam);
  • regenerační terapie (vitamíny, minerály).

Kromě toho lze pro léčbu mikrocefalie v závislosti na individuálních charakteristikách průběhu onemocnění předepsat specializované léky, například uklidňující, antimikrobiální nebo antivirové, hormonální a další..

Je také vhodné použít konzervativní metody symptomatické léčby. Tyto zahrnují:

  • fyzioterapie;
  • masáže, ortopedická gymnastika se sadou speciálních cvičení;
  • fyzioterapeutické procedury (včetně elektrických proudů, magnetoterapie, bahenních koupelí, ozonové terapie a dalších).

Pro léčbu pacienta s mikrocefalou je dítěti stanoveno jeho stálé lékařské vyšetření za účasti dětského lékaře a dětského neurologa. U těchto dětí je organizován takový proces učení a vývoje, v němž jsou zohledněny jeho individuální vlastnosti.

Vyvíjejí se zvláštní režimy dne, trénink, krmení, léčba, spánek. Účelem takových událostí je maximální sociální adaptace dítěte, zvýšení stupně možnosti jeho nalezení v týmu, získání komunikačních schopností.

Jaká je předpověď?

Prognózu nemoci, včetně sekundární mikrocefálie, nelze považovat za příznivou, a to ani při nejpečlivější péči a komplexní léčbě. Jeho hlavní směry jsou sníženy na střední délku života, která se může výrazně lišit v závislosti na závažnosti klinického průběhu.

Neschopnost zůstat v týmu vyžaduje registraci takových dětí ve zvláštních zařízeních, kde tráví celý svůj život. I když je po určitou dobu životaschopná, možnost sociální adaptace je pouze částečná.

Co je to prevence??

Protože onemocnění zahrnuje genetickou patologii jako etiologický faktor, je jeho prevence omezena na úplnost detekce chromozomálních aberací a infekce těhotnými viry. Tyto studie jsou povinné ve stadiu těhotenství a provádějí je odborníci lékařských genetických center.

Laboratorní studie poskytují moderní diagnostické metody: polymerázovou řetězovou reakci (PCR), enzymatickou imunosorbentovou analýzu (ELISA) a další.

Další fází prevence jsou plánované ultrazvukové vyšetření, jejichž podmínky jsou schváleny protokoly těhotných žen. Laboratorní a instrumentální diagnostika však nepřináší 100% přesnost detekce.

Z tohoto důvodu je pregravidní příprava na těhotenství tak důležitá. Spočívá v kompetentní organizaci zdravého života po dobu šesti měsíců (toto je minimální období) před plánovaným těhotenstvím. Během tohoto období je nutné vyloučit dopad všech rizikových faktorů a zajistit úplné uzdravení těla a léčbu všech chronických patologií.