Hlavní

Infarkt

Mikrocefaly

Mikrocefalie je závažné onemocnění, které se nevyskytuje více než jednou na 10 000 narození. S vrozenou mikrocefálií u dětí dochází k tvorbě lebky malé velikosti, doprovázené nedostatečným vývojem mozku, mentální retardací, různými mentálními a neurologickými abnormalitami.

V mozku s mikrocefálií se objevují příznaky závažných malformací: ageneze corpus callosum, makro- a mikrogyrie, heterotopy a liceencephaly. Mozky mozku mají zploštělý vzhled, terciární drážky zcela chybí. Ve většině případů pacienti s mikrocefálií zůstávají nedostatečně rozvinutí: mozkový kmen, pyramidy medulla oblongata, optický tubercle, cerebellum, temporální a frontální laloky.

Pacienti s mikrocefalou mají charakteristický vzhled s nepřiměřeným poměrem mezi normální velikostí těla a malou nedostatečně vyvinutou lebkou. Mezi příčiny oligofrenie patří značné procento právě k mikrocefalii mozku.

Druhy mikrocefalie

Mikrocefálie je rozdělena na primární a sekundární.

Primární mikrocefálie je genetický vývojový defekt, který se vytvořil v raných stadiích těhotenství. Tento druh je zpravidla kombinován s dalšími hrubými abnormalitami vývoje mozku - ageneze corpus callosum, agie a dalších patologií.

Sekundární mikrocefalie plodu se objevuje později v těhotenství a je tvořena proti hypoxii, intoxikaci, mechanickému traumatu nebo intrauterinní infekci (cytomegalovirová encefalitida, zarděnka, toxoplazmóza). S mikrocefálií sekundárního typu se v mozkové tkáni často tvoří kalcifikace, cystické dutiny, ložiska krvácení.

Příčiny mikrocefalie

Seznam škodlivých faktorů, jejichž negativní dopad by mohl potenciálně znamenat intrauterinní výskyt mikrocefalie u budoucího novorozence, může být libovolně dlouhý.

Mezi možné patogenní příčiny mikrocefálie patří účinky záření na tělo nastávající matky, užívání léků během těhotenství, oligohydramniózy v těhotenství, infekční onemocnění, genetické abnormality atd..

Ve většině případů se rodičům nemocného dítěte s diagnózou mikrocefálie zřídka podaří zjistit konkrétní důvod výskytu této patologie nitroděložního vývoje právě u jejich dítěte..

Příznaky mikrocefalie

Klinický obraz mikrocefalie je následující:

- nepřiměřeně vyvinutá lebka obličeje a mozku;

- vyčnívající obočí;

- sklon úzkého čela;

- fontanel přerůstá v prvním měsíci života nebo je uzavřen v době narození;

- narušená koordinace pohybů;

- příznaky oligofrenie, mentální retardace.

Ošetření mikrocefaly

Moderní léčba mikrocefaly bohužel spočívá hlavně v symptomatické podpoře pacienta pomocí léků, jakož i v komplexních rehabilitačních opatřeních zaměřených na maximalizaci adaptace a socializace dítěte..

Jako léková terapie pro léčbu mikrocefaly se používají léky, které zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni - nootropil (piracetam), cerebrolysin, pyriditol, encefabol, vitamínové komplexy atd..

Video z YouTube na téma článku:

Informace se shromažďují a poskytují pouze pro informační účely. Navštivte svého lékaře při prvních známkách nemoci. Samoléčení je pro zdraví nebezpečné.!

Mikrocefaly

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byla zajištěna co nejlepší přesnost a soulad se skutečností..

Máme přísná pravidla pro výběr zdrojů informací a máme na mysli pouze seriózní stránky, akademické výzkumné ústavy a pokud možno i ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivními odkazy na takové studie..

Pokud si myslíte, že některý z našich materiálů je nepřesný, zastaralý nebo jinak pochybný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Mikrocefálie je extrémně závažná nevyléčitelná patologie, při které dochází k nedostatečnému vývoji lebky, nedostatečnému fungování mozku, demenci a dalším neuropsychiatrickým abnormalitám. V mnoha případech se mikrocefálie stává příčinou rozvoje oligofrenie. Patologie se často kombinuje s jinými malformacemi centrálního nervového systému, spastickou paralýzou, křečemi.

ICD-10 kód

Epidemiologie

Míra výskytu je přibližně dva případy na deset tisíc novorozenců.

Příčiny mikrocefalie

Nemoc se týká vrozených malformací nervového systému.

Důvody rozvoje mikrocefaly zahrnují radioaktivní účinek na organismus, nitroděložní infekční patologie, genetické predispozice, toxické faktory, chromozomální abnormality. Příčinou patologie může být užívání alkoholu nebo drog budoucí matkou v období porodu dítěte.

Příznaky mikrocefalie

  • úplná nebo částečná absence corpus callosum (nervová vlákna spojující pravou a levou hemisféru).
  • abnormálně široký gyrus mozku.
  • velmi úzké nebo tenké stočení celého mozku nebo jeho jednotlivých segmentů.
  • atypická lokalizace tkání.
  • lissencephaly - vyhlazující spirály mozkové kůry.

Vnější známky mikrocefálie zahrnují nepřiměřený poměr velikosti těla a lebky, předčasný růst fonanelu.

Mikrocefalie u novorozenců

Mikrocefálie u novorozenců se projevuje ve formě různých neurologických poruch a záchvatů. Kromě zpomalení mentálního vývoje jsou zaznamenány i motorické dysfunkce, které se projeví v budoucnosti. U novorozenců s mikrocefalií se objem lebky při narození zmenšuje a následně se nezvyšuje, i když vývoj přední části může odpovídat normám. Výsledkem je, že velikost hlavy není úměrná velikosti těla, čelo má jemný tvar, kůže hlavy je pomačkaná. Postupem času se nesoulad ve velikosti hlavy a těla stává výraznějším a ukazatele růstu a hmotnosti jsou také výrazně méně než normální.

formuláře

  • Vrozená mikrocefálie je abnormálně malý vývoj lebky a nedostatečný vývoj mozku na pozadí normální velikosti těla.
  • Primární mikrocefálie se vyvíjí v důsledku traumatických faktorů v prvním nebo druhém trimestru těhotenství.
  • Sekundární vznikají v důsledku negativních účinků na plod ve třetím trimestru těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících po porodu.

Sekundární mikrocefálie se vyskytuje s negativním účinkem na plod škodlivých faktorů ve třetím trimestru těhotenství i během porodu a v prvních měsících života. Tyto faktory mohou zahrnovat infekční léze plodu, nedostatek kyslíku, trauma, užívání alkoholu nebo drog budoucí matkou. U pacientů se kromě nedostatečné hmotnosti mozku pozorují ložiska destrukce (cysty, porencefalie), krvácení, zánětlivé procesy, oblasti tkáňové dystrofie nebo nekrózy. Komory mozku jsou obvykle rozšířeny. V době narození nemusí být průměr hlavy příliš snížen, ale v budoucnu se jeho vývoj zpomaluje, lebka získává asymetrické formy, zaznamenávají se známky dětské mozkové obrny (mozková obrna) a silně se projevují známky mentální nedostatečnosti. Špatná prognóza výsledku.

Diagnóza mikrocefálie

Mikrocefálie je jednou z nejobtížnějších patologických diagnóz v prenatálním období..

Snížení obvodu hlavy dospělých na čtyřicet osm centimetrů nebo méně s hmotností mozku pod devíti až tisíci gramy nám umožňuje mluvit o diagnóze mikrocefálie. Hmotnost mozku u dětí trpících mikrocefalií se pohybuje od dvacátých do padesáti do devíti set gramů. Obvod hlavy je třicet až čtyřicet centimetrů. Jsou však zaznamenány případy nižších ukazatelů hmotnosti a objemu mozku.

Mikrocefaly na ultrazvuku je obtížné diagnostikovat kvůli nedostatku společných kritérií pro tuto patologii. Diagnózu lze předpokládat, pokud je obvod hlavy plodu snížen o 2 SD a 3 SD, změna poměru průměru hlavy k délce kosti stehenní kosti je menší než dva a půl percentilu. Je třeba poznamenat, že někdy je hodnocení výsledků měření obvodu hlavy plodu problematické z důvodu nedostatku přesných informací o gestačním věku nebo z důvodu narušení tvorby kosterního systému..

Mikrocefaly

Mikrocefálie je nedostatečný vývoj lebky a mozku, který doprovází mentální retardaci a neurologické abnormality. Mikrocefaly se vyznačují malými velikostmi lebek, předčasným uzavřením kraniálních stehů a uzavřením fontanelů, křečovým syndromem, zpomalením motorického vývoje, mentálním poškozením, nedostatečným vývojem nebo nedostatkem řeči. Diagnóza mikrocefálie je založena na datech z antropometrie, kraniografie, CT a MRI mozku, EEG, NSG; možná prenatální detekce mikrocefalie u plodu. Pomocí mikrocefaly se provádí symptomatická léčba a rehabilitační opatření zaměřená na socializaci dítěte.

ICD-10

Obecná informace

Mikrocefálie (mikrocefálie) je závažná malformace centrálního nervového systému, která je založena na snížení hmoty mozku a snížení obvodu lebky o více než dvě až tři sigma odchylky oproti průměrným věkovým a pohlavním ukazatelům. Různé formy mikrocefalie se vyskytují s frekvencí 1 případu na 10 000 dětí, ve stejném poměru mezi chlapci a dívkami. Microcefálie je příčinou oligofrenie v 10% případů. Při narození obvod hlavy u dítěte s mikrocefálií zpravidla nepřesahuje 25-27 cm (s normou 35-37 cm) a hmotnost mozku je 250 g (obvykle asi 400 g).

Příčiny mikrocefalie

Vzhledem k času a příčinám výskytu v pediatrii a pediatrické neurologii se rozlišuje primární (dědičná, pravdivá) a sekundární (syndromová a embryopatická) mikrocefálie. Primární mikrocefálie je součástí dědičných chorob s autozomálně recesivními a recesivními typy dědičnosti spojenými s pohlavím (Giacominiho syndrom, Payneův syndrom). Skutečná mikrocefálie představuje 7-34% všech forem patologie.

Sekundární mikrocefálie je zaznamenána u chromozomálních aberací, dědičných enzymů (fenylketonurie), patologie těhotenství a porodu. Syndromická mikrocefálie se vyskytuje u více než 125 chromozomálních abnormalit, z nichž nejčastější jsou Downova nemoc (trisomie na chromozomu 21), Edwardsův syndrom (trizomie na chromozomu 18), Patauův syndrom (trizomie na chromozomu 13), syndrom křičení koček (monosomie 5p) ) atd.

Sekundární embryopatická mikrocefálie je způsobena účinkem teratogenních faktorů na plod a může být důsledkem nitroděložních infekcí (zarděnky, cytomegalovirové encefalitidy, herpes, toxoplasmózy) a intoxikací (alkohol, drogy, povolání), ozáření, hypoxie, intrakraniální vrozené vady, metabolické poranění, metabolismus (diabetes mellitus, tyreotoxikóza).

Mikrocefálie u dětí je často kombinována s dalšími anomáliemi: rozštěp rtu a patra („rozštěp rtu“ a „rozštěp patra“), nedokonalá osteogeneze, vrozená katarakta, retinitis pigmentosa, primární kardiomyopatie, lymfedém, vrozené srdeční a plicní defekty a renální hypoplázie, které silně zhoršuje předpověď.

Pathomorfologické vyšetření mozku s mikrocefalií odhaluje pokles jeho hmotnosti nad 25% normy, nedostatečný vývoj mozkových hemisfér, zejména čelních sekcí. U mikrocefálie mohou existovat jevy mikro- nebo makrogyrie (abnormálně úzké nebo široké konvoluce), lissencefalie nebo hagie (hladkost nebo nedostatek konvolutů), porencefalie (přítomnost patologických cystických dutin v mozkové tkáni); ageneze corpus callosum, expanze cerebrospinálních tekutin, střední hydrocefalus, poruchy myelinace.

Příznaky mikrocefalie

Objem lebky u dítěte s mikrocefalií je snížen již při narození, v budoucnu jeho vývoj výrazně zaostává za věkovou normou. Je zaznamenána prevalence lebky obličeje nad mozkem. Typický vzhled pacienta s mikrocefalou je charakterizován úzkým a skloneným čelem, vyčnívajícími nadočnicovými oblouky, velkými ušima. Velké fonanely a lebeční stehy jsou uzavřeny v prvních měsících života. Následně mají pacienti s mikrocefálií obvykle pozadu v hmotnosti a růstu (až do trpaslíka), mají nepřiměřenou postavu, úzký vysoký (gotický) patro, velké vzácné zuby.

Neurologické poruchy s mikrocefalií mohou zahrnovat svalovou dystonii, spastickou parézu, ataxii, křeče, strabismus. Děti s mikrocefalií často trpí epilepsií a dětskou mozkovou obrnou. Děti s mikrocefalií začnou pozdě držet hlavy, sedět, plazit se, chodit. Existuje značné zpoždění ve vývoji řeči, fuzzy artikulace, ostré omezené slovní zásoba, porušení porozumění obrácené řeči.

Stupeň mentálního postižení u dítěte s mikrocefálií se může lišit od moronity po idioci. V případě mírné mentální retardace mohou být pacienti s mikrocefalou proškoleni, schopni péče o sebe a provádění jednoduchých úkolů. Ve většině případů však děti s mikrocefalou vyžadují péči, kontrolu a dohled dospělých..

Podle charakteristik temperamentu lze děti s mikrocefalií připsat torpidu nebo heretické skupině. V prvním případě se děti vyznačují nečinností, letargií, lhostejností k životnímu prostředí, pasivně-napodobující činností; ve druhém případě - hyperaktivita, zuřivost, pohyblivost, nestabilní pozornost. Emocionální sféra u pacientů s mikrocefálií zůstává relativně nedotčená: děti jsou přátelské, dobré povahy; méně často - emočně nestabilní a náchylné k afektivním výbuchům.

Diagnóza mikrocefálie

Prenatální diagnostika mikrocefálie je založena na srovnání biometrických parametrů plodu získaných v procesu dynamického ultrazvukového pozorování. Citlivost porodního ultrazvuku v diagnostice mikrocefalie je však pouze 67% a vada samotná je detekována až po 27-30 týdnech těhotenství. Pokud je tedy podezření, že je mikrocefalie spojena s chromozomální nebo genetickou patologií, měl by být ultrazvukový screening vždy doplněn invazivní prenatální diagnostikou (chorionická biopsie, amniocentéza nebo Cordocentesis) a fetální karyotyping.

Po narození je diagnóza mikrocefálie potvrzena na základě vizuálního vyšetření novorozence: snížení obvodu hlavy o více než 2SD-3SD od průměrné normy a nerovnováhy v obličejové a mozkové části lebky. Děti s mikrocefálií by měly být konzultovány genetikem, aby identifikovaly dědičná onemocnění.

Pro stanovení stupně a prognózy mikrocefaly je důležité provést kompletní instrumentální neurologické vyšetření: neurosonografie, EEG, EchoEG, CT a MRI mozku. Rentgen lebky vám umožňuje odlišit mikrocefalii od kraniosynostózy.

Ošetření mikrocefaly

Neexistuje žádná patogenetická léčba mikrocefaly, proto je lékařská péče omezena hlavně na symptomatickou podporu pacientů. Pravidelně jsou zobrazovány lékařské kurzy, které zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni (piracetam, pyritinol, vitamínové komplexy), podle indikací - antikonvulziva a sedativa. V rámci rehabilitačních opatření potřebují děti s mikrocefalií fyzikální terapii, masáže, ergoterapii.

Děti s mikrocefalou potřebují lékařský dohled pediatra a dětského neurologa, měsíční antropometrie. Vzdělávání a školení dětí s mikrocefalou provádějí specializovaní defektologové; korekce systémového nedostatečného rozvoje řeči - logopedi. Rehabilitační opatření jsou zaměřena na maximální přizpůsobení a socializaci dětí s mikrocefalou..

Predikce a prevence mikrocefalie

Prognóza délky života a socializace je proměnná. Některé děti jsou schopny studovat na nápravné škole, osvojit si základní dovednosti péče o sebe. Obecně je prognóza pro mikrocefalu nepříznivá: průměrná délka života těchto pacientů je snížena, většina z nich je ve speciálních internátních školách pro mentálně retardované na celý život.

Prevence mikrocefalie u dětí zahrnuje pečlivé plánování těhotenství, screening infekcí (komplex TORCH, PCR), předporodní ochranu plodu. Včasná intrauterinní detekce mikrocefalie je základem pro řešení problému umělého ukončení těhotenství. Genetické poradenství pro rodiny s dětmi s mikrocefalií je nezbytné k posouzení potenciálního rizika v následujících těhotenstvích.

Microcephaly u dětí, co to je

Mikrocefálie je závažný stav, ke kterému dochází při snižování velikosti lebky a jejího vnitřního obsahu. Patologie je náchylná k vyvolání neurologických problémů, mentální retardaci, často způsobuje komplikace, snižuje délku života pacienta. Mikrocefalie u dětí je zřídka detekována - u jednoho z 10 000–12 000 novorozenců.

Příčiny a formy nemoci

Mikrocefaly je choroba uvedená v ICD-10 pod kódem Q02. Patologie může být primární nebo sekundární. V prvním případě je porušení zaznamenáno u kojenců, jejichž rodiče mají vadný gen. Tato varianta poruchy představuje až 35% případů detekce syndromu (viz níže - mikrocefálie na fotografii dítěte).

Primární forma onemocnění je zpravidla monitorována ve stadiu tvorby plodu.

Sekundární mikrocefálie se vyvíjí bez ohledu na genetiku otce nebo matky. Tato forma nemoci se projevuje v přítomnosti řady faktorů:

  1. Infekce (spalničky, zarděnky, toxoplasmóza) přenášené těhotnou ženou na dítě.
  2. Používejte během těhotenství s alkoholem nebo drogami.
  3. Pokud budoucí matka nedodrží zásady zdravé výživy vedoucí k hladovění bílkovin embrya.
  4. Užívání léků, které negativně ovlivňují plod.
  5. Asfyxie rostoucího embrya způsobená nedostatkem kyslíku.

Dalšími příčinami mikrocefalie jsou ozáření, které v dětském těle vyvolává mutační procesy, zranění těhotné ženy v rané fázi těhotenství.

Příznaky narušení

Přítomnost vrozené patologie se projeví ihned po narození dítěte. Hlavní příznaky mikrocefalie mají podobu:

  • nedostatečný objem hlavy (25-27 cm místo obvyklých 35-37 cm);
  • nízká hmotnost mozku (asi 250 g);
  • nedostatek tělesné hmotnosti;
  • zúžené čelo;
  • nepřiměřená postava;
  • trpaslík.

Kromě uvedených příznaků má nemocné dítě často vyčnívající nadočnicové oblouky, nevyvinutý patro. Mikrocefalie mozku vyvolává zrychlený růst obličejové části lebky, mnohem rychlejší než vývoj mozkové části hlavy.

Uvedené příznaky mikrocefalie mohou být doplněny přítomností křečového syndromu, strabismu (strabismus), parézou, narušenou koordinací pohybů. Rostoucí dítě má potíže s rozvojem řeči, motorickými dovednostmi, problémy se základní péčí. Pacienti s touto poruchou často potřebují neustálou péči o ostatní..

V mnoha případech se mikrocefalie vyskytuje ve spojení s dalšími nemocemi, které moderní medicína často nevyléčí. Mezi taková onemocnění patří autismus, epilepsie, dětská mozková obrna, deability, idiocy.

Diagnóza mikrocefálie

Neurolog se podílí na diagnostice a léčbě mikrocefalie. Pro identifikaci patologie během tvorby a růstu plodu jsou těhotným pacientům předepisovány pravidelné ultrazvuk.

Pokud má novorozené dítě charakteristické příznaky mikrocefalického syndromu, je studována anamnéza jeho rodičů a dítě je podrobeno důkladným diagnostickým postupům. Měření hmotnosti a délky těla dítěte, měření obvodu hlavy a hrudníku.

Informativnější metody pro identifikaci příznaků poruch mozku u dítěte jsou:

  1. Krevní testy.
  2. Chorionická biopsie.
  3. Účel neurosonografie, elektroencefalografie, echoencefalografie.
  4. Ultrazvuk, MRI nebo CT
  5. Genetický výzkum založený na moderním postupu PCR.

Děti s mikrocefalou se často musí poradit s jinými lékaři. Mezi specialisty podílející se na další diagnostice poruchy patří neurochirurg, otolaryngolog, oftalmolog, traumatolog, psychoterapeut.

Mikrocefalie je léčena nebo ne

Mikrocefalický syndrom je jednou z patologií, které jsou při lécích zcela nevyléčitelné. Rovněž nejsou prováděny operace zaměřené na zvětšení velikosti lebky a mozku..

Mikrocefaličtí pacienti absolvují symptomatickou terapii, osvojí si základní dovednosti péče o sebe, sociální adaptaci. Je možné zlepšit stav pacienta díky fyzioterapeutickému kurzu, ergoterapii.

Vzdělávání a školení dětí s mikrocefalou by měly provádět speciálně vyškolení lidé - defektologové. Vývoj řeči u pacientů s takovým porušením je úkolem logopedů. Díky efektivnímu pedagogickému přizpůsobení lze úroveň inteligence mikrocefalu úspěšně obnovit na průměr.

Pacienti s mikrocefalickým syndromem jsou lékařem neustále sledováni, jsou pravidelně podrobováni antropometrii spočívající v měření objemu lebky.

Hlavní drogy

Mikrocefalie je často léčena následujícími léky:

  1. Nootropické léky, které zlepšují metabolické procesy v mozkových tkáních a přispívají ke zvýšení mentálních schopností (Encephabol, Piracetam).
  2. Dehydratační léčiva pro odstranění mozkového edému (Mannitol, Furosemid).
  3. Antikonvulziva, která pomáhají předcházet záchvatům a zastavit jejich nástup (Relanium, síran hořečnatý).
  4. Antihypoxanty s neuroprotektivními a mikrocirkulačními vlastnostmi, eliminující hladovění kyslíkem (Cavinton, Actovegin).

Pokud je pacient náchylný ke zvýšené nervové dráždivosti, je hlavní léčba doplněna použitím bylinných sedativ (tinktury valeriána, mateřské vody). Uvolněte úzkost, agresivita je možná díky použití antipsychotik, sedativ. Vitaminy skupin B, C, PP umožňují zlepšení funkce centrálního nervového systému.

Fyzioterapeutické procedury

Úkolem fyzioterapie je posílit účinek léků, snížit závažnost symptomů a zlepšit celkový stav pacienta. U mikrocefalického syndromu jsou nejdůležitější následující metody:

  • masáže;
  • magnetoterapie;
  • galvanizace;
  • přijímání lékařských koupelí;
  • cvičení na cvičení.

Výsledkem pravidelné fyzioterapie je zlepšení krevního oběhu v mozku, zvýšení svalového tonusu, snížení motorických poruch.

Úspěšné komplexní ošetření umožňuje zlepšit paměť a pozornost, rozšířit slovní zásobu, normalizovat emoční pozadí, zvýšit úroveň výkonu.

Prognóza a prevence

Prognóza pro mikrocefalii je nejčastěji nepříznivá. Většina pacientů s vrozenou poruchou žije déle než 12–15 let. Životnost mikrocefalů někdy dosahuje 30 let. Smrt pacienta je způsobena vadným fungováním mozku, narušeným fungováním vnitřních orgánů a systémů.

Prevence mikrocefalie zahrnuje odmítnutí špatných návyků již ve fázi početí. Ženy plánující narození dítěte by měly být vyšetřeny na přítomnost infekcí TORCH, které představují největší riziko pro plod, podrobit se kvalitní léčbě chronických urogenitálních chorob.

Mikrocefalie u dětí je závažná porucha, kterou nelze moderními metodami zcela vyléčit. Je možné se vyvarovat vzniku nebezpečné patologie kvůli dobře naplánovanému těhotenství, dodržení všech doporučení lékaře během těhotenství.

Mikrocefalie u dětí: 3 skupiny příznaků, léčba (5 metod), příčiny, prognóza života


Mikrocefálie je vrozená anomálie, která se vyznačuje významným poklesem velikosti mozku (a v důsledku toho i lebky) v důsledku narušení procesů růstu mozkové tkáně během období intrauterinního vývoje dítěte.
Může to být nezávislý defekt nebo projev jakýchkoli jiných genetických chorob (v tomto případě mluvíme o skutečné mikrocefálii) a může se také vyvinout v důsledku různých nemocí matky, které během těhotenství utrpěla (sekundární, nebo nepravdivé, mikrocefálie). V každém případě je však tato patologie doprovázena zpožděním v mentálním vývoji dítěte různé závažnosti a přítomností dalších neurologických příznaků..

Definice

Termín mikrocefaly znamená menší velikost hlavy ve srovnání s normálními indikátory pro děti určitého věku. Současně je pozorováno nedostatečné rozvinutí mozkových struktur, což vede ke vzniku charakteristických symptomů.

Morfologicky jsou kosti lebky u dětí s mikrocefálií zesíleny a stehy zůstávají otevřené dlouhou dobu. Na pozadí poklesu velikosti hlavy má mozek menší velikost a hmotnost. Při provádění neuroimagingu u těchto pacientů je zaznamenáno vyhlazení křečí mozku (mikrogyrie). Je zajímavé, že taková abnormální struktura mozkových hemisfér je kombinována s normální anatomickou strukturou mozkového kmene a mozkového kmene..

V závislosti na příčině a závažnosti se u dětí s mikrocefálií může vyskytnout řada problémů. Patří mezi ně mentální retardace, vývojové zpoždění, epilepsie, dětská mozková obrna, stejně jako poškození sluchu a zraku. V jedné vědecké studii zahrnující 680 nemocných dětí bylo zjištěno, že 65% mělo mikrocefalii s mentálním postižením, 43% s epilepsií a 30% s poruchami zraku.

Důsledky a kvalita života

Kvalita života dětí s mikrocefalou je primárně určována závažností narušeného duševního vývoje, který určuje jejich schopnost v budoucnu k péči o sebe a učení.

Debilita je mírný stupeň mentální retardace. V tomto případě mohou být děti učeny základním dovednostem samoobsluhy, jednoduché práce, řeči, čtení a psaní. Tito pacienti ve společnosti dobře vycházejí, nemohou se však naučit obvyklé školní osnovy, takže musí jít do zvláštních škol určených pro děti s mentálním postižením. V tomto případě je prognóza života relativně příznivá - tito lidé mohou žít až 30 let, v nejvzácnějších případech i ve stáří.

Imbecilita - těžká mentální retardace. U těchto dětí je schopnost péče o sebe někdy zachována, ale často stále vyžadují stálou péči. Jejich intelektuální schopnosti jsou velmi špatně rozvinuté a jsou dost špatně vyškolené. V tomto případě je životní prognóza méně příznivá - tak zřídka tito pacienti přežijí dokonce až do dospělosti. Příčinou smrti jsou zpravidla infekční onemocnění horních cest dýchacích (pneumonie) nebo malformace jiných vnitřních orgánů, které se u dětí s mikrocefalou často detekují..

Idiocy - těžká mentální retardace. Takové děti nejsou schopny sloužit samy a nemohou se učit. Jejich přežití přímo závisí na péči druhých. V tomto případě je prognóza nepříznivá - v prvních letech života dítěte dochází k úmrtí v důsledku selhání vnitřních orgánů, doprovodných malformací nebo infekčních komplikací.

Primární a sekundární mikrocefálie

Patologie způsobuje řadu genetických poruch, infekcí, vrozených a získaných nemocí. Mikrocefalie se může vyvinout jak bezprostředně po narození, tak v prvních několika letech života.

V závislosti na příčinách onemocnění se izoluje mikrocefaly:

Primární forma je obvykle způsobena různými genetickými mutacemi plodu. Jeho první známky lze detekovat již při prvním ultrazvuku. Mikrocefalie je často diagnostikována s následujícími chromozomálními chorobami:

  • Edwardsův syndrom (trisomie 18 chromozomů);
  • Patauova choroba (chromozomy trizomie 13);
  • Miller-Dickerův syndrom;
  • kočičí výkřiky;
  • Prader-Williho syndrom;
  • Downova nemoc.

Sekundární mikrocefálie se vyskytuje u původně zdravých dětí geneticky pod vlivem nepříznivých faktorů. Může se vyskytnout v kterékoli fázi těhotenství. Mezi provokatéry patří:

  • infekce v průběhu těhotenství - zarděnky, toxoplasmóza, cytomegalovirus, ovčích neštovic, virus Zika;
  • těžká podvýživa, zejména nedostatek bílkovin;
  • mozková hypoxie - stav spojený se snížením dodávky kyslíku do mozku, může být jak během těhotenství, tak i během porodu;
  • nekontrolovaná fenylketonurie u matky je vrozená anomálie, která je spojena s porušením schopnosti rozkládat konkrétní aminokyselinu, v důsledku čehož se mění metabolismus ženy a hromadí se toxické produkty;
  • cukrovka u těhotné ženy, pokud je obtížné korigovat hladinu glukózy.

K mikrocefálii také přispívají environmentální faktory, jako je záření nebo špatná ekologie. Pokud těhotná žena užívala během těhotenství drogy, alkohol nebo byla vystavena toxinům, riziko rozvoje mozkové patologie u dítěte se výrazně zvyšuje.

Mikrocefálie se často stává projevem fetálního alkoholového syndromu. Tato patologie, kromě abnormalit nervového systému, je charakterizována dalšími kostními defekty, zpomalením duševního a fyzického vývoje, zhoršeným sluchem a zrakem a obtížemi v sociální adaptaci.

Některá farmakologická činidla mohou také způsobit mikrocefalii. Toto je prokázáno ve vztahu k Warfarinu (snižuje srážení krve), Fenobarbitalu (sedativní lék), Fenytoinu (uvolňovač svalů - uvolňuje svaly, které se často používají k anestézii).

Statistické informace

Výskyt nemoci se pohybuje mezi přibližně 1: 2000 až 1: 10000 mezi všemi novorozenci. Jako nezávislá nemoc je skutečná mikrocefálie mnohem méně běžná a je detekována u jednoho z 50 tisíc dětí u dívek i chlapců. Pokud se tato patologie objeví jako projev jiného dědičného onemocnění, pak je jeho frekvence v populaci určována četností základního onemocnění.

Obvod hlavy normální

První měření obvodu hlavy se obvykle provádí 24 hodin po narození. Poté pediatr pozorující dítě provádí měření každý měsíc během rutinního vyšetření.

Rodiče dítěte mohou také samostatně určit obvod hlavy dítěte doma. K tomu potřebujete měkkou elastickou pásku s centimetrickými děleními. Měření se provádí přes linii obočí a nejvíce vyčnívající oblasti krku. Získané údaje jsou porovnány se speciální tabulkou, která obsahuje průměrné statistiky podle věku, zvlášť pro chlapce a dívky.

Normálně se v prvních šesti měsících obvod hlavy zvětšuje o 1,5 cm, poté až o rok o 1 cm. Obvykle o 12 měsíců dosahuje toto číslo 44–47 cm.

Prognóza a prevence

Vrozené malformace je obtížné léčit. Patologické změny ve struktuře a tvaru orgánů, ke kterým došlo během embryonálního vývoje, nelze napravit. Průběh nemoci je nepředvídatelný, ve většině případů je prognóza nepříznivá, patologie vede k postižení a smrti dítěte.

Jsou-li doprovodné poruchy slučitelné se životem, dochází s růstem novorozence k mírnému zvýšení velikosti lebky. Současně kruhové indikátory u vrstevníků vždy zaostávají za fyziologickou normou. Aby se zabránilo budoucím matkám, doporučuje se vést zdravý životní styl, vzdát se alkoholu a drog.

Mikrocefálie je často vrozená patologie s polymorfní etiologií. Je vždy doprovázena mentální retardací různé závažnosti. Léčba je symptomatická. Prognóza závisí na povaze průběhu nemoci..

Příznaky

Vymezujícím znakem mikrocefalie je snížení obvodu hlavy ve srovnání s normou. O patologii se obvykle mluví, když se sníží o více než dvě standardní odchylky pod průměrem pro pohlaví a věk.

Během inspekce jsou patrné charakteristické změny lebky. Kromě toho existují příznaky, které ukazují na poškození mozku: narušená inteligence, křečový syndrom, motorické poruchy.

Vzhled

U dětí do jednoho roku jsou stanoveny charakteristické změny obrysů lebky:

  • zmenšuje se velikost mozku;
  • přední část hlavy má obvyklé rozměry, což způsobuje disproporci;
  • konvexní nadočnicové oblouky a čelo nakloněné dozadu;
  • uši jsou nepřiměřeně velké;
  • nos je krátký a široký;
  • záhyby kůže se tvoří v týlní oblasti.

S věkem se u některých dětí nerovnováha mezi obličejovou a mozkovou částí lebky stává méně znatelnou. U adolescentů a dospělých mohou být defekty často skryty vhodným účesem nebo pokrývkou hlavy.

Poškození nervového systému

Patologie ovlivňuje zdraví dítěte, kvalitu života a vývoj různými způsoby. V závislosti na věku se odhalí určitý soubor příznaků (komplex symptomů), což ukazuje na mozkovou lézi. Jejich závažnost se může lišit od mírné po těžkou. Příznaky mozkové patologie s mikrocefalií:

  • pronikavý výkřik dítěte;
  • problémy s krmením, jako je dysfagie nebo potíže s polykáním;
  • retardace mentálního a fyzického vývoje - dítě později než ostatní děti začnou mluvit, stát, sedět nebo chodit;
  • potíže s učením;
  • poruchy pohybu a rovnováhy;
  • ztráta sluchu
  • snížené vidění v důsledku poškození optických nervů;
  • zkreslené rysy obličeje;
  • hyperaktivita;
  • křečový syndrom (epipressures).

U některých dětí s mikrocefalií však nedošlo k významnému poškození mozku. Velikost hlavy se postupně zvyšuje, a to i přes určité zaostávání za věkovými normami. Paralelně se tvoří normální inteligence a neliší se od svých vrstevníků.

Duševní poškození

Závažnost duševně-poruchových poruch u dětí s mikrocefalou se velmi liší: od mírného zpomalení vývoje až po těžké formy mentální retardace. Kvantitativně jsou mentální schopnosti definovány jako koeficient inteligence (CI, IQ). Za tímto účelem byly vyvinuty speciální testy, například Stanford-Binet, Eysenck atd..

V závislosti na stupni mentálního poškození v mezinárodní klasifikaci nemocí (ICD-10) se rozlišují následující formy mentální retardace:

  • Světlo - odpovídá pojmu deability, inteligenční koeficient (CI) 50-69.
  • Střední - mírná imbecilita, KI 35-49.
  • Těžká - těžká imbecilita, KI 20-34.
  • Hluboká idiotství, CI méně než 20.

Anatomie mozku

Mozek je hlavním orgánem lidského nervového systému, jeho pokládání a vývoj začíná v nejranějších stádiích embryonálního období.

První základy nervové tkáně se tvoří již 18. den nitroděložního vývoje. Jsou to nervové destičky, které se skládají z malého počtu neuronů (nervových buněk). Jak se embryo tvoří, jejich počet se zvyšuje, v důsledku čehož se mozek, mícha a další prvky systému vytvářejí z nervové destičky.

Neuron je vysoce specializovaná buňka, která se skládá z těla a mnoha procesů, s jejichž pomocí kontaktuje velké množství dalších buněk. Díky této struktuře je zajištěna hlavní funkce nervového systému, a to příjem a zpracování informací, včetně regulace života celého organismu. Pro jeden neuron (nazývají se aferentní) ve formě nervových impulzů, informace vstupuje do mozku, zpracovává se tam a vytváří se nervový impuls reakce, který je poslán do orgánů a tkání jinými neurony (nazývají se efferentní).

Tvorba nervových buněk v mozku úplně končí až v době narození, v průměru dosahuje asi 150 miliard neuronů. Po celý život člověka se však nemohou množit (sdílet) a zároveň postupně umírají na tzv. Apoptózu (geneticky naprogramovaný proces úmrtí na nefunkční nebo poškozené buňky)..

V mozku jsou anatomicky rozlišeny tři sekce.

  1. Mozkové hemisféry (vpravo a vlevo). Protože jsou vyššími částmi mozku, skládají se z kůry a subkortikálních struktur (hypotalamus, talamus atd.). Mozková kůra obsahuje neurony, které jsou zodpovědné za formování osobnosti, procesy sebepoznání a učení (nejvyšší nervová aktivita člověka). Subkortikální struktury však vytvářejí instinktivní a behaviorální reakce (sexuální, potravní atd.). Rovněž stojí za zmínku, že kůra mozkových hemisfér má za normálních podmínek inhibiční účinek na subkortikální struktury, jinými slovy, lidské vědomí může potlačit jeho instinktivní reakce.
  2. Kmen mozku. Zahrnuje medulla oblongata, most, stejně jako střední a diencephalon. Poskytují reflexní aktivitu lidského těla a také udržují spojení mezi mozkem a míchou. Kromě toho jsou v kufru různá nervová centra (například vazomotorika, respirační atd.). Na oplátku zajišťují plnění těch fyziologických funkcí, které nejsou kontrolovány vědomím (například člověk dýchá automaticky, aniž by o tom přemýšlel).
  3. Mozeček je malá strukturální formace, která je zodpovědná za koordinaci pohybů člověka, udržování jeho svalového tónu a udržování rovnováhy během složitých pohybů (při chůzi, běhu atd.).

V lidské lebce se rozlišují sekce mozku a obličeje. Ta zahrnuje obličejové kosti. Vývoj lebky pochází z embryonální tkáně zvané ektoderm. Obklopuje základy mozku od samého počátku jejich formování..
Při tvorbě lebečních kostí se rozlišují tři fáze:

  • membranózní - vrstva buněk, která obklopuje budoucí mozek, se stává měkkou membránovou tkání, která se současně zvyšuje s růstem mozkové tkáně;
  • chrupavka - od přibližně šestého do sedmého týdne embryonálního vývoje se tato tkáň v oblasti dna lebky postupně mění v hustší chrupavku;
  • kost - od osmého do desátého týdne prenatálního období se v různých částech lebky vytvářejí osifikační body, které jsou oblastmi nástupu růstu kostí.

Než se novorozené dítě narodí na střeše lebky, jsou zachovány některé části membránové tkáně (fontanely), které zajišťují pohyblivost kostí během porodu nebo z jakéhokoli důvodu se zvyšováním mozku.

Velký (přední) fontanel má tvar kosočtverce a je umístěn na křižovatce frontálních a parietálních kostí. Úplně osifikuje a uzavírá dva roky života dítěte.

Malý (zadní) fontanel má tvar trojúhelníku a je umístěn v týlní oblasti na spojení parietálních a týlních kostí. Zpravidla roste o druhý měsíc života.

Boční fontanely jsou spárované a malé velikosti, jsou umístěny na postranní ploše hlavy, mírně před a za ušima, také zcela zarostlé druhým měsícem života.

Kosti obličeje lebky jsou tvořeny z tzv. Žábrových oblouků, které jsou deriváty mesodermu (jiné embryonální tkáně). K vývoji mozku a částí obličeje lebky tedy dochází nezávisle na sobě. Kromě toho je tvorba lebky v obličeji prakticky nezávislá na vývoji a růstu mozku, ale velikost mozkové lebky obvykle vždy odpovídá objemu mozkových hemisfér..

Na konci XIX - začátkem XX století v Evropě a Severní Americe, byly děti s mikrocefalií prodány do cirkusu. Tam se zúčastnili tzv. „Bláznivé show“.

Mikrocefaly a kraniosynostóza - jaké jsou rozdíly

S craniosynostózou, vrozenou patologií, ve které dochází k časné fúzi kraniálních stehů, lze pozorovat snížené velikosti lebek. Frekvence onemocnění je 1 případ na 2 000 novorozenců. Častěji diagnostikována u mužských pacientů.

Externě má dítě deformovaný nepřirozený tvar lebky: zvětšený v přední nebo příčné velikosti, v čele je prodloužení trojúhelníkového tvaru. Tato patologie je charakterizována zvýšením intrakraniálního tlaku, na rozdíl od mikrocefálie. Možné jsou také duševní poruchy, křeče, poruchy zraku..

U mikrocefálie se intrakraniální tlak nezvyšuje. Šití lebek u těchto pacientů se obvykle roztaví později a kosti hlavy se zesílí.

Kraniosynostóza je léčena chirurgickým zákrokem k rozřezání stehů. Na počátku léčby po obnovení kraniální dutiny se ve většině případů příznaky ustupují.

Příznaky narušení

Přítomnost vrozené patologie se projeví ihned po narození dítěte. Hlavní příznaky mikrocefalie mají podobu:

  • nedostatečný objem hlavy (25-27 cm místo obvyklých 35-37 cm);
  • nízká hmotnost mozku (asi 250 g);
  • nedostatek tělesné hmotnosti;
  • zúžené čelo;
  • nepřiměřená postava;
  • trpaslík.

Kromě uvedených příznaků má nemocné dítě často vyčnívající nadočnicové oblouky, nevyvinutý patro. Mikrocefalie mozku vyvolává zrychlený růst obličejové části lebky, mnohem rychlejší než vývoj mozkové části hlavy.

Uvedené příznaky mikrocefalie mohou být doplněny přítomností křečového syndromu, strabismu (strabismus), parézou, narušenou koordinací pohybů. Rostoucí dítě má potíže s rozvojem řeči, motorickými dovednostmi, problémy se základní péčí. Pacienti s touto poruchou často potřebují neustálou péči o ostatní..

V mnoha případech se mikrocefalie vyskytuje ve spojení s dalšími nemocemi, které moderní medicína často nevyléčí. Mezi taková onemocnění patří autismus, epilepsie, dětská mozková obrna, deability, idiocy.

Jak detekovat nemoc včas

V některých případech může být mikrocefalie detekována in utero ve druhém nebo třetím měsíci vývoje plodu. Optimální období pro prenatální diagnostiku je konec 22-28 týdnů a třetí trimestr těhotenství. Během ultrazvuku je detekováno zpomalení růstu lebky (obvod hlavy, biparietální velikost a proporce ve vztahu k úbytku břicha), někdy je to doprovázeno dalšími anomáliemi nervového systému.

Pokud je u plodu podezření na mikrocefalii nebo je-li diagnóza již potvrzena, nabídne se ženě během těhotenství další diagnostické postupy, obvykle amniocentéza. Současně je amniotická tekutina odebírána speciální stříkačkou (punkce břicha se provádí pod dohledem ultrazvuku ve sterilních podmínkách), načež se zkoumá jejich složení. Zjištěné částice plodu určují jeho sadu chromozomů. Tolik genetických chorob lze vyloučit..

Užitečné informace: Vasodilatační přípravky pro mozek: seznam nových a účinných léků ke zlepšení krevního oběhu s podrobným popisem

Pro stanovení diagnózy u dítěte prvního roku života bude nutné důkladné vyšetření. Diagnostický proces v tomto případě zahrnuje:

  • celkové fyzické vyšetření, včetně stanovení obvodu hlavy;
  • rodinná historie s hodnocením velikosti hlavy rodičů;
  • graf růstu hlavy v určitém časovém období;
  • genetické poradenství.

V případě podezření na mikrocefalii lékař pravděpodobně doporučí řadu dalších vyšetření. Například budou nutné krevní testy k identifikaci vrozených infekcí jako příčiny poškození mozku..

Metody instrumentálního výzkumu zahrnují:

  • Neurosonografie - ukázáno dětem mladším než jeden rok.
  • EEG - musí být předepsán v přítomnosti křečového syndromu.
  • MRI - provádí se podle indikací, malé děti potřebují krátkodobou anestézii.

Diagnostika

Antenatální diagnostika mikrocefaly zahrnuje ultrazvuk (ultrazvuk). Během tohoto postupu lékař porovná získané údaje o velikosti hlavy a kmene plodu s normálními hodnotami. Nejspolehlivější informace lze získat, pouze pokud znáte gestační věk.

Stanovení genových mutací a chromozomů - tzv. Invazivní diagnostika. Tato metoda se provádí vpichem močového měchýře, protože materiálem pro studium jsou klky plodu, plodová voda, jakož i částice epitelu.

Prenatální screening zahrnuje také biochemický krevní test. Kromě toho je těhotná žena požádána o vyplnění zvláštního formuláře, ve kterém je mimo jiné i sloupec o gestačním věku. Všechny získané informace a výsledky analýz jsou zpracovány ve speciálním počítačovém programu, který ukazuje pravděpodobnost vývoje mozkové mikrocefálie.

Vyšetření novorozeného dítěte provádí neonatolog v porodnici hned v prvních minutách jeho života externím vyšetřením. V případě potvrzení diagnózy je nutné další komplexní vyšetření.

Děti s mikrocefálií musí být vždy konzultovány genetikem pro identifikaci doprovodných dědičných chorob. Pro stanovení stupně a prognózy je také důležité provést kompletní instrumentální vyšetření: ultrazvuk mozku (neurosonografie), elektroencefalografie (EEG), rentgen lebky, jakož i výpočetní a magnetická rezonance (CT a MRI).

Kromě toho by dítě mělo být identifikováno vady ve vývoji jiných orgánů a systémů, a proto by mělo dostat radu od úzkých odborníků: otorhinolaryngologa (ORL), oftalmologa, kardiologa, neurologa, neurochirurga, ortopeda.

Lze mikrocefalu vyléčit

V současné době neexistuje účinná léčba pro mikrocefalii, ale včasná diagnostika patologie a provedení všech doporučení pro rehabilitaci dítěte pomůže v co největší míře socializovat a snížit závažnost porušení. Terapie je zaměřena především na eliminaci souběžných symptomů a komplikací..

U mírných forem onemocnění a absence významných neurologických poruch je indikováno pouze pozorování dynamiky. Některé děti s tímto postižením mají normální kognitivní funkce, i když jejich hlavy jsou menší než obvykle..

Těžké formy patologie vyžadují jmenování léků. Kromě toho byly vyvinuty různé speciální programy pro obnovu tělesného a duševního postižení..

Účinné jsou následující metody:

  • Vodivá pedagogika.
  • Fyzioterapie.
  • Ergoterapie.
  • Terapie mluvením.
  • Psychoterapie.

Volba metody terapie je založena na problémech dítěte. Individuálně sestavte program zaměřený na zlepšení určitých dovedností. Například u motorických poruch je indikována pohybová terapie, poruchy řeči vyžadují třídy s logopedem. Kombinace těchto metod je možná, zejména u komplexních poruch nervového systému.

Vodivá pedagogika

Tato technika je široce používána u dětí s různými poruchami nervového systému, vrozených i získaných. Byl vyvinut maďarským lékařem Andrasem Petiem a je velmi oblíbený v evropských zemích..

Vedená pedagogika je zaměřena na rozvoj různých aspektů osobnosti:

  • zlepšení kognitivních funkcí;
  • stimulace motorické aktivity;
  • formování motivace;
  • osobní rozvoj.

Třídy se konají ve skupinách, které zahrnují děti s podobnými problémy. Během tréninku se navzájem hrají, komunikují a povzbuzují. Pro zlepšení motorických dovedností byl vyvinut speciální nábytek (žebříky, stoly atd.). Akce jsou doprovázeny hudbou zvanou „rytmický záměr“. Pro zjednodušení úkolu je každá akce rozdělena do samostatných bloků. Například, pokud se dítě chce vstát, musíte se nejprve vyšplhat ze židle, postavit se na nohy, odtrhnout se od sedadla atd..

Léky

Děti s mikrocefalou jsou předepisovány léky, které zlepšují metabolismus nervové tkáně a stimulují intelektuální vývoj, například nootropika. Dávkování a způsob použití určuje ošetřující lékař. Obvykle se léky berou v několika měsících, pak si udělejte pauzu.

Nootropics

Tato skupina léků nejen zlepšuje paměť a pozornost, ale také urychluje proces učení. Zejména nootropika je indikována kombinací mikrocefálie a zpomalení mentálního a řečového vývoje. U dětí je lepší používat následující léky:

  • Piracetam
  • kyselina hopantenová (Pantogam);
  • kyselina aminofenimomáselná (Phenibut);
  • pyritinol (encefabol);
  • kyselina nikotinoyl-gama máselná (picaminol);
  • Deanol Aceglumate (Noclerinum).

V posledních letech se objevila doporučení týkající se použití cholín alfoscerátu (Cerepro), Memantinu a Instenonu. Účinné jsou také takzvané peptidové nootropika, například cerebrolysin..

Předepisují se nootropická léčiva, obvykle ve středních nebo vysokých dávkách. Průběh léčby je stanoven individuálně, obvykle je to 2-3 měsíce.

Cévní a symptomatická léčiva

Léky, které zlepšují mozkovou cirkulaci, jsou také zahrnuty do léčebného režimu. V pediatrii se široce používají vinpocetin a cinnarizin. Účinná kombinace piracetamu a cinnarizinu (Fezam).

Existují doporučení pro použití komplexů kyseliny glutamové a aminokyselin s mikrocefalou. Měli by se však používat opatrně u dětí náchylných k záchvatům. Kromě toho někdy vyvolávají dyspeptické poruchy, psychomotorické agitace.

Účinnost léčiv obsahujících vitaminy B (Neurorubin, Milgamma) byla prokázána. Na pozadí jejich použití se zlepšují metabolické procesy v nervové tkáni, což pozitivně ovlivňuje kognitivní a motorické funkce.

  • Antikonvulziva - antikonvulziva (Finlepsin, kyselina valproová, lamotrigin atd.) Se doporučují pro epiprhythmia.
  • Antidepresiva (fluvoxamin, amitriptylin) jsou indikována pro tendenci k depresi.
  • Uklidňující prostředky (fenazepam, diazepam) jsou předepisovány pro afektivní poruchy, zvýšenou úzkost.

Při předepisování sedativ je třeba vzít v úvahu jejich inhibiční účinek na nervový systém. To může nepříznivě ovlivnit kognitivní a vzdělávací činnosti. Proto je dávkový režim zvolen individuálně a začíná minimálními dávkami..

Léčba

Lékařská péče o mikrocefalii je omezena hlavně na symptomatickou podporu pacientů, protože není možné obnovit normální mozkovou aktivitu, ale existují způsoby, jak ji opravit. Léčba zahrnuje integrovaný přístup zaměřený na fyzický a intelektuální vývoj dítěte s cílem maximální adaptace ve společnosti. Provádí se ve třech směrech.

  1. Drogová terapie. Používá se ke stimulaci metabolických procesů v mozku. Za tímto účelem jsou předepisovány nootropická, sedativní, antikonvulzivní a dehydratační léčiva a vitaminy B.
  2. Fyzioterapeutické procedury, fyzioterapeutická cvičení a masáže.
  3. Terapeutická opatření zaměřená na nápravu mentálního vývoje dítěte. V případě, že mentální retardace nedosáhne závažného stupně (idiocy), pak je docela možné, aby se takový pacient naučil základním dovednostem svépomocí, vykonával jednoduchou práci a někdy dokonce i řeči a psaní. Za tímto účelem se pořádají dlouhé třídy se specialisty, speciálními vzdělávacími programy a dalšími nezbytnými událostmi.

Existuje tzv. Vodivá pedagogika. Jeho podstatou je vytvoření podmínek, které dítě přimějí k duševní, motorické a emoční činnosti, což vytváří předpoklady pro další rozvoj jeho intelektu a psychiky. Během této léčby se pacient učí jednoduchým i složitým pohybům, naučí se myslet a rozhodovat se. Na začátku dítě vyvíjí motorické stereotypy chování, které se díky dlouhé a tvrdé práci s učiteli postupně stávají smysluplnými a automatizovanými, to znamená, že si nejen zapamatuje a opakuje určité pohyby, ale uvědomí si účel, pro který to dělá..

Pro každého pacienta je vytvořen individuální tréninkový program, který zahrnuje terapeutickou gymnastiku a tělesnou výchovu, cvičení s různým sportovním vybavením, kurzy s logopedem, audiologem, psychoterapeutem a dalšími odborníky. Tato technika umožňuje dosáhnout docela dobrých výsledků u dětí s různými formami mentální retardace, včetně mikrocefálie..

Léčba dětí s primární formou patologie je někdy úspěšná. Je však třeba si uvědomit, že i při včasné a dobře zvolené terapii nebude dítě nikdy úplně zdravé, ale bude moci vést zjednodušený společenský život.

Prevence

Aby se snížilo riziko porodu dítěte s mikrocefalou, lékaři dávají následující doporučení:

  • vyloučit alkohol a kouření během těhotenství;
  • zkuste nepoužívat léky, pokud to není nezbytně nutné;
  • zabraňte rentgenovému záření nebo jiné expozici;
  • Nedotýkejte se toxických látek (pesticidy, barvy atd.);
  • jíst dobře s dostatkem bílkovin a vitamínů, zejména kyseliny listové;
  • těhotné ženy vyloučit kontakty s infekčními pacienty;
  • včasné očkování proti planým neštovicím, zarděnkám, jako rizikovým faktorům pro mikrocefalu.

Příčiny

Primární forma se vyskytuje na pozadí dědičné predispozice a genetických mutací. Příčiny sekundární mikrocefálie:

  1. Chronická a akutní intoxikace matky, včetně alkoholu a drog.
  2. Infekce (cytomegalovirová encefalitida, herpes, spalničky, chlamydie, toxoplazmóza) ovlivňující plod během vývoje plodu.
  3. Užívání některých farmakologických léčiv (busulfan, kolchicin, jiná cytostatika) během těhotenství.
  4. Ionizující radiace.
  5. Nepříznivé environmentální faktory.

Příčiny mikrocefalie u novorozenců mohou být spojeny s chronickými somatickými onemocněními matky, metabolickými poruchami, fetální hypoxií. Strava, kterou matka dodržuje během těhotenství, nepříznivě ovlivňuje tvorbu mozkové tkáně. Nedostatek bílkovin a dalších důležitých prvků vyvolává narušení metabolických procesů a reprodukci buněk.

Vztah mezi mikrocefalií a Zika virem

Virus Zika je infekce přenášená komáry Aedes. Nemocní muži to také mohou předat svému sexuálnímu partnerovi. Tato nemoc byla poprvé zaznamenána v roce 1947 v Ugandě a dalších zemích Afriky, Asie, tichomořských ostrovů a také v Jižní a Střední Americe. Během posledních tří let se vyskytly případy v Brazílii, USA (Texas a Florida).

Příznaky infekce trvají přibližně týden a jsou mírné: mírná horečka, vyrážka, bolest kloubů, zánět spojivek a někdy zvracení. Pokud se těhotná žena nakazí virem, může to mít vážný dopad na těhotenství a nenarozené dítě..

Nejčastější komplikací viru Zika je mikrocefalie u novorozence. Potraty nebo předčasné narození, další abnormality ve vývoji nervového systému jsou také možné. Během nedávného ohniska v Brazílii v letech 2015–2016. počet novorozenců s mikrocefalií se ve srovnání s předchozími lety zvýšil 10krát.

Dosud nebyly vyvinuty žádné specifické léky nebo vakcíny proti viru Zika. Léčba je symptomatická. Světová zdravotnická organizace (WHO) oznamuje pandemickou chorobu.

Příčiny a formy nemoci

Mikrocefaly je choroba uvedená v ICD-10 pod kódem Q02. Patologie může být primární nebo sekundární. V prvním případě je porušení zaznamenáno u kojenců, jejichž rodiče mají vadný gen. Tato varianta poruchy představuje až 35% případů detekce syndromu (viz níže - mikrocefálie na fotografii dítěte).

Primární forma onemocnění je zpravidla monitorována ve stadiu tvorby plodu.

Sekundární mikrocefálie se vyvíjí bez ohledu na genetiku otce nebo matky. Tato forma nemoci se projevuje v přítomnosti řady faktorů:

  1. Infekce (spalničky, zarděnky, toxoplasmóza) přenášené těhotnou ženou na dítě.
  2. Používejte během těhotenství s alkoholem nebo drogami.
  3. Pokud budoucí matka nedodrží zásady zdravé výživy vedoucí k hladovění bílkovin embrya.
  4. Užívání léků, které negativně ovlivňují plod.
  5. Asfyxie rostoucího embrya způsobená nedostatkem kyslíku.

Dalšími příčinami mikrocefalie jsou ozáření, které v dětském těle vyvolává mutační procesy, zranění těhotné ženy v rané fázi těhotenství.

Předpověď

Prognóza je nepříznivá v případech, kdy je onemocnění způsobeno intrauterinní infekcí nebo má chromozomální nebo metabolickou etiologii. V případě středně těžkých a těžkých poruch, například mentální retardace, je nutný neustálý dohled rodičů nebo příbuzných. Někdy tito pacienti ovládají jednoduché typy práce doma, ale pod vedením cizinců. Zpravidla mají postižení a příslušné sociální dávky..

Při kombinaci mikrocefálie s mírnými poruchami kognitivní a motorické funkce je prognóza relativně příznivá. Takové děti absolvují školu a učí se jednoduchým profesím. Mohou žít samostatně, vytvářet rodiny a přizpůsobovat se společnosti.

Diagnostické funkce

Diagnostika mikrocefalie není nijak zvlášť obtížná, je založena na stanovení morfologických parametrů a identifikaci příznaků nedostatečného vývoje inteligence u dítěte.

Diagnóza se provádí také během těhotenství, což nám umožňuje identifikovat doprovodné patologie ve vývoji plodu a riziko anomálie, jako je mikrocefálie.

Toto je detekováno porodním ultrazvukem, když jsou porovnány biometrické parametry plodu odpovídající specifickému gestačnímu věku. Příznaky abnormality u plodu však mohou být detekovány pouze ve 27. až 30. týdnu těhotenství.

V tomto ohledu, pokud existuje podezření na vývoj takové patologie v souvislosti s genetickými nebo chromozomálními poruchami, je nutné provést další vyšetření.

Stupeň vývoje patologie může být stanoven pomocí metod, jako je neurosonografie, a MRI mozku, EEG a radiografií.

Lidové léky pro léčbu mikrocefalie

Mikrocefálii nelze léčit, zejména s použitím lidových prostředků. Jedná se o komplexní genetickou abnormalitu s průměrnou životností nejvýše 15 let.

S pomocí léčivých bylin však lze příznaky onemocnění odstranit. K tomu je třeba se koupat s mořskou solí, levandulí, máta, meduňka, stejně jako jehličnatý extrakt. Pomáhají uvolnit dítě a zmírnit svalový tonus, lékař vám může předepsat masáž pomocí terapeutických éterických olejů.

Patologické ošetření

Mikrocefalie není léčena, je nemožné se této choroby úplně zbavit. Cílem lékové léčby je minimalizovat symptomy, zastavit progresi onemocnění a přizpůsobit malého pacienta.

S touto diagnózou se provádí komplexní léčba, která zahrnuje:

  • brát léky;
  • fyzioterapeutické procedury;
  • psychologická rehabilitace.

Léčba léčiv je zaměřena na zlepšení metabolických procesů v mozku. S pomocí léků je dosaženo zmírnění křečového syndromu, zlepšení svalové aktivity a normalizace intrakraniálního tlaku. Pacientům jsou také předepisovány léky k normalizaci psychoemotivního stavu..

Protože mikrocefálie je doprovázena řadou neurologických poruch, je aplikována symptomatická léčba, která je upravena v závislosti na závažnosti příznaků.

Jako fyzioterapeutická léčba se používají následující metody:

  • lékařská cvičení;
  • manuální terapie;
  • elektroterapie;
  • hydroterapie.

To vše je zaměřeno na zlepšení motorické funkce svalů, odstranění hypertonicity svalů a normalizaci fungování vnitřních orgánů.

Cílem psychologické rehabilitace je přizpůsobit dítě ve společnosti. Tato funkce zpravidla leží na rodičích.

Prevence nemoci

Opatření zaměřená na prevenci vývoje fetální mikrocefálie jsou komplikována nedostatečným porozuměním mechanismu genetické mutace. Proto páry, které již měly nemocné dítě, musíte před plánováním dalšího těhotenství vždy konzultovat s odborníky, absolvovat všechny požadované testy, provést doporučené klinické studie a absolvovat některé speciální testy.

Aby se snížila pravděpodobnost vzniku takové patologie, měla by nastávající matka jíst správně a dodržovat zdravý životní styl. Po celou dobu těhotenství se bude muset vzdát kouření a alkoholu. Kromě toho je u žen s diabetem důležité sledovat hladinu glukózy v krvi při přenášení dítěte. Přísné dodržování všech výše uvedených doporučení výrazně zvýší šance na zdravé děti.

O příčinách nemoci

Podle kánonů, které dnes existují, jsou příčiny vývoje (nebo spíše nedostatečného vývoje) hlavy s mikrocefalou mozku primární a sekundární.

Primární označuje případy, kdy je vada položena na genetické úrovni. Různé druhy chromozomálních aberací mění kódovou informaci zabudovanou do genového aparátu. To vede k dědičné (nebo primární) patologii.

Genetické modifikace častěji vedou ke kombinovaným defektům ve vývoji dětského těla (ačkoli existují i ​​izolované, například syndrom Giacomini-Uza-Beck-Penro).

Sekundární mikrocefálii lze vysvětlit následujícími faktory:

  • infekce těhotné ženy a obecným placentárním oběhem - plod. Příkladem patogenních virů může být cytomegalovirus, HIV, herpes virus, virus Epstein-Barr, virus Zika a další. Kromě toho byla prokázána úloha etiologického faktoru pro mikrocefalii u novorozeneckého toxoplazmatu;
  • toxické účinky alkoholu, tabáku, chemikálií, biologických toxinů. Jejich toxický účinek, jak na ženské tělo, tak na muže účastnícího se početí, se může objevit v novém organismu, který se objevuje;
  • poruchy endokrinního systému těhotné ženy. Možná jsou ovlivněny změny vyskytující se u diabetes mellitus, fenylketonurie, Battenovy choroby;
  • radiační expozice v dávkách přesahujících bezpečné;
  • otázky životního prostředí;
  • systémová onemocnění, jako je lupus erythematodes, karcinomóza, různé formy amyloidózy;
  • nekontrolované užívání léků, zejména antibiotik, jakož i jiných léků s teratogenními účinky (mělo by být uvedeno v pokynech).

Příčiny sekundární mikrocefálie mohou být také spojeny s poraněním (s neúspěšným průchodem hlavy dítěte porodním kanálem), stejně jako s traumatem po porodu..

Příznaky a klinická prezentace

Hlavní vizuální příznak mikrocefálie je patrný okamžitě po narození dítěte. Pouhým okem je pozorována nevyváženost lebky. Časová část hlavy je jako odříznutá. V tomto případě je tělo dítěte přiměřené.

S věkem se příznaky nemoci začínají vyvíjet intenzivním tempem. Mikrocefalie může mít dvě formy - pasivní a agresivní. V prvním případě má dítě letargii, nízkou pohyblivost, ve druhém - nadměrné vzrušení.

Příznaky mikrocefalie u dětí jsou následující stavy:

  • úzké a šikmé čelo;
  • příliš vyčnívající nadočnicové oblouky;
  • nepřiměřená postava;
  • výrazná svalová dystonie;
  • široký a krátký nos;
  • úzký patro v kombinaci se vzácnými zuby;
  • porušení respirační aktivity;
  • známky mentální retardace;
  • kriticky nízká úroveň imunity;
  • přítomnost záhybů na týlní části hlavy;
  • patologie z kardiovaskulárního systému;
  • paréza spastického typu;
  • křečové podmínky.

Vlastnosti vývoje dětí s mikrocefalou

Toto onemocnění se vyznačuje výrazným vývojovým zpožděním. V závislosti na formě patologie se rozlišuje středně těžká až těžká demence.

Primární mikrocefálie je zpravidla doprovázena mírnou demencí. Takové dítě později začne samostatně držet hlavu, sedět a chodit. Děti mají problémy s řečí, ale při včasném ošetření může dítě navštěvovat specializovanou vzdělávací instituci. Výsledkem bude, že pacient bude mluvit, bude si vědoma prostředí a bude schopen provádět i jednoduché úkony.

Sekundární mikrocefálie je často spojena s vážnými problémy s mentálním vývojem, při nichž pacient nebude schopen samostatně chodit. Takové děti potřebují po celý život pomoc svých rodičů..

V závislosti na psychoemotivním stavu existují dvě formy onemocnění - torpidní typ a erektilní typ.

U torpidového typu je pozorována letargie, lhostejnost a letargie pacienta. Pro druhý typ onemocnění je charakteristická hyperaktivita a nespravedlnost pacienta.

Co je to prevence??

Protože onemocnění zahrnuje genetickou patologii jako etiologický faktor, je jeho prevence omezena na úplnost detekce chromozomálních aberací a infekce těhotnými viry. Tyto studie jsou povinné ve stadiu těhotenství a provádějí je odborníci lékařských genetických center.

Laboratorní studie poskytují moderní diagnostické metody: polymerázovou řetězovou reakci (PCR), enzymatickou imunosorbentovou analýzu (ELISA) a další.

Další fází prevence jsou plánované ultrazvukové vyšetření, jejichž podmínky jsou schváleny protokoly těhotných žen. Laboratorní a instrumentální diagnostika však nepřináší 100% přesnost detekce.

Z tohoto důvodu je pregravidní příprava na těhotenství tak důležitá. Spočívá v kompetentní organizaci zdravého života po dobu šesti měsíců (toto je minimální období) před plánovaným těhotenstvím. Během tohoto období je nutné vyloučit dopad všech rizikových faktorů a zajistit úplné uzdravení těla a léčbu všech chronických patologií.

Souhrnně popis takového vážného a nevyléčitelného onemocnění, jako je mikrocefálie, je třeba poznamenat, že v případě intrauterinní diagnózy zůstává rozhodnutí o zachování těhotenství s matkou. Při rozhodování o tom, zda takové ovoce nechat, je třeba vzít v úvahu všechny nuance jeho další existence. Na základě těchto skutečností je zřejmé, jak důležité je přísně dodržovat lékařské protokoly těhotných žen, podstoupit všechna regulovaná vyšetření a účastnit se pregravidní přípravy.

Genové mutace a mikrocefálie

Mikrocefalie vyvolaná mutacemi v chromozomech dítěte zpravidla není nezávislou patologií, ale doprovází řadu poruch. Mikrocefalie může doprovázet následující genetické abnormality:

  • Downův syndrom;
  • Edwardsův syndrom;
  • Patauův syndrom;
  • Kočičí výkřik.

Downův syndrom se vyznačuje zvýšeným počtem chromozomů. Jedná se o chromozomální abnormalitu, kterou nelze vyléčit. Tyto děti se zpravidla rodí s výraznou primární mikrocefalou. Syndrom je charakterizován mentální retardací, vrozenými srdečními vadami a poruchami gastrointestinálního traktu, hormonální nerovnováhou.

Edwardsův syndrom je také doprovázen mikrocefálií. Tato patologie je velmi vzácná a obvykle není slučitelná se životem..

Patauův syndrom je další vzácná patologie, která je doprovázena snížením objemu mozku. Patologie je charakterizována vážnými poruchami kardiovaskulárního systému a vnitřních orgánů. Děti narozené s touto nemocí nežijí být staré jeden rok..

Feline scream syndrom je také vzácná genová mutace. Tato patologie je doprovázena mikrocefalií a mnohočetnými fyziologickými poruchami, jakož i patologiemi vnitřních orgánů. Všechna tato porušení jsou neslučitelná se životem, smrt nastává první den po narození.

Psychosociální adaptace

V psychologické a sociální adaptaci dětí s mikrocefalou je hlavní role dána rodičům.

Dítě by mělo vzít všechny předepsané léky včas, navštěvovat třídy s logopedem a dalšími učiteli, zapojit se do fyzikální terapie a dostat plnou masáž.

Jakékoli přerušení terapie může způsobit zhoršení onemocnění a urychlit jeho progresi..

Doporučení pro rodiče dětí s touto diagnózou:

  1. Rodičovství dětí s mikrocefálií je doprovázeno zvýšenou odpovědností dospělých (rodiče by si měli být vědomi rozsahu problému).
  2. Psychologická pomoc by měla být poskytována nejen dítěti, ale také jeho rodičům.
  3. Zpomalení progrese nemoci a výskytu pozitivní dynamiky je možné pouze při provádění pravidelných tříd s dítětem a podle doporučení lékařů.
  4. Díky speciálním třídám můžete zvýšit sebevědomí dítěte a rozvíjet jeho osobnost (takové třídy se ve většině případů provádějí ve skupinové formě, děti se učí komunikovat mezi sebou, osvojují si základní dovednosti a snáze se přizpůsobují vnějším podmínkám).
  5. Děti s mírnou formou narušené inteligence mohou navštěvovat korekční třídy, ale povinné jsou třídy s učitelem korekce.

Co doktoři léčí tuto patologii?

Nedostatečný vývoj mozku je velmi vážná odchylka. Není podrobeno úplnému uzdravení. A aplikovaná komplexní terapie je zaměřena na stabilizaci a zmírnění stavu pacienta. Dítě s takovou diagnózou by mělo být pravidelně ukazováno místnímu pediatrovi, který sleduje celkový vývoj. Kromě toho musí neurolog vyšetřit nezdravé dítě. Tento lékař určí úroveň fungování nervového systému a závažnost poškození mozku vyvolaného genetickými poruchami, infekcemi nebo jinými faktory..

Také dítě by mělo být předáno ke konzultaci s kardiologem, který hodnotí stav kardiovaskulárního systému, logopedem, který opravuje vady řeči, a patologem, který dává doporučení ohledně vzdělávání a odborné přípravy. Kromě toho by takové dítě mělo pravidelně navštěvovat fyzioterapeuta, masážního terapeuta a specialistu na fyzioterapii.

Léčebné metody

Mikrocefalie je jednou z nevyléčitelných patologií.

Terapie takového onemocnění spočívá v symptomatické léčbě dítěte, která umožňuje zmírnit jeho celkový stav a na chvíli zpomalit progresi onemocnění.

Dále jsou dětem předepsána ergoterapie, fyzioterapeutická cvičení, masáže, měsíční antropometrie a pravidelné kurzy s úzkými profily.

V léčbě mikrocefalie jsou dětem předepisovány tyto typy léků:

  • prostředky na zlepšení metabolických procesů v mozkové tkáni (Piritinol, Piracetam);
  • antikonvulziva a sedativa (individuálně předepsaná);
  • nootropická léčiva (Actovegin, Phenibut);
  • stimulanty regenerace buněk (Solcoseryl);
  • látky se sedativním účinkem (Diazepam, Sonapax);
  • vitamínové komplexy podle individuálních charakteristik těla dítěte a jeho věkové kategorie.

Alternativní medicína a strava

Mikrocefálie, snadno rozpoznatelná svou malou hlavou a řadou dalších charakteristických znaků, není nikdy úplně vyléčena. Správná komplexní terapie však umožňuje stabilizovat stav pacienta a výrazně zlepšit jeho kvalitu života. Spolu s fyzioterapeutickými postupy a užíváním léčiv se těmto lidem často doporučuje používat alternativní metody.

Pro zlepšení funkce mozku můžete použít odvar z meduňka, chrpy, čerstvé petrželky, aloe, ženšenu a čínské magnólie. K přípravě takového léčivého přípravku se 50 gramů rostlinného materiálu nalije do půl litru vařené horké vody a uchovává se po dobu jednoho týdne. Výsledná infuze se užívá třikrát denně před jídlem.

Mikrocefálie je onemocnění, při kterém je velmi důležité udržovat tělo pacienta všemi dostupnými způsoby. Jednou z těchto metod je správná a vyvážená výživa. Pro udržení aktivní funkce mozku v lidské stravě s takovou diagnózou musí být v nabídce přítomna jídla bohatá na minerály, uhlohydráty, tuky, kyselinu glutamovou a vitamín B. Doporučujeme zahrnout rajčata, brambory, dýně, zelený hrášek, okurky, řepu, mrkev, hrušky., avokádo, mango a kiwi.

Mezi potraviny, které je třeba zahrnout do stravy lidí s mikrocefalií, patří játra, maso, čočka, ryby, fazole a med. Je také vhodné rozšířit nabídku o vejce, byliny a ořechy. Lískové ořechy, mandle a pistácie budou v takových případech obzvláště užitečné. Ovoce nemusí být čerstvé. V případě zvláštní potřeby si můžete koupit mražené ovoce. Je však vhodné tyto výrobky zakoupit, pouze pokud jste si naprosto jistí, že ve složení nejsou žádné chemikálie. K přípravě potravin určených pro nemocné se doporučuje používat pouze filtrovanou vodu. Kaše se vyrábí podle obvyklých receptů, bez kouření obilovin. Pro zachování užitečných vlastností vařeného masa je žádoucí ponořit ho do vroucí vody.

Klinické projevy nemoci

Před více než patnácti lety skupina vědců zapojených do studia mikrocefaly identifikovala čtyři typy takových onemocnění. Základem této klasifikace jsou vlastnosti jejího postnatálního průběhu:

  • Mikrocefaly typu I se vyznačují nepřítomností zvýšení symptomů. V tomto případě pacient nemá křeče a křeče. Plně si zachovává normální motorickou aktivitu a koeficient IQ je téměř 60.
  • Mikrocefaly typu II se vyznačují rychlou progresí. Pacienti mají často křeče. Lidé trpící touto formou nemoci obvykle umírají ve věku dvanácti let. Nejčastější příčinou úmrtí jsou respirační infekce..
  • U lidí trpících mikrocefalií typu III dochází k rychlému rozvoji této choroby. To vše je často doprovázeno časně se vyvíjejícím křečovým syndromem s výraznou spastickou složkou.
  • Typ IV zahrnuje autozomálně recesivní patologii. Tato nezařazená mikrocefaly je charakterizována úplnou absencí spastického a křečového syndromu..

Ošetření mikrocefaly

S ohledem na tuto diagnózu prognózy nejsou povzbudivé, proto je možná pouze podpůrná léčba mikrocefaly. Jeho cílem je zajistit plné fungování postižených vnitřních orgánů a zahrnuje následující metody:

  • Léková terapie;
  • Fyzioterapie;
  • Rehabilitace u psychologů a sociologů.

Stav pacienta však závisí na stupni mentální retardace. S lehkou nerovnováhou je možné naučit dítě základy péče o sebe. Při správné terapii, neustálé rehabilitaci a neurologických cvičeních se může naučit držet lžíci a jíst sám, provádět jednoduché úkoly a vyjadřovat svá přání.

S idiotstvím zůstává dítě ochrnuto, jeho vnímání a pohyblivost jsou narušeny, v důsledku čehož nedochází k žádné řeči a pochopení všeho, co se děje kolem. Léčba mikrocefálie také závisí na její formě. S primární, komplexní terapie je docela efektivní, a dítě může vést normální život.

Pokud má mikrocefalie sekundární formu, pak jsou v tomto případě prognózy zklamáním. Dítě se nemůže naučit sedět a mluvit. Navíc je v tomto případě jeho imunitní systém velmi slabý..

Diagnostika a analýzy

Diagnostická opatření k detekci mikrocefalie by měla být prováděna ve stadiu těhotenství.

Ve většině případů je možné identifikovat začátek patologického procesu při realizaci plánovaného porodního ultrazvuku.

Po narození dítěte je nezbytná diagnóza mikrocefalie pro konečné potvrzení skutečnosti o nemoci.

Diagnóza mikrocefalie se provádí pomocí následujících postupů:

  • chorionická biopsie;
  • fetální karyotyping;
  • porodnický ultrazvuk;
  • neurosonografie;
  • invazivní prenatální diagnostika;
  • komplexní krevní testy;
  • Ultrazvuk a MRI mozku;
  • Echo EEG a EEG;
  • CT mozek.

Jak rozpoznat autismus u dítěte? Najděte odpověď hned teď.

Proč vzniká

Příčiny mikrocefalie mozku jsou vnitřní a vnější. Někdy jsou kombinovány, což často vede k úmrtí plodu. Nejčastěji je příčinou genetická povaha a je svázána s Downovými, Edwardsovými, Payneovými, Giacominiho syndromy a také s dědičnými patologiemi, které vedou k narušení metabolických procesů..

Vnější faktory mikrocefálie:

  1. Zachování špatného životního stylu před těhotenstvím i v jeho procesu: alkohol, nikotin, drogy.
  2. Důsledek virové nebo infekční choroby: herpes, zarděnky, chřipky atd..
  3. Intrauterinní poškození plodu toxiny způsobené drogami nebo problémy v zažívacím traktu matky.
  4. Poranění při porodu včetně hypoxie.
  5. Špatné prostředí v místě bydliště.

Vlastnosti chování

Nejhroznějším důsledkem mikrocefalie je mentální podřadnost nemocného dítěte. Lze ji vyjádřit nejen mírnou, ale i těžkou formou. To vše ovlivňuje temperament a lidské chování. U pacientů patřících do skupiny torpidů dochází ke snížení pohyblivosti, zvýšené letargii a nezájem o všechno, co se děje kolem.

Pacienti s heretickým druhem chování se naopak vyznačují drzostí a nadměrnou aktivitou. Vyvíjejí se pomaleji než normální zdravé děti. Takové děti začínají držet hlavu pozdě, sednou si a chodí nezávisle. Navíc postrádají výrazné neurologické patologie. Mohou zažít asymetrické reflexy, poruchy v lebečních inervacích a špatně koordinované pohyby..

Fyzioterapie

Další důležitou podmínkou pro úspěšnou léčbu je použití speciálních postupů. Fyzioterapeutický komplex nutně zahrnuje celkovou masáž. Tento postup nejen odstraňuje ztuhlost pohybů, ale také zlepšuje svalový tonus a pružnost. Lidé, kteří měli mikrouterii vyvolanou intrauterinními infekcemi, se doporučuje pravidelně navštěvovat místnost pro cvičení. Tělesná výchova pomáhá zvyšovat pohybovou aktivitu a usnadňuje pohyblivost svalů. Neméně užitečné jsou aktivity v bazénu. Voda pomáhá zmírňovat stres a snižuje vzrušivost. Pro zvýšení aktivity nervových impulsů jsou pacienti často předepisováni postupy využívající elektrický proud.