Hlavní

Infarkt

哈尔滨 楠木 南 中医 门诊部

Arnold-Chiariova anomálie je vrozená patologie vývoje mozku kosočtverce, která se projevuje nesouladem ve velikosti zadních lebečních fosílií a mozkových struktur umístěných v této oblasti, což vede ke snížení mozkového kmene a mandlí mozečku a jejich porušení na této úrovni..

Ve většině případů je vada kombinována s hydrocefalem a abnormalitami ve vývoji míchy. Příčinami může být vrozená dysplazie (porušení) širokých týlních foramen, jejichž rozměry jsou mnohem větší, než je obvyklé.

Poprvé to popsal N. Chiari v roce 1896. Tento stav je charakterizován kaudálním přemístěním medulla oblongata, můstku a cerebelárního červa, když se všechny tyto struktury objeví v krční páteři.

Frekvence tohoto onemocnění je 3,3 až 8,2 pozorování na 100 000 obyvatel.

Skutečná frekvence různých typů Arnold-Chiariho syndromu a frekvence tohoto defektu obecně nebyly stanoveny. Jedním z důvodů nedostatku těchto údajů jsou odlišné přístupy ke klasifikaci této vady. Podle Mezinárodní klasifikace nemocí má Arnold-Chiariho syndrom samostatný kód (Q07.0), ale je v něm definován jako „. „patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení intrakraniálního tlaku v důsledku intrakraniálního nádoru, okluzivních forem hydrocefalu, zánětlivého procesu, který v některých případech vede k klínu mozečku a medulla oblongata do velkého týlního foramenu“. V prenatální literatuře o ultrazvuku dosud nebylo možné najít popisy případů prenatální diagnostiky Arnold-Chiariho syndromu, které tyto vlastnosti plně odpovídají..

Morfologické rysy různých typů vady Aolda-Chiari určují možnosti prenatální detekce a prognózy života.

Příčiny Arnold-Chiariho syndromu nejsou zcela prokázány. Chromozomální abnormality s touto patologií zpravidla nelze detekovat.

Patogeneze (co se děje?) Během anomálie Arnold-Chiari:

Dosud nebyla patogeneze patologie přesvědčivě stanovena. S největší pravděpodobností existují tři z těchto patogenetických faktorů:

první je dědičná vrozená osteoneuropatie,

druhá - traumatická zranění sfenoid-ethmoidní a sfenoidicko-týlní části svahu v důsledku poranění,

třetí je hydrodynamický tah mozkomíšního moku do stěn centrálního kanálu míchy.

Anatomické rysy Chiariho anomálie

Cerebellum je lokalizováno v zadní lebeční fosílii. (SEC)

Mandle jsou spodní částí mozečku. Normálně jsou umístěny nad velkým týlním foramenem. Při Chiariho anomálii jsou mandle mozečku umístěny pod velkým týlním foramenem ve spinálním kanálu.

Velký týlní foramen je jakousi hranicí mezi lebkou a páteří, mezi mozkem a míchou. Nad velkým týlním foramenem je zadní kraniální fossa, pod míšním kanálem.

Na úrovni velkých týlních foramen přechází spodní část mozkového kmene (medulla oblongata) do míchy. Normálně cerebrospinální tekutina (cerebrospinální tekutina) volně cirkuluje v subarachnoidálních prostorech mozku a míchy. Na úrovni velkých týlních foramen jsou spojeny subarachnoidální prostory mozku a míchy, což zajišťuje volný odtok mozkomíšního moku z mozku.

U Chiariho anomálie brání nízko položené mandle mozečku volnému oběhu mozkomíšního moku mezi mozkem a míchou. Mandle blokují velké týlní foramen, když korek ucpává úzký profil. V důsledku toho je odtok mozkomíšního moku přerušen a vyvíjí se hydrocefalus.

Příznaky anomálie Arnolda-Chiariho:

Chiari identifikoval čtyři typy anomálií s jejich podrobným znázorněním. Lékaři tuto klasifikaci stále používají..

1. Anomálie Arnold-Chiari typu I je vynechání struktur gastrointestinálního traktu do míchy pod rovinou velkého týlního foramenu..

2. V případě anomálie typu II typu Arnold-Chiari, dochází k kaudální dislokaci dolních částí červa, medulla oblongata a IV komory, hydrocefalus se často vyvíjí.

3. Anomálie Arnold-Chiari typu III je vzácná, vyznačuje se hrubým kaudálním přemístěním všech struktur zadní kraniální fosílie..

4. Anomálie Arnold-Chiari typu IV - cerebelární hypoplasie, aniž by se snížila.

Anomálie typu III a IV jsou obvykle neslučitelné se životem.

U přibližně 80% pacientů je anomálie Arnold-Chiari kombinována s patologií míchy - syringomyelia, která se vyznačuje tvorbou cyst v míše, které způsobují progresivní myelopatii. Tyto cysty se tvoří, když jsou sníženy struktury zadní kraniální fossy a stlačena cervikální mícha..

Typický klinický obraz anomálie Arnold-Chiari je charakterizován následujícími příznaky:

- bolest v krční týlní oblasti se zhoršuje kašlem, kýcháním,

- snížení bolesti a citlivosti na teplotu v horních končetinách,

- snížená svalová síla v horních končetinách,

- spasticita horních a dolních končetin,

- redukce zrakové ostrosti,

- v pokročilejších případech se připojte: epizody apnoe (krátké zastavení dýchání), oslabení reflexu hltanu, nedobrovolné rychlé pohyby očí.

Možné důsledky, komplikace:

1. Na pozadí rostoucích příznaků intrakraniální hypertenze (někdy bez ní) jsou zaznamenány progresivní poruchy funkce mozečku a komprese krční míchy, obrna lebeční nervy.

2. Někdy se anomálie Arnold-Chiari kombinuje s kostními defekty - okcipitalizace atlasu a bazilárního dojmu (nálevkovitá deprese svahu a kraniospinální kloub).

3. Anomálie páteře, deformity chodidel.

Diagnóza Arnold-Chiariho anomálie:

Někdy se Chiariho anomálie nijak neprojevuje a je detekována náhodou během diagnostických postupů.

V současné době je metodou volby v diagnóze této patologie MRI mozku krční a hrudní míchy (s vyloučením syringomyelia).

Ošetření Arnold-Chiari Anomaly:

Pokud je jediným příznakem onemocnění syndrom bolesti s nízkou intenzitou, používá se k léčbě konzervativní terapie, která zahrnuje různé režimy s použitím nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxantů.

Při absenci konzervativní terapie po dobu 2–3 měsíců nebo u pacienta s neurologickým deficitem (necitlivost, slabost v končetinách atd.) Je indikován chirurgický zákrok.

Účelem operace je laminektomie, dekompresivní kranektomie zadní kraniální fossy a dura mater. Při této operaci se zvětší objem zadní kraniální fossy a expanze týlních foramenů, v důsledku čehož se zastaví komprese nervových struktur a normalizace toku mozkomíšního moku. V případě doprovodného hydrocefalu se provádí směšovací operace..

V Izraeli jsou pacientům nabízeny jemné a vysoce kvalitní ošetření, které po léčbě umožňuje pacientům vést celý život. Chirurgická léčba Arnold-Chiariho syndromu se provádí pomocí endoskopu, zatímco traumatický účinek chirurgické léčby je minimalizován. Metoda minimálně invazivní chirurgické léčby prováděné na izraelských klinikách umožňuje pacientům s anomálií Arnold-Chiari vést v budoucnu plnohodnotný životní styl, a to i bez podpory léků.

Symptomatologie Arnold-Chiariho syndromu

Vrozené vady kostí a kloubů jsou klinicky méně zřejmé samy o sobě a mnohem více kvůli jejich závažným komplikacím na centrální a periferní nervový systém. Neurologické projevy jsou pro pacienty nejobtížnější a způsobují nepříznivý průběh tohoto syndromu. Obecně je nástup onemocnění pomalý a necharakteristický..

Symptomatologie, zpočátku velmi opotřebovaná a dokonce i dlouhodobě nepřítomná, je často detekována v důsledku intervence řady rozhodujících faktorů, jako je traumatické poškození mozku nebo infekce nosohltanu..

Prvním projevem, který upozorňuje na vrozenou abnormalitu bezprostředně po porodu, je přítomnost myelomeningocele (míšní kýly). Později jsou zaznamenány další klinické jevy, které naznačují přítomnost kostních kostí a neurologických abnormalit, a to:

  • spina bifida,
  • boční sklon hlavy,
  • odchylka oka,
  • bolest hlavy a občasné nebo procházející bolesti v krku (zejména u starších dětí a dospělých), ke kterým dochází při pohybech hlavy;
  • nevolnost, zvracení.

U mnoha pacientů se v důsledku blokády cirkulace mozkomíšního moku mezi 4. komorou a cisternami lebeční základny, již v prvních měsících života, vyvíjí mimovolní vnitřní hydrocefalus, který způsobuje výskyt velmi mnoha a různých neurologických jevů. Lebka dítěte se postupně zvětšuje a problémy s krmením jsou obtížné, poruchy dýchání a meningokele (pokud existují) mohou ulcerovat..

Projevy intrakraniální hypertenze:

  • silné bolesti hlavy,
  • papilární přetížení nebo optická atrofie (pozdní),
  • doprovázené progresivním zrakovým postižením až do úplného oslepnutí.

Mozkové projevy:

  • závrať;
  • ataxie při chůzi a v ortostatické poloze;
  • dysartrie;
  • porucha polykání,
  • úmyslné chvění,
  • nystagmus.

Projevy v oblasti periferního nervového systému:

  • parestézie, anestézie, paréza nebo ochrnutí spastického typu,
  • zesílené reflexy kostních šlach,
  • přítomnost Babinského reflexu.

Projevy v oblasti lebečních nervů:

  • jednostranná nebo, vzácněji, bilaterální ochrnutí obličejového nervu;
  • paralýza okulomotorických nervů, nejčastěji vyjádřená interním strabismem nebo diplopií.

Diagnóza Arnold-Chiariho syndromu.

Bederní punkce a biochemické a bakteriologické analýzy mozkomíšního moku ve většině případů neposkytují významné údaje. Kromě toho může použití bederní punkce zhoršit stav pacienta a dokonce způsobit smrt v důsledku náhlého snížení tlaku a úplného proniknutí mozkových mandlí a medully oblongata do míchy..

Běžné rentgenové vyšetření odhalí následující aspekty: malá zadní kraniální fossa; expanze týlního foramenu a míchy; hydrocefalus (velká lebka s divergencí stehů); otisky prstů na kostnaté desce lebky; zploštělé turecké sedlo; krční, hřbetní a bederní štěpení páteře.

Další rentgenová vyšetření (plynová myeloencefalografie) jsou kontraindikována u dětí mladších 2 let. U starších dětí a dospělých však určují nepřímé a přímé příznaky hydrocefalu, přemístění medulla oblongata a mandlí cerebellum, jakož i stlačení míchy v krční oblasti.

Patologické vyšetření. Z anatomického a topografického hlediska existuje Arnold-Chiariho syndrom ve formě čtyř dobře individualizovaných typů, jmenovitě:

  1. První typ, ve kterém dochází k roztahování a snižování mandlí cerebella bez přemísťování dřeňové oblongaty. Tento typ se nejčastěji vyskytuje u starších dětí a dospělých. Z klinického hlediska může zůstat celý život asymptomatický a jeho detekce může nastat náhodou.
  2. Druhý typ, ve kterém spodní část mozečku a dřeň podlouhne přes velké týlní foramen do páteřního kanálu. Tento typ je častější u kojenců a klinicky se projevuje hydrocefalem a často přítomností myelomeningocele.
  3. Třetí typ s plnou penetrací mozečku do myelomeningocele krčních obratlů.
  4. Čtvrtý typ, u kterého je zaznamenána cerebelární hypoplasie způsobená celkovou kýlou; cerebelární červ nelze rozlišit a mandle a kousek mozečku jsou stěží znatelné. Tato forma je velmi vzácná..

Kromě abnormalit týlní kosti a obratlů ovlivňujících mozkomíšní a medulla oblongata existují i ​​další lebeční vertebrální anomálie, jmenovitě pájení prvního obratle s týlní kostí, postup páteře do lebeční kosti v důsledku hypoplasie týlní kosti; fúze dvou nebo tří obratlů (nejčastěji 2. a 3. krční páteře), ke kterým dochází u Klippel-Feilova syndromu; krční, hřbetní nebo bederní štěpení páteře.

Průběh a prognóza Arnold-Chiariho syndromu. Průběh nemoci je pomalý. Vzhled syndromu u novorozence je neslučitelný s jeho přežitím a jeho průběh rychle vede k smrti.

V případě pomalejšího průběhu je Arnold-Chiariho syndrom komplikován výskytem chronické arachnoiditidy a parenchymálních lézí axonu, což se stává obzvláště významným v případě poruchy krevního oběhu v nervové tkáni. Obvykle jsou v takových případech neuropsychiatrické poruchy zaznamenány pozdě a projevují se ve formě paraplegie, tetraplegie a zpožděného mentálního vývoje..

Léčba Arnold-Chiariho syndromu. Jedinou afektivní léčbou je chirurgický zákrok. Indikace pro chirurgii nejsou založeny na rentgenovém stanovení kostních abnormalit, ale pouze tehdy, jsou-li tyto doprovázeny závažnými neurologickými projevy. Chirurgická intervence spočívá v týlní kraniotomii v kombinaci s vysokou laminektomií; tvrdá skořápka je pitvaná a ponechána otevřená. Vláknitá adheze, často rozsáhlá, existující kolem týlních foramen, protínají se a odlupují se.

V přítomnosti těžkého hydrocefalu je komora derivatizována pomocí Holterovy nebo Pudenzovy chlopně (podle klasické metody chirurgické intervence pro hydrocefalus).

I když v některých případech jsou okamžité výsledky příznivé, přesto jsou všechny chirurgické zákroky pro Arnold-Chiariho syndrom spojeny s vysokým pooperačním rizikem v důsledku poruch medulla oblongata, které se mohou vyskytnout v bezprostředním pooperačním období a způsobit často fatální výsledek.

Arnoldův syndrom - Kiar

Pediatr Anna Kolinko o patologii vývoje mozku, ke které může dojít u 30% populace

Syndrom chronické únavy, závratě a bolesti v krku může být důsledkem malformace Arnold-Chiari (anomálie). Po zahájení rozšířeného používání MRI bylo zřejmé, že se onemocnění vyskytuje u 14–30% populace

Malformace Arnold-Chiari (MAK) je patologie pro vývoj mozku kosočtverce: medulla oblongata a hindbrain, druhá zahrnuje varolianský můstek a mozeček. U MAK neodpovídá zadní lebeční fossa mozkovým strukturám umístěným v této oblasti: mozkomíšek a medulla oblongata spadají pod svou malou velikostí pod velký týlní otvor, což vede k jejich porušení a narušuje dynamiku mozkomíšního moku. MAK patří do skupiny kraniovertebrálních (kraniálních obratlů) malformací.

V době před MRI byla frekvence MAC odhadována z 3,3 na 8,2 pozorování na 100 000 obyvatel a u novorozenců 1 ze 4–6 tisíc. Dnes je jasné, že prevalence Arnold-Chiariho syndromu je mnohem větší. Vzhledem k asymptomatickému průběhu a v důsledku zohlednění různých typů MAC jsou čísla velmi rozdílná - od 14 do 30%.

Všechny první popisy malformací byly posmrtné. V roce 1883 skotský anatom John Cleland (J. Cleland, 1835–1925) poprvé popsal prodloužení kmene a snížení mandlí mozečku na velkém týlním foramenu u 9 mrtvých kojenců. V roce 1891 rakouský patolog Hans von Chiari (H. Chiari, 1851–1916) podrobně popsal 3 typy malformace u dětí a dospělých. A v roce 1894 německý patolog Julius Arnold (J. Arnold, 1835–1915) podrobně popsal Chiariho syndrom typu 2 v kombinaci se spinální kýlou (spina bifida). V 1896, Chiari doplnil jeho klasifikaci čtvrtým typem. V roce 1907 používali Arnoldovi studenti termín „Arnold - Chiari malformace“ pro anomálie typu 2. Nyní se tento název rozšířil do všech typů. Někteří lékaři správně poukazují na to, že Arnoldův příspěvek je poněkud přehnaný a termín „Chiari malformace“ bude správný..

Důvody

Etiologie a patogeneze Arnold-Chiariho syndromu zůstávají nespecifikovány. Chiari navrhl, že k přemísťování mozečku a medulla oblongata dochází v důsledku intraembryonálního hydrocefalu, ke kterému dochází v důsledku stenózy Sylvianského akvaduktu - úzkého kanálu 2 cm dlouhého, který spojuje třetí a čtvrtou srdeční komoru.

Cleland věřil, že anomálie je spojena s primárním nedostatečným vývojem mozkového kmene. V roce 1938 kanadský neurochirurg Wilder Penfield (W. G. Penfield, 1891–1976) a jeho kolega navrhli „trakční teorii“: během růstu fixuje mícha vyšší sekce do dutiny míchy. V „sjednocené“ teorii David MacLone (D. G. McLone) a Paul A. Knepper (1989) navrhli, že k defektu nervové trubice dochází primárně s vyprcháváním mozkomíšního moku a nedostatečnou dilatací komor, což má za následek sníženou zadní kraniální fossu. Následující studie však naznačují, že pro patologii Arnolda - Chiariho existují různé možnosti: se snížením zadní kraniální fossy a bez ní, s porušením mozkomíšního moku a bez. Jsou popsány rodinné případy MAC typu 2, ale role genetických faktorů dosud nebyla dostatečně studována..

Druhy malformací

Typ 1 - vynechání mozkových mandlí do páteřního kanálu pod úrovní velkého týlního foramenu bez absence kýly. U 15–20% pacientů je tento typ kombinován s hydrocefalem au 50% pacientů s syringomyelií, což je onemocnění, při kterém se v míše vytvoří obměna dutin a medulla oblongata. V roce 1991 bylo navrženo dále rozdělit anomálie Arnold - Chiari typu 1 na typ A - s syringomyelií a typ B - bez syringomyelia.

Syringomyelie pod Arnoldem - Chiari 1 stupeň.

Encephalomeningocele je vrozená kýla mozku a jeho membrán obsahující mozkomíšní mok.

Spinální dysrafie je malformace, která spočívá v nepřítomnosti fúze podél středových párů záložek kůže, svalů, obratlů, míchy

Typ 2 - prolaps dolních částí cerebelárního červa, medulla oblongata a IV komory. Charakteristickým rysem tohoto typu je kombinace se páteřní kýlou (spina bifida) v bederní oblasti, je zaznamenána progresivní hydrocefalus, často - stenóza akvaduktu mozku. U dětí s meningomyelocelem je až 90% případů doprovázeno anomálií Arnold - Chiari 2. stupně.

  • Typ 3 - hrubé přemístění hindbrainu do míchy s vysokou krční nebo suboccipitální kýlou mozku a jeho membrán a závažným hypertenzním hydrocefalickým syndromem.
  • Typ 4 - hypoplasie (nedostatečný vývoj) mozečku, aniž by se přemístil dolů ektopií medulla oblongata.
  • 0 typ. V roce 1998, americký dětský neurochirurg Bermans Iskander (B. J. Iskandar) a jeho kolegové poprvé představili koncept „Chiari 0“ („Chiari 0“) v popisu 5 pacientů s neurologickými příznaky Arnold - anatomie Chiari s injekcí v stříkačce a mozkové mandle na úrovni velké týlní foramen. Tento typ se také nazývá „hranice s Chiari“.
  • 0, 1 a 2 stupně Arnold-Chiari syndromu jsou nejčastější v populaci. Typy III a IV jsou obvykle neslučitelné se životem.

    Symptomatologie

    Neurologické příznaky typu 0 a 1 anomálie Arnold-Chiari se nejčastěji začínají trápit ve věku 20–40 let. Stupeň dislokace mandlí cerebella se může pod vlivem nepříznivých faktorů zvýšit. Nejčastěji jsou stížnosti na MAK typu 0 bolest hlavy, zejména lokalizace krční a týlní, jakož i bolest krku. Arnoldova anomálie - Chiari typ 1 u dospělých se častěji projevuje stížnostmi na nystagmu, dysartrii, ataxii, úmyslném třesu (třes s dobrovolným pohybem), bolesti hlavy, závratě, zhoršená citlivost, paréza, narušené pánevní orgány, zhoršený srdeční rytmus a rytmus, rytmus dýchání, labilita krevního tlaku, příznaky poškození kaudální skupiny lebečních nervů (páry IX, X, XI, XII) - narušení citlivosti obličeje a poruch bulbu (poruchy polykání a řeči).

    Arnold-Chiariho syndrom 2. stupně se poprvé neprojevuje u dospělých, ale u novorozenců nebo v raném dětství. MAK typu 2 je závažnější, děti s touto patologií se již rodí s hydrocefalickou lebkou. Hydrocephalus narušuje normální vývoj. Kromě toho tyto děti trpí poruchami dýchacích cest, srdečního rytmu a polykáním. Toto onemocnění je často doprovázeno křečovými záchvaty. U dětí se rozvíjí nystagmus, apnoe, stridor, paréza hlasivek, dysfagie s regurgitací, zhoršený tón končetin. Závažnost neurologických příznaků závisí primárně na závažnosti poruch mozkomíšního moku a nikoliv na stupni ektopie mozkových mandlí..

    Terapie

    Léčba anomálií Arnold-Chiari závisí na závažnosti neurologických příznaků. Konzervativní terapie zahrnuje nesteroidní protizánětlivé léky a svalové relaxancia. Pokud během 2–3 měsíců není konzervativní terapie neúspěšná nebo má pacient výrazný neurologický deficit, je indikován chirurgický zákrok. Během operace je eliminována komprese nervových struktur a mozkomíšní tekutina se normalizuje zvýšením objemu (dekomprese) zadní kraniální fosílie a instalací zkratu. Chirurgická léčba je podle různých zdrojů účinná v 50–85% případů, ve zbývajících případech příznaky zcela neklesají. Operace se doporučuje provést před vývojem závažného neurologického deficitu, protože zotavení je lepší s minimálními změnami neurologického stavu. Takové chirurgické ošetření se provádí téměř v každém federálním neurochirurgickém centru v Rusku a provádí se jako součást špičkové lékařské péče prostřednictvím systému povinného zdravotního pojištění..

    Pacienti s malformacemi Arnold-Chiari typu 0 a 1 si nemusí být vědomi výskytu této choroby po celý život. Vzhledem k prenatální diagnostice typu MAK II, III a IV se děti s touto patologií rodí stále méně a moderní ošetřovatelské technologie mohou výrazně zvýšit délku života těchto dětí..

    Arnold-Chiari anomálie: příznaky a léčba

    Anomálie Arnold-Chiari je porušením struktury a umístění mozečku, mozkového kmene vzhledem k lebce a páteři. Tato podmínka se týká vrozených malformací, ačkoli se ne vždy projevuje od prvních dnů života. První příznaky se někdy objevují po 40 letech. Anomálie Arnold-Chiari se může projevovat různými příznaky poškození mozku, míchy a narušeného oběhu mozkomíšního moku. Bod v diagnóze se obvykle stanoví zobrazováním magnetickou rezonancí. Léčba se provádí konzervativními a chirurgickými metodami. V tomto článku se můžete dozvědět více o příznacích, diagnóze a metodách léčby anomálie Arnold-Chiari..

    Normálně je linie mezi mozkem a míchou na úrovni mezi kostmi lebky a krční páteře. Zde je velký týlní foramen, který ve skutečnosti slouží jako podmíněná linie. Podmíněně, protože mozková tkáň přechází do míchy bez přerušení, bez jasné hranice. Všechny anatomické struktury umístěné nad velkým týlním foramenem, zejména medulla oblongata, most a mozeček, patří k formacím zadního lebečního lýtka. Pokud tyto formace (jeden po druhém nebo všechny dohromady) sestoupí pod rovinu velkého týlního foramenu, pak vznikne anomálie Arnold-Chiari. Takové nesprávné uspořádání mozečku, medulla oblongata vede ke stlačení míchy v krční páteři a narušuje normální oběh mozkomíšního moku. Někdy je anomálie Arnold-Chiari kombinována s jinými malformacemi kraniovertebrálního přechodu, tj. S místem přechodu lebky na páteř. V takových kombinovaných případech je symptomatologie obvykle výraznější a cítí se docela brzy..

    Anomálie Arnold-Chiari je pojmenována podle dvou vědců: rakouského patologa Hansa Chiariho a německého patologa Julia Arnolda. První již v roce 1891 popisoval řadu anomálií při vývoji mozkového kmene a mozkového kmene, druhý v roce 1894 poskytl anatomický popis snížení dolních hemisfér mozečku do velkého týlního foramenu.

    Odrůdy Arnold-Chiari Anomalies

    Podle statistik se vyskytuje anomálie Arnold-Chiari s frekvencí 3,2 až 8,4 případů na 100 000 obyvatel. Takový široký rozsah je částečně způsoben různorodostí této malformace. O čem to je? Skutečnost je taková, že anomálie Arnold-Chiari je obvykle rozdělena do čtyř podtypů (popsaných Chiari), v závislosti na tom, které struktury jsou sníženy na velké týlní forameny a jak nepravidelné jsou ve struktuře:

    • Arnold-Chiari I anomálie - když mandle mozečku sestoupí do páteřního kanálu z lebeční krabice (spodní část mozkových hemisfér);
    • Anomálie Arnold-Chiari II - když většina mozečku (včetně červa), medulla oblongata, IV komora sestupuje do míchy;
    • Anomálie Arnold-Chiari III - jsou-li téměř všechny formace zadní kraniální fosílie (mozeček, medulla oblongata, IV komora, můstek) umístěny pod velkým týlním foramenem. Poměrně často se nacházejí v mozkové kýle cervikálně-týlní oblasti (situace, kdy je defekt v páteřním kanálu ve formě nezavření obratlů a obsah durálního vaku, tj. Mícha se všemi membránami, vyčnívá do této vady). Průměr velkého týlního foramenu se v případě tohoto typu anomálie zvětšuje;
    • Arnold-Chiari IV anomálie - nedostatečný vývoj mozečku (hypoplasie), ale samotný mozeček (nebo spíše to, co se vytvořilo na jeho místě) je správně lokalizováno.

    Typy I a II jsou běžnější. Důvodem je skutečnost, že typy III a IV obvykle nejsou kompatibilní se životem, smrt nastává v prvních dnech života.

    Až 80% všech případů anomálie Arnold-Chiari je kombinováno s přítomností syringomyelia (onemocnění charakterizované přítomností dutin, které nahrazují mozkovou tkáň v míše).

    Při vývoji anomálií patří hlavní role k porušování tvorby struktur mozku a páteře v prenatálním období. Je však třeba vzít v úvahu následující faktor: trauma hlavy přijaté během porodu, opakovaná traumatická poranění mozku v dětství mohou poškodit kostní švy v oblasti základny lebky. V důsledku toho je narušena normální tvorba zadní lebeční fosílie. Stává se příliš malým, se zploštělým sklonem, a proto se do něj všechny struktury zadní lebeční fosílie jednoduše nemohou zapadnout. „Hledají cestu ven“ a vrhnou se do velkého týlního foramenu a pak do páteřního kanálu. Tato situace je do jisté míry považována za získanou anomálii Arnold-Chiari. Příznaky podobné anomálii Arnold-Chiari se mohou objevit také s vývojem mozkového nádoru, který způsobuje, že se mozková hemisféra přemísťuje do velkého týlního foramenu a míchy..

    Příznaky

    Hlavní klinické projevy abnormality Arnold-Chiari jsou spojeny s kompresí mozkových struktur. Současně jsou zkomprimovány cévy zásobující mozek, dráhy mozkomíšního moku, kořeny lebečních nervů procházející touto oblastí.

    Je obvyklé rozlišovat 6 neurologických syndromů, které mohou být doprovázeny Arnold-Chiariho anomálií:

    Přirozeně zdaleka není přítomno všech 6 syndromů. Jejich závažnost se liší v závislosti na tom, jaké struktury a kolik jsou komprimovány..

    Hypertenze-hydrocefalický syndrom se vyvíjí v důsledku narušení oběhu mozkomíšního moku (mozkomíšního moku). Normálně cerebrospinální tekutina volně proudí z subarachnoidálního prostoru mozku do subarachnoidálního prostoru míchy. Spodní část mandlí mozečku blokuje tento proces jako korek v láhvi. Tvorba mozkomíšního moku ve vaskulárních plexech mozku pokračuje a proudit z velké části nemá kam jít (kromě přírodních mechanismů absorpce, které v tomto případě nestačí). Cerebrospinální tekutina se hromadí v mozku, což způsobuje zvýšení intrakraniálního tlaku (intrakraniální hypertenze) a rozšíření cerebrospinálních tekutin (hydrocefalus). Projevuje se to jako prasklá bolest hlavy, která se zintenzivňuje kašlem, kýcháním, smíchem, namáháním. Bolest je cítit v zadní části hlavy, oblasti krku a svaly krku mohou být napjaté. Mohou se vyskytnout epizody náhlého zvracení, které nijak nesouvisejí s příjmem potravy..

    Cerebelární syndrom se projevuje jako narušení koordinace pohybů, „opilá“ chůze a pokles při provádění cílených pohybů. Pacienti se obávají závratí. Vzhled chvění v končetinách. Řeč může být narušena (rozděluje se na samostatné slabiky, zpívá). Docela specifický příznak je považován za „stávkující nystagmus“. Jedná se o nedobrovolné škubání očních bulví, směřované v tomto případě směrem dolů. Pacienti si mohou kvůli nystagmu stěžovat na dvojí vidění.

    Bulbar-pyramidový syndrom nese takové jméno jménem struktur, které podstupují kompresi. Bulbus je jméno medulla oblongata kvůli svému cibulovému tvaru, takže bulbarův syndrom znamená známky poškození medulla oblongata. A pyramidy jsou anatomické útvary medulla oblongata, což jsou svazky nervových vláken, které přenášejí impulsy z kůry mozkových hemisfér do nervových buněk předních rohů míchy. Pyramidy jsou zodpovědné za dobrovolné pohyby končetin a trupu. Podle výše uvedeného se bulbar-pyramidový syndrom klinicky projevuje jako svalová slabost v končetinách, necitlivost a ztráta bolesti a citlivosti na teplotu (vlákna procházejí přes dřeň). Komprese jádra lebečních nervů nacházejících se v mozkovém kmeni způsobuje poškození zraku a sluchu, řeč (kvůli zhoršeným pohybům jazyka), nosní hlas, dusení při jídle, potíže s dýcháním. Při zachovaném vědomí je možná krátkodobá ztráta vědomí nebo ztráta svalového tónu.

    Radikulární syndrom v případě Arnold-Chiariho anomálie je výskyt příznaků narušené funkce kraniálních nervů. Může se jednat o narušení pohyblivosti jazyka, nazální nebo chraplavý hlas, narušení požití jídla, poruchy sluchu (včetně tinnitu), zhoršenou citlivost na obličej.

    Syndrom vertebrobasilární nedostatečnosti je spojen s narušením krevního zásobení v odpovídajícím krevním zásobníku. Z tohoto důvodu existují záchvaty závratě, ztráta vědomí nebo svalové tóny a problémy se zrakem. Jak vidíte, je zřejmé, že většina symptomů anomálie Arnold-Chiari nevzniká v důsledku jedné bezprostřední příčiny, ale v důsledku kombinovaného vlivu různých faktorů. Útoky ztráty vědomí jsou tedy způsobeny jak kompresí specifických center medulla oblongata, tak narušením dodávky krve ve vertebrobasilární pánvi. Podobná situace nastává s poruchou zraku, sluchu, závratě atd..

    Syndrom spingomyelitidy se ne vždy vyskytuje, ale pouze v případech kombinace Arnold-Chiariho abnormality s cystickými změnami míchy. Tyto situace se projevují narušenou smyslovou poruchou (když je teplota, bolest a hmatová citlivost narušena izolovaně a hluboká (poloha končetin v prostoru) zůstává neporušená), necitlivost a slabost svalů v některých končetinách a dysfunkce pánevních orgánů (močová a fekální inkontinence). O samostatném článku se můžete dočíst, jak se projevuje injekční stříkačka.

    Každý typ anomálie Arnold-Chiari má své vlastní klinické rysy. Anomálie typu I Arnold-Chiari se nemusí projevit až do 30-40 let (zatímco tělo je mladé, komprese struktur je kompenzována). Někdy je tento druh vady náhodným nálezem při provádění magnetické rezonance pro jiné onemocnění.

    Typ II je často kombinován s jinými malformacemi: meningomyelocele bederní oblasti a stenóza akvaduktu mozku. Klinické projevy se objevují od prvních minut života. Kromě hlavních příznaků má dítě hlasité dýchání s periody zastavení, porušením polykání mléka, jídlem v nose (dítě se dusí, dusí a nemůže sát).

    Typ III je také často kombinován s dalšími malformacemi mozku a krční a týlní oblasti. V mozkové kýle v cervikálně-týlní oblasti mohou být umístěny nejen mozkomíšky, ale také medulla oblongata. Tento svěrák je téměř neslučitelný se životem..

    Někteří vědci typu IV v nedávné době nejsou v moderním smyslu považováni za komplex symptomů Chiari, protože není doprovázen opomenutím nedostatečně vyvinutého mozečku ve velkém týlním foramenu. Klasifikace rakouských Chiari, kteří tuto patologii poprvé popsali, však také obsahuje typ IV.

    Diagnostika

    Kombinace výše popsaných příznaků umožňuje lékaři podezření na anomálii Arnold-Chiari. Ale pro přesné potvrzení diagnózy je nezbytné počítačové nebo magnetické rezonance (druhá metoda je více informativní). Obrázek získaný pomocí zobrazování magnetickou rezonancí ukazuje sestup struktur zadních lebečních fossa pod velkým okcipitálním foramenem a potvrzuje diagnózu..

    Léčba

    Volba léčby anomálií Arnold-Chiari závisí na přítomnosti symptomů onemocnění..

    Pokud byla vada zjištěna náhodou (tj. Nemá klinické projevy a neobtěžuje pacienta) během zobrazování magnetickou rezonancí pro jiné onemocnění, pak se léčba vůbec neprovádí. Pacient je dynamicky sledován, aby nezmeškal okamžik, kdy se objeví první klinické příznaky komprese mozku.

    Pokud se anomálie projeví jako mírně výrazný hypertenze-hydrocefalický syndrom, pokusí se o konzervativní léčbu. K tomuto účelu použijte:

    • dehydratační léčiva (diuretika). Snižují množství mozkomíšního moku a pomáhají snižovat bolest;
    • nesteroidní protizánětlivá léčiva ke snížení bolesti;
    • svalové relaxanty v přítomnosti svalového napětí v krční oblasti.

    Pokud je užívání drog dostačující, pak se na nějakou dobu zastaví. Pokud nedochází k žádným účinkům nebo pokud pacient vykazuje známky jiných neurologických syndromů (svalová slabost, ztráta citlivosti, příznaky zhoršené funkce lebečního nervu, periodické záchvaty ztráty vědomí atd.), Pak se uchýlí k chirurgické léčbě.

    Chirurgické ošetření spočívá v trepanaci zadní kraniální fossy, odstranění části týlní kosti, resekci mozkových mandlí snížených do velkého týlního foramenu, disekci adhezí subarachnoidálního prostoru, které narušují cirkulaci mozkomíšního moku. Někdy může být nutná operace shuntu, jejímž účelem je odklonit přebytečnou mozkovou tekutinu. „Přebytečná tekutina“ přes speciální trubici (zkrat) je vypouštěna do hrudníku nebo břišní dutiny. Stanovení, kdy je nutná chirurgická léčba, je velmi důležitým a klíčovým úkolem. Dlouhodobé změny v citlivosti, ztráta svalové síly, defekty lebečních nervů se nemusí po operaci plně zotavit. Proto je důležité si nechat ujít okamžik, kdy se bez chirurgického zákroku opravdu neobejdete. U defektů typu II je chirurgická léčba indikována v téměř 100% případů bez předchozí konzervativní léčby..

    Anomálie Arnold-Chiari je tedy jedním z defektů lidského vývoje. Může být asymptomatická a může se projevit od prvních dnů života. Klinické projevy onemocnění jsou velmi rozmanité, diagnóza se provádí pomocí magnetické rezonance. Terapeutické přístupy jsou různé: od absence jakéhokoli zásahu po chirurgické metody. Objem léčebných opatření je stanoven individuálně.

    Arnold Chiari Anomaly I

    Anomálie Arnolda-Chiariho I. - snížení mandlí mozečku do velkého týlního foramenu s kompresí dřeňových oblongat. Lze jej kombinovat s injekčním podavačem, baziliálním dojmem nebo intususcepcí, asimilací atlasu. Příznaky korelují se stupněm poklesu. Diagnostickou metodou je magnetické rezonance (MRI). Chirurgická léčba, laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresivní kranioektomií zadní kraniální fosílie a duraplastiky, se používá pouze v případě, že pacient má neurologický deficit bez účinku konzervativní terapie po dobu 2-3 měsíců..
    autoři Dr. Henry Knipe a Dr. Frank Gaillard et al.

    Epidemiologie

    Anomálie Arnold-Chiari I je častější u žen [2].

    Klinický obrázek

    Na rozdíl od malformací Chiari II, III a IV zůstává anomálie Arnold Chiari I často asymptomatická..
    Pravděpodobnost, že se stanete klinickým projevem, je úměrná stupni snižování mandlí. Všichni pacienti s prolapsem mandlí větším než 12 mm mají jakékoli příznaky, zatímco u asi 30% je prolaps v rozmezí 5 až 10 mm asymptomatický [1].
    Komprese mozkového kmene (medulla oblongata) může způsobit syringomyelia s odpovídajícími příznaky a klinickým projevem (okcipitální bolest, dysfagie, ataxie) různé závažnosti, příznaky poranění míchy atd..

    Doprovodné nemoci

    Syringomyelie krční páteře se nachází v

    35% (liší se od 20 do 56%), hydrocefalus ve 30% [1,3] případech, v obou případech se tyto změny považují za vývoj v důsledku poruch dynamiky mozkomíšního moku, centrálního kanálu a kolem míchy.
    NA

    35% (23-45%) odhalilo skeletální abnormality [1, 3]:

    • platibasie / bazilický dojem
    • atlanto-okcipitální asimilace
    • Deformace smrku
    • Klippel-Feilův syndrom (Klippel-Feil)

    Patologie

    Anomálie Arnolda Chiariho I je charakterizována prolapsem mozkových mandlí velkými týlními forameny, hlavně v důsledku nesouladu mezi velikostí mozečku a zadní lebeční fosílií. Anomálie Arnolda Chiariho I by měla být odlišena od ektopie mandlí, což je asymptomatické a náhodné zjištění, ve kterém mandle vyčnívají okcipitálním foramenem o ne více než 3-5 mm [1-2].

    Rentgenové funkce

    Patologie je detekována měřením maximální vzdálenosti, ve které mandle vyčnívají pod rovinou velkého týlního foramenu (podmíněná linie mezi ophisthionem a bazionem), hodnoty použité k diagnóze se liší u různých autorů [2]:

    • nad týlní foramen: normální
    • 6 mm: anomálie Arnolda Chiariho 1

    Někteří autoři používají jednodušší gradaci [1]:

    • nad týlní foramen: normální
    • 5 mm: Arnold Chiari anomálie 1

    Pozice mandlí mozečku se mění s věkem. U novorozenců se mandle nacházejí těsně pod velkým týlním foramenem a klesají s růstem dítěte níže, přičemž jeho nejnižší bod dosahuje ve věku 5-15 let. Následně se zvednou na úroveň velkých týlních foramen [3]. Norma tedy bude pravděpodobně 5 mm redukcí mandlí u dítěte a v dospělosti by se tyto změny měly považovat s podezřením [3]..

    Moderní volumetrické skenování s vysoce kvalitní sagitální reformací vizualizuje okulární foramen a mandle relativně dobře, ačkoli nedostatek kontrastu (v porovnání s MRI) ztěžuje přesné posouzení. Častěji lze patologii na axiálních obrazech předpokládat, když mozková látka pokrývá mandle a mozkomíšní tekutina je přítomna v malém množství nebo chybí. Tento stav se nazývá „přeplnění“ týlních foramenů..

    Metoda volby je výzkum MRI. Sagitální sekce jsou nejoptimálnější pro posouzení anomálií Arnolda Chiariho I. Axiální snímky také poskytují obrázek „přeplněného“ týlního foramenu.

    Léčba a prognóza

    Anomálie Arnolda Chiariho lze rozdělit do tří fází (ačkoli toto dělení se v každodenní praxi stěží používá):

    1. asymptomatický
    2. komprese mozkových kmenů
    3. syringomyelia

    Chirurgická léčba se používá pouze v případě, že pacient má neurologický deficit bez účinku konzervativní léčby po dobu 2-3 měsíců. Skládá se z laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresivní kranioektomií zadní kraniální fossy a dura mater.

    Příběh

    Poprvé ji popsal v roce 1891 rakouský patolog Hans Chiari (1851-1916).

    4 mm cerebelární výhřez

    Hlavní směry ambulantní klinické praxe (diagnostika a léčba):

    • Návštěva lékařských neurologických konzultací - specializovaná neurologická pomoc dospělé populaci doma;
    • bolesti hlavy;
    • degenerativní dystrofická onemocnění páteře
    • vegetovaskulární dystonie;
    • poruchy spánku;
    • poruchy adaptace (úzkost, deprese, chronická únava);
    • následky mrtvice, cévních mozkových příhod.
    • důsledky traumatického poškození mozku;
    • paroxysmální poruchy vědomí (epilepsie, záchvaty kapky, mdloby);
    • demence (Alzheimerova choroba, vaskulární demence, demence s Lewyho těly atd.);
    • extrapyramidová onemocnění (Parkinsonova choroba, třes, dystonie);
    • neuralgie (trigeminální neuralgie atd.);
    • polyneuropatie (alkoholické, diabetické atd.);
    • syndromy tunelů (syndrom karpálního tunelu atd.);
    • neuromuskulární onemocnění.
    • Závrať
    • další nemoci nervového systému

    Botulinum Therapeut Specialist (přípravek Xeomin):

    • Léčba všech neurologických onemocnění projevujících se spasticitou (důsledky mrtvice, mozková obrna, roztroušená skleróza, důsledky traumatického poškození mozku, následky encefalitidy)
    • Léčba dystonie (všechny typy)
    • Léčba syndromů bolesti (bolestivé pařezy, migréna, silná myofasciální bolest na pozadí DDZP, neuropatická bolest)
    • Hyperhidróza (nadměrné pocení) na čele, podpaží, dlaních, chodidlech
    • Nekontrolované salivace

    Člen vědeckých komunit:

    • Neurologická společnost „Neuronews“
    • Ruská meziregionální společnost pro studium bolesti
    • Člověk a zdraví. 2006.
    • Epileptologie na křižovatce věd: psychiatrie, neurologie, klinická psychologie.. 2013.
    • Kognitivní porucha u dětí a dospívajících. 2013.
    • Aktuální otázky pracovní patologie. Základní pojmy odborné znalosti - 2014.
    • Dlouhodobé účinky porodního traumatu. 2015.
    • Moderní přístupy k léčbě syndromů bolesti. 2016.
    • Specialista na použití botulotoxinu (botulinum terapeut). 2016.

    Důsledky prolapsu mozkoměru

    Arnold-Chiariho syndrom (anomálie) je vrozené onemocnění spojené s patologií vývoje mozku kosočtverce, které se projevuje nesouladem ve velikosti zadní kraniální fosílie (PCF) a mozkových struktur umístěných v této oblasti. Aktuálním problémem tohoto syndromu je narušení normálního fungování mozkových struktur v okolí, které při absenci správné léčby vede k příznakům poškození míchy oblongata, míchy a mozečku..

    Mezi dysgrafickými poruchami zaujímá zvláštní místo anomálie Arnold-Chiari, která je charakterizována kapkou mozku a bifidy páteře..

    Zpravidla se hydrocefalus s Arnold-Chiariho syndromem vyvíjí až po narození, což lze srovnávat se zastavením úniku mozkomíšního moku z oblasti spina bifida [3, s. 2]. 105].

    Penetrace mozkových mandlí do velkého týlního foramenu může být výsledkem zvýšeného intrakraniálního tlaku jakékoli jiné etiologie, například nádoru, zánětu mozku, hydrocefalu atd. Avšak ve všech takových případech je klíčení mnohem menší než u Arnold-Chiari defektu..

    Výskyt Arnold-Chiariho choroby je 3,3 až 8,2 pozorování na 100 000 obyvatel. Dosud nebyla patogeneze Arnold-Chiariho choroby přesvědčivě prokázána. Vědci identifikovali tři patogenetické faktory vedoucí k onemocnění Arnold-Chiariho syndrom: dědičné vrozené osteoneuropatie, traumatická poranění sfenoid-ethmoid a sfenoid-okcipitální část svahu v důsledku porodního poranění, hydrodynamický úder mozkomíšního moku do stěn centrálního kanálu míchy.

    justify; text-indent: 1.0cm; line-height: 150% »> Prevalence nemoci a dědičnost.

    První studie naznačovaly, že prevalence injekční stříkačky je 1 z 18 000 (Small, Sheridan, 1966). Ve skutečnosti jsou tato čísla nižší než skutečná, protože jsou založena na pitevních datech, nikoli na MR skenech. Nejlepší způsob, jak určit prevalenci těchto nemocí, je prostřednictvím prospektivní studie. Dosud nebyla taková studie provedena kvůli vysoké ceně a pracnosti, navíc je Arnold-Chiariho syndrom spíše „mladým“ onemocněním, protože pro jeho přesnou diagnózu se používá relativně nová technologie MRI..

    Podle posledních údajů lékaři a vědci z Johns Hopkins University (USA) zkoumali více než 22 000 MR skenů mozku (Meadows, Kraut et al, 2000).

    Během posledních 15 let hlásilo mnoho vědců případy anomálií Arnold-Chiari a injekční striekačky u několika členů rodiny. Nedávno bylo prokázáno, že porucha má genetický základ (Milhorat, Chou et al, 1999; Speer, Enterline et al, 2003).

    Další důkazy na podporu genetické povahy některých případů anomálie Arnold-Chiari a doprovodné (ne vždy) syringomyelie byly získány ve studiích s dvojčaty (když jeden z identických dvojčat má anomálii Arnold-Chiari a / nebo syringomyelii, druhé dvojče má tento stav častěji než v případě neidentických dvojčat) (Speer, Enterline et al. 2003).

    V 1891, Chiari identifikoval čtyři druhy nemoci, později volal “Arnold-Chiari anomálie” s jejich podrobným popisem..

    Chiariho anomálie 1. typu je dystopie mozkových mandlí, tj. Jejich pád do velkého týlního foramenu a míchy pomocí stlačení medulla oblongata a horní míchy. V tomto případě je mozkový kmen obvykle lokalizován, kraniální nervy nejsou přemístěny, nejsou zde žádné známky narušené funkce. Přibližně v 50% případů je kombinován s injekčním podavcem (tvorba dutin v látce míchy), méně často s uzavřeným hydrocefalem.

    text-zarovnání: střed; výška řádku: normální »> Obrázek 1. Na levém obrázku je MR obraz Arnold-Chiariho typu Anomálie - snížení mozkových mandlí pod linií Chamberlain (linie nakreslené od zadního okraje týlního foramenu k tvrdému patru). Pod místem porušení je vizualizována stříkačkaomyelická cysta. Na obrázku vpravo je uvedena varianta normy.

    V srdci Chiariho anomálie 1. typu je porušení dynamiky mozkomíšního moku na úrovni kraniovertebrálního přechodu. V důsledku dalších arachnoidálních membrán a adhezí není mozkomíšní tekutina opouštějící díru Magendie rovnoměrně distribuována v intrakraniálních a míšních subarachnoidálních prostorech, ale je směřována hlavně vzhůru, intrakraniálně. V tomto případě pulzní vlna mozkomíšního moku vyvíjí tlak na spodní části - mandle mozečku. To vede k ucpání žilního výtoku, zvýšení objemu mandlí, jejich fibróze a postupnému posunutí směrem dolů. Odpovídajícím způsobem se zhoršují poruchy dynamiky mozkomíšního moku na úrovni kraniovertebrálního přechodu, dochází k oddělení intrakraniálních a míšních mozkomíšních tekutin a míra přemístění mozkových mandlí se zvyšuje v důsledku tlakového gradientu. Vlna alkoholu ve spodních částech IV komory v každé systole vyvíjí tlak na slepou díru a přibližně u 50% pacientů začíná mozkomíšní tekutina vstupovat do centrálního kanálu míchy, což vede ke vzniku stříkačky. Tento proces se vyvíjí velmi pomalu, takže vrozená anomálie vede k výskytu prvních klinických příznaků v průměru a někdy i ve vyšším věku.

    Chiariho anomálie typu 1 by měla být odlišena od sekundárního přemístění mozkových mandlí během objemových procesů, což vede ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku a dislokaci mozečku do velkého týlního foramenu (trauma, nádor atd.).

    Klinický obraz. Nejcharakterističtější bolesti v krční týlní oblasti, které lze zhoršit ohnutím hlavy a napnutím. Možná narušená koordinace, statika a chůze, dysartrie, spontánní nystagmus. S rozvojem syringomyelia dochází k charakteristickému narušení citlivosti a pohybů. Někdy se vyvine hydrocefal a známky zvýšeného intrakraniálního tlaku. Průměrný věk nástupu prvních příznaků je asi 40 let, častěji trpí ženy.

    Diagnostika. Diagnostickým standardem je MRI bez zvýšení kontrastu. Na MRI tomogramech hlavy v sagitální rovině je odhalen posun mandlí cerebella od spodního okraje velkého týlního foramenu (stupeň dystopie nekoreluje s vážností klinických symptomů). Pomocí MRI míchy lze detekovat stříkačku.

    zarovnání textu: střed; výška řádku: normální »> Obrázek 2. Chiariho anomálie 1. typu, kombinovaná s syringomyelia. MRI, T1-vážený obrázek. Mozkové mandle klesly na C1 obratel. Centrální kanál míchy je ostře rozšířený, naplněný mozkomíšním mokem

    Diferenciální diagnóza by měla být prováděna se sekundární dislokací mozkových mandlí se zvýšeným intrakraniálním tlakem (kvůli nádoru, hematomu atd.) As dalšími typy Chiariho anomálií (viz níže)..

    Léčba. Jediným účinným způsobem léčby klinicky zjevné anomálie typu 1 Chiari je chirurgický zákrok. Pokud je Chiariho anomálie 1. typu náhodným nálezem, provede se dynamické monitorování pacienta. Největší účinek je dosaženo operací prováděnou v prvních 2 letech po nástupu klinických příznaků..

    Při anestézii se v krční okcipitální oblasti podél středové linie provede malý řez, měkké tkáně se rozprostřou a okraj velkých okulárních foramen a zadní oblouk se resekují.R a s významnou dystopií mandlí - a CP. TMT je lineárně řezán ve svislém směru a volná plasticita vytvořeného defektu je vytvořena s klopou syntetické membrány nebo fascie. Tím je operace ukončena, rána je pevně přišita. Takový zásah je prakticky bezpečný a ve většině případů vede k rychlé regresi symptomů. Prognóza je příznivá.

    zarovnání textu: střed; výška řádku: normální »> Obrázek 3: Výsledky chirurgického ošetření. A) MRI pacienta s anomálií Arnold-Chiari typu 1, syringomyelia krční míchy (mozkové mandle jsou sníženy 10 mm pod linií Chamberlainu, injekční stříkačka je definována od úrovně C2). Pacientka byla narušena silnou bolestí hlavy, bolestí krční páteře, otupělostí v rukou, mírnou slabostí v rukou; B) MRI stejného pacienta po 6 měsících. po chirurgickém zákroku (mozkové mandle jsou nad Chamberlainovou linií, injekční strumomyelická dutina zmizela). Všechny symptomy u pacienta ustoupily

    Chiariho anomálie druhého typu je ošklivostí vývoje, při níž je kaudálně přemístěn celý mozkový kmen (od můstku k medulla oblongata) a IV komora. Mandle mozečku mohou zaujmout normální polohu a mohou být přemístěny kaudálně. Ve většině případů je pozorován hydrocefalus, může dojít k mikrogyrii, hypoplasii srpkovitého procesu a nepřítomnosti průhledného septum. Možná vývoj syringomyelia. U většiny pacientů je anomálie typu 2 Chiari kombinována s myelomeningocele (viz níže), anomáliemi ve vývoji kostí lebky a páteře (asimilace atlasu, fúze krčních obratlů mezi sebou, bazální dojem).

    Klinický obraz. Novorozenci se vyznačují poruchami polykání, obdobími apnoe, stridorovým dýcháním způsobeným ochrnutím hlasivek, aspirací, opisthotonem nebo celkovou hypotenzí, spontánním nystagmem, slabým nebo pláčem, hypomimií nebo amimií. Pokud jsou tyto příznaky detekovány ihned po narození, prognóza je špatná, děti obvykle umírají během několika dnů. Starší děti jsou primárně charakterizovány poruchami při polykání, telefonováním a slabostí v rukou. Čím vyšší je věk, ve kterém se příznaky objevily, tím lepší je prognóza.

    Diagnostika. Diagnostickým standardem je MRI bez zvýšení kontrastu. Na MRI tomogramech horní krční páteře je detekována ohyb ve tvaru Z v přechodové oblasti přemístěného kaudálně podlouhlého mozku v míše, hydrocefalus, kostní abnormality a další morfologické změny uvedené výše.

    zarovnání textu: střed; výška řádku: normální »> Obrázek 4. Chiariho anomálie druhého typu. MRI, T1-vážený obrázek. Mozkový kmen a mozek jsou přemístěny kaudálně, IV komora je stlačena na úrovni kraniovertebrálního přechodu, téměř se nerozlišuje, a také je stanovena míšní kýla na horní úrovni hrudníku a injekční stříkačka (dole). MRI míchy potvrzuje diagnózu myelomeningocele

    Léčba. Novorozenci a kojenci nejsou zpravidla provozováni. V ostatních případech se provádí dekomprese zadní lebeční fosílie, resekce oblouků horních krčních obratlů plastickou chirurgií TMT..

    Prognóza je určena závažností poškození mozkového kmene a závažností neurologického deficitu. V průměru operace poskytuje zlepšení nebo úplnou regresi symptomů u 2 /3 operovaných pacientů.

    Chiariho anomálie 3. typu. Přemístění všech struktur zadní kraniální fosílie, včetně mozečku, je kaudální. Obvykle se kombinuje s týlní encefalomenocicí nebo s cervikální myelomeningocelou. Neexistují žádná ošetření. Prognóza je extrémně nepříznivá, patologie je neslučitelná se životem. Naštěstí je to velmi vzácné..

    Chiariho anomálie 4. typu. Mozková hypoplasie bez dislokace. Není vyžadováno žádné ošetření.

    Obrázek 5. MRI snímek (snímek vážený T1) u dítěte s anomálií typu Arnold-Chiari typu 0 a stříkačkou

    V současné době je obecně akceptovanou operací dekompresivní trepanace zadní kraniální fosílie a odstranění oblouku prvního krčního obratle.

    Účelem operace je obnovit oběh cerebrospinální tekutiny a tím dosáhnout zlepšení stavu pacienta (v důsledku dekomprese mozkového kmene a zmenšení stříkačky). Je také velmi důležité zabránit recidivě choroby a zabránit její progresi v budoucnosti..

    Po operacích na kraniovertebrálním spojení, v případech normalizace dynamiky mozkomíšního moku a eliminace disociace kraniospinálního tlaku, se klinické projevy injekční stříkačky mohou stabilizovat nebo snížit i bez významných vizuálních změn v injekčníomyelické cystě. jedním z cílů operace je zabránit dalšímu růstu cyst a zastavit progresi injekčního syndromu.

    V důsledku chirurgické léčby příznaky injekční stříkačky s abnormalitami kraniovertebrálního přechodu reagují na různé stupně regrese u 30–45% pacientů, stabilizace procesu se zastavením progresivního zhoršování je zaznamenána u 45%. Operace nemá vliv na povahu průběhu onemocnění u 10–20% pacientů. Úmrtnost v tomto typu patologie v současné době nepřesahuje 1–2%.

    V přítomnosti pozitivní dynamiky dochází ke snížení motorických poruch u 25% pacientů, regrese poruch povrchové citlivosti u 30% pacientů, parestézie u 25% pacientů. Relapsu onemocnění a jeho další progresi po dočasném zlepšení nebo stabilizaci lze pozorovat u 20–40% pacientů. To může být způsobeno progresí procesu adheze jizev v kraniovertebrálním spojení, další kaudální dislokací mozečku na kostní defekt, vývoj adhezního procesu v místě operace shirting, shuntový posun atd. Vyjádřená svalová atrofie je považována za špatný klinický prognostický faktor při chirurgické léčbě stříkačky., hrubé disociované citlivé poruchy na většině povrchu těla, těžká skolióza, dlouhá anamnéza onemocnění [1, s. 8].

    Pokud nedochází ke změnám v kostech, bude přítomnost klinicky významné abnormality Arnold-Chiari vyžadovat suboccipitální craniectomii (zvětšení velkého týlního foramenu vyříznutím malého fragmentu týlní kosti a odstranění oblouku prvního krčního obratle) a normalizaci cirkulace mozkomíšního moku. Po odstranění kostních struktur se provede plastická chirurgie dura mater (TMT), která umožňuje zvětšit objem zadní kraniální fossy. Plastická chirurgie TMT se provádí za použití vlastních tkání pacienta (periosteum, aponeuróza) nebo náhradního materiálu (zvířecího nebo umělého). Někdy chirurg během operace používá ultrazvuk k posouzení pohybu a pulzace mozkomíšního moku, jakož i ke stanovení úrovně prolapsu mandlí cerebellum. Ultrazvukové vyšetření pomáhá vizualizovat vztah mezi kostí lebky, mozkového kmene a mozečku. Ve většině případů se operace provádí pod operačním mikroskopem. Během chirurgického zákroku chirurg rozhoduje o resekci (odstranění) vynechaných mozkových mandlí.

    Obrázek 6. Schematické znázornění klasické suboccipitální craniectomy. Poté, co pacient pod vlivem anestézie usne, je položen na operační stůl lícem dolů a hlava je upevněna ve speciálním fixátoru lebky. 1 - po zpracování kůže antiseptickým roztokem se svaly kůže a krku oříznou podél středové linie a odkryjí se kosti lebky a první krční obratle. 2 - odstraní se malá část týlní kosti (craniectomy) a oblouk prvního krčního obratle (laminektomie). 3 - dura mater se otevře, zkoumá se kompresní zóna mozkových mandlí (je-li to nutné, provede se jejich subpiální resekce). Provádí se plastická chirurgie dura mater s různými transplantacemi (šitá záplata)

    Po hlavní fázi operace chirurg ušije ránu ve vrstvách. Malý počet pacientů může vyžadovat zadní stabilizaci titanovými destičkami. Instalace zkratu zůstává na uvážení ošetřujícího lékaře v každé konkrétní situaci. Obvykle operace trvá 2-4 hodiny.

    Arnoldův-Chiariho syndrom dnes odkazuje na těžká vrozená onemocnění nervového systému, obtížně diagnostikovatelnou již v raném věku. Ale díky moderní chirurgické léčbě takových pacientů jsou eliminovány příznaky poškození mozečku, míchy oblongata a míchy. Genetická povaha choroby však není zcela objasněna. Proto je velmi důležité pochopit mechanismus této choroby, aby bylo možné nejen odstranit, ale také zabránit nežádoucím důsledkům této choroby..

    Bibliografie:
    1. Evzikov G.Yu. Syringomyelie // Neurochirurgie. - 2008. - č. 2 - S. 8-13.
    2. Neurologie a neurochirurgie. Gusev E.I., Konovalov A.N., Burd G.S. "Medicine", 2000.
    3. Neuropatologie raného dětství. Průvodce pro lékaře. B.V. Lebedev, Yu.I. Barashnev, Yu.A. Yakunin. Nakladatelství "Medicine", Moskva, 1981.
    4. Lidská teratologie. Průvodce pro lékaře / Kirillova I.A., Kravtsova G.I., Kruchinsky G.V. atd.; Ed. G.I. Lazyuk. - 2. vydání, Revidováno. a přidat. - F: Medicine, 1991.

    Anomálie v osteo-nervovém vývoji kraniocervikálního kloubu, které jsou uvedeny v literatuře pod eponymem „Chiari malformace“, jsou jednou ze složitých částí neurologie a neurochirurgie. Před výskytem MRI byli pacienti s bolestí v cervikálně-týlní oblasti diagnostikováni s osteochondrózou krční páteře v naprosté většině případů.

    Malárie (Arnold-) Chiari je vrozená patologie charakterizovaná sestupem struktur zadních kraniálních fosílií pod úroveň velkého týlního foramenu (BZO), tj. Pod linií spojující okraje sfénoidální a týlní kosti, vzhledem k menšímu příspěvku J Arnold v popisu této patologie považujte za správné nazvat jej termínem „Chiari malformace“)..

    Rozlišují se tři typy malformace Chiari (MK: I, II, III). Pro neurologa je nejvýznamnější MK I, který se nejčastěji vyskytuje v populaci (MK I je nejběžnější vrozená patologie centrálního nervového systému a odpovídá 3,3 - 8,2 případů na 10 000 obyvatel se známou variabilitou v geografických oblastech; častější u žen, včetně pozdního reprodukčního a perimenopauzálního věku [35–50 let] je poměr nemocných žen k mužům 3: 1). To (tj. MK I) bude projednáno v tomto přehledu, ale nejprve uvedeme popis každého MK:

    číst také článek „Výskyt anomálie Arnold-Chiari v praxi neurologa“ Kantimirova EA, Schneider N.A., Petrova M.M., Stotskaya I.G., Dutova N.E., Alekseeva O.V., Shapovalova E.A; GBOU VPO Krasnoyarsk státní lékařská univerzita pojmenovaná po VF. Voyno-Yasenetsky "Ministerstva zdravotnictví Ruska, Krasnojarsk (časopis" Neurologie, neuropsychiatrie, psychosomatika "č. 4, 2015 [číst]

    MK I se vyznačuje kaudálním přemístěním mozečku a snížením mandlí (mandlí) pod BZO, zatímco zadní kraniální fossa je malá (MK I lze kombinovat s fibrózou měkkých a arachnoidních membrán kolem mozkového kmene a mandlí cerebellum, hydromyelie, syringomyelia (70 - 90%) případy), kostní kraniovertebrální abnormality [viz níže]); obvykle diagnostikována u mladých lidí; je třeba poznamenat, že podle klasifikace Americké asociace neurochirurgů (1997) MK I může být „získána“ v důsledku bazální arachnoiditidy, bederperitoneálního posunu, četných bederních vpichů;

    Na základě analýzy klinických, radiologických a neuroimagingových pozorování byly identifikovány 3 varianty MK I: přední, střední a zadní (S. V. Mozhaev et al., Institut lidského mozku RAS, Petrohrad, Oddělení neurologie a neurochirurgie, Státní lékařská univerzita v Petrohradě, 2007):

      ■ přední varianta kombinuje zadní zadní C2 odchylku zubu, platibázii nebo bazilární dojem, stejně jako převis medulla oblongata přes dentoidní proces (viz obr. 1);
      ■ mezilehlá varianta zahrnuje prvky stlačování ventrálních oblastí podlouhlých a horních děložních segmentů míchy pomocí zubovitého procesu obratle C2 a hřbetních s přemístěnými mandlími mozečku (viz obr. 2);
      ■ zadní varianta zahrnuje prvky komprese hřbetních divizí podkolenní oblouky a horních krčních segmentů přemístěných do velkého týlního foramenu pomocí mandlí cerebellum (viz obr. 3).


    zvětšit obrázek №1
    zvětšit obrázek №2
    zvětšit obrázek №3

    MK II je charakterizován vyšším stupněm prolapsu mozkových struktur prostřednictvím BZO a je charakterizován kaudální dislokací v cervikálním kanálu dolních částí červa, medulla oblongata a IV komorou, často kombinovanou s jinými dysrafiemi (viz níže „stigma dysembryogeneze“) - myelomeningocele, zalomení míchy a stenální zásoba míchy a hydrocefalus, malá zadní kraniální fossa, nevyvinutí mozečku, okno v srpkovitém procesu s fúzí mozkových hemisfér v této oblasti; obvykle se projevuje v dětství a dospívání;

    Srovnávací charakteristiky 1. a 2. typu MK (Greenberg M.S., 2006):

    MK III se projevuje hrubým přemístěním mozečku a medully oblongata do páteřního kanálu (v meningeal vaku přes defekt v týlní kosti) a není slučitelný se životem;

    Dříve byl také izolován MK typu IV, který byl charakterizován ostrou mozkovou hypoplázií, aniž by se jeho mandle snížily do velkého týlního foramenu, ale v současné době se dává přednost tomu, aby se malformace typu IV, anomálie, odkazovala na patologickou skupinu Dandy-Walker; v roce 2001 Tubbs navrhl rozlišovat „Chiariho nulovou malformaci“ (MK 0) - založenou na přítomnosti hydromyelie bez snížení mandlí mozečku se sníženým objemem zadní lebeční fosílie.

    Morfologický substrát MK I je tedy chronická kýla mandlí mozečku do zadního spinálního subarachnoidálního prostoru. Ve vzácných případech může přemístění mandlí dosáhnout oblouku obratlů C5 nebo dokonce C6 (EG Potemkina [2011]) na základě provedených studií navržených k zařazení MK podle stupně snížení mandlí cerebella do velkých týlních foramen a kaudálně: 0 stupňů - mandle jsou umístěny na úrovni horního okraje týlní foramen, 1 stupeň - mandle mozečku jsou přemístěny na úroveň horního okraje atlasového oblouku (C1 obratle), 2 stupně - na úroveň horního okraje těla obratle C2, 3 stupně - na úroveň horního okraje obratle C3 a nižší v kaudálu systematickým způsobem).

    Spolu s dystopií mozkových mandlí s MK I je někdy zaznamenáno mírné kaudální přemístění dřeňů. Kořeny kaudální skupiny lebečních nervů a horních krčních segmentů míchy mají směr nahoru. Krční mandle cerebella zapojují velkou týlní cisternu, jak kraniální, tak i páteřní část, což způsobuje narušení oběhu cerebrospinální tekutiny z ventrikulární soustavy do spinálního subarachnoidálního prostoru.

    Dystopie děložních mandlí v 10 - 15% případů je kombinována s obliterací Mazhandiho díry a ve 20 - 25% s jejím uzavřením částečně perforovanou membránou, což významně komplikuje patologii kaudálního přemístění zadního mozku. Často se u MK I objevují kostní abnormality dna lebky a krční páteře - bazilární dojem (18 - 33%), platibazie (7 - 25%), asimilace atlasu s týlní kostí (5 - 31%), spina bifida horních krčních obratlů, syndrom Klippel - Feil (Dyste GN, Menezes AH, VanGilder JC, 1989).

    Prodloužená existence mozkové kýly je doprovázena reaktivními změnami v mozkových membránách. Cicatricial procesy v subshell prostorech vytvoří další překážky pro cirkulaci cerebrospinální tekutiny a jsou někdy hlavní faktor určovat projev nemoci. V míše s MK I je často zaznamenáno zvětšení centrálního kanálu, hydromyelie. Zničení ependym centrálního kanálu a expanze dutiny do šedé hmoty páteře, meduly a terminálního mozku je spojeno s vývojem reaktivní gliózy a haustry - syringomyelia, syringobulbia, syringocephaly.

    Etiologie a patogeneze MK...
    [číst] Etiologie a patogeneze MK zůstávají nedostatečně studovány. Množství teorií patogeneze anomálií naznačuje nedostatečnou shodu v této otázce. Vysvětlení příčiny malformace bylo poprvé navrženo H. Chiari v roce 1894. Vedoucí byla hydrodynamická teorie díky skutečnosti, že ve všech pozorováních byla vynechání mandlí mozečku doprovázena hydrocefalem. Ale nenalezl vztah mezi stupněm hydrocefalu a závažností kraniospinálních změn, navrhl jako další mechanismus pro tvorbu anomálií, nedostatečný růst kostí a nedostatečný vývoj lebky, a v důsledku toho zvýšený intrakraniální tlak.

    Vzhledem k hypotéze Chiariho H., že kýla zadního mozku je způsobena hydrocefalem mozku, v roce 1917 Weed L.D. předložila teorii vysvětlující vývoj hydrocefalu. Identifikoval kritické období mezi 6. a 8. týdnem embryogeneze, kdy je pozorována embryonální hydrocefalomyelie. Autor ukázal, že v 6. týdnu embryonálního vývoje se nervová trubice rozšiřuje kvůli jejímu přetečení mozkomíšním moku. V 8. týdnu, pod vlivem tlaku mozkomíšního moku v dutině primitivních komor a centrálním kanálu míchy, dochází k otvorům Magandi a Lushka a dochází k hydrodisekci subarachnoidálního prostoru. Pokud jsou do 8. týdne tyto otvory neprůchodné, nastane okluzivní hydrocefalus. V případě pozdějšího vytváření děr se vyvíjí komunikační hydrocefalus..

    Na základě konceptu navrženého Weedem L.H., Gardnerem W.J. předložil původní hydrodynamickou hypotézu vzniku jedné z nejčastějších komplikací malformace Chiari - syringomyelia. Podle jeho teorie je tvorba injekčních cyst podobná procesu hydrodisekce subarachnoidálního prostoru v embryu. Rozdíl je v tom, že pulzní hydrodynamická vlna, která se vyskytuje v komorovém systému po pulzaci choroidálních plexů, je potlačena kvůli zhoršenému normálnímu odtoku mozkomíšního moku z dutiny čtvrté komory do velké týlní cisterny v důsledku kolize se stěnami centrálního kanálu míchy. To zabraňuje jeho přerůstání a postupně vede ke vzniku dutin s ependymálním krytem nebo bez něj. Pod tlakem mozkomíšního moku jsou dutiny obklopeny gliovým dříkem a je vytvořena injekčníomyelická cysta.

    Williams B. spojuje progresi malformace Chiari a vývoj syringomyelia s kraniospinální disociací tlaku. Autor ukázal, že k obstrukci kraniospinální mozkomíšní tekutiny z lebky do páteřního subarachnoidálního prostoru na úrovni velkého týlního foramenu dochází u Valsalvy u pacientů s Chiariho anomálií a syringomyelií. Normálně je vysoký intrathorakální tlak spojený s kašlem nebo napínáním přenášen na epidurální žíly míchy a vede k vytvoření tlakové vlny, která tlačí asi 8 ml mozkomíšního moku z míšního subarachnoidálního prostoru do velkého týlního foramenu do lebeční dutiny. Podle teorie Williamsa B. existuje významný tlakový rozdíl mezi intraspinálním tlakem a tlakem v subarachnoidálním prostoru míchy během kašle a kýchání, protože částečná obstrukce způsobuje pokles mozkomíšního moku prostřednictvím foramen magnum. Tento tlakový gradient vede k tlačení mozkomíšního moku z IV komory otevřeným centrálním kanálem do stříkačkyomyelické dutiny. Je to koncept Williams B. a Gardnera W.J. se stalo teoretickým ospravedlněním chirurgických zákroků používaných na klinikách.

    Oldfield E.H. et al. (1994) poté, co analyzovali data MRI a MRI s fázovým kontrastem, intraoperační ultrasonografie předložila původní hypotézu vývoje a progrese syringomyelia při malformaci Chiari. Během srdečního systolu sestupný pohyb mimoděložních mandlí cerebella vytváří blokádu subarachnoidálního prostoru na úrovni velkého týlního foramenu a při každém následujícím systolu začnou mandle fungovat jako pístový systém s přenosem systolického tlaku míchy, který působí na povrch míchy a intersticiální do látky míchy, čímž se vytvoří stříkačkaomyelická dutina.

    Teorie kranicefální nerovnováhy našla porozumění mezi zastánci nervové dysgeneze i osteal. Cleland J. byl zástancem primární dysgeneze mozkových kmenů. Barry A. a kol. (1957) poté, co prozkoumali pět lidských embryí, dospěli k závěru, že patologie je založena na příliš rychlém růstu nervové tkáně, v důsledku čehož zvětšené hemisféry mozku vytlačují mozeček na kaudální. Teorie naznačující výraznější zpoždění růstu lebky ve srovnání s rychlým vývojem mozkové tkáně s následným nedostatečným ohýbáním můstku a jeho sestupem jsou podporovány zprávami Nylanda H. a Krognesse KG, které popisovaly malou zadní kraniální fossu u pěti dospělých s Chiari malformací a experimentálně potvrzené Marin-Padilla M. Výzkumný pracovník navrhl novou hypotézu pro etiologii a morfogenezi axiálních skeletálně-dysrafických poruch, včetně Chiariho malformace typu I a II. Podáním vysokých dávek retinolu těhotným křečkům byla modelována Chiariho malformace a byla prokázána prvenství parodaxiálního mezodermálního selhání v anomálii, která se projevuje jako defekt ve vývoji chrupavky v kostech lebky a krční páteře v prvních týdnech embryonálního vývoje..

    Později Nishikawa M. et al. (1997) pomocí metodiky „objemový poměr“ odhalil významnou disproporci v objemu struktur zadního mozku (midbrain, můstek, mozeček a medulla oblongata) ve srovnání s objemem zadní kraniální fosílie u pacientů s Chiariho malformací typu I ve srovnání s kontrolní skupinou, což umožnilo dojít k závěru, že týlní kost je nedostatečně vyvinutá a vznik malého zadního lebečního lýtka kvůli nedostatečnému vývoji týlního somitu z paraxiální mezodermy. Milhorat T.H. dospěl ke stejnému závěru. et al. (1999), provádějící retrospektivní analýzu 364 pacientů s Chiari malformací.

    Izolace genů PAX 1, PAX 9, které určují vývoj axiálních somitů, umožnila formulovat genetickou teorii patogeneze anomálií. Popis rodinných případů malformace Chiari u monozygotních dvojčat a blízkých příbuzných také naznačuje roli dědičnosti při výskytu patologie. Stovner L.J. (1992) popsali rodinu, kde šest jejích členů: monozygotní dvojčata, jejich matka a jejich tři dcery měly Chiariho anomálii, jednu z dvojčat kombinovanou s syringomyelií. Cavender R.K. a Schmidt J.H. v roce 1995 byl představen ojedinělý případ - monozygotní trojčata, z nichž každá měla odlišný stupeň tonzilární ektopie. Jeden z nich - v kombinaci s syringomyelia. Ve studii Milhorata T.H. et al. (1999) poté, co analyzovali genealogie 21 rodin, naznačili autozomálně recesivní a autozomálně dominantní typ dědičnosti se sníženou penetrací. V domácí literatuře je uvedeno několik pozorování. V roce 2000 Mendelevich E.G. et al. (2000) publikovali výsledky klinických studií a studií MRI provedených ve dvou rodinách. V jednom z nich měli dva bratři různé varianty syringomyelia (s a bez Chiariho malformace). Ve druhém případě byli manželé nemocní s syringomyelií a Chiariho anomálií a jeden ze synů vykazoval asymptomatickou formu malformace Chiari. Krupina N.E. prezentovali výsledky průzkumu příbuzných 47 pacientů s malformací Chiari I. typu. U 91 příbuzných prvního stupně příbuzenství bylo 89% diagnostikováno s anomálií v základně a fornixu lebky a v 50,5% s Chiariho anomálií.

    Hida K. a kol. (2001), jako etiologický faktor při malformaci Chiari, je na prvním místě porodní trauma. Shchigolev Yu.S. má stejný názor a Larionov S.N., poukazující na podobnost nesrovnalostí během Chiariho anomálií s konfiguračními možnostmi hlavy novorozence během průchodu porodním kanálem. Valiulin M.A. a Larionov S.N. následně navrhl koncept původu osteo-nervové nerovnováhy způsobené poraněním, včetně následujícího řetězce patogenetických vazeb:

    ■ porodní poranění s poškozením sfenoid-ethmoidní nebo sfenoidálně-týlní části svahu v oblasti sfenoidálně-týlní synchondrózy;
    ■ mikrotrauma malé části struktury kosti s konstantním patologickým zavlažováním pulzujícího mozku nevyhnutelně zahrnuje řadu stejných menších narušení integrity kosti a její podpůrné funkce, způsobující rozvoj aseptické nekrózy osteocytů v subchondrální zóně;
    ■ nedostatek pevné fixace vede ke zvýšení objemu poškození, zhoršuje podmínky hojení; zlomené kostní paprsky jsou během pohybu přemístěny, jejich spojení a oznámení je pomalé a nesprávné;
    ■ poškození kostních struktur v oblasti sfenoidálně-týlní synchondrózy se zachovanou funkční zátěží vede ke zkrácení a deformaci svahu a v důsledku toho ke změně tvaru zadní kraniální fossy, ke snížení její kapacity.

    Theory of Roth M. (1986), následně podporovaný Royo-Salvadorem M.B. (1996), sdružuje výskyt malformace Chiari, syringomyelia a skoliózy s jediným etiologickým faktorem - s distinkcí míchy a nízkým umístěním kužele v případě syndromu „tvrdého terminálního vlákna“, což vede k sekundární změně v mozkových strukturách lebeční oblasti.

    zdroj: článek „Chiari malformace typu I: patogeneze, diagnostika, chirurgická léčba (přehled literatury)“ Sevostyanov DV, GOU VPO Státní lékařská akademie Ural v Roszdravu, Jekatěrinburg, Rusko (Bulletin Ural Medical Academic Science, No. 1, 2011)

    MK I se zpravidla klinicky projevuje ve věku 15 - 25 (± 10) let s mozaikovým vzorem utrpení v mozečku, kaudální skupině lebečních nervů, podlouhlých hemisférách mozku a míchy a vyznačuje se následujícími nejčastějšími syndromy:

      ■ cerebelární (flokulonodulární) syndrom zahrnuje jednostrannou a bilaterální ataxii, dysmetrii, úmyslný třes;
      ■ syndromový komplex léze mozkových kmenů (bulbarský syndrom) v důsledku odlišné kombinace příznaků a symptomů utrpení z kaudální skupiny kraniálních nervů, podlouhlých a horních segmentů krční míchy;
      ■ Syndrom centrálního kanálu míchy (intramedulární), který se projevuje znaky a příznaky intramedulárních lézí míchy a zahrnuje bolest (často „pálivé“ povahy), disociované a zadní sloupcové poruchy citlivosti, segmentální amyotropii;
      ■ Paroxysmy syndromu cerebrální hypertenze se vyznačují „kašlením“ bolestí hlavy, nevolností a zvracením ve výšce bolesti hlavy, jakož i kombinací epizod cefalgie se závratěmi;
      ■ pyramidální syndrom je vyjádřen symptomy a příznaky regidity a / nebo spasticity, hyperreflexie, navádějícími příznaky a někdy zkříženou paralýzou;
      ■ [existuje také následující klasifikace neurologických syndromů v klinickém obraze MK: hypertenze-hydrocefalický, cerebelární, pyramidální-bulbův syndrom, radikální, syringomyelický; v závislosti na stupni poškození V.S. Lobzin (1992) rozdělil všechny neurologické příznaky do skupin: mozek, mozek, páteř].

    Provokující faktory (debut na klinice MK) jsou ve většině případů: drobná traumatická poranění mozku a poranění krční páteře, pracovní stres v kraniovertebrální oblasti, předchozí infekce s těžkým kašlem, stresové situace s arteriální hypertenzí.

    přečtěte si také článek „Příznaky izolované malformace Chiari 1 a v kombinaci se syringomyelií“ I.L. Surzhenko, E.G. Mendelevich; Oddělení neurologie a rehabilitace Kazaňské státní lékařské univerzity (Kazan Medical Journal, č. 1, 2009) [číst]

    Anomálie kraniovertebrální oblasti mohou být při externím vyšetření podezřelé v případě detekce malých vývojových abnormalit („stigma dysembryogeneze“), které jsou zvláštními fenotypovými markery prenatální dysontogeneze: příznak „krátkého krku“, nízká vlasová žebra, malocclusion, epigen, „Gotický patro“, trychtýřovitý hrudník, kyfoskolióza, plochá noha, rotační instalace hlavy atd. Kraniovertebrální dysplazie se vyznačují polymorfismem klinického obrazu, který vyžaduje diferenciace s poměrně širokým spektrem nemocí (roztroušená skleróza, cervikální myelopatie, myopatie, novotvary kraniovertebrálního kloubu, amyotropní laterální skleróza atd.)

    Pro hodnocení rychlosti vývoje neurologických příznaků je klasifikace navržená O.E. Egorov, V.V. Krylov, N.N. Yakhno (2004):

      ■ latentní forma průběhu onemocnění - neurologické projevy zůstávají stabilní několik let (více než 3 roky);
      ■ pomalu progresivní forma průběhu onemocnění - hlavní příznaky se zvyšují v období od 6 měsíců do 3 let (nejcharakterističtější forma pro MK I);
      ■ rychle progresivní forma průběhu onemocnění - zhoršení neurologických příznaků až do 6 měsíců.

    Na klinice MK je zpravidla kombinace neurologických syndromů. Prvním a nejčastějším příznakem nemoci je bolest hlavy. V domácích a zahraničních publikacích jsou popsány různé typy bolestí hlavy s lokalizací v parietálně-týlní oblasti, někdy sahající až k ramenům a IV-V prstům rukou (před výskytem MRI byli pacienti u naprosté většiny případů diagnostikováni s osteochondrosou krční páteře): pulzující intenzivní s retrobulbářským zářením a pocitem mačkání oční bulvy, zhoršené Valsalvovými technikami (kašel, kýchání, smích, defekace), monotónní mačkání, komprese, rozrušení lítost odpoledne, zhoršený emocionálním stresem, jako je trigeminální neuralgie, migréna. Obvykle je bolest hlavy tupá. V následujících letech byla u více než poloviny pacientů jasná hypertenze. Hypertenze-hydrocefalické projevy se zpravidla vyskytují sporadicky, mají psychologickou, fyzickou, hormonální nebo meteorologickou závislost. Trvají od několika minut do 1 až 2 dnů. Obvykle v počátečních stádiích vývoje nemoci má léková terapie rychlý účinek, ale v následujících letech (po 10 - 15 letech) je účinnost léků výrazně snížena nebo zcela chybí (zpravidla není na fundusu detekováno přetížení).

    Nejběžnějšími příznaky MK I jsou mozkové (včetně vestibulo-cerebelární a kochleární) poruchy ve formě staticko-lokomotorické ataxie, hypermetrie, difúzní svalové hypotenze, paroxysmální nesystémové závratě, horizontální a vertikální „bití“ nystagmu. Kromě toho si pacienti mohou stěžovat na dvojí vidění, pravidelně se vyskytující „mlhu“ před očima. Patogeneze těchto příznaků je způsobena cévními faktory hypertenze, komprese a tlaku.

    Zvláštní pozornost je věnována analýze poruch pyramidálního bulbu. Společným faktorem v patogenezi jejich původu je účinek zvýšeného intrakraniálního tlaku na dno IV komory a medulla oblongata. Pokud je výskyt příznaků bulbů způsoben intrakraniální hypertenzí, pak je výskyt komplexu pyramidálních příznaků nejpravděpodobněji způsoben předním přemístěním podlouhlé dlahy a lisováním jeho ventrálního povrchu na kostní útvary. Pozornost byla upozorněna na skutečnost, že komplex pyramidálních symptomů má mnohem pravděpodobnější jednostranné projevy než dvoustranné (což nepřímo potvrzuje kompresní verzi). Kompresně-vaskulární účinky na střední podélný svazek jsou příčinou nystagmu, zhoršené konvergence, parézy pohledu nahoru.

    V patogenezi radikálního syndromu patří hlavní role do kompresního faktoru. V tomto případě kraniální nervy III, V - XII, stejně jako horní krční páteřní kořeny. Neurologický deficit je zpravidla dvoustranný, ale téměř vždy existuje převaha některé strany léze. To je zvláště patrné u pacientů s lézemi párů kraniálních nervů IX - X a XI. U pacientů s MK I často dochází k posunu zadních mozkových tepen pod rovinou velkého týlního foramenu, zatímco jedna z tepen může v některých případech komprimovat další nerv a být doprovázena odpovídajícími klinickými projevy..

    Projevy syndromu syringomyelic se skládají z mírně projevených poruch mozku a segmentového vedení: citlivé - jsou v přírodě segmentově disociované; motor - projevuje se periferní a smíšenou parézou v rukou, centrální (pyramidální) - v nohou (je třeba poznamenat, že velikost stříkacíchomyelických cyst ne vždy koreluje se závažností neurologických příznaků). Podle studie Sevostyanova D.V. a Sakovich V.P. (2011) kombinovaná varianta MK I a syringomyelia je charakterizována převládajícími následujícími příznaky:

      ■ latentní forma onemocnění;
      ■ trojice stížností pacienta na bolest hlavy, závratě, bolest podél páteře;
      ■ objektivní příznaky, představované stupněm četnosti cerebelárních a bulbových poruch v kombinaci s retinální angiopatií, jakož i okulomotorických poruch;
      ■ měrná hmotnost motorických pyramidálních poruch je 2,2krát při absenci rozdílů ve frekvenci poruch periferních motorů;
      ■ poruchy citlivosti - 4krát, včetně jednostranného - 2,7krát více než bilaterální a hypestezie - 6,8krát;
      ■ podíl pacientů s ektopickými mandlími mozečku 6-15 mm pod hladinou velkého týlního foramenu.

    Mezi vzácné klinické projevy lze uvést: klonický blefarospazmus, poškození zrakového nervu, hemispasmus obličeje, nucenou polohu hlavy se sklonem vpřed. Z publikací věnovaných anomáliím kraniovertebrální oblasti je několik pozorování kombinace MK typu I s epilepsií. Mezi paroxysmální poruchy neepileptické povahy jsou nalezeny synkopické záchvaty. V literatuře jsou popisy pacientů s MK, s respiračními poruchami (záchvaty kašle, zadušení v noci), chronickým únavovým syndromem, spánkovým apnoe, ortostatickou intolerancí. V roce 2005 O. Prilipko a jeho kolegové publikovali pozorování pacienta s MK I. typu s klinickými projevy syndromu chronické únavy, ortostatické nesnášenlivosti, častých synkopálních stavů a ​​ortostatického syndromu posturální tachykardie. Zároveň byly podle MRI mandle mozečku 7 mm pod úrovní BZO.

    Diagnóza MK I vyžaduje introskopické ověření, zatímco mezi interoskopickými diagnostickými metodami je nejvíce informativní MRI prováděná v sagitálních a frontálních projekcích (rentgenové vyšetření může odhalit pouze nepřímé známky MK, CT také nedává jasnou vizualizaci struktur měkkých tkání; před zavedením CT a MRI byla diagnóza založena o identifikaci doprovodných abnormalit kostí a výsledcích invazivní myelocystrenografie).

    Mezi hlavní tomografické příznaky anomálie patří snížení mozkových mandlí pod úrovní velkých okcipitálních foramenů jak v sagitální, tak i fronto-okcipitální projekci, jejich častá separace ve fronto-okcipitální projekci, nutná absence velké okcipitální cisterny a snížení vertikální a horizontální velikosti cerebrospinálního plakátu. fossa), zúžení předního a / nebo zadního subarachnoidálního prostoru, zejména na úrovni zubu obratle C2, přítomnost vnitřních kapkavých a injekčních cyst v krku míchy a hrudní segmenty, formování ostrohy ve spodních částech podlouhlého oblouku, výskyt vykopávek na jeho zadní ploše v důsledku mačkání podlouhlého oblouku s posunutými mandlemi mozečku (nejvíce informativní pro posouzení stupně výhřezů mandlí cerebellum - koronární výběžky na přední straně koronárních výběžků na přední straně koronárních výběžků jámy).

    Kritéria pro MRI diagnózu MK typu I byla poprvé identifikována v roce 1985 Aboulezzem a kol., Který navrhl považovat dystopii mozkových mandlí více než 5 mm pod velkým týlním foramenem za „zřejmou patologii“. AJ. Barkovich a kol. (198) se domnívali, že přemístění mandlí do páteřního kanálu větší než 3 mm lze použít jako měřítko k potvrzení diagnózy. K. Furuya a kol. (1998) poznamenali, že u pacientů s menší dystopií mozkových mandlí, ale s charakteristickými klinickými příznaky, je možná diagnóza MK I. V těchto případech je za účelem objasnění stupně poruch mozkomíšního oběhu vhodné provádět fázový kontrast magnetickou rezonancí. Věková závislost stupně dystopie mozkových mandlí označená D.J. Mikulis a kol. (1992) a jako kritérium pro diagnostiku MK I navrhli autoři následující hodnoty: první dekáda života - 6 mm pod týlním foramenem, druhá a třetí dekáda - 5 mm nebo více, od čtvrté do osmé dekády - 4 mm nebo více. Rasový rozdíl ve stupni dystopie byl detekován K. Furuya et al. (1998): v japonštině jsou mandle vyšší než v Američanech a Evropanech. Mnozí autoři nicméně poznamenali, že i při přemístění mandlí o více než 5–10 mm pod okrajem týlního foramenu nebyly klinické příznaky detekovány téměř u 30–40% pacientů..

    Tudíž, navzdory vysoké důležitosti moderních diagnostických zobrazovacích metod pro detekci MK I, je třeba zdůraznit, že údaje z introskopie musí být zvažovány v souvislosti s klinickými příznaky.

    Diagnóza MK v prenatálním období je možná, zatímco účinnost jeho detekce je určována diagnostickými schopnostmi ultrazvukového vybavení a kvalifikací lékařů ultrazvukové diagnostiky, v souladu s podmínkami (včetně množství) fetálních studií a doporučenými vyšetřovacími metodami. Optimální doba vyšetření je 20-24 týdnů těhotenství. Vzhledem k tomu, že prenatální diagnostika na druhé úrovni vyšetření je vyšší (70%) než na prvním, musí být všichni pacienti vyšetřeni v zařízeních úrovně II (v regionálních centrech pro prenatální diagnostiku nebo perinatální centrum).

    V současné době je léčba kraniovertebrálních abnormalit (včetně MK) rozdělena na operační a konzervativní. Konzervativní léčba zahrnuje užívání drog, metody fyzioterapie a reflexologie, jejichž účelem je regrese jevů hypertenze-hydrocefalického syndromu, zlepšení mozkové hemocirkulace. Hlavní léčba MK I doprovázená klinickými projevy je chirurgie. Rekonstrukce anatomické proporcionality mezi kostí a nervovými strukturami kraniocervikálního kloubu a obnovení oběhu CSF skrze větrací otvory IV komory v 90% případů zaručuje dobré výsledky léčby. Cílem chirurgického zákroku u MK I je tedy obnovit cirkulaci mozkomíšního moku na úrovni BZO, eliminovat kompresi podlouhlých a horních cervikálních segmentů míchy, jakož i cév a kraniálních nervů na úrovni kraniovertebrálních kloubů (tj. Eliminace kompresně-vaskulárních a radikálních faktorů). Řešení těchto problémů je možné při trepanaci gastrointestinálního traktu, resekci mandlí cerebella, rekonstrukci velké týlní cisterny a osteoplastice defektu týlní kosti, transorální resekci dentoidního procesu druhého krčního obratle; Když je detekován hydrocefalus, zejména se zvýšením ventrikulárních indexů nad 100%, jsou prováděny posunovací operace (ventriculoperitoneostomie nebo ventriculoatriostomie) a v posledních letech neméně populární endoskopická ventriculocysternostomie. Již v časném pooperačním období zmizel syndrom hypertenze a regrese fokálních neurologických syndromů: pyramidální bulb, cerebelární, radikální, injekční.

    Chirurgická léčba MK je předmětem pacientů s klinickými projevy onemocnění. Je třeba mít na paměti, že v případě mírných příznaků, které neměly progresivní průběh již několik let, je vhodné se zdržet chirurgického zákroku. Pacienti, kteří nepodléhají chirurgickému ošetření, by měli zůstat pod ambulantním dohledem, což zahrnuje vyšetření neurologem jednou ročně, vyšetření MRI jednou ročně za účelem objektivního sledování hydrocefalu, injekční stříkačky a polohy mozkových mandlí.

    Je třeba poznamenat, že operace nemůže být nikdy plně naplánována předem, protože mnoho intraoperačních nálezů není ověřováno v předoperační fázi. Zejména přítomnost procesu adheze kolem mandlí, dura mater, postižení zadní dolní mozkové tepny, fixace horní krční míchy, což vyžaduje další chirurgické zákroky. V tomto případě je úkolem klinického lékaře systematizovat nové znalosti a pozorování pro doložení indikací pro použití konkrétního chirurgického zákroku.

    přečtěte si také „Klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu malformace Chiari u dětí“ Asociace neurosurgeonů Ruska (Petrohrad, 2015) [čtěte] a článek „Chiariho syndrom u novorozenců“ L.A. Petrova, A.V. Rozanov, Yu.I. Barashnev, V.O. Panov; Vědecké centrum porodnictví, gynekologie a perinatologie. Akademik V.I. Kulakova, Moskva (Ruský deník perinatologie a pediatrie č. 1, 2010 [číst]

    Arnold-Chiariova anomálie je vrozená patologie vývoje mozku kosočtverce, která se projevuje nesouladem ve velikosti zadních lebečních fosílií a mozkových struktur umístěných v této oblasti, což vede ke snížení mozkového kmene a mandlí mozečku a jejich porušení na této úrovni..

    Ve většině případů je vada kombinována s hydrocefalem a abnormalitami ve vývoji míchy. Příčinami může být vrozená dysplazie (porušení) širokých týlních foramen, jejichž rozměry jsou mnohem větší, než je obvyklé.

    Poprvé to popsal N. Chiari v roce 1896. Tento stav je charakterizován kaudálním přemístěním medulla oblongata, můstku a cerebelárního červa, když se všechny tyto struktury objeví v krční páteři.

    Frekvence tohoto onemocnění je 3,3 až 8,2 pozorování na 100 000 obyvatel.

    Skutečná frekvence různých typů Arnold-Chiariho syndromu a frekvence tohoto defektu obecně nebyly stanoveny. Jedním z důvodů nedostatku těchto údajů jsou odlišné přístupy ke klasifikaci této vady. Podle Mezinárodní klasifikace nemocí má Arnold-Chiariho syndrom samostatný kód (Q07.0), ale je v něm definován jako „... patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení intrakraniálního tlaku v důsledku intrakraniálního nádoru, okluzivních forem hydrocefalu, zánětlivého procesu, který v některých případech vede k zaklínání mozečku a medulla oblongata do velkého týlního foramenu. “ V prenatální literatuře o ultrazvuku dosud nebylo možné najít popisy případů prenatální diagnostiky Arnold-Chiariho syndromu, které tyto vlastnosti plně odpovídají..

    Morfologické rysy různých typů vady Aolda-Chiari určují možnosti prenatální detekce a prognózy života.

    Příčiny Arnold-Chiariho syndromu nejsou zcela prokázány. Chromozomální abnormality s touto patologií zpravidla nelze detekovat.

    Patogeneze (co se děje?) Během anomálie Arnold-Chiari:

    Dosud nebyla patogeneze patologie přesvědčivě stanovena. S největší pravděpodobností existují tři z těchto patogenetických faktorů:

    první je dědičná vrozená osteoneuropatie,

    druhá - traumatická zranění sfenoid-ethmoidní a sfenoidicko-týlní části svahu v důsledku poranění,

    třetí je hydrodynamický tah mozkomíšního moku do stěn centrálního kanálu míchy.

    Anatomické rysy Chiariho anomálie

    Cerebellum je lokalizováno v zadní lebeční fosílii. (SEC)

    Mandle jsou spodní částí mozečku. Normálně jsou umístěny nad velkým týlním foramenem. Při Chiariho anomálii jsou mandle mozečku umístěny pod velkým týlním foramenem ve spinálním kanálu.

    Velký týlní foramen je jakousi hranicí mezi lebkou a páteří, mezi mozkem a míchou. Nad velkým týlním foramenem je zadní kraniální fossa, pod míšním kanálem.

    Na úrovni velkých týlních foramen přechází spodní část mozkového kmene (medulla oblongata) do míchy. Normálně cerebrospinální tekutina (cerebrospinální tekutina) volně cirkuluje v subarachnoidálních prostorech mozku a míchy. Na úrovni velkých týlních foramen jsou spojeny subarachnoidální prostory mozku a míchy, což zajišťuje volný odtok mozkomíšního moku z mozku.

    U Chiariho anomálie brání nízko položené mandle mozečku volnému oběhu mozkomíšního moku mezi mozkem a míchou. Mandle blokují velké týlní foramen, když korek ucpává úzký profil. V důsledku toho je odtok mozkomíšního moku přerušen a vyvíjí se hydrocefalus.

    Příznaky anomálie Arnolda-Chiariho:

    Chiari identifikoval čtyři typy anomálií s jejich podrobným znázorněním. Lékaři tuto klasifikaci stále používají..

    1. Anomálie Arnold-Chiari typu I je vynechání struktur gastrointestinálního traktu do míchy pod rovinou velkého týlního foramenu..

    2. V případě anomálie typu II typu Arnold-Chiari, dochází k kaudální dislokaci dolních částí červa, medulla oblongata a IV komory, hydrocefalus se často vyvíjí.

    3. Anomálie Arnold-Chiari typu III je vzácná, vyznačuje se hrubým kaudálním přemístěním všech struktur zadní kraniální fosílie..

    4. Anomálie Arnold-Chiari typu IV - cerebelární hypoplasie, aniž by se snížila.

    Anomálie typu III a IV jsou obvykle neslučitelné se životem.

    U přibližně 80% pacientů je anomálie Arnold-Chiari kombinována s patologií míchy - syringomyelia, která se vyznačuje tvorbou cyst v míše, které způsobují progresivní myelopatii. Tyto cysty se tvoří, když jsou sníženy struktury zadní kraniální fossy a stlačena cervikální mícha..

    Typický klinický obraz anomálie Arnold-Chiari je charakterizován následujícími příznaky:

    - bolest v oblasti děložního čípku se zhoršuje kašlem, kýcháním,

    - snížení bolesti a citlivosti na teplotu v horních končetinách,

    - snížení svalové síly v horních končetinách,

    - spasticita horních a dolních končetin,

    - snížení zrakové ostrosti,

    - v pokročilejších případech se připojte: epizody apnoe (krátké zastavení dýchání), oslabení reflexu hltanu, nedobrovolné rychlé pohyby očí.

    Možné důsledky, komplikace:

    1. Na pozadí rostoucích příznaků intrakraniální hypertenze (někdy bez ní) jsou zaznamenány progresivní poruchy funkce mozečku a komprese krční míchy, obrna lebeční nervy.

    2. Někdy se anomálie Arnold-Chiari kombinuje s kostními defekty - okcipitalizace atlasu a bazilárního dojmu (nálevkovitá deprese svahu a kraniospinální kloub).

    3. Anomálie páteře, deformity chodidel.

    Diagnóza Arnold-Chiariho anomálie:

    Někdy se Chiariho anomálie nijak neprojevuje a je detekována náhodou během diagnostických postupů.

    V současné době je metodou volby v diagnóze této patologie MRI mozku krční a hrudní míchy (s vyloučením syringomyelia).

    Ošetření Arnold-Chiari Anomaly:

    Pokud je jediným příznakem onemocnění syndrom bolesti s nízkou intenzitou, používá se k léčbě konzervativní terapie, která zahrnuje různé režimy s použitím nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxantů.

    Při absenci konzervativní terapie po dobu 2–3 měsíců nebo u pacienta s neurologickým deficitem (necitlivost, slabost v končetinách atd.) Je indikován chirurgický zákrok.

    Účelem operace je laminektomie, dekompresivní kranektomie zadní kraniální fossy a dura mater. Při této operaci se zvětší objem zadní kraniální fossy a expanze týlních foramenů, v důsledku čehož se zastaví komprese nervových struktur a normalizace toku mozkomíšního moku. V případě doprovodného hydrocefalu se provádí směšovací operace..

    V Izraeli jsou pacientům nabízeny jemné a vysoce kvalitní ošetření, které po léčbě umožňuje pacientům vést celý život. Chirurgická léčba Arnold-Chiariho syndromu se provádí pomocí endoskopu, zatímco traumatický účinek chirurgické léčby je minimalizován. Metoda minimálně invazivní chirurgické léčby prováděné na izraelských klinikách umožňuje pacientům s anomálií Arnold-Chiari vést v budoucnu plnohodnotný životní styl, a to i bez podpory léků.

    Symptomatologie Arnold-Chiariho syndromu

    Vrozené vady kostí a kloubů jsou klinicky méně zřejmé samy o sobě a mnohem více kvůli jejich závažným komplikacím na centrální a periferní nervový systém. Neurologické projevy jsou pro pacienty nejobtížnější a způsobují nepříznivý průběh tohoto syndromu. Obecně je nástup onemocnění pomalý a necharakteristický..

    Symptomatologie, zpočátku velmi opotřebovaná a dokonce i dlouhodobě nepřítomná, je často detekována v důsledku intervence řady rozhodujících faktorů, jako je traumatické poškození mozku nebo infekce nosohltanu..

    Prvním projevem, který upozorňuje na vrozenou abnormalitu bezprostředně po porodu, je přítomnost myelomeningocele (míšní kýly). Později jsou zaznamenány další klinické jevy, které naznačují přítomnost kostních kostí a neurologických abnormalit, a to:

    • spina bifida,
    • boční sklon hlavy,
    • odchylka oka,
    • bolest hlavy a občasné nebo procházející bolesti v krku (zejména u starších dětí a dospělých), ke kterým dochází při pohybech hlavy;
    • nevolnost, zvracení.

    U mnoha pacientů se v důsledku blokády cirkulace mozkomíšního moku mezi 4. komorou a cisternami lebeční základny, již v prvních měsících života, vyvíjí mimovolní vnitřní hydrocefalus, který způsobuje výskyt velmi mnoha a různých neurologických jevů. Lebka dítěte se postupně zvětšuje a problémy s krmením jsou obtížné, poruchy dýchání a meningokele (pokud existují) mohou ulcerovat..

    Projevy intrakraniální hypertenze:

    • silné bolesti hlavy,
    • papilární přetížení nebo optická atrofie (pozdní),
    • doprovázené progresivním zrakovým postižením až do úplného oslepnutí.

    Mozkové projevy:

    • závrať;
    • ataxie při chůzi a v ortostatické poloze;
    • dysartrie;
    • porucha polykání,
    • úmyslné chvění,
    • nystagmus.

    Projevy v oblasti periferního nervového systému:

    • parestézie, anestézie, paréza nebo ochrnutí spastického typu,
    • zesílené reflexy kostních šlach,
    • přítomnost Babinského reflexu.

    Projevy v oblasti lebečních nervů:

    • jednostranná nebo, vzácněji, bilaterální ochrnutí obličejového nervu;
    • paralýza okulomotorických nervů, nejčastěji vyjádřená interním strabismem nebo diplopií.

    Diagnóza Arnold-Chiariho syndromu.

    Bederní punkce a biochemické a bakteriologické analýzy mozkomíšního moku ve většině případů neposkytují významné údaje. Kromě toho může použití bederní punkce zhoršit stav pacienta a dokonce způsobit smrt v důsledku náhlého snížení tlaku a úplného proniknutí mozkových mandlí a medully oblongata do míchy..

    Běžné rentgenové vyšetření odhalí následující aspekty: malá zadní kraniální fossa; expanze týlního foramenu a míchy; hydrocefalus (velká lebka s divergencí stehů); otisky prstů na kostnaté desce lebky; zploštělé turecké sedlo; krční, hřbetní a bederní štěpení páteře.

    Další rentgenová vyšetření (plynová myeloencefalografie) jsou kontraindikována u dětí mladších 2 let. U starších dětí a dospělých však určují nepřímé a přímé příznaky hydrocefalu, přemístění medulla oblongata a mandlí cerebellum, jakož i stlačení míchy v krční oblasti.

    Patologické vyšetření. Z anatomického a topografického hlediska existuje Arnold-Chiariho syndrom ve formě čtyř dobře individualizovaných typů, jmenovitě:

    1. První typ, ve kterém dochází k roztahování a snižování mandlí cerebella bez přemísťování dřeňové oblongaty. Tento typ se nejčastěji vyskytuje u starších dětí a dospělých. Z klinického hlediska může zůstat celý život asymptomatický a jeho detekce může nastat náhodou.
    2. Druhý typ, ve kterém spodní část mozečku a dřeň podlouhne přes velké týlní foramen do páteřního kanálu. Tento typ je častější u kojenců a klinicky se projevuje hydrocefalem a často přítomností myelomeningocele.
    3. Třetí typ s plnou penetrací mozečku do myelomeningocele krčních obratlů.
    4. Čtvrtý typ, u kterého je zaznamenána cerebelární hypoplasie způsobená celkovou kýlou; cerebelární červ nelze rozlišit a mandle a kousek mozečku jsou stěží znatelné. Tato forma je velmi vzácná..

    Kromě abnormalit týlní kosti a obratlů ovlivňujících mozkomíšní a medulla oblongata existují i ​​další lebeční vertebrální anomálie, jmenovitě pájení prvního obratle s týlní kostí, postup páteře do lebeční kosti v důsledku hypoplasie týlní kosti; fúze dvou nebo tří obratlů (nejčastěji 2. a 3. krční páteře), ke kterým dochází u Klippel-Feilova syndromu; krční, hřbetní nebo bederní štěpení páteře.

    Průběh a prognóza Arnold-Chiariho syndromu. Průběh nemoci je pomalý. Vzhled syndromu u novorozence je neslučitelný s jeho přežitím a jeho průběh rychle vede k smrti.

    V případě pomalejšího průběhu je Arnold-Chiariho syndrom komplikován výskytem chronické arachnoiditidy a parenchymálních lézí axonu, což se stává obzvláště významným v případě poruchy krevního oběhu v nervové tkáni. Obvykle jsou v takových případech neuropsychiatrické poruchy zaznamenány pozdě a projevují se ve formě paraplegie, tetraplegie a zpožděného mentálního vývoje..

    Léčba Arnold-Chiariho syndromu. Jedinou afektivní léčbou je chirurgický zákrok. Indikace pro chirurgii nejsou založeny na rentgenovém stanovení kostních abnormalit, ale pouze tehdy, jsou-li tyto doprovázeny závažnými neurologickými projevy. Chirurgická intervence spočívá v týlní kraniotomii v kombinaci s vysokou laminektomií; tvrdá skořápka je pitvaná a ponechána otevřená. Vláknitá adheze, často rozsáhlá, existující kolem týlních foramen, protínají se a odlupují se.

    V přítomnosti těžkého hydrocefalu je komora derivatizována pomocí Holterovy nebo Pudenzovy chlopně (podle klasické metody chirurgické intervence pro hydrocefalus).

    I když v některých případech jsou okamžité výsledky příznivé, přesto jsou všechny chirurgické zákroky pro Arnold-Chiariho syndrom spojeny s vysokým pooperačním rizikem v důsledku poruch medulla oblongata, které se mohou vyskytnout v bezprostředním pooperačním období a způsobit často fatální výsledek.