Hlavní

Encefalitida

Léčba roztroušené sklerózy: efektivní přístupy a metody

Roztroušená skleróza (MS) často vede k postižení a délka života pacientů po diagnóze je 25-30 let. To však neznamená, že se s touto chorobou nemusí bojovat. Včasná lékařská pomoc a kompetentní přístup v počátečním stádiu nemoci mohou dát člověku šanci prodloužit celý život.

Co ohrožuje diagnózu "roztroušené sklerózy"

Roztroušená skleróza (encefalomyelitida) je chronické onemocnění centrálního nervového systému. Jean Martin, francouzský neurolog, popsal tuto diagnózu již v polovině 19. století. Abychom pochopili příčiny tohoto onemocnění, pojďme se obrátit na anatomii.

U zdravého člověka jsou nervy pokryty pláštěm podobným tukům nebo myelinu, který chrání nervová vlákna před vnějšími vlivy. Pokud jsou nervy zbaveny takové skořápky nebo je narušena její integrita, dochází k vadným ložiskům, které se obvykle nazývají plaky. Jejich přítomnost vede k tomu, že se bioelektrický signál vyslaný periferním nervovým systémem „rozptýlí“ a nedosahuje konečného cíle - této nebo té části nervové tkáně mozku nebo míchy. V procesu progrese nemoci se kromě zničení membrán vyskytuje také porážka reflexních oblouků, po kterých vede bioelektrický signál. To vše je příčinou roztroušené sklerózy..

Typy rozvoje roztroušené sklerózy jsou stanoveny v souladu se stupnicí neurologického deficitu a hodnotící stupnice postižení (EDSS a DSS). S jejich pomocí můžete sledovat průběh nemoci, určit stupeň destrukce a předepsat odpovídající léčbu. Je tradičně přijímáno rozlišovat čtyři typy průběhu roztroušené sklerózy:

Odstranění roztroušené sklerózy. Tento typ je charakterizován přítomností nepředvídatelných akutních záchvatů nebo relapsů, po kterých mohou být funkce postižených orgánů zcela, částečně nebo vůbec obnoveny. Trvání recidivy se může pohybovat od několika dnů do několika týdnů, ale zotavení se z útoku může trvat několik měsíců. V rané fázi mají pacienti mírné poruchy: únava, svalová slabost, malé nerovnováhy (chvějící se chůze), dvojité vidění, poruchy stolice. Často je pouze jeden příznak nemoci. V této fázi je vhodná imunomodulační terapie, která může významně zpomalit rozvoj sklerózy a někdy ji úplně zastavit..

Primární progresivní roztroušená skleróza nemá výrazné remise a relapsy, ale tento typ je charakterizován částečným nebo téměř úplným postižením. Vyskytuje se zpravidla u lidí po čtyřiceti a tato forma onemocnění je pozorována pouze v 15% případů. Porušení fyzických funkcí pacienta v tomto stadiu je výraznější než při remise sklerózy.

Sekundární progresivní roztroušená skleróza. Zpočátku se tento typ onemocnění podobá remitenci roztroušené sklerózy, ale následně přechází do progresivní formy, navíc k tomu může dojít buď bezprostředně po útoku, nebo mnohem později. K relapsům s touto formou onemocnění dochází méně často, ale pravděpodobnost postižení je vyšší než u výše uvedeného. Primární a sekundární progresivní roztroušená skleróza se v závislosti na délce onemocnění vyznačuje projevy ataxie (ztráta orientace v prostoru) a monoparézou (paralýza končetiny), významně narušenými motorickými funkcemi, při nichž je pacient schopen samostatně projít jen malé vzdálenosti, sníženou taktilitu a citlivost na bolest.

Progresivní remitentní roztroušená skleróza je charakterizována akutními záchvaty, po nichž následuje výrazné snížení všech schopností a progresivní postižení. U této formy průběhu onemocnění potřebuje člověk neustálé sledování a pomoc, protože stupeň destrukce je velký: močová a fekální inkontinence, ztráta citlivosti pod hlavou, demence, těžká dysartrie nebo dokonce ztráta schopnosti polykat a mluvit.

Navzdory skutečnosti, že nemoc byla objevena již dávno, nebyl recept na její kompletní léčbu nikdy nalezen. Proces rozvoje roztroušené sklerózy s kompetentní terapií lze pouze zpomalit, což omezuje její projevy. Příznakem sklerózy je prudká remise symptomů, ale bohužel může dojít také k neočekávanému relapsu. A pokud se nemoc neléčí, období bez relapsů bude kratší.

Je velmi důležité pochopit, že k obnovení pouze myelinového pláště, které bylo uvedeno výše, nestačí, protože signál přichází, protože reflexní oblouk funguje. Jak je vidět, v těle je vše propojeno, takže obnovení reflexních oblouků, po kterých bioelektrický signál prochází, je klíčem k úplnému uzdravení pacientů s remitujícími formami mnohočetné nekonzistentně progresivní sklerózy. To je úkol aktivní rehabilitace.

Léčba roztroušené sklerózy v současné fázi

Hlavním cílem při léčbě roztroušené sklerózy je zkrátit dobu současné exacerbace a oddálit nástup další. Mezi úkoly stanovené lékaři patří adaptace na neurologické deficity, prevence sekundárních komplikací (atrofie, infekce močových cest, osteoporóza). Řešení těchto klíčových aspektů by mělo nakonec vést ke zlepšení kvality života pacienta. Pro přesnou diagnózu se používá zobrazení magnetickou rezonancí, lumbální punkce a studium evokovaných mozkových potenciálů. K léčbě roztroušené sklerózy se obvykle předepisují glukokortikosteroidy, interferony, moderní monoklonální protilátky, chemoterapie a další skupiny léků. Komplexní léčebný program by však měl být zvolen vždy samostatně.

V závislosti na poruchách vyskytujících se v lidském těle s RS by se s léčbou měli zabývat různí odborníci. Problémy v emocionální a kognitivní sféře - práce pro neurology a neuropsychology, narušená koordinace a pohyb - úkol pro ortopedy, fyzioterapeuty, chirurgy. Kromě toho budou do multidisciplinární skupiny s největší pravděpodobností zapojeni oftalmologové, ergoterapeuti z povolání a povolání, endokrinologové, logopedi, psychologové, odborníci na výživu..

Rehabilitace

Při léčbě roztroušené sklerózy je zvláštní pozornost věnována rehabilitaci pacientů. Komplexní léčba zahrnuje kromě předepisování léků také korekci motorických poruch a koordinaci ve vesmíru, nácvik jemných motorických dovedností, obnovení paměťových funkcí a koncentrace, jakož i korekci řeči, polykání a dalších funkčních poruch. K nápravě vznikajících porušení doporučují moderní rehabilitační centra použití terapeutické gymnastiky, mechanoterapie na moderních simulátorech s biologickou zpětnou vazbou, různé metody fyzioterapie, reflexologie, masáže a manuální terapie, psychoterapie, arteterapie, třídy s neuropsychologem, ergoterapie, hipoterapie a další metody. Uvažujme některé z nich podrobněji..

  • Kinesitherapy pomáhá obnovit jemné motorické dovednosti, eliminuje křeče a obnovuje koordinaci. Cvičení jsou zaměřena na rozvoj kloubů a svalů, rozvoj obratnosti, rychlosti, hluboké relaxace svalů, obnovení pocitu rovnováhy, rozvoj stereotypu chůze. Kinesitherapist také učí mimickou artikulační gymnastiku.
  • Mechanoterapie. K obnovení koordinace a stability používají odborníci rehabilitační komplexy pro funkční terapii horních končetin, robotické cyklistické ergometry s funkční elektrickou stimulací pro aktivaci svalové soustavy dolních končetin a další. Třídy na simulátorech aktivují svaly, uvolňují spasticitu. Fyzikální terapie s inovativními mechanoterapeutickými zařízeními pro včasné a bezbolestné obnovení pohybové schopnosti kloubů, jakož i předcházení komplikacím spojeným s dlouhodobou imobilizací, pomáhá obnovit funkce kolen, kotníku, lokte, zápěstí a ramenních kloubů.
  • Třídy s logopedem jsou důležité pro rehabilitaci poruch řeči. Logoped nabízí cvičení pro výslovnost jednotlivých zvuků, školení automatizace řeči. Kromě toho je na zařízení pro léčení poruch řeči předepsán kurz.
  • Neuroterapie je formování schopnosti pacienta ovládat fyziologické funkce, které obvykle nejsou kontrolovány vědomím. Pomocí počítačových systémů je monitorována mozková aktivita a jejich mozkové ložiska jsou vystaveny jejich podřízenosti. S pomocí těchto cvičení získají i paralyzovaní šanci na pohyb a komunikaci. Neuropsycholog používá přístroj virtuální reality, jehož prostřednictvím je proškoleno sluchové a prostorové koordinace pacienta.
  • Cílem psychoterapie je odstranit emoční nestabilitu, neurózu, náhlé výkyvy nálady. Arteterapie se aktivně používá, kde se pacienti učí kreslit, vyřezávat, vytvářet aplikace. Kurzy arteterapie jsou nezbytné pro emoční stabilizaci a také pomáhají obnovit řeč u pacientů. Klinický psycholog, psychoterapeut koriguje emoční pozadí, učí pacienta konstruktivního dialogu s ostatními a jeho tělem, pomáhá překonávat psychologické traumata, přijímá existující stav věcí a nezaměřuje se na svůj vlastní pocit bezmoci a zbytečného.
  • Cvičební terapie roztroušené sklerózy může výrazně zlepšit stav pacienta, pokud pacient není přepracován. Systematická a mírná fyzická aktivita vám umožní vrátit se korzet svalů zpět do normálu. Fyzikální terapie zahrnuje třídy bez předmětů a třídy s míčem, válečky, na koberci, lavičce. Někdy se pro přesnost pohybu používají závaží pro paže, které snižují třes končetin. Cvičení jsou určena ke zvýšení vitality pacienta. Je nutné pravidelně, nejlépe 2-3krát denně po dobu 15 minut, bez zadržování dechu a bez ztráty síly. Pacient také provádí speciální cvičení ke zvýšení amplitudy pohybu v kloubech. Třídy se konají podle individuálního programu a ve skupinách.
  • Masáž je nutná ke zlepšení krevního oběhu a provádí se za účelem probuzení citlivosti těla, rozvoje motorických dovedností, tónování svalů. Počet procedur určuje odborník v každém případě. Osoba provádějící postup musí pamatovat na to, že vibrace jsou zakázány, například lehké údery okrajem dlaně, protože to může nepříznivě ovlivnit neurologické funkce. Hladké, třecí, hnětící končetiny pro uvolnění křečových svalů jsou vítány.
  • Ergoterapie pro RS je zaměřena na sociální adaptaci. Účelem této techniky je pomoci člověku, aby se brzy vrátil k aktivnímu životnímu stylu a péči o sebe. Probíhá školení zaměřená na zvýšení koncentrace, procvičuje se schopnost zpracovávat informační toky, řešit několik problémů současně. Pracovní terapeut provádí třídy ve smyslové místnosti, aby ovlivňoval různé smysly a ve speciálně vybavených ergokompozicích nebo ergokarech.

Účinnost léčby roztroušené sklerózy závisí na různých faktorech: forma onemocnění, doba před léčbou, závažnost funkčních poruch, psychologické vlastnosti pacienta, jeho prostředí a mnoho dalších důvodů. Rehabilitace může být samozřejmě drahá, ale je nezbytné, aby se člověk mohl znovu cítit jako řádný člen společnosti. Zdraví je nejdražší. To je třeba mít na paměti jako člověk s RS a jeho příbuzní, jejichž pomoc je při exacerbacích a remisi nesmírně důležitá.

Roztroušená skleróza

Co je roztroušená skleróza?

Roztroušená skleróza je neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy s rozvojem autoimunitního zánětu nervové tkáně, které se projevuje mnoha nespecifickými příznaky..

Toto onemocnění často vede k invaliditě pacienta ak významnému snížení kvality života. U poloviny pacientů vede roztroušená skleróza k zhoršenému výkonu pracovních funkcí po 10 letech, ke ztrátě mobility - po 15 letech, ke ztrátě dovedností péče o sebe - po 20 letech.

Toto onemocnění je také známé jako

  • Primární progresivní roztroušená skleróza;
  • sekundární progresivní roztroušená skleróza;
  • vysoce aktivní roztroušená skleróza;
  • agresivní roztroušená skleróza.

V angličtině se nemoc nazývá:

Příčiny

Příčina roztroušené sklerózy není zcela objasněna. Předpokládá se, že se onemocnění vyvíjí v důsledku kombinace dědičné predispozice a nepříznivých environmentálních faktorů, které spouštějí kaskádu autoimunitních reakcí vedoucích k poškození nervových buněk a vzniku roztroušené fokální sklerózy..

Mezi hlavní důvody, které mohou vést k nástupu (první manifestaci) roztroušené sklerózy (v závislosti na dostupnosti patologických genů), patří viry, jako je virus Epstein-Barrové, cytomegalovirus, herpes viry, retroviry, metabolické poruchy vitamínu D.

Kdo je v nebezpečí

  • Nosiče virové infekce (viry Epstein-Barrové, cytomegalovirus, herpes viry, retroviry);
  • děti, jejichž rodiče mají roztroušenou sklerózu;
  • obyvatelé severních šířek s nedostatkem slunečního světla (v důsledku toho nedostatek produkce vitamínu D);
  • konzumace nedostatečného množství potravin obsahujících vitamín D (ryby, mořské plody, sýr, mléčné výrobky);
  • kuřáci
  • zažívá neustálý stres.

Jak často

V posledních letech došlo ke zvýšení počtu pacientů s roztroušenou sklerózou. Na světě je asi 2 miliony pacientů, z nichž většina žije ve Spojených státech a Evropě. V Rusku trpí roztroušenou sklerózou asi 150 tisíc lidí.

Ženy onemocní častěji než muži, zatímco jejich nemoc debutuje v průměru o 5 let dříve. Věk nástupu onemocnění je 20-40 let.

Je obvyklé rozlišovat tři zóny v závislosti na riziku roztroušené sklerózy. Mezi oblasti s nízkým rizikem (méně než 5 případů na 100 000 obyvatel) patří Střední Amerika, Afrika a Asie. Středně riziková zóna (5-30 případů na 100 000 obyvatel) - jižní Evropa, Austrálie. Mezi vysoce rizikové zóny (více než 30 případů na 100 000 obyvatel) patří USA, Kanada, západní Evropa a Rusko.

Příznaky

Průběh roztroušené sklerózy má cyklický charakter s obdobími remise a exacerbací. Je obvyklé rozlišovat dvě hlavní formy onemocnění: primární progresivní sklerózu a sekundární progresivní sklerózu. V primární formě onemocnění progreduje s progresí příznaků během prvního roku bez epizod remise. V sekundární formě postupuje během prvních šesti měsíců, po kterých je možné zlepšení a remise.

Příznaky roztroušené sklerózy jsou četné, nespecifické a mohou se objevit u mnoha neurologických onemocnění. Mezi hlavní příznaky patří:

  • Senzorické poškození je často počátečním projevem roztroušené sklerózy. Mezi takové projevy patří necitlivost a brnění prstů, pocit chladu a silné svědění. Někteří pacienti popisují pocit elektrického proudu procházejícího tělem..
  • Slabost končetin. Ve většině případů to začíná nohama a postupně se šíří nahoru. S pokročilou formou onemocnění lze pozorovat parezi (omezení pohybu) a paralýzu končetin.
  • Poškození zraku - tato skupina příznaků zahrnuje projevy, jako je snížená ostrost zraku, výskyt „mušek“ a skvrn před očima, třesoucí se objekty, ztráta zorného pole a bolestivé pocity při pohybu očních bulví jsou možné. Obvykle je postiženo jedno oko..
  • Kognitivní porucha se projevuje především snížením paměti, sníženou koncentrací pozornosti. Pacienti si stěžují, že je pro ně obtížné myslet, musí několikrát vyslechnout partnera, aby pochopili podstatu rozhovoru atd..

Lze také pozorovat:

  • porucha chůze;
  • třes rukou;
  • dysfunkce pánevních orgánů (močová a fekální inkontinence);
  • poruchy nálady (deprese nebo naopak euforie);
  • akutní psychotické stavy;
  • porucha řeči;
  • epileptické záchvaty;
  • ztráta sluchu;
  • bolest hlavy;
  • horečka;
  • únava;
  • obecná slabost;
  • časté udušení jídla;
  • porušení sexuální funkce;
  • Ukhtoffův příznak - zhoršení příznaků se zvýšením tělesné teploty (například při horké lázni, v horkém počasí).

Diagnóza nemoci

Průzkum a inspekce

Je důležité informovat lékaře o všech příznacích, případech nemoci u příbuzných. Po vyšetření provede lékař řadu neurologických testů. Žádný z nich nemůže samostatně hovořit o přítomnosti nebo nepřítomnosti nemoci - závěry lze vyvodit pouze z úplnosti údajů.

Laboratorní vyšetření

  • Stanovení oligoklonálních imunoglobulinů třídy IgG v mozkomíšním moku (mozkomíšním moku) umožňuje diagnózu roztroušené sklerózy s vysokou přesností.
  • Protilátky proti aquaporinu 4 - biochemický krevní test k detekci autoprotilátek proti proteinovým strukturám nervových buněk. Provádí se vyloučení Devikovy choroby (opticomyelitis).
  • Stanovení markerů zánětu - v diagnostice se nejčastěji používá definice C-reaktivního proteinu a prokalcitoninu. Jejich zvýšení naznačuje pokračující zánět v těle.
  • Klinický krevní test neprokáže výrazná porušení. Mohou se vyskytnout známky pomalého zánětlivého procesu (zvýšení počtu bílých krvinek a lymfocytů, zrychlená ESR).

Funkční, radiační a instrumentální diagnostika

Magnetická rezonance mozku je jedinou spolehlivou metodou pro diagnostiku roztroušené sklerózy. Jeho pomocí je možné identifikovat charakteristické ložiska demyelinizace (ztráta myelinového obalu se ztrátou vodivé funkce) nervových vláken a určit zóny zánětlivých změn. Moderní kontrast s MRI umožňuje nejen podrobně rozložit strukturu a počet ložisek, ale také vyhodnotit aktivitu procesu, určit věk nástupu zánětu a neurodegenerace.

Léčba

Cíle léčby

Zpomalení neurodegenerativních procesů v mozku, snížení počtu exacerbací nemoci při zachování pracovních dovedností, oprava narušených funkcí orgánů a systémů, jakož i zlepšení kvality života pacientů.

Životní styl a pomůcky

Potvrzená diagnóza neznamená, že je nutné omezit každodenní obvyklou aktivitu. Naopak touha zachovat známý životní styl hraje v terapii zásadní roli, přispívá ke zpomalení ničení nervových buněk ak dlouhodobému uchování pracovních a sociálních dovedností. Doporučeno:

  • vyhnout se přehřátí těla, protože to může vést ke zhoršení průběhu nemoci (horké koupele, opalování, koupele);
  • zapojit se do sportů, které nezpůsobují výrazné přetížení (chůze, plavání, jóga);
  • přestat kouřit a alkohol;
  • dodržujte speciální dietu s vysokým obsahem mořských plodů, ovoce a zeleniny s omezeným množstvím masa.

Léky

U akutních příznaků se používá tzv. Pulzní terapie s velkými dávkami hormonálních léků, především methylprednisolu. Umožňuje vám zastavit akutní zánětlivý proces v nervové tkáni..

Poté je předepsána dlouhodobá udržovací terapie imunomodulátory, která je zaměřena na snížení počtu exacerbací a zpomalení degenerativních procesů. Čím dříve byla zahájena terapie imunomodulátory, tím lepší byla prognóza průběhu roztroušené sklerózy. V současné době se používají beta-interferonové přípravky, specifický imunomodulátor glatirameracetát a mitoxantron. Na začátku léčby těmito léky se mohou objevit vedlejší účinky ve formě chřipkových reakcí (horečka, bolesti hlavy, kašel, rýma atd.).

Důležitou součástí komplexní léčby roztroušené sklerózy je symptomatická léčba narušených funkcí vnitřních orgánů. Ke zmírnění syndromu bolesti se používají nesteroidní protizánětlivá léčiva s kognitivním poškozením, léky, které zlepšují mozkovou cirkulaci, nootropická léčiva. Beta blokátory a antiepileptika mají dobrý účinek při léčbě třesu. Při pánevních poruchách (retence moči nebo inkontinence moči, fekální inkontinence) se široce používají anticholinergika, antidepresiva tricyklické skupiny a svalové relaxancia. Rozhodnutí předepsat symptomatickou terapii je učiněno s dalšími konzultacemi se specialisty příslušného profilu.

Postupy

  • Fyzioterapie;
  • fyzioterapeutické metody léčby (ultrazvuková terapie, elektroforéza, myostimulace atd.);
  • lékařská masáž;
  • reflexologie;
  • biomechanoterapie.

Obnovení a zlepšení kvality života

Po intenzivní terapii je důležité dodržovat některé obecné principy zaměřené na zlepšení kvality života a snížení počtu exacerbací. V některých případech může správná rehabilitace prodloužit dobu trvání remise až na 5-7 let nebo déle.

  • Účtování neurologických lékařů, podrobit se všem preventivním vyšetřením včas.
  • Pravidelně je sledují lékaři jiných specialit.
  • Jasně dodržujte režim podporujících drog, nedovolte jejich vlastní zrušení.
  • Při dlouhodobé léčbě imunomodulátory je důležité, aby ženy používaly antikoncepční metody.
  • Cvičení.
  • Pravidelně podstupujte lázeňskou léčbu (bez kontraindikací).

Možné komplikace

Nemoc pomalu postupuje, ale léčba zahájená včas vám umožní zastavit degenerativní změny. Přesto po 10 letech ztrácí polovina pacientů své profesionální dovednosti a je zdravotně postižená.

Další komplikace jsou charakteristické pro vzácnou formu onemocnění - agresivně současnou roztroušenou sklerózu. Současně se neurologické příznaky rychle zvyšují se stoupající paralýzou a poškozením dýchacích svalů, což vede k poškození dýchacích funkcí a smrti.

Prevence

Spočívá v zamezení spouštění prostředí, které mohou vést k nástupu choroby. Zvláštní pozornost by měla být věnována prevenci těch, jejichž příbuzní trpí roztroušenou sklerózou. Za tímto účelem se doporučuje:

  • vést aktivní a zdravý životní styl;
  • dodržujte dietu s vysokým obsahem vitamínu D (ryby, mléčné výrobky, sýr);
  • častěji být ve slunných a teplých zemích;
  • léčit respirační virové infekce včas;
  • Nekouřit;
  • vyvarujte se nadměrného psychoemocionálního stresu.

Předpověď

Při správném a včasném ošetření je prognóza života příznivá. Neexistují žádné údaje, které by naznačovaly snížení průměrné délky života u pacientů s roztroušenou sklerózou. Prognóza výkonu pracovních funkcí je pochybná. Postižení se zpravidla objevuje po 5-10 letech od počátku nemoci.

Ve vzácných případech (ne více než 2-3% z celkového počtu případů) se rozvíjí agresivní roztroušená skleróza. V tomto případě dojde k fatálnímu výsledku během 6-12 měsíců.

Sekundární progresivní typ roztroušené sklerózy

Slovo „sekundární“ znamená následovat něco, co se děje na pozadí existující nemoci. Skutečně sekundární progresivní typ se vyvíjí až po remitenci, tj. remitující roztroušená skleróza se stává sekundární progresivní. Okamžitě vyvstávají otázky: kdy se přenáší, mají všichni pacienti, co takový přechod znamená, mění se léčba po přechodu? Pokusíme se odpovědět na všechny tyto otázky. Nejprve ale trochu o mechanismech sekundárně progresivního typu průběhu roztroušené sklerózy (SCS).

Vývoj VLRS je do značné míry podobný primárnímu progresivnímu typu, ale zároveň má své vlastní charakteristiky. Připomeňme, že s roztroušenou sklerózou v centrálním nervovém systému mohou existovat dva typy zánětů. První typ vede k vytvoření aktivních ložisek viditelných na MRI po zvýšení kontrastu. Druhý typ zánětu se nachází hlavně ve formě ložisek, nýbrž podél cév v meningech, což vede k více difuznímu, rozsáhlému poškození axonů a neuronů v bílé i šedé hmotě. U prvního typu zánětu je významnější proces demyelinizace - poškození skořápek axonů (procesy neuronů), u druhého typu proces neurodegenerace - poškození axonů a samotných neuronů. První typ je typický pro klasický remitující typ toku, druhý typ je pro primární a sekundární progresivní. Ve skutečnosti se oba typy zánětů vyskytují paralelně, ale první typ dominuje v dřívějších stádiích nemoci a druhý - v pozdějších, kdy remitující typ toku přechází do sekundární progrese.

Na základě zvláštností vývoje SCL můžeme říci o projevech tohoto typu kurzu. VPRS znamená neustálé nepřetržité zvyšování symptomů a poruch. Zpočátku se mohou vyskytnout exacerbace, ale postupem času se úplně zastaví. Pokud po dobu tří měsíců lékař zaznamenal nárůst symptomů na stupnici EDSS o 1 bod, je stanovena diagnóza vrozené srdeční choroby. Příznaky se mohou lišit, ale častěji se v nich projevuje rostoucí slabost dolních končetin a zvýšení tónu..

Přechod remise MS na AMS se vyskytuje u 80% pacientů do 20 let od onemocnění. Existuje určitá korelace mezi zvýšením podílu pacientů s SCS v závislosti na délce onemocnění: u jedné třetiny pacientů dochází k přechodu na SCS po 8 letech nemoci. Polovina pacientů s vrozeným srdečním onemocněním se vyvíjí 15 let po nástupu RS. A konečně, dvě třetiny pacientů mají sekundární progresi po 30 letech nemoci. Je však třeba vzít v úvahu, že výše uvedené statistiky byly získány u pacientů, kteří onemocněli ještě před širokým rozšířením léků, které mění průběh roztroušené sklerózy (PITRS). V současné době předběžné údaje ukazují, že počet pacientů s dokončeným přechodem na AMS ve stejných časových intervalech - 8, 15, 30 let - je poloviční ve srovnání s pacienty, kteří nedostávali PITRS..

VPRS mají na MRI jiný obrázek. Aktivní ložiska jsou detekována zřídka, je vidět mnoho starých ložisek. Atrofie mozku se stává citlivějším parametrem - pokles objemu látky v mozku. Tento parametr má jasný vztah k rychlosti progrese: čím rychleji se vyvíjí atrofie mozku, tím intenzivnější je narušení pohybu pacienta. Další slibný parametr pro sledování závažnosti progrese je makulární objem a tloušťka vrstvy nervového vlákna sítnice (RNFL). Tyto parametry jsou odhaleny při vyšetření oftalmologem - metodou OKT (optická koherence tomografie).

Takže shrnout průběžný výsledek. Sekundárně progresivní typ toku nastane až po remitenci. Vyskytuje se u většiny pacientů 15-20 let po nástupu onemocnění. Ale s pomocí moderních metod léčby, které byly zahájeny včas a správně zvoleny, může být přechod zpožděn o několik let nebo dokonce nenastane. Vrozená nedostatečnost je charakterizována neexistencí exacerbací, příznaky se pomalu, ale stále zvyšují z měsíce na měsíc, z roku na rok. Potvrzuje se přechod od remitence k vrozeným malformacím pomocí vyšetřovacího komplexu - kombinace klinických projevů nemoci a výsledků MRI. Poté je třeba odpovědět na otázku:

Jak se mění léčba u pacientů s ischemickou chorobou srdeční?

Připomeňme, že skutečná změna v typu kurzu je primárně založena na pocitech, stížnostech pacienta a na objektivním zvýšení klinických projevů nemoci. Základ těchto změn však leží v samotném centrálním nervovém systému: zánět přestává být zvlněný, fokální, stává se častější a méně aktivní. Nejprve se začnou poškozovat samotné neurony a jejich procesy axonů, proces demyelinizace - ničení membrán nervů - probíhá na vedlejší koleji. Na MRI neexistují žádná aktivní ložiska, místo toho je fixována atrofie mozku a míchy. Připomeňme, že účinnost PITRS pro remitenci roztroušené sklerózy se hodnotí na základě neexistence exacerbací a aktivních ložisek na MRI. Některá léčiva dosahují tohoto účinku u většího počtu pacientů, jiní u menších vyžadují neustálé injekce, jiní užívají infuze, jiní jsou užíváni ve formě pilulek, ale hlavní věc je, že my, u konkrétního pacienta, dosáhneme cíle léčby: nedostatek exacerbací a v důsledku toho nedostatek hromadění postižení. Exacerbace však nastávají s remitentní roztroušenou sklerózou, s remitentní roztroušenou sklerózou jsou aktivní ložiska a se sekundárním progresí, jedna ani druhá. Proto se strategie léčby zcela mění. Na začátku přechodu, kdy exacerbace stále přetrvávají, může mít účinek interferon beta-1b a další PITRS. Ve skutečnosti však samotná progrese, pomalý a trvalý nárůst symptomů může být ovlivněn drogami: siponimod (dosud nezaznamenaný v Rusku) a mitoxantron, okrelizumab má také určitý účinek na zpomalení progrese. O mechanismech jejich působení si můžete přečíst v sekci ošetření..

Pokud je role PITRS s VLRS snížena, musí se naopak aktivně používat léčba jednotlivých symptomů. Spasticita, poruchy močení, deprese, třes - tyto projevy lze pomocí léků snížit. Neméně důležitá a možná ještě více je rehabilitace. Rehabilitace obvykle poskytuje dobrý účinek - zvyšuje rozsah pohybu, vytrvalost, snižuje svalové napětí, zlepšuje koordinaci. Doporučujeme proto všem, aby absolvovali kurz neurorehabilitace buď jako ambulantní, nebo hospitalizovaný.

Lékařské centrum moderního přístupu k diagnostice, léčbě a rehabilitaci roztroušené sklerózy.

Praktické aspekty diferenciální diagnostiky primární progresivní roztroušené sklerózy

Různé klinické příznaky roztroušené sklerózy, zejména primární progresivní průběh, často určují obtíže při diagnostice tohoto onemocnění. Tento přehled se zaměřuje na klinické a MRI aspekty diferenciální diagnostiky primární progresivní roztroušené sklerózy, včetně těch se sekundární progresivní roztroušenou sklerózou, onemocnění spojená s optoneuromyelitidou, systémová onemocnění pojivové tkáně, jako je systémový lupus erythematosus, Sjogrenův syndrom a Behcetův syndrom, dědičná monogenní a mitochondriální choroby, chronická borelióza encefalomyelitida, infekce HIV a neurosyfilis.

Roztroušená skleróza (MS) je chronické, narušující onemocnění centrálního nervového systému s řadou klinických příznaků a ne vždy předvídatelným průběhem. V současné době je obvyklé izolovat remitující MS (RRS), která se nejčastěji vyskytuje při nástupu onemocnění, charakterizovaná střídavými exacerbacemi a remisemi s úplným nebo neúplným obnovením funkcí po exacerbaci, absencí zvýšení symptomů mimo exacerbace a progresivní (ORS), sjednocením pacientů s primárním progresivní (PPRS) a sekundární progresivní (CPWS) MS. S těmito variantami průběhu RS dochází k trvalému zvyšování neurologického deficitu. Předpokládá se, že RRS s časem přechází do VLRS, k němuž může dojít jak při exacerbacích, tak bez nich [1]. Významně méně často na počátku onemocnění je PPRS, což vede k časnému postižení pacienta. V posledních letech se RRS a VLRS s exacerbacemi navrhuje kombinovat jeden koncept „aktivního“ RS nebo RS s exacerbacemi („opakující se“ RS nebo RSO), tj. s pokračující klinickou a / nebo radiologickou aktivitou choroby [2].

Převážná část dosud provedených zahraničních epidemiologických studií je věnována MS jako celku, aniž by byly určeny typy kurzů. V některých studiích však byly stanoveny klinické a epidemiologické charakteristiky určitých typů kursů RS, zejména PPRS. Podíl PPRS v obecné populaci pacientů s RS se pohyboval od 7,9 do 21,7% [3]. PPRS se vyvíjel v průměru o 10 let později než PPP, mezi 37,3 a 42,7 roky a byl stejně často pozorován u žen i mužů. V dětství se tato varianta nemoci prakticky nevyskytuje. PPRS se vyznačuje rychlejší mírou nárůstu postižení: v 75% případů, 7–8 let po nástupu nemoci, je pozorován výrazný neurologický deficit s vývojem poruch chůze a péče o sebe (EDSS 6,0 bodů) [4]. Podle nedávno zveřejněné studie, na níž se podílelo 12 regionů Ruské federace, se podíl pacientů s PPD v registrech RS pohybuje od 1,5 do 10,9%, což může být podle zahraničních a ruských odborníků spojeno s nízkou četností zavedení tohoto typu kurzu RS, a nikoli se skutečným výskytem PPRS [5]. Mezi možné příčiny patří: absence patogenetické terapie PPRS a naopak aktivní užívání léků, které mění průběh RS pro léčbu PPP, což vedlo ke stálému snížení frekvence diagnostiky PPRS v letech 1996 až 2000 u mladých pacientů; chybná diagnóza vrozené srdeční choroby u starších pacientů [5]. Nízká frekvence diagnostiky PPRS může také odrážet složitost diferenciálního diagnostického vyhledávání pro tento typ kurzu MS. Tento přehled se zaměřuje na klinické a MRI aspekty diferenciální diagnostiky PPRS..

Diagnóza MS je založena na klinických (anamnézách a neurologických příznacích) a paraklinických (zobrazování magnetickou rezonancí [MRI], vyšetření mozkomíšního moku), které tvořily základ Poserových diagnostických kritérií, a později MacDonaldových kritérií [6]. MRI je metoda výběru pro potvrzení klinické diagnózy MS. Ohniskové změny na tomogramech, které naznačují, že RS jsou zpravidla umístěny v obou polokoulích, nejsou zcela symetrické, jsou rozmístěny jak v supra-, tak v infratentoriálních oblastech, jsou nejvýraznější v periventrikulární oblasti, corpus callosum, polovalální centra a v menší míře v hluboké bílé a šedé hmotě mozku a také v oblasti bazálních jader. Porážka bílé hmoty mozku se zapojením U-vláken je charakteristickým znakem MS [7]. MRI dokáže detekovat mnohem více fokálních změn v MS než počítačová tomografie a umožňuje detekovat ložiska v oblastech, ve kterých se změny zjišťují jen zřídka na výpočetních tomogramech, jako je mozkový kmen, mozeček a mícha. Většina lézí pozorovaných na MRI koreluje s patomorfologickými nálezy [8]. Více než 90% pacientů s klinicky významnou RS má typické změny v bílé hmotě pro MRI typické pro demyelinizaci. Obraz MRI léze centrálního nervového systému, který se vyvíjí v důsledku jiných stavů, jako je ischemie, systémový lupus erythematosus (SLE), Behcetova choroba, jiná systémová vaskulitida, sarkoidóza, však může být podobný jako u MS. To platí zejména pro ischemické léze, díky nimž jsou kritéria MRI mnohem méně spolehlivá pro diagnostiku MS u pacientů starších 50 let [9]. Naproti tomu frekvence fokálních změn v MRI míchy u zdravých lidí je pouze 3% a fokální změny detekované v MRI mozku u starších pacientů bez RS se nerozšiřují do míchy. Pomocí nejnovějších technologií MRI jsou léze míchy detekovány u 75% pacientů se spolehlivou RS..

Diagnóza MS je stanovena po vyloučení všech možných příčin neurologické dysfunkce v přítomnosti dvou nezměněných kritérií - potvrzení „šíření demyelinizačního procesu v prostoru a čase.“ S typickým klinickým a radiologickým obrazem není těžké stanovit diagnózu MS, atypické klinické projevy nebo známky MRI onemocnění může způsobit i zkušený neurolog. Počáteční diagnóza RS je u 5–10% pacientů nesprávná a třetina z nich je ut s nesprávnou diagnózou RS po dobu 10 let a více a více než dvě třetiny dostávají terapeutická léčiva pro změnu RS [10,11].

Nejobtížnější je diagnóza PPRS, charakterizovaná postupným zhoršováním neurologických symptomů bez střídání exacerbací a remisí. Různé studie, které studovaly radiologické projevy RS, uváděly nižší výskyt všech typů fokálního poškození mozku u pacientů s PPRS ve srovnání s pacienty s jinými podtypy RS, a to i přes širokou variabilitu údajů [12–14]. U pacientů s PPRS odpovídá objem poškození mozku objemu u pacientů s PPS, ale obvykle se tvoří po mnohem delší dobu. Navzdory všeobecnému přesvědčení, že u pacientů s PPRS nejsou zpravidla detekovány ložiska s ostrým kontrastem, může být zvýšení kontrastu přítomno u významného počtu pacientů s PPRS a může být spojeno s rychlejším nárůstem postižení [15]. Fokální léze míchy byla zaznamenána u 3/4 pacientů s PPRS a byla nejčastěji nalezena v cervikální oblasti [16]. Tato frekvence přibližně odpovídá frekvenci s VLRS.

Stávající McDonaldova kritéria v vydání 2017, která byla navržena pro diagnostiku PPRS, naznačují stabilní progresi neurologické dysfunkce po dobu 12 měsíců nebo více podle retrospektivního nebo prospektivního pozorování („diseminace v čase“) a nejméně dvou z následujících tří příznaků („ šíření ve vesmíru “):

  • - alespoň jedno hyperintenzivní zaměření T2 ve dvou nebo více oblastech mozku: periventrikulární, kortikální / subkortikální, infratentitoriální;
  • - dvě nebo více T2-hyperintenzivních ložisek v míše;
  • - oligoklonální IgG v mozkomíšním moku.

Podle odborníků, kteří vyvinuli tato kritéria, by měla být zvláštní pozornost v diferenciální diagnostice věnována chorobám, které způsobují extramedulární kompresi míchy. Kromě toho mohou být příčinou progresivního neurologického deficitu geneticky určené nebo toxické demyelinizační a degenerativní léze. Podobně jako diagnostická kritéria pro PPC, McDonaldova kritéria v letech 2005, 2010 a 2017. prošlo změnami, které ovlivnily hlavně příznaky MRI. I když je větší diagnostický význam spojen se změnami MRI mozku a míchy, MacDonaldova kritéria v revizích 2010 a 2017. jako jedno z kritérií PPRS navrhuje studii mozkomíšního moku [17,18]. U většiny pacientů s typickými klinickými projevy RRS a obrázkem multifokálního poškození mozku a míchy, charakteristickým pro demyelinizační proces, není testována mozkomíšní tekutina.

Změny mozkomíšního moku zahrnují normální nebo mírně zvýšený počet bílých krvinek (

Sekundární progresivní MS

CPAD může být obtížné odlišit od SCRS, zejména vzhledem k nedostatku specifických kritérií pro diagnostiku SCRS. Průměrný věk, ve kterém se PPRS projevuje, odpovídá věku CPPR - 38–40 let. Podle klinického obrazu se PPRS a VPRS také neliší: progresivní spastická dolní paraparéza, narušená koordinace, pánevní poruchy, kognitivní dysfunkce. Existují důkazy, že PPMS je samostatná forma MS charakterizovaná méně výraznými zánětlivými změnami [23,24]. Četné genetické a klinické studie, jakož i výsledky metod neuroimagingu však ukazují, že PPRS zůstává součástí spektra progresivních fenotypů MS a jakékoli rozdíly od VPS jsou relativní a ne absolutní [25–27]. Přestože je PPMS charakterizován progresivním průběhem [27,28], další vývoj klinických exacerbací nebo přítomnost aktivity podle údajů MRI (u 525% pacientů) nevylučuje tuto variantu průběhu MS [29]. Při analýze kohort pacientů s různým přirozeným průběhem nemoci bylo prokázáno, že ke zhoršení neurologického stavu u vrozené rakoviny srdce a plic dochází stejným tempem [26,27]. V současné době by tedy PPRS měla být považována za samostatnou klinickou formu onemocnění z důvodu neexistence exacerbací před nástupem klinické progrese, ale z hlediska patofyziologie se pravděpodobně neliší od remitujících forem MS, které se později promění v progresivní průběh (IPS)..

Nemoci spojené s optoneuromyelitidou

Klinický obraz neurooptomyomyelitidy byl poprvé popsán před více než dvěma stoletími. Jako samostatné onemocnění byla neurooptomyelitida izolována v roce 1870 Gaultem a Devicem. Objev protilátek proti aquaporinu-4 (AQP4 IgG), které jsou stanoveny ve 70–90% případů, dal podnět k dalšímu studiu optoneuromyelitidy a vývoji nových diagnostických kritérií v roce 2015. Ukázalo se, že se jedná o celé spektrum nemocí kombinovaných jedinou patogenezí a současně mající klinický a neuroimagingový obraz, který se liší od klasického fenotypu (optická neuropatie, podélně rozšířená příčná myelitida). V mezinárodních diagnostických kritériích je hlavní důležitost přítomnost protilátek proti aquaporinu-4. Pokud jsou stanoveny, je diagnóza založena na přítomnosti alespoň jednoho klíčového klinického projevu a vyloučení alternativních diagnóz. Mezi klíčové klinické projevy patří optická neuropatie, akutní myelitida, area postrema syndrom (škytavka, nauzea, zvracení, které nemají jiné vysvětlení), akutní kmenový syndrom, symptomatická narkolepsie nebo akutní klinický diencefální syndrom s MRI typickou pro onemocnění spojená s optoneuromyelitida, diencefální ložiska, symptomatický mozkový syndrom s typickými ložisky v mozku.

Pokud protilátky proti aquaporinu-4 nejsou identifikovány nebo jejich stav není znám, použijí se přísnější diagnostická kritéria, která naznačují přítomnost alespoň dvou klíčových klinických projevů vyplývajících z ≥1 klinické epizody a splňující následující kritéria:

  • - alespoň jedním klíčovým klinickým projevem by měla být optická neuropatie, akutní podélně šířená příčná myelitida nebo syndrom oblasti postrému;
  • - šíření ve vesmíru (nejméně dva různé klíčové klinické projevy);
  • - splnění dalších kritérií MRI a vyloučení alternativních diagnóz.
Další kritéria MRI zahrnují následující:

  • - akutní optická neuritida, u které nebyla podle MRI odhalena žádná fokální patologie mozku, nebo v bílé hmotě jsou pouze nespecifické ložiska, nebo cílené vyšetření zrakového nervu může odhalit T2-hyperintenzivní fokus nebo fokus se zvýšením kontrastu v režimu T1, který se prodlouží na polovinu délky optického nervu nebo zahrnující optický chiasmus;
  • - akutní myelitida s tvorbou intramedulárních ložisek podle údajů MRI, které se vztahují na tři nebo více sousedních segmentů míchy, nebo přítomnost fokální atrofie tří sousedních segmentů míchy u pacientů s akutní myelitidou v anamnéze;
  • - syndrom area postrema s tvorbou ložisek v dorzální části dřeňové oblongata;
  • - syndrom akutní stonky s přítomností periependimálních ložisek v mozkovém kmeni [30].

Použití těchto diagnostických kritérií usnadňuje diferenciální diagnostiku RRS a PPRS a zabraňuje nesprávnému použití léků, které mění průběh RS, což často zhoršuje projevy nemocí spojených s optoneuromyelitidou (zejména interferon beta a natalizumab) [31]. Je třeba zdůraznit, že protilátky proti aquaporinu-4 jsou často detekovány u pacientů se Sjögrenovou chorobou a SLE, což jim umožňuje připsat onemocnění spojená s optoneuromyelitidou. Vysoký titr protilátek proti aquaporinu-4 má prognostickou hodnotu a je spojen s vysokým rizikem exacerbace a rychlé progrese onemocnění [32]..

Systémová onemocnění pojivové tkáně

MS musí nejčastěji rozlišovat SLE, Sjogrenův syndrom a Behcetův syndrom. SLE je systémové autoimunitní onemocnění charakterizované různými projevy, průběhem a prognózou a střídáním exacerbací a remisí [33,34]. Porážka nervového systému se vyvíjí u 25-75% pacientů se SLE a zahrnuje změny v centrálním a periferním nervovém systému, autonomní dysfunkci (autonomní dystoniový syndrom, hypothalamický syndrom) a poruchy vyšší nervové aktivity. Neurologické příznaky u SLE jsou rozmanité: neuropsychiatrické poruchy, kognitivní dysfunkce, afektivní poruchy ve formě deprese nebo hypomanie, bolesti hlavy podobné migrénám, které jsou rezistentní na analgetika, ale reagují na terapii glukokortikosteroidy. U SLE je popsán konvulzivní syndrom, zejména jsou obecně běžné generalizované křečové záchvaty s vývojem epileptického stavu. Popsána je porážka lebečních nervů, častěji optika a okulomotor. Prvním projevem SLE může být myelopatický syndrom typu akutní transverzní myelitidy nebo optoneuromyelitidy. Pro stanovení diferenciální diagnózy pomocí PPRS je nutné vyhodnotit systémovou povahu léze (poškození ledvin, kloubů, kůže, liveso reticularis atd.), Kombinaci příznaků poškození centrálního a periferního nervového systému, změny laboratorních parametrů (zvýšená ESR, leukopenie a trombocytopenie, antinukleární a antimitochondriální protilátky, protilátky proti fosfolipidům, včetně lupusového antikoagulantu, zvýšené hladiny IgM, falešně pozitivní sérologická reakce na syfilis). U třetiny pacientů se SLE v mozkomíšním moku je zaznamenáno zvýšení obsahu proteinů a lymfocytární pleocytózy a u 70% oligoklonálních IgG lze stanovit.

Sjogrenova nemoc, poprvé popsaná v roce 1892, je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované fokální lymfocytární infiltrací a následnou destrukcí exokrinních žláz. V přibližně 40% případů je Sjogrenův syndrom sekundární a vyvíjí se u pacientů se SLE, systémovou sklerodermou, revmatoidní artritidou. Američtí a evropští odborníci navrhli následující klasifikační kritéria pro Sjögrenovu chorobu (jsou vyžadována 4 z 5 kritérií): subjektivní příznaky xerophthalmie a / nebo xerostomia, objektivní příznaky xerophthalmia a dysfunkce slinných žláz, přítomnost protilátek anti-Ro / SSA nebo anti-La / SSB, charakteristické histopatologické změny během biopsie malých slinných žláz [35.36]. Neurologické projevy jsou pozorovány u 2–60% pacientů se Sjögrenovou chorobou. V tomto případě převládají příznaky poškození periferního nervového systému. Klinický a MRI obraz léze CNS u Sjogrenovy choroby je podobný jako u PPRS, proto při provádění diferenciální diagnostiky je třeba vzít v úvahu přítomnost výše uvedených klasifikačních kritérií. Sjögrenova nemoc s poškozením centrálního nervového systému je charakterizována přítomností oligoklonálního IgG v mozkomíšním moku, jakož i lymfocytární pleocytózou a zvýšením obsahu bílkovin. Je třeba zdůraznit, že v jedné studii u 10 ze 60 pacientů s PPMS byla identifikována nejméně 4 klasifikační kritéria pro Sjogrenovu chorobu [34]..

Behcetova nemoc je systémová vaskulitida neznámé etiologie, která se vyznačuje ulcerativními lézemi sliznice ústní dutiny, genitálií, očí a kůže. Neurologické poruchy se vyvíjejí u 5–30% pacientů, nejčastěji mezi 28–32 lety, obvykle několik měsíců nebo let po nástupu onemocnění. Ve 3-8% případů mohou neurologické poruchy předcházet systémovým projevům Behcetovy choroby a u 7,5% se vyvíjejí současně s dalšími příznaky. Jsou popsány dvě možnosti poškození CNS u Behcetovy choroby. Nejčastěji (v 80% případů) je parenchymální poškození pozorováno v důsledku rozvoje diseminované meningoencefalitidy spojené s vaskulitidou malých cév. Sekundární neparenchymální poškození mozku v důsledku trombózy žilních dutin mozku je mnohem méně běžné. Mezi typické neurologické projevy parenchymu poškození mozku patří paréza, pánevní dysfunkce a psychoemotivní poruchy. Průběh nemoci může být sekundární progresivní nebo primární progresivní.

charakter. Studie mozkomíšního moku má velký význam pro diferenciální diagnostiku (pleocytóza a zvýšený obsah bílkovin jsou zaznamenány v 50% případů) [37], jakož i MRI. U Sjögrenovy choroby lze určit malá, rozptýlená, nespecifická hyperintenzivní ložiska v bílé hmotě připomínající ložiska demyelinace. Kromě toho lze detekovat velké konfluentní hyperintenzivní ložiska v oblasti mozkového kmene a bazálních ganglií, které jsou považovány za vysoce citlivé a specifické příznaky neuro-Behcetů [38]. V akutní fázi jsou zaznamenány rozsáhlé změny se známkami otoků, které se následně mohou snižovat nebo vymizet [39]. Atrofie mozkového kmene v nepřítomnosti mozkové atrofie je charakteristickým znakem chronické formy neuro-Behcetu [40]. Možná žilní sinusová trombóza, v jejímž výskytu je diagnóza RS méně pravděpodobná [41]. Poranění míchy je vzácné a pokud je přítomno, obvykle postihuje větší segment než MS [7]..

Sarkoidóza

Sarkoidóza komplikovaná pro diferenciální diagnostiku je chronické onemocnění nejasné etiologie, charakterizované granulomatózními lézememi lymfatických uzlin, zejména intratorakální a plic, jakož i dalšími orgány a tkáněmi. Poškození nervového systému je vzácné, u všech pacientů jsou však pravidelně zaznamenány astenický syndrom, zvýšená únava a bolesti hlavy [42]. Neurosarkoidóza je charakterizována poškozením kraniálních nervů, vývojem serózní meningitidy a meningoencefalitidy. V 6-8% případů jsou zaznamenány léze míchy. Klinická prezentace neurosarkoidózy může být podobná jako u neurologických onemocnění, jako je mozková mrtvice, nádor nebo MS. V případě vývoje lézí míchy je nutné provést diferenciální diagnostiku s příčnou myelitidou, nádorovými lézemi míchy, optoneuromyelitidou a RS. Při sarkoidóze je poškození nervového systému obvykle kombinováno s poškozením plic a intrathorakálních lymfatických uzlin a zřídka dominuje klinickému obrazu [43]..

Diagnóza neurosarkoidózy představuje značné obtíže kvůli nedostatku specifických projevů. Na MRI mozku lze pozorovat různé typy lézí, včetně změn optických nervů, meningálních membrán, vícenásobných fokálních lézí bílé hmoty, podobných těm v MS. Změny v mozkomíšním moku jsou také zpravidla nespecifické a mohou zahrnovat pleocytózu, zvýšení proteinu a enzymu konvertujícího angiotensin (ACE) a snížení koncentrace glukózy. U 20–33% pacientů s neurosarkoidózou nejsou v mozkomíšním moku žádné patologické změny. Citlivost stanovení ACE v séru a mozkomíšním moku je nízká - 24–76%, respektive 24–55%. U 2-63% pacientů se sarkoidózou dochází k hyperkalcémii. K potvrzení diagnózy sarkoidózy je nutné histologické vyšetření postižené tkáně. Při izolované lézi nervového systému je pravděpodobnost stanovení diagnózy neurosarkoidózy nízká.

Zděděná monogenní a mitochondriální onemocnění

Byla popsána celá řada dědičných nemocí, které se podle MRI dat v adolescenci nebo dospělosti mohou projevovat progresivní spastickou paraparézou a ložiskem v bílé hmotě mozku, a proto je třeba diferencovat pomocí PPRS a mnohem méně často pomocí PPC. Do této skupiny patří lysozomální choroby (metachromatická leukodystrofie, Fabryho choroba, Krabbeho choroba), adrenoleukodystrofie spojené s X, která debutuje v dospělosti, mitochondriální choroby (Leberova choroba, CADASIL syndrom, MELAS syndrom) [44,45]. Klíčový význam má pečlivá sbírka rodinné historie, obvykle symetrická povaha léze bílé hmoty v MRI mozku a absence oligoklonálního IgG v mozkomíšním moku.

Infekční choroby

Klinický obraz PPRS může napodobovat různá infekční onemocnění CNS, včetně chronické boreliózní encefalomyelitidy [46], která se často vyvíjí po neerytému a subklinických formách primárního stádia Lymeovy choroby. Mnoho pacientů během průzkumu nenaznačuje kousnutí klíštěte. Změny v MRI mozku a míchy také neumožňují diferenciální diagnostiku mezi chronickou boreliózou encefalomyelitidou a PPRS. Pokud má pacient s předpokládaným PPRS epidemiologická data naznačující ixodickou infekci (klíštěte kousnutí, anamnéza erythema migrans), kombinaci příznaků poškození centrálního a periferního nervového systému, poškození různých orgánů, včetně kloubů a srdce, a na MRI nedochází k fokálním změnám míchy, aby se vyloučila chronická boreliózní encefalomyelitida, je nutné stanovit protilátky proti B. burgdorferi enzymově vázaným imunosorbentovým testem a / nebo imunoblottingem nebo bakteriální DNA polymerázou řetězová reakce [47].

Vzhledem k vysokému výskytu infekce HIV, který v Rusku a zemích SNS převyšuje v některých jiných oblastech světa, je třeba PPMS často odlišit od neurologických komplikací infekce HIV [48]. Podle morfologických studií dosahuje frekvence poškození nervového systému během infekce HIV 70–80% a 40–60% pacientů vykazuje klinické projevy v podobě různých neurologických, mentálních a kognitivních poruch. Nejčastěji je nutné stanovit diferenciální diagnózu s minimálními kognitivně-motorickými poruchami spojenými s HIV, které jsou popsány u více než 80% pacientů [49], HIV encefalopatie a myelopatie související s HIV. Změny MRI a mozkomíšního moku nejsou nespecifické, proto pro potvrzení diagnózy infekce HIV je nutné provést virologickou studii a určit imunitní stav pacienta.

Neurosyfilis je pozorován u přibližně 3–5% pacientů se syfilisem a vyvíjí se v kterémkoli stadiu infekce, včetně primárního, sekundárního a terciárního syfilisu [50,51]. V Ruské federaci se počet hlášených případů neurosyfilis zvýšil z 19 případů v roce 1992 na 987 v roce 2011; většina z nich byly pozdní formy [52]. Z hlediska relevance diferenciální diagnózy s PPRS jsou nejdůležitější parenchymální formy neurosyfilie, včetně míchy, progresivní paralýzy nebo jejich kombinace. Poškození míchy se nejčastěji vyskytuje ve stádiu terciární syfilis a je ve formě míchy (tabes dorsalis), což je progresivní degenerativní proces charakterizovaný demyelinizací a zánětlivými změnami míchy. Vyvíjí se u 3-5% pacientů s neurosyfilem 10–20 let po infekci. Demineralizace je zvláště výrazná v zadních sloupcích míchy a míšních ganglií, ale buňky předních rohů míchy mohou být zapojeny v průběhu času. Na MRI míchy se detekuje atrofie zadních sloupců a prodloužená ložiska hyperintense v módu T2. Jsou popsány izolované případy fokálních lézí míchy se syfilitickou meningomyelitidou, vaskulární myelitidou nebo mechanickou kompresí s gumou. Mezi klinické projevy patří postupně se zvyšující parestézie a „dýka“ bolest nohou, nedostatek šlachových reflexů, zhoršená svalová a kloubní citlivost a citlivost na vibrace v nohou, citlivá ataxie, erektilní dysfunkce, porucha močového měchýře a funkce tlustého střeva, neurodystrofické změny kloubů (klouby) Charcot). Současně lze pozorovat příznaky poškození mozku (záchvaty, bolesti hlavy, poškození sluchu atd.)..

K progresivní paralýze dochází 20–40 let po počáteční lézi. Je založen na převládající lézi mozkové hmoty, často ve frontální kůře. Klinickému obrazu dominují kognitivní a mentální poruchy..

Při absenci patognomonických klinických možností má sérologické vyšetření krve a mozkomíšního moku zásadní význam v diagnostice neurosypfilis. Diagnózu lze stanovit, pokud existují tři kritéria [52]:

  • - neurologické syndromy charakteristické pro neurosyfilis;
  • - pozitivní nerereponemální a / nebo treponemální reakce při studiu krevního séra;
  • - změny v mozkomíšním moku, které zahrnují pozitivní sérologické reakce, zánětlivé změny v mozkomíšním moku, výsledky polymerázové řetězové reakce.

Závěr

Různé klinické příznaky a možnosti kursu často způsobují značné potíže v diagnostice RS, a to i u neurologů s rozsáhlými klinickými zkušenostmi. Důkladná analýza klinických a instrumentálních dat, dynamické pozorování, použití široké škály paraklinických ukazatelů, znalost moderních rysů průběhu nemocí může pomoci minimalizovat riziko chybné diagnózy [34]..