Hlavní

Léčba

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, léčba, diagnostika, prognóza

Amyotrofická laterální skleróza nebo Lou Gehrigova choroba je rychle postupující onemocnění nervového systému charakterizované poškozením motorických neuronů míchy, kůry a mozkového kmene. Do patologického procesu jsou zapojeny i motorické větve lebečních neuronů (trigeminální, obličejové, glosofaryngeální)..

Epidemiologie nemoci

Nemoci jsou extrémně vzácné, asi 2-5 lidí na 100 000. Předpokládá se, že muži po 50 letech častěji onemocní. Lou Gehrigova choroba nikoho nevyjímá, postihuje lidi různého sociálního postavení a různých profesí (herci, senátoři, laureáti Nobelovy ceny, inženýři, učitelé). Nejznámějším pacientem byl mistr světa v baseballu Loi Gering, na jehož počest nemoc dostala své jméno.

Amyotropní laterální skleróza je v Rusku rozšířená. Počet nemocných je v současné době v populaci přibližně 15 000–20000. Mezi slavnými lidmi Ruska s touto patologií je možno uvést skladatele Dmitrije Šostakoviče, politika Jurije Gladkova, popového zpěváka Vladimíra Migula.

Příčiny amyotropní laterální sklerózy

Toto onemocnění je založeno na hromadění patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Příčina onemocnění není v současné době známa, existuje však mnoho teorií. Mezi hlavní teorie patří:

  • Viral - tato teorie byla populární v 60-70s 20. století, ale nikdy našel potvrzení. Vědci z USA a SSSR provedli experimenty na opicích a do nich zavedli extrakty míchy od nemocných lidí. Jiní vědci se pokusili prokázat zapojení viru obrny do vzniku nemoci..
  • Dědičné - v 10% případů je patologie dědičná;
  • Autoimunita - tato teorie je založena na detekci specifických protilátek, které ničí motorické nervové buňky. Existují studie prokazující tvorbu takových protilátek proti jiným závažným onemocněním (například s rakovinou plic nebo Hodgkinovým lymfomem);
  • Gen - u 20% pacientů dochází k porušení genů kódujících velmi důležitý enzym Superoxiddismutáza-1, který přeměňuje superoxid toxický na nervové buňky na kyslík;
  • Neural - britští vědci věří, že glia elementy jsou zapojeny do vývoje nemoci, tj. Buněk, které poskytují životně důležitou aktivitu neuronů. Studie ukázaly, že s nedostatečnou funkcí astrocytů, které odstraňují glutamát z nervových zakončení, se pravděpodobnost rozvoje Lou Gehrigovy choroby zvyšuje desetkrát.

Klasifikace amyotropní laterální sklerózy:

Podle frekvence výskytu:Dědičností:
  • sporadicky izolované izolované případy
  • rodina - pacienti měli rodinné vazby
  • autozomálně recesivní
  • autozomálně dominantní
Podle úrovně poškození centrálního nervového systému:Nosologické formy nemoci:
  • bulbar
  • krční
  • hruď
  • bederní
  • šířit
  • respirační
  • Klasické basy
  • Progresivní ochrnutí
  • Progresivní svalová atrofie
  • Primární laterální skleróza
  • Komplex západního Pacifiku (ALS-parkinsonismus-demence)

Příznaky amyotropní laterální sklerózy

Jakákoli forma nemoci má stejný začátek: pacienti si stěžují na zvýšení svalové slabosti, snížení svalové hmoty a výskyt fascikulací (svalové záškuby).

Bulb forma ALS je charakterizována příznaky poškození kraniálních nervů (9,10 a 12 párů):

  • U pacientů se zhoršuje řeč a výslovnost, a proto je obtížné pohybovat jazykem.
  • Postupem polykání se časem narušuje, pacient se neustále dusí, z nosu může vytéct jídlo.
  • Pacienti pociťují nedobrovolné škubání jazyka.
  • Progresi ALS je doprovázena úplnou atrofií svalů obličeje a krku, pacientům zcela chybí výrazy obličeje, nemohou otevřít ústa, žvýkat jídlo.

Varianta děložního čípku postihuje především horní končetiny pacienta symetricky na obou stranách:

  • Pacienti zpočátku pociťují zhoršení funkčnosti rukou, je těžší psát, hrát na hudební nástroje, provádět složité pohyby.
  • Současně jsou svaly paže velmi napjaté, reflexy šlach jsou zvýšeny.
  • V průběhu času se slabost šíří na svaly předloktí a ramen, atrofují. Horní končetina připomíná závěsné řasy..

Lumbosakrální forma obvykle začíná pocitem slabosti v dolních končetinách.

  • Pacienti si stěžují, že je pro ně těžší dělat práci, stát na nohou, chodit na velké vzdálenosti, vylézt po schodech.
  • V průběhu času se noha začíná ochabovat, atrofie svalů nohou, pacienti se nemohou ani postavit.
  • Objevují se patologické reflexy šlach (Babinsky). U pacientů dochází k inkontinenci moči a stolice.

Bez ohledu na to, která varianta u pacientů na začátku onemocnění převládá, je výsledek stále stejný. Nemoc neustále postupuje a šíří se do všech svalů těla, včetně dýchacích cest. Když dojde k selhání dýchacích svalů, pacient potřebuje mechanickou ventilaci a stálou péči.

Ve své praxi jsem pozoroval dva pacienty s ALS, muže a ženu. Vyznačovali se barvou červených vlasů a relativně mladým věkem (do 40 let). Navenek byli velmi podobní: Nebyl ani náznak přítomnosti svalů, amimické tváře, vždy otevřených úst..

Ve většině případů tito pacienti umírají na doprovodná onemocnění (pneumonie, sepse). I s náležitou péčí se vyvíjejí proleženiny (viz jak a jak zacházet s proleženinami), hypostatická pneumonie. Uvědomujíc si závažnost jejich nemoci, pacienti upadnou do deprese, apatie, přestanou se zajímat o vnější svět a své blízké.

V průběhu času prochází psychika pacienta významnými změnami. Pacient, kterého jsem během roku pozoroval, byl pozoruhodný náladou, emoční labilitou, agresivitou a zdrženlivostí. Provádění intelektuálních testů ukázalo pokles jeho myšlení, mentálních schopností, paměti, pozornosti.

Diagnostika amyotropní laterální sklerózy

Mezi hlavní diagnostické metody patří:

  • MRI míchy a mozku - metoda je poměrně poučná, odhaluje atrofii motorických částí mozku a degeneraci pyramidálních struktur;
  • cerebrospinální punkce - obvykle odhaluje normální nebo vysoký obsah bílkovin;
  • neurofyziologické vyšetření - elektroneurografie (ENG), elektromyografie (EMG) a transkraniální magnetická stimulace (TCMS).
  • molekulární genetická analýza - studie genu kódujícího superoxiddismutázu-1;
  • biochemický krevní test - odhalí 5-10-násobné zvýšení kreatinfosfokinázy (enzymu vytvořeného během rozpadu svalů), mírného zvýšení jaterních enzymů (ALT, AST) a akumulaci toxinů v krvi (močovina, kreatinin).

Co se stane s ALS

Vzhledem k tomu, že ALS má podobné příznaky jako u jiných nemocí, se provádí diferenciální diagnostika:

  • mozková onemocnění: nádory zadní kraniální fosílie, multisystémová atrofie, discirkulační encefalopatie
  • svalová onemocnění: okulofarengiální myodystrofie, myositida, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systémové nemoci
  • nemoci míchy: lymfocytární leukémie nebo lymfom, nádory míchy, amyotropie míchy, syringomyelia atd..
  • onemocnění periferních nervů: Perseige-Turnerův syndrom, Isaacsova neuromyotonie, multifokální motorická neuropatie
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom - onemocnění neuromuskulární synapse

Léčba amyotropní laterální sklerózy

Léčba nemoci je v současné době neúčinná. Léky a řádná péče o pacienta pouze prodlužují délku života, ale neposkytují úplné uzdravení. Symptomatická terapie zahrnuje:

  • Riluzole (Rilutec) je ve Spojených státech a Velké Británii zavedenou drogou. Mechanismus jeho působení je blokovat glutamát v mozku, a tím zlepšit fungování superoxiddismutázy-1.
  • RNA interference je velmi slibná metoda léčby ALS, jejíž tvůrci získali Nobelovu cenu za medicínu. Tato technika je založena na blokování syntézy patologického proteinu v nervových buňkách a zabránění jejich následné smrti.
  • Transplantace kmenových buněk - studie prokázaly, že transplantace kmenových buněk do centrálního nervového systému zabraňuje smrti nervových buněk, obnovuje nervové spojení, zlepšuje růst nervových vláken.
  • Svalové relaxanty - eliminují svalové křeče a záškuby (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolika (Retabolil) - ke zvýšení svalové hmoty.
  • Anticholinesterázová léčiva (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - brání rychlé destrukci acetylcholinu v neuromuskulárních synapsích.
  • Vitaminy skupiny B (Neurorubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - tyto léky zlepšují vedení impulsu podél nervových vláken.
  • Širokospektrální antibiotika (cefalosporiny 3-4 generací, fluorochinolony, karbopenemy) - jsou indikovány pro vývoj infekčních komplikací, sepse.

Komplexní terapie musí zahrnovat krmení nazogastrickou trubicí, masáž, cvičení s lékařem, cvičení, psychologické poradenství.

Předpověď

Prognóza amyotropní laterální sklerózy je bohužel špatná. Pacienti umírají doslova za několik měsíců nebo let, průměrná délka života u pacientů:

  • pouze 7% žije více než 5 let
  • s debutem na bulbu - 3-5 let
  • s bederní - 2,5 roku

Příznivější prognóza pro dědičné případy nemoci spojené s mutacemi v genu pro superoxiddismutázu-1.

Situace v Rusku je zastíněna skutečností, že pacientům není věnována náležitá péče, o čemž svědčí skutečnost, že Riluzot je lék, který zpomaluje průběh nemoci, nebyl v Rusku zaregistrován až v roce 2011, a teprve ve stejném roce byla uvedena samotná nemoc “ vzácné. " Ale v Moskvě jsou:

  • Amyotrofický fond pro zmírnění laterální sklerózy v centru milosti Marfo-Mariinsky
  • Charitativní nadace pro pomoc G. N. Levitskému pro pacienty ALS

Na závěr bych rád přidal o charitativní akci Ice Bucket Challenge, která se konala v červenci 2014. Bylo zaměřeno na získávání finančních prostředků na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a bylo poměrně rozšířené. Pořadatelům se podařilo získat více než 40 milionů dolarů.

Podstatou akce bylo, že člověk buď nalil kbelík ledové vody a zachytil ji na videu, nebo daroval určité množství peněz na charitu. Akce se stala docela populární díky účasti populárních interpretů, herců a dokonce i politiků..

ALS nemoc. Amyotrofická laterální skleróza: příčiny, diagnostika a léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se vyskytuje u tří ze sto tisíc lidí. Navzdory dnešním lékařským pokrokům je úmrtnost na tuto patologii 100%. Jsou však známé případy, kdy pacienti v průběhu času neumírali, jejich stav se stabilizoval. Pozoruhodným příkladem je slavný kytarista Jason Becker. S tímto onemocněním aktivně bojuje více než 20 let..

Co je ALS?

U této nemoci je pozorována postupná smrt motorických neuronů míchy a jednotlivých částí mozku, které jsou zodpovědné za dobrovolné pohyby. V průběhu času se svaly u lidí s touto diagnózou atrofie, protože jsou neustále neaktivní. Nemoc se projevuje ve formě ochrnutí končetin, svalů těla a obličeje.

Amyotrofická laterální skleróza se nazývá výhradně proto, že neurony, které vedou impulsy do všech svalů, jsou umístěny na obou stranách míchy. Poslední fáze onemocnění je diagnostikována, když patologický proces dosáhne respiračního traktu. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku svalové atrofie nebo infekce. V některých případech jsou dýchací svaly postiženy před končetinami. Člověk umírá velmi rychle, aniž by zažil všechny životní potíže s ochrnutím.

V mnoha evropských zemích je amyotropní laterální skleróza známa jako Lou Gehrigova choroba. Tento slavný hráč baseballu z Ameriky byl diagnostikován ve vzdáleném roce 1939. Za pouhých pár let zcela ztratil kontrolu nad svým tělem, jeho svaly byly vyčerpány a sportovec se stal zdravotně postiženým. Lou Gehrig zemřel v roce 1941.

Rizikové faktory

V roce 1865 Charcot (francouzský neurolog) poprvé popsal tuto nemoc. Dnes na celém světě trpí ne více než pěti ze sta tisíc. Věk pacientů s touto diagnózou se pohybuje od 20 do 80 let. Toto onemocnění je náchylnější k silnějšímu sexu..

V 10% případů je ALS onemocnění zděděno. Vědci identifikovali asi 15 genů, jejichž mutace se u lidí s touto patologií projevuje v různé míře..

Zbývajících 90% případů se liší sporadicky, tj. Nesouvisí s dědičností, charakterem. Specialisté nemohou pojmenovat konkrétní příčiny vedoucí k vývoji nemoci. Předpokládá se, že některé faktory mohou stále zvyšovat riziko onemocnění, konkrétně:

  • Kouření.
  • Práce v nebezpečné práci.
  • Vojenská služba (vědci jsou v rozpacích vysvětlit tento jev).
  • Jíst potraviny, které byly pěstovány pomocí pesticidů.

Hlavní příčiny onemocnění

Úplně patologický proces může být vyvolán zcela odlišnými faktory, kterým v každodenním životě čelíme. Proč se vyskytuje ALS nemoc? Důvody mohou být následující:

  • Otrava těžkými kovy.
  • Infekční choroby.
  • Nedostatek některých vitamínů.
  • Elektrická zranění.
  • Těhotenství.
  • Zhoubné novotvary.
  • Chirurgie (odstranění části žaludku).

Formy nemoci

Cervikatorakální forma je charakterizována rozšířením patologického procesu do oblasti lopatek, paží a celého ramenního pletence. Pro člověka je postupně obtížné provádět obvyklé pohyby (například upevňovat knoflíky), na které se nemusel soustředit před nemocí. Když ruce přestanou „poslouchat“, dojde k úplné atrofii svalů.

Lumbosakrální forma je charakterizována lézememi dolních končetin, jako jsou paže. Svalová slabost se v této oblasti postupně vyvíjí, škubání a křeče. Pacienti začínají mít potíže s chůzí, neustále klopýtají.

Bulbar forma je jedním z nejzávažnějších projevů nemoci. Pacienti velmi zřídka dokáží žít déle než čtyři roky od počátku primárních příznaků. Příznaky ALS choroby začínají problémy s řečí a nekontrolovanými výrazy obličeje. Pacienti mají potíže s polykáním, což se projevuje v naprosté neschopnosti jíst jídlo samostatně. Patologický proces, zachycující celé lidské tělo, negativně ovlivňuje činnost dýchacího a kardiovaskulárního systému. To je důvod, proč pacienti s touto formou umírají, než se rozvine paralýza..

Mozková forma je charakterizována současným zapojením jak horních, tak dolních končetin do patologického procesu. Kromě toho mohou pacienti bez důvodu plakat nebo se smát. V závažnosti není mozková forma horší než bulbová forma, takže k ní dochází tak rychle.

Klinický obrázek

Podle některých zpráv zemře v předklinickém stadiu přibližně 80% motorických neuronů. Buňky umístěné v okolí přebírají veškerou svou práci. Počet terminálních větví se v nich postupně zvyšuje a tzv. Iontový kód se začíná přenášet na velké množství svalů. Vzhledem k vytvořenému přetížení tyto neurony umírají. Tak začíná amyotropní laterální skleróza. Příznaky nemoci se neobjeví bezprostředně po smrti motorických neuronů.

Může to trvat 5-7 měsíců, než osoba věnuje pozornost vnějším změnám svého těla. U pacientů zpravidla dochází ke snížení tělesné hmotnosti a svalové slabosti, při každodenním cvičení se objevují potíže. Je obtížné se pohybovat normálně, přenášet předměty do rukou, dýchat, polykat a mluvit. Objevují se křeče a záškuby. Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho nemocí, což významně komplikuje diagnostiku ALS v časných stádiích vývoje.

S touto patologií nejsou nikdy ovlivněny systémy vnitřních orgánů (ledviny, játra, srdce), svaly zodpovědné za střevní motilitu.

ALS nemoc má progresivní charakter a postupem času zachycuje stále větší oblasti těla. Člověk postupně ztrácí schopnost snadno se pohybovat, v důsledku narušení polykání reflexů, jídlo neustále vstupuje do dýchacích cest, což způsobuje respirační selhání. V posledních fázích je životně důležitá činnost podporována pouze umělou výživou a ventilátorem.

Diagnostika

Diagnóza onemocnění je extrémně obtížná. Jde o to, že v počátečních stádiích ALS má onemocnění podobné příznaky s jinými neurologickými poruchami. Pouze po důkladném vyšetření pacienta může lékař provést konečnou diagnózu.

Diagnóza znamená multilaterální studium zdraví pacienta, počínaje anamnézou až po molekulárně genetickou analýzu. Kromě toho jsou povinné neurologické vyšetření, MRI a sérologické a biochemické krevní testy.

Jaké by mělo být ošetření?

V současné době odborníci nemohou nabídnout efektivní léčebné metody. Veškerá pomoc lékařů sestupuje k maximálnímu zmírnění projevů nemoci.

Léčba amyotropní laterální sklerózy zahrnuje použití anticholinesterázových léčiv (Galantamin, Proserin) ke zlepšení kvality řeči a polykání, svalových relaxancí (Diazepam), antidepresiv a trankvilizérů. U infekčních lézí je předepsána antibiotická terapie. V případě silné bolesti lékaři doporučují užívat nesteroidní protizánětlivá léčiva a poté je nahradit narkotiky.

Jediným účinným lékem s cíleným účinkem je Rilutec. To nejen prodlužuje život pacienta, ale také vám umožňuje zvýšit zpoždění přenosu do ventilátoru.

Dobrá péče výrazně zlepšuje kvalitu života.

Samozřejmě každý člověk, u kterého byla diagnostikována ALS nemoc, potřebuje náležitou péči. Pacient kriticky zkoumá jeho stav, protože jeho tělo každý den doslova mizí. Nakonec tito lidé přestávají samoobsluhy, komunikují s rodinou a přáteli a jsou depresivní.

Bez výjimky potřebují všichni pacienti ALS:

  • Ve funkční posteli se speciálním zvedacím mechanismem.
  • Na toaletním sedadle.
  • Na vozíku s automatickým ovládáním.
  • Například v komunikačních nástrojích v notebooku.

Zvláštní pozornost vyžaduje také výživa pacientů. Nejlepší je dávat dobře polknutá jídla bohatá na vitamíny a bílkoviny. Následně není možné jídlo bez pomoci speciální sondy.

Amyotrofická laterální skleróza se u některých rychle rozvíjí. Příbuzní a přátelé mají velmi těžké časy, protože člověk doslova umírá před našimi očima. Lidé, kteří se starají o pacienta, často potřebují další pomoc psychologa a také berou sedativa.

Předpověď

Pokud lékař potvrdil amyotropní laterální sklerózu, symptomy se den ode dne zvyšovaly, celkový stav pacienta se zhoršoval, prognóza je v tomto případě zklamáním. V celé historii moderní medicíny byly zaznamenány pouze dva případy, kdy se pacientům podařilo přežít. O prvním v tomto článku jsme již mluvili. Druhým je slavný fyzik Stephen Hawking, který za posledních 50 let svého života s touto nemocí úspěšně pokračuje. Vědec aktivně pracuje a užívá si každý nový den, i když se pohybuje na speciálně vybavené židli a komunikuje s ostatními prostřednictvím počítačového syntetizátoru řeči.

Preventivní opatření

Není nutné hovořit o primární prevenci patologie, protože přesné důvody jejího vzhledu stále nejsou jasné. Sekundární prevence by měla být zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a prodloužení života pacienta. To zahrnuje:

  1. Pravidelné konzultace s neurologem a léky.
  2. Úplné odmítnutí všech špatných návyků, protože pouze zhoršují ALS nemoc.
  3. Léčba musí být přiměřená a kompetentní..
  4. Vyvážená a vyvážená strava.

Závěr

V tomto článku jsme hovořili o tom, co představuje ALS nemoc. Příznaky a léčba takového patologického stavu by neměly být ignorovány. Moderní medicína bohužel nemůže nabídnout účinnou terapii proti tomuto onemocnění. Příbuzní a přátelé by však měli vynaložit veškeré úsilí na zlepšení každodenního života člověka s takovou diagnózou..

Basové choroby první příznaky

Zda lze vyléčit amyotrofickou laterální sklerózu - příčiny a první příznaky ALS, foto patologie

Zítra nemusí začít.

Článek se netýká pacientů s rakovinou nebo HIV infikovaných, ale o těch, kteří se stali obětí situace a mají vzácné, neprozkoumané onemocnění - amyotropní laterální sklerózu.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), těžká, vzácná (vyskytuje se ve sto tisíc ve dvou až šesti případech), onemocnění lidského nervového systému, ve kterém jsou postiženy a zničeny jeho buňky - neurony, nebo spíše motorické neurony (odpovědné za motorické funkce těla), výsledek je ochrnutí a svalová atrofie.

K úmrtí dochází v důsledku odmítnutí dýchacích svalů. Nemoc postupuje pomalu, zatímco velmi postupuje a vede k smrti.

Pokud se objeví pacienti s příznaky amyotropní laterální sklerózy, není prakticky žádná šance na přežití.

Podle statistik umírají pacienti do 5 let od diagnózy tohoto onemocnění. V lékařské literatuře najdete další názvy pro tento typ onemocnění:

  • Louis Gerigova nemoc (běžně používaná v anglicky mluvících zemích);
  • motorické neuronální onemocnění;
  • Charcotova nemoc (poprvé ji popsal v roce 1869).

Příčiny ALS

Příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou v současné době přesně stanoveny a jsou studovány.

Vědci zjistili, že příčinou vývoje onemocnění je výskyt čtyř spirálních DNA v lidských buňkách (ve velkém počtu), což vede k narušené syntéze proteinů, ale jak to ovlivňuje destrukci motorických neuronů, nebylo dosud studováno, proto je obtížné stanovit správnou diagnózu, je nutná konzultace s několika specialisty v této oblasti.

Rizikové faktory

Onemocnění se začíná vyvíjet ve věku 30-50 let. Přibližně 5% pacientů má dědičnou formu, zbytek nesouvisí s dědičností.

Specialisté ALS nezjistili vliv nemoci na takové faktory, jako jsou:

    • infekce;
    • podnebí;
    • zranění
    • nemoci z minulosti proto vysvětlení s odkazem na ně nemají žádné pozitivní výsledky;

v průběhu některých vědeckých studií byl odhalen vztah ALS k pesticidům, ale dosud neexistuje žádná vědecká teorie na toto téma.

Příznaky nemoci

Přestože se každé onemocnění vyvíjí odlišně a všechny příznaky jsou individuální, běžné, totožné, není možné je izolovat, ale na základě předchozích klinických studií je možné některé z nich popsat.

V první fázi onemocnění se u pacientů s amyotropní laterální sklerózou mohou vyskytnout příznaky:

  1. Nedobrovolný smích nebo pláč (fyzické poškození mozku), často zaměňovaný s duševním onemocněním a odkazem na nesprávné specialisty.
  2. Poruchy motorických funkcí (pacient často začíná upouštět předměty, zakopnout, parciální a periodickou svalovou atrofii, jejich oslabení a otupělost).
  3. Porucha řeči (opakovaná slova, pacient může zapomenout na to, co se říká).
  4. Svalová atrofie (častěji se týká dlaně, paží, nohou, ramen, lopatky, klíční kosti pacienta).
  5. Křeče (výskyt náhlých křečí ve svalech lýtek nebo mírné škubnutí svalů celého těla).
  6. Toto onemocnění má progresivní charakter. a to znamená, že v průběhu času může pacient ztratit schopnost zcela provádět včasné jednoduché úkony (například zapínání knoflíků na oblečení).
  7. Jak nemoc postupuje, pacient bude klesat častěji, bude potřeba chodících chodců. a následně invalidní vozík. V důsledku oslabení svalů krku se hlava propadne do hrudníku. Podle pokrytí svalů trupu bude mít pacient potíže se zvedáním, sezením nebo postavením.
  8. Řeč bude pomalá. skrze „nos“ jako výsledek - může to úplně ztratit. U některých pacientů řeč nadále přetrvává až do konce svých dnů..
  9. Při ohýbání nohou budou problémy. v důsledku toho se vyvinou ve svalové křeče.
  10. Existuje jev - „slinění“ (není to v přírodě jasné a neprokázané). Pacient s tím začne dusit a je potřeba enterální výživy.
  11. Dýchací problémy. Dýchací svaly oslabují a bránice se zpomaluje..
  12. Objeví se: zadušení (v důsledku nedostatku kyslíku v důsledku halucinace), bolesti hlavy, nespavost (v důsledku nočních můr).
  13. Vzhled ochrnutí. Postupuje a pacienti pozorují odpočinek na lůžku (zácpa).

Nemoc nebyla studována, takže stejné příznaky lze připsat podobným onemocněním mozku a nervového systému:

  • autismus;
  • Parkinsonova choroba;
  • roztroušená skleróza.

Obtížné pro správné použití léku Triftazinum, návod k použití, který dá odpovědi na mnoho otázek.

Jak určit příznaky demence u starších lidí včas, aby mohla být zahájena včasná léčba nemoci.

Diagnostika

Existuje mnoho nemocí s podobnými příznaky, takže diagnóza se nejčastěji provádí „vylučovací metodou“. to znamená vyřazení jednotlivých chorob (již studovaných) ze seznamu údajných.

Mezinárodní neurologická federace nicméně stanovila kritéria, na jejichž základě lze u pacienta trpět amyotropickou laterální sklerózou ALS:

  • identifikace destrukce motorických neuronů (na základě klinických údajů (pozorování));
  • detekce destrukce motorických neuronů (na základě elektrofyziologických dat (studium buněk));
  • postup destrukce motorických neuronů (klinické studie).

Jinými slovy, dokud není stanovena diagnóza, léčba se obvykle neprovádí nebo není účinná, což dále komplikuje průběh nemoci..

Fotografie ukazuje, jaké poškození orgánů těla způsobuje amyotropní laterální sklerózu

Patologické ošetření

Léčba amyotropní laterální sklerózy je v této fázi vývoje medicíny téměř nemožná.

Spočívá především v podpůrné lékové terapii.

Jeho cílem je zmírnit svalovou slabost nebo chvění končetin, zpomalit vývoj nemoci, ale zcela nevyléčí.

Moderní medicína zná jednu drogu, patentovanou v Evropě, ale nezaregistrovanou v Rusku, a proto ji lékař nemůže předepsat.

Jmenuje se Riluzole. který je k dispozici ve formě tablet.

Antioxidanty jsou předepisovány pacientům. protože se předpokládá, že pacienti s ALS amyotropní laterální sklerózou jsou náchylnější než ostatní pacienti na volné radikály, které ovlivňují destrukci buněk, ale klinické studie neprokázaly jejich pozitivní účinek.

Lékaři doporučují podpůrnou terapii. což je relaxační masáž, aromaterapie. Předpokládá se, že klid a relaxace pomůže překonat příznaky ALS..

Pokud je přesto diagnostikován syndrom amyotropní laterální sklerózy, příbuzní by neměli být naštvaní v předstihu, ale pokuste se usnadnit zbytek života pacienta.

Toto onemocnění má progresivní charakter a nejčastěji má fatální následky..

Po nástupu příznaků a příznaků tohoto onemocnění délka života pacientů nepřesahuje 5 let. Nepříznivým příznakem je starší pacient a vývoj abnormalit v těle.

Akce na podporu výzkumu UAS

Do roku 2011 nebyla ALS na seznamu vzácných onemocnění (vzácnost je určována přítomností pacientů s touto formou onemocnění). To není překvapivé. Je snazší označit „beznaděj“ než dávat naději při studiu nemoci..

V roce 2014 byla zahájena fundraisingová kampaň na podporu rozvoje výzkumu této choroby. Důvodem je skutečnost, že pacienti nemají nezbytnou lékařskou péči a neexistují žádné léky pro léčbu ALS. Pacienti se radují každý nový den a nemají naději na uzdravení.

Amyotropní choroba laterální sklerózy je závažné nevyléčitelné onemocnění centrálního nervového systému. Jeho špatné znalosti ponechávají pacientovi malou šanci na úspěšné zotavení..

Studie, které nedávno začaly, však doufají, že v příštích letech bude možné identifikovat příčiny této strašlivé choroby a lékaři se naučí, jak se s ní vypořádat.

Video: O životě pacientů s amyotropní laterální sklerózou (ALS)

Dokument o těžkém životě ALS. Co lze s touto nemocí udělat, jak pacientům usnadnit život?

ALS (nemoc): příznaky a diagnostické metody

17. února 2015

Lidský nervový systém je velmi zranitelný. Proto existuje mnoho různých nemocí, které mohou ovlivnit tuto konkrétní část těla. V tomto článku chci mluvit o tom, co je ALS (nemoc). Příznaky, příčiny onemocnění, diagnostické metody a možná léčba.

Na začátku musíte pochopit základní pojmy. Je také velmi důležité pochopit, co je ALS (nemoc), příznaky onemocnění budou považovány za trochu později. Oddělovač zkratky: laterální atrofická skleróza. S touto nemocí je ovlivněn lidský nervový systém, konkrétně trpí motorické neurony. Jsou umístěny v mozkové kůře a v předních rocích míchy. Za zmínku také stojí, že toto onemocnění má chronickou formu a bohužel je v současné době nevyléčitelné.

Existují také tři typy nemocí, jako je ALS:

  1. Sporadické, klasické. Není zděděno. Představuje přibližně 95% všech případů nemocnosti.
  2. Dědičné (nebo rodina). Jak již bylo jasné, je zděděno. Tento typ onemocnění je však charakterizován pozdějším projevem prvních příznaků.
  3. Guam typ nebo mariánský tvar. Jeho rys: projevuje se dříve než výše uvedené. Vývoj nemoci je pomalý.

První příznaky

Stojí za zmínku, že první příznaky tohoto onemocnění se mohou vztahovat na další nemoci. To je zákeřný problém: je téměř nemožné jej okamžitě diagnostikovat. První příznaky ALS tedy mají následující:

  1. Svalová slabost. Týká se to hlavně kotníků a chodidel..
  2. Atrofie rukou, slabost jejich svalů. Může dojít také k poškození motoru..
  3. U pacientů v časném stádiu nemoci může noha mírně poklesnout.
  4. Charakteristické jsou periodické svalové křeče. Ramena, paže, jazyk se mohou škubnout.
  5. Končetiny oslabují. Pacient může s obtížemi cestovat na velké vzdálenosti.
  6. Výskyt dysartrie je také charakteristický, tj. porucha řeči.
  7. Objeví se také první potíže s polykáním..

Pokud má pacient ALS (nemoc), objeví se příznaky s vývojem nemoci. Dále se může pacient pravidelně cítit bez příčinné zábavy nebo smutku. Může dojít k atrofii jazyka a nerovnováze. To vše se děje proto, že člověk trpí vyšší duševní aktivitou. V některých případech, dříve, než se objeví základní příznaky, mohou být narušeny kognitivní funkce. Ty. objevuje se demence (k tomu dochází zřídka, asi v 1–2% případů).

Vývoj nemoci

Co jiného je důležité vědět pro lidi, kteří se zajímají o ALS (nemoc)? Příznaky, které se objevují u pacienta v průběhu vývoje nemoci, mohou říct, jaký druh nemoci má:

  1. Končetiny ALS. Nejprve dojde k poškození nohou. Dysfunkce končetin postupuje dále.
  2. Žárovka ALS. V tomto případě jsou hlavními příznaky zhoršená funkce řeči a problémy s polykáním. Stojí za to říci, že tento typ nemoci je mnohem méně běžný než první.

Symptomatické nahromadění

Co by měl vědět pacient s onemocněním, jako je ALS? Příznaky se postupně budou zvyšovat, funkce končetin se bude snižovat.

  1. Babinského patologický reflex bude postupně vznikat, když budou ovlivněny horní motorické neurony.
  2. Zvýší se svalový tón, zvýrazní se reflexy.
  3. Postupně budou ovlivněny dolní motorické neurony. V tomto případě se pacient bude cítit nedobrovolně záškuby končetin.
  4. V tomto případě se u nemocných poměrně často rozvíjí depresivní stav, je zde slezina. Vše proto, že člověk ztratí schopnost existovat bez pomoci, je schopnost pohybu ztracena.
  5. U ALS se příznaky také vztahují k dýchacímu systému: pacient začíná trpět respiračním selháním.
  6. Je také nemožné se živit. Pacient je často zasunut speciální trubice, skrz kterou osoba dostává veškeré jídlo potřebné k existenci.

Stojí za to říci, že ALS může nastat docela brzy. Příznaky v mladém věku se nebudou lišit od příznaků pacienta, u kterého se první příznaky objevily mnohem později. Vše záleží na těle a na typu onemocnění. S rozvojem nemoci se člověk postupně stává postiženým, ztrácí schopnost samostatně existovat. V průběhu času končetiny úplně selhávají.

Poslední fáze

V posledních stádiích onemocnění má pacient často poruchu dýchacích funkcí, selhání dýchacích svalů. V takových případech potřebují pacienti ventilaci. V průběhu času se může odvíjet funkce tohoto orgánu, což často vede k tomu, že se připojí sekundární infekce, která pacienta dále zabije..

Diagnostika

Po prozkoumání nemoci jako ALS, symptomů, diagnózy - to je také to, o čem chci mluvit. Stojí za to říci, že toto onemocnění je detekováno nejčastěji odstraněním dalších problémů s tělem. V tomto případě lze pacientovi předepsat následující diagnostické nástroje:

  1. Krevní test.
  2. Svalová biopsie.
  3. rentgen.
  4. Testy pro stanovení svalové aktivity.
  5. CT, MRI.

Diferenciace

Stojí za to říci, že toto onemocnění má příznaky, které se projevují u jiných nemocí. Proto je nutné rozlišovat ALS s následujícími problémy:

  1. Cervikální myelopatie.
  2. Intoxikace rtutí, olovem, manganem.
  3. Hyenna holý syndrom.
  4. Malabsorpční syndrom.
  5. Endokrinopatie a další.

Po prozkoumání malého onemocnění, jako jsou ALS, příznaky, léčba - je to také to, čemu musíte věnovat zvláštní pozornost. Jak je uvedeno výše, není možné se zcela zotavit. Existují však léky, které pomáhají zpomalit průběh nemoci. V tomto případě pacienti nejčastěji užívají léky jako „Riluzol“, „Rilutek“ (denně dvakrát denně). Tento lék je schopen mírně zabránit uvolňování glutaminu, látky, která ovlivňuje motorické neurony. Užitečné však budou i různé terapie, jejichž hlavním účelem je bojovat proti hlavním příznakům:

  1. Pokud má pacient depresi, může mu být předepsána antidepresiva, trankvilizéry.
  2. Při svalových křečích je důležité brát svalové relaxancia..
  3. V případě potřeby lze anestezii předepsat v pozdním stádiu onemocnění - opiáty.
  4. Pokud má pacient poruchu spánku, budou vyžadovány benzodiazepinové přípravky.
  5. Pokud existují bakteriální komplikace, budete muset brát antibiotika (u ALS se často vyskytují bronchopulmonální choroby).
  1. Terapie mluvením.
  2. Pumpa na sliny nebo užívání drog, jako je Amitriptylin.
  3. Trubice krmení, strava.
  4. Použití různých zařízení, která mohou zajistit pohyb pacienta: postele, židle, hole, speciální obojky.
  5. Může vyžadovat mechanické větrání.

Tradiční medicína, akupunktura s touto nemocí, je zbytečná. Za zmínku také stojí, že nejen pacient, ale také jeho příbuzní často potřebují pomoc psychoterapeuta.

Nikdy to nedělejte v kostele! Pokud si nejste jisti, zda se v kostele chováte správně nebo ne, pravděpodobně nejspíš neděláte správnou věc. Zde je seznam hrozných.

Těchto 10 malých věcí, které si muž vždy všimne u ženy, myslíš si, že tvůj muž v psychologii žen nerozumí? To není pravda. Ani jeden maličkost se nebude schovávat před očima partnera, který vás miluje. A tady je 10 věcí.

Co může váš nos říci o vaší osobnosti? Mnoho odborníků se domnívá, že při pohledu na nos lze říci hodně o osobnosti člověka. Proto na prvním setkání věnujte pozornost neznámému nosu.

10 okouzlujících hvězdných dětí, které dnes vypadají úplně jinak, a kdysi malé celebrity se stávají dospělými osobnostmi, které již nelze rozpoznat. Hezcí kluci a dívky se promění v s.

15 příznaků rakoviny, které ženy nejčastěji ignorují. Mnoho příznaků rakoviny je podobné příznakům jiných chorob nebo stavů, proto jsou často ignorovány. Dávejte pozor na své tělo. Pokud si to všimnete.

Proč se některé děti rodí s „andělským polibkem“? Andělé, jak všichni víme, jsou laskaví k lidem a jejich zdraví. Pokud má vaše dítě tzv. Andělský polibek, pak nemáte co dělat..

ALS nemoc: příčiny, příznaky a průběh. Diagnostika a léčba amyotropní laterální sklerózy

14. února 2015

Moderní medicína se neustále vyvíjí. Vědci vytvářejí nové léky na dříve nevyléčitelné nemoci. Dnešní odborníci však nemohou nabídnout odpovídající léčbu všech nemocí. Jednou z těchto patologií je ALS nemoc. Příčiny tohoto onemocnění jsou stále prozkoumány a počet pacientů každý rok pouze roste. V tomto článku podrobněji prozkoumáme tuto patologii, její hlavní příznaky a léčebné metody..

obecná informace

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova choroba) je závažná patologie nervového systému, ve které se vyskytuje léze tzv. Motorických neuronů v míše, stejně jako v mozkové kůře. Jedná se o chronické a nevyléčitelné onemocnění, které postupně vede k degeneraci celého nervového systému. V posledních stádiích nemoci se člověk stává bezmocným, ale zároveň udržuje jasnost mysli a duševního zdraví.

ALS nemoc, jejíž příčiny a patogeneze nebyly plně studovány, se neliší ve specifických diagnostických a léčebných metodách. Vědci dnes jej i nadále aktivně studují. Nyní je přesně známo, že se onemocnění vyvíjí hlavně u lidí ve věku 50 až 70 let, ale jsou známy i případy dřívějších lézí..

Klasifikace

V závislosti na lokalizaci primárních projevů onemocnění odborníci rozlišují následující formy:

  1. Lumbosakrální forma (dochází k narušení motorické funkce dolních končetin).
  2. Bulbar forma (ovlivněna jsou některá jádra mozku, což znamená ochrnutí centrální povahy).
  3. Krční a hrudní forma (primární příznaky se objevují se změnami v obvyklé motorické funkci horních končetin).

Na druhé straně odborníci rozlišují další tři typy ALS choroby:

  1. Mariánská forma (primární příznaky se objevují velmi brzy, je pozorován pomalý průběh nemoci).
  2. Klasický sporadický typ (95% všech případů).
  3. Typ rodiny (různé pozdní projevy a dědičná predispozice).

Proč se vyskytuje ALS nemoc??

Příčiny této choroby jsou, bohužel, stále špatně pochopeny. Vědci v současné době identifikují řadu faktorů, jejichž existence několikrát zvyšuje pravděpodobnost onemocnění:

  • mutace ubikinového proteinu;
  • porušení činnosti neurotropního faktoru;
  • mutace určitých genů;
  • zvýšená oxidace volných radikálů v buňkách neuronů;
  • přítomnost infekčního agens;
  • zvýšená aktivita tzv. excitačních aminokyselin.

ALS nemoc. Příznaky

Fotografie pacientů s tímto onemocněním najdete ve specializovaných adresářích. Všechny jsou spojeny pouze jednou věcí - vnějšími příznaky nemoci v pozdních stádiích.

Pokud jde o primární klinické příznaky patologie, velmi zřídka způsobují opatrnost pacientů. Potenciální pacienti je navíc často vysvětlují neustálým stresem nebo nedostatkem odpočinku z pracovní rutiny. Níže uvádíme seznam příznaků nemoci, které se objevují v raných stádiích:

  • svalová slabost;
  • dysartrie (potíže s mluvením);
  • časté svalové křeče;
  • necitlivost a slabost končetin;
  • záškuby plicních svalů.

Všechny tyto příznaky by měly upozornit každého a stát se příležitostí kontaktovat specialistu. Jinak bude nemoc postupovat, což několikrát zvyšuje pravděpodobnost komplikací.

Průběh nemoci

Jak se ALS vyvíjí? Nemoc, jejíž příznaky jsou uvedeny výše, nejprve začíná svalovou slabostí a necitlivostí končetin. Pokud se patologie vyvíjí z nohou, mohou mít pacienti potíže s chůzí a neustále koktat.

Pokud se nemoc projevuje selháním horních končetin, jsou problémy s nejzákladnějšími úkoly (zapnutí košile, otočení klíče v zámku).

Jak jinak lze ALS rozpoznat? Příčiny onemocnění ve 25% případů spočívají v porážce medully oblongata. Zpočátku vznikají potíže s řečí a poté s polykáním. To vše způsobuje problémy s žvýkáním jídla. Výsledkem je, že člověk přestává normálně jíst a zhubne. V tomto ohledu mnoho pacientů trpí depresí, protože onemocnění obvykle neovlivňuje kognitivní funkce..

Někteří pacienti mají potíže s vytvářením slov a dokonce s normální koncentrací pozornosti. Menší poruchy tohoto druhu se nejčastěji vysvětlují špatným dýcháním v noci. Zdravotničtí pracovníci by již měli pacienta informovat o vlastnostech průběhu nemoci, o možnostech léčby, aby se mohl předem informovat o své budoucnosti..

Většina pacientů umírá na respirační selhání nebo na zápal plic. K fatálnímu výsledku obvykle dochází pět let po potvrzení nemoci.

Diagnostika

Potvrďte přítomnost této choroby může být pouze specialista. V této věci má primární roli kompetentní interpretace existujícího klinického obrazu u konkrétního pacienta. Diferenciální diagnostika ALS onemocnění je zásadní.

  1. Elektromyografie. Tato metoda vám umožní potvrdit přítomnost fascinace v rané fázi jejího vývoje. Během tohoto postupu odborník zkoumá elektrickou aktivitu svalů.
  2. MRI umožňuje identifikovat patologické léze a vyhodnotit fungování všech nervových struktur.

Jaké by mělo být ošetření?

Dnešní medicína bohužel nemůže nabídnout účinnou terapii proti tomuto onemocnění. Jak mohu překonat ALS? Léčba by měla být zaměřena především na zpomalení patologie. Pro tyto účely se používají následující činnosti:

  • speciální masáž končetin;
  • v případě selhání dýchacích svalů je předepsána mechanická ventilace;
  • v případě vzniku depresivního stavu se doporučuje sedativa a antidepresiva. V každém případě jsou léky předepisovány individuálně;
  • bolesti kloubů jsou zastaveny nesteroidními protizánětlivými léčivy (Finlepsin);
  • Dnes odborníci nabízejí všem pacientům lék "Riluzol". Má prokázaný účinek a je inhibitorem uvolňování tzv. Kyseliny glutamové. Při požití droga snižuje poškození neuronů. Ani tento lék však není schopen pacienta úplně vyléčit, pouze zpomaluje průběh ALS choroby;
  • Pro usnadnění pohybu pacienta se k úplnému upevnění krku používají speciální zařízení (hole, židle) a límce.

Ošetření kmenových buněk

V mnoha evropských zemích jsou pacienti s ALS nyní léčeni vlastními kmenovými buňkami, což také pomáhá zpomalit vývoj onemocnění. Tento druh terapie je zaměřen na zlepšení primárních funkcí mozku. Kmenové buňky transplantované do oblasti poškození obnovují neurony, zlepšují přísun kyslíku do mozku a podporují výskyt nových krevních cév.

Izolace kmenových buněk samotných a jejich přímá transplantace se zpravidla provádí ambulantně. Po terapii je pacient v nemocnici další 2 dny, kde odborníci sledují jeho stav.

Během procedury jsou buňky zaváděny do mozkomíšního moku prostřednictvím bederního vpichu. Mimo tělo se nesmějí samy rozmnožovat a reimplantace se provádí až po důkladném vyčištění.

Je důležité si uvědomit, že tento druh terapie může výrazně zpomalit ALS onemocnění. Fotografie pacientů 5-6 měsíců po zákroku toto tvrzení jasně prokazují. Nepomůže úplně se zbavit nemoci. Bohužel, takové případy byly zaznamenány, když léčba nedává vůbec žádný účinek.

Závěr

Prognóza tohoto onemocnění je téměř vždy nepříznivá. Postup motorických poruch nevyhnutelně vede k smrti (2-6 let).

V tomto článku jsme hovořili o tom, co je patologie, jako je ALS. Nemoc, jejíž příznaky se nemusí objevit dlouho, není v současné době úplně vyléčena. Vědci z celého světa i nadále aktivně studují toto onemocnění, jeho příčiny a rychlost vývoje a snaží se najít účinný lék.

Nikdy to nedělejte v kostele! Pokud si nejste jisti, zda se v kostele chováte správně nebo ne, pravděpodobně nejspíš neděláte správnou věc. Zde je seznam hrozných.

Těchto 10 malých věcí, které si muž vždy všimne u ženy, myslíš si, že tvůj muž v psychologii žen nerozumí? To není pravda. Ani jeden maličkost se nebude schovávat před očima partnera, který vás miluje. A tady je 10 věcí.

Co může váš nos říci o vaší osobnosti? Mnoho odborníků se domnívá, že při pohledu na nos lze říci hodně o osobnosti člověka. Proto na prvním setkání věnujte pozornost neznámému nosu.

10 okouzlujících hvězdných dětí, které dnes vypadají úplně jinak, a kdysi malé celebrity se stávají dospělými osobnostmi, které již nelze rozpoznat. Hezcí kluci a dívky se promění v s.

15 příznaků rakoviny, které ženy nejčastěji ignorují. Mnoho příznaků rakoviny je podobné příznakům jiných chorob nebo stavů, proto jsou často ignorovány. Dávejte pozor na své tělo. Pokud si to všimnete.

Proč se některé děti rodí s „andělským polibkem“? Andělé, jak všichni víme, jsou laskaví k lidem a jejich zdraví. Pokud má vaše dítě tzv. Andělský polibek, pak nemáte co dělat..