Hlavní

Migréna

Co je ALS

Amyotrofická laterální skleróza je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů, což je neurodegenerativní onemocnění ovlivňující motorické neurony v mozku a míchy.

Amyotrofní laterální skleróza

"Všechno to začalo před 9 lety." Lezl jsem. Jednou, během dalšího výletu do hor, se mi při stoupání náhle začaly křečovat paže a nohy. Stalo se to několikrát. Moje první myšlenka byla, že se mnou bylo něco vážného, ​​ale okamžitě jsem se ve své duši zasmál. Rozhodl jsem se, že takové myšlenky jsou paranoia, protože mi je teprve 40 let! “

Amyotrofická laterální (laterální) skleróza (ALS) je nejčastějším typem onemocnění motorických neuronů (MND). Ve světě je toto onemocnění známé také jako Lou Gehrigova choroba, onemocnění motorických neuronů, onemocnění motorických neuronů nebo Charcotova choroba..

Byl to Francouz Jean-Martin Charcot, kdo poprvé popsal ALS v roce 1869, ale tato choroba se stala všeobecně známou poté, co byla diagnóza provedena v roce 1939 vynikajícímu americkému baseballovi Lou Gehrigovi. Najednou ALS také trpěla skladatelem Dmitrijem Šostakovičem, zpěvákem a skladatelem Vladimirem Migulyou a čínským diktátorem Mao Zedongem. Nejslavnější osobou s ALS byl anglický fyzik Stephen Hawking, který s touto chorobou žil 50 let a je považován za nositele rekordu v očekávané délce života s ALS.

Co je onemocnění motorických neuronů

Nemoc motorických neuronů (MND) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje motorické neurony v mozku a míchy. Postupná smrt buněk nervového systému vede k neustálému zvyšování svalové slabosti pokrývající všechny svalové skupiny.

Mozkové neurony odpovědné za pohyb (nadřazené motorické neurony) jsou umístěny v mozkové kůře. Jejich procesy (axony) sestupují do míchy, kde dochází ke kontaktu s neuronem míchy. Tento kontakt se nazývá synapse. V oblasti synapsí mozkový neuron vylučuje chemickou látku (mediátor) ze svého procesu, který přenáší signál do neuronu míchy.

Míšní neurony (dolní motorické neurony) jsou umístěny v dolním mozku (bulbaru), stejně jako krční, hrudní nebo bederní mícha, podle toho, do kterých svalů vysílají své signály. Tyto signály pronikají do svalů podél procesů neuronů míchy (axonů) a řídí jejich kontrakce. Neuronové bulvy jsou zodpovědné za svalové kontrakce spojené s řečí, žvýkáním a polykáním; krční páteř - pro zmenšení bránice, pohyb paže; hrudní - pro pohyby těla; bederní - pro pohyby nohou.

Projevy motorických neuronů

  • Při poškození neuronů míchy se hromadí svalová slabost, svaly zhubnou (atrofie) a objeví se v nich nedobrovolné škubání (fascikulace). Fascikulace se necítí jen jako škubnutí, ale také je lze vidět. Je to jako chvění podkožního svalu.
  • Pokud jsou ovlivněny neurony mozku, svaly se oslabí, ale objeví se ztuhlost (spasticita), to znamená, že se zvyšuje svalový tonus, je obtížné je uvolnit.
  • Pokud jsou ovlivněny neurony mozku i míchy, mohou se tyto příznaky objevit v různých kombinacích. To znamená, že svalová slabost může být doprovázena jak fascikulací, tak ztrátou svalů a ztuhlostí.
  • V závislosti na tom, které části mozku a míchy jsou ovlivněny, se tyto příznaky mohou objevit ve svalech zodpovědných za pohyby paží, nohou, dýchání nebo polykání..

Různé typy onemocnění motorických neuronů

V závislosti na závažnosti poškození neuronů mozku a míchy se rozlišuje několik variant MND. Většina projevů se samozřejmě shoduje, protože mezi těmito typy nemocí je mnoho společného, ​​ale jak se nemoc vyvíjí, rozdíl se stává viditelnějším.

Zde budeme hovořit o délce života, takže možná nebudete chtít číst dále.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Toto je nejběžnější forma onemocnění, když jsou do patologického procesu zapojeny motorické neurony mozku i míchy..

ALS se vyznačuje slabostí a pocitem extrémní únavy končetin. Někteří lidé si všimnou slabosti v nohou při chůzi a tak silnou slabost v rukou, že nemohou držet věci a upustit je. Délka života je dva až pět let od nástupu příznaků.

Progresivní bulbická obrna (PBP)

Termín je používán hlavně v zahraniční literatuře. Hlavním rozdílem mezi PBP a jinými typy onemocnění motorických neuronů je rychle rostoucí porucha řeči a polykání. Střední délka života se pohybuje od šesti měsíců do tří let od nástupu příznaků..

Primární laterální skleróza (PLC)

Vzácná forma MND postihující výhradně motorické neurony v mozku, která se projevuje hlavně ve formě slabosti v nohou, i když někteří pacienti mají nesnadné ruce nebo řečové problémy. PLC nezkracuje délku života, ale je pravděpodobné, že v určitém stádiu onemocnění dojde k poškození motorických neuronů míchy. V takovém případě bude pacientovi diagnostikována ALS.

Progresivní svalová atrofie (PMA)

Jedná se o vzácný typ MND, při kterém jsou hlavně poškozené motorické neurony míchy. Nemoc ve většině případů začíná slabostí nebo nepříjemností v rukou. Většina lidí žije s tímto typem MND déle než pět let..

Zde jsou nejčastější příznaky a charakteristiky různých typů MND. Je však třeba si uvědomit, že u stejného typu onemocnění motorických neuronů se příznaky u různých lidí mohou projevovat různými způsoby, prognóza se také může lišit.

V případě onemocnění motorických neuronů je obecně velmi obtížné mluvit o prognóze. Zřídka, ale jsou chvíle, kdy lidé žijí po celá desetiletí. Nejslavnější osobou na světě, která žije s ALS více než 50 let, je profesor Stephen Hawking. Současně se stává, že někdo odejde několik měsíců po nástupu nemoci. Lze však říci, že průměrná délka života je dva až pět let od nástupu příznaků. Asi 10% lidí s MND bude žít asi 10 let.

Kdo může onemocnět

Věda dosud nemá odpovědi na mnoho otázek týkajících se této choroby. O BDN můžete s jistotou říci:

  • Nemoc motorických neuronů není nakažlivá a nakažlivá.
  • MND může ovlivnit každého dospělého, ale většina lidí s touto nemocí je starší 40 let a nejčastěji se onemocnění vyskytuje mezi 50 a 70 lety.
  • Muži jsou vystaveni této nemoci častěji než ženy.
  • Výskyt MND je 2 nové případy na 100 000 obyvatel za rok.
  • Prevalence MND je přibližně 5–7 osob na
    100 000 obyvatel.

Jednou z nejčastějších otázek lidí, kteří žijí s ALS, je: „Proč se u této choroby rozvine? Je to důvod mého životního stylu, mého povolání nebo je ve mně vrozená vada? “ Moderní věda bohužel zatím nemá odpověď.

Spouštěče v srdci každého jednotlivého případu ALS se mohou lišit. Existují dědičné formy, ve kterých je nemoc přenášena z předků, a pak hlavním důvodem je zhroucení konkrétního genu. Ve většině případů však pacient nemá příbuzné s touto chorobou. Vědci se domnívají, že onemocnění je způsobeno mnoha faktory, dědičnými i environmentálními, které jednotlivě mírně zvyšují riziko onemocnění, ale společně mohou naklonit stupnice ve svůj prospěch.

Co je to onemocnění motorických neuronů?

Nemoc motorických neuronů (MND) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje motorické neurony v mozku a míchy. Postupná smrt buněk nervového systému vede k neustálému zvyšování svalové slabosti pokrývající všechny svalové skupiny.

Neurony mozku, které jsou zodpovědné za pohyby (nadřazené motorické neurony), jsou umístěny v kůře hemisfér, jejich procesy (axony) sestupují do míchy a dochází k kontaktu s neuronem míchy. Tento kontakt se nazývá synapse: v oblasti synapsí neuron v mozku uvolňuje ze svého procesu chemickou látku (mediátor), která přenáší signál do neuronu míchy.
Míšní neurony (dolní motorické neurony) jsou umístěny v dolním mozku (bulbaru), stejně jako krční, hrudní nebo bederní mícha, podle toho, do kterých svalů vysílají své signály. Tyto signály pronikají do svalů podél procesů (axonů) neuronů míchy a řídí jejich kontrakce. Neuronové bulvy jsou zodpovědné za kontrakci svalů zodpovědných za řeč, žvýkání a polykání; krční páteř - pro zmenšení bránice, pro pohyby paží; hrudní - pro pohyby těla; bederní - pro pohyby nohou.

Projevy motorických neuronů

Při poškození neuronů míchy se zvyšuje svalová slabost, svaly zhubnou (atrofie), objevují se v nich nedobrovolné škubání (fascikulace). Fascikulace se necítí jen jako škubnutí, ale také je lze vidět, je to jako chvění podkožního svalu.
Pokud jsou ovlivněny mozkové neurony, pak se svaly oslabí, ale objeví se ztuhlost (spasticita), to znamená, že se zvyšuje svalový tonus, je obtížné je uvolnit.
Při poškození neuronů mozku i míchy se tyto příznaky mohou vyskytovat současně v různých kombinacích. To znamená, že svalová slabost může být doprovázena jak fascikulací, tak ztrátou svalů a ztuhlostí.
V závislosti na tom, které části mozku a míchy jsou ovlivněny, se tyto příznaky mohou objevit ve svalech zodpovědných za pohyby paží, nohou, dýchání nebo polykání..
Různé typy onemocnění motorických neuronů
Různé typy MND ovlivňují lidi různými způsoby. Většina projevů se samozřejmě shoduje, protože mezi těmito druhy je mnoho společného. Ale jak se nemoc vyvíjí, rozdíl se stává viditelnějším.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nejčastější formou MND, která se vyskytuje u 85% lidí s diagnostikovanou nemocí motorického neuronu.
Oblast poškození: Jsou ovlivněny neurony mozku i míchy. To vede ke svalové atrofii a spasticitě..
Časné příznaky: ALS se nejčastěji projevuje slabostí v pažích nebo nohou. Předměty mohou vypadnout z rukou nebo se člověk při chůzi zakopne a táhne nohu.
Očekávaná délka života: Dva až pět let od počátku prvních příznaků. Existují případy, kdy onemocnění trvá několik desetiletí. Je nemožné předvídat délku života konkrétního pacienta.
Pohlaví: Častější u mužů než u žen. Asi 2/3 pacientů s ALS jsou muži.
Věk: Obvykle se vyvíjí po 55 letech věku..

Progresivní bulbická obrna (PBP) - postihuje asi čtvrtinu lidí, kterým je diagnostikována MND (typ ALS).
Poškozená oblast: Stejně jako u ALS jsou ovlivněny neurony mozku a míchy. To vede k potížím při žvýkání, polykání a řeči se stává nečitelnou.
Rané příznaky: Nezřetelná řeč, udušení při polykání, pevná jídla mohou být spolknuta s námahou.
Střední délka života: Od šesti měsíců do tří let od začátku prvních příznaků.
Pohlaví: Častější u žen.
Věk: Obvykle postihuje lidi ve stáří..

Vzácné formy MND

Progresivní svalová atrofie (PMA)
Poškozená oblast: Exkluzivně nižší motorické neurony. To vede ke svalové slabosti a atrofii, zejména v pažích, ke snižování hmotnosti

Nemoc motorických neuronů: typy, příznaky, příčiny a způsoby léčby

Motorické neurony jsou nervové buňky, které vysílají elektrické signály do svalů, které ovlivňují schopnost svalů fungovat..

Onemocnění motorických neuronů (MND) se může objevit v jakémkoli věku, ale většina pacientů je při diagnostice starší 40 let. Ovlivňuje muže více než ženy.

Nejběžnějším typem, amyotropní laterální skleróza (BSA), je pravděpodobné, že postihne v každém daném okamžiku asi 30 000 Američanů, s více než 5 000 diagnózami ročně.

Slavný anglický fyzik Stephen Hawking žil s ALS po mnoho desetiletí až do své smrti v březnu 2018. Virtuosový kytarista Jason Becker je dalším příkladem někoho, kdo žije s ALS několik let..

Zde jsou některé klíčové body týkající se onemocnění motorických neuronů. To je podrobněji rozebráno v hlavním článku..

  • Nemoc motorických neuronů (MND) je skupina onemocnění, která ovlivňují nervové buňky, které odesílají zprávy do mozku..
  • Dochází k postupnému oslabování všech svalů těla, což v konečném důsledku ovlivňuje schopnost dýchat.
  • Při výskytu IHL mohou hrát roli genetické, virové a environmentální problémy.
  • Neexistuje lék, ale podpůrná péče může zlepšit kvalitu života..
  • Délka života po diagnóze je 3 roky až 10 let.

Existuje několik typů onemocnění motorických neuronů..

ALS nemoc nebo Lou Gehrigova choroba je nejčastějším typem, který ovlivňuje svaly rukou, nohou, úst a dýchacích cest. Průměrná doba přežití je 3 až 5 let, ale někteří lidé žijí nejméně 10 let poté, co jim byla diagnostikována podpůrná léčba.

Progresivní bulbická obrna (PBP) zahrnuje mozkový kmen. Lidé s ALS také často mají PBP. Tento stav způsobuje časté udušení, potíže s mluvením, jídlem a polykáním..

Progresivní svalová atrofie (PMA) pomalu, ale postupně vede k vyčerpání svalů, zejména paží, nohou a úst. Může to být varianta ALS.

Primární laterální skleróza (PLC) je vzácnou formou IHL, která se vyvíjí pomaleji než ALS. Není to fatální, ale může ovlivnit kvalitu života. U dětí je známá jako primární juvenilní laterální skleróza..

Svalová atrofie páteře (MCA) je dědičné IHL, které postihuje děti. Existují tři typy, všechny způsobené abnormálním genem známým jako SMA1. Obvykle to ovlivňuje kmen, nohy a paže. Dlouhodobé vyhlídky se liší podle typu.

Různé typy IHL mají podobné příznaky, ale vyvíjejí se různou rychlostí a závažností..

Příznaky

IHL lze rozdělit do tří fází: časná, střední a pokročilá.

Příznaky a příznaky v rané fázi

Symptomy se vyvíjejí pomalu a mohou být zaměňovány s příznaky jiných neurologických stavů, které nesouvisejí..

Včasné příznaky závisí na tom, který systém těla je na prvním místě ovlivněn. Typické příznaky začínají v jedné ze tří oblastí: paže a nohy, ústa (bulbar) nebo dýchací systém.

  • uvolňující přilnavost, což znesnadňuje vyzvednutí a držení věcí.
  • únava
  • bolest svalů, křeče a křeče.
  • fuzzy a někdy zkreslené řeči.
  • slabost paží a nohou
  • zvýšená neohrabanost a zakopnutí.
  • potíže s polykáním
  • dušnost nebo dušnost

Příznaky a příznaky středního stádia nemoci

Jak nemoc postupuje, symptomy se zhoršují..

  • Zesiluje se svalová bolest a slabost, zesilují se křeče a křeče.
  • Končetiny jsou slabší.
  • Svaly končetin se začínají stahovat.
  • Pohyb postižených končetin je obtížnější.
  • Svaly končetin se mohou neobvykle ztuhnout.
  • Bolest kloubů roste.
  • Jíst, pít a polykat se zhoršuje.
  • K slinění dochází kvůli problémům s kontrolou slin.
  • Zívá, někdy v nekontrolovatelných kontrakcích.
  • Bolest čelisti může být způsobena těžkým hltanem.
  • Problémy s řeči se zhoršují, jak se svaly v krku a ústech oslabují.

Osoba může vykazovat změny v osobnosti a emočním stavu, s nekontrolovatelným pláčem nebo smíchem.

Předpokládalo se, že IHL nemělo žádný významný vliv na mozkové funkce nebo paměť, ale studie ukázaly, že až 50 procent lidí s ALS má v současné době nějakou formu zapojení mozkových funkcí..

To zahrnuje potíže s pamětí, plánováním, jazykem, chováním a prostorovými vztahy. Až 15 procent lidí s ALS má formu demence známou jako frontotemporální demence (FTWD).

Respirační problémy se mohou objevit v důsledku zhoršení bránice, hlavního respiračního svalu. Dýchání může být obtížné, dokonce i během spánku nebo odpočinku. Nakonec budete potřebovat pomoc s dýcháním..

Sekundárními příznaky jsou nespavost, úzkost a deprese..

Příznaky a příznaky v pokročilém stádiu vývoje

Nakonec se pacient nebude moci pohybovat, jíst nebo dýchat bez pomoci. Bez udržovací terapie člověk zemře. Navzdory nejlepší dostupné péči v současnosti jsou dýchací komplikace nejčastější příčinou úmrtí..

Příčiny

Motorické neurony vysílají signály z mozku do svalů a kostí, a to způsobuje pohyb svalů. Účastní se jak vědomých, tak i automatických pohybů, jako je polykání a dýchání..

Některé IHL jsou zděděny, zatímco jiné se vyskytují náhodně. Přesné příčiny jsou nejasné, ale Národní institut neurologických chorob a mrtvice (NINDS) poznamenává, že roli pravděpodobně hrají genetické, toxické, virové a další faktory prostředí..

Rizikové faktory

Zde jsou některé z rizikových faktorů spojených s IHL..

Dědičnost: Ve Spojených státech amerických (USA) se z každých 10 případů ALS dědí asi 1 případ. SMA je také znám jako dědičný stav..

Věk: po 40 letech se riziko výrazně zvyšuje, i když je stále velmi malé. ALS se s největší pravděpodobností vyskytuje mezi 55 a 75 lety.

Pohlaví muži si s větší pravděpodobností vyvinou IHL.

Někteří odborníci připisují vojenské zkušenosti vyšší pravděpodobnosti vzniku této choroby..

Studie ukázaly, že profesionální fotbalisté pravděpodobněji umírají na ALS, Alzheimerovu chorobu a další neurodegenerativní choroby než ostatní lidé. To znamená možnou souvislost s opakujícími se poraněním hlavy a neurologickými chorobami..

diagnóza

V rané fázi může být obtížné diagnostikovat IHL, protože příznaky a symptomy jsou běžné u jiných chorob, jako je roztroušená skleróza (MS), zánět nervů nebo Parkinsonova nemoc.

Lékař primární péče obvykle směřuje pacienta k neurologovi, lékaři specializující se na diagnostiku a léčbu nemocí a stavů nervového systému.

Neurolog začne kompletní anamnézou a fyzickým vyšetřením neurologického systému.

Další testy mohou být užitečné..

Krevní a močové testy: Tyto testy mohou vyloučit jiné podmínky a odhalit jakékoli zvýšení hladiny kreatininkinázy. Vzniká, když se svaly zlomí, a někdy se může objevit v krvi pacientů s IHL.

MRI sken mozku: To nemůže detekovat MHP, ale může pomoci vyloučit jiné podmínky, jako je mozková mrtvice, mozkový nádor, problémy s cirkulací mozku nebo abnormální mozková struktura..

Elektromyografie (EMG) a studie vedení nervů (NES): Často se provádějí společně. EMG měří úroveň elektrické aktivity ve svalech, zatímco NCS měří rychlost, jakou elektřina prochází svaly.

Spinální nebo lumbální punkce: Analyzuje mozkomíšní tekutinu, tekutinu obklopující mozek a míchu.

Svalová biopsie: Pokud se lékař domnívá, že pacient může mít svalové onemocnění spíše než IHL, může být provedena svalová biopsie.

Po testování lékař obvykle pacienta nějaký čas monitoruje, než potvrdí přítomnost IHL.

Kritéria známá jako El Escorial kritéria mohou pomoci vašemu lékaři zkontrolovat výrazné neurologické příznaky, které mohou pomoci diagnostikovat ALS..

  • svalové kontrakce, slabost nebo křeče.
  • svalová ztuhlost nebo abnormální reflexy
  • příznaky se šíří do nových svalových skupin
  • bez dalších faktorů vysvětlujících příznaky.

Léčba

Neexistuje lék na IHL, takže léčba má za cíl zpomalit progresi a maximalizovat nezávislost a pohodlí pacienta.

To může zahrnovat použití prostředků a zařízení pro dýchání, krmení, pohyb a komunikaci..

Rehabilitační terapie může zahrnovat fyzioterapii, práci a logopedii..

Zpomaluje vývoj nemoci

Americká vláda pro potraviny a léčiva (FDA) pro ALS v současné době schválila dvě léky. Riluzol neboli Rilutec snižuje množství glutamátu v těle. Zdá se, že je nejúčinnější v raných stádiích ALS a u starších lidí. Bylo prokázáno, že zlepšuje přežití..

Počátkem roku 2017 byl lék Radikava (endaravon) schválen FDA pro léčbu ALS.

Způsob, jakým to funguje, není jasný, ale může zpomalit progresi onemocnění a zabránit poškození tkáně.

Vědci v současné době studují možnou roli kmenových buněk v léčbě ALS..

Svalové křeče a ztuhlost

Svalové křeče a ztuhlost lze léčit fyzioterapií a léky, jako je injekce botulotoxinu (BTA). BTA blokuje signály z mozku do napjatých svalů po dobu přibližně 3 měsíců.

Baclofen, uvolňovač svalů, může snížit svalovou ztuhlost. Malá pumpa je chirurgicky implantována mimo tělo a připojena k prostoru kolem míchy. Pravidelná dávka baklofenu vstupuje do nervového systému.

Baclofen blokuje některé nervové signály, které způsobují spasticitu. To může pomoci se silným zívnutím..

Ošetření slinění

Scopolamin, droga pro léčbu nemoci z pohybu, může pomoci v boji proti symptomům slinění. Nosí se jako šátek.

Nekontrolovatelný smích nebo slzy.

Antidepresiva zvaná inhibitory opětovného použití serotoninu (SSRI) mohou pomoci s epizodami nekontrolovaného smíchu nebo pláče, známého jako emoční labilita..

Logopedie, ergoterapie a fyzioterapie

Pacienti s narušenou řečí a komunikací se mohou naučit některé užitečné metody s kvalifikovaným logopedem a lingvistou. Jak nemoc postupuje, pacienti často potřebují nějaké komunikační nástroje..

Fyzioterapie a ergoterapie může pomoci udržet mobilitu a výkon a také snížit stres..

Potíže s polykáním (dysfagie)

Jak se stravování a pití komplikují, může pacient potřebovat perkutánní endoskopickou gastrostomii (PEG), což je relativně malý postup, který spočívá v tom, že se do žaludku položí zkumavka na krmení..

Nesteroidní protizánětlivé léčivo (NSAID), jako je ibuprofen, může pomoci při mírné až střední bolesti od křečí po svalové křeče. Léky jako morfin mohou zmírnit těžkou bolest kloubů a svalů v pokročilých stádiích..

Dýchací problémy

Dýchací svaly obvykle oslabují postupně, ale je možné náhlé zhoršení.

Při dýchání může pomoci mechanické větrání. Přístroj absorbuje vzduch, filtruje jej a pumpuje do plic často tracheostomií - chirurgickým otvorem v krku, který umožňuje umělé dýchání.

Někteří lidé používají doplňkové terapie, včetně speciálních potravin s vysokým obsahem vitamínů. Neuzdraví IHL, ale zdravé stravování může zlepšit celkové zdraví a pohodu..

Transplantace kmenových buněk pro ALS

Výzkum kmenových buněk a genová terapie ukázaly slib budoucí léčby ALS, ale je zapotřebí dalšího výzkumu..

Perspektivní

MND je obvykle fatální. V závislosti na typu většina lidí nepřežije déle než 5 let po nástupu příznaků, ale někteří lidé žijí 10 let nebo déle..

v závislosti na stupni a průběhu choroby.

Národní zdravotnická služba Spojeného království (NHS) uvádí, že život s IHL může být velmi obtížný a diagnóza se může zdát jako „děsivá příležitost“.

Dodávají však, že s veřejnou a jinou podporou je kvalita života pacienta často lepší, než se očekávalo, a pokročilá fáze „obvykle nepohodlí“. Pro většinu lidí se to ve snu vrátí domů.

Pacienti mohou chtít připravit předběžný rozkaz, ve kterém mohou vyjádřit svá budoucí přání k léčbě, zatímco mohou stále vyjádřit svá přání..

Problémy mohou zahrnovat případy, kdy doufají, že jim bude poskytnuta léčba v pozdějším stádiu, například v nemocnici, hospici nebo doma, a zda chtějí mechanické dýchání nebo jinou pomoc..

Jak lékařský výzkum pokračuje, vědci doufají, že získají lepší porozumění IHL. Pracují na hledání nových léčebných postupů..

Nemoci motorických neuronů: léčba, příznaky, příčiny, příznaky

Onemocnění motorických neuronů - skupina degenerativních onemocnění, která jsou charakterizována kombinovanou nebo izolovanou lézí spinálních a bulvárních motorických neuronů a také obrovskými pyramidálními buňkami motorické kůry.

Příznaky a příznaky onemocnění motorických neuronů

Spolu s dědičnou progresivní spinální amyotropií (spinální svalová atrofie typu I - IV, respektive Verdnig - Hoffmann, Kugelberg - Velander a další vzácnější formy) rozlišuje spinální spastická paraplegie třetí nezávislou skupinu chorob. Zahrnuje progresivní svalovou atrofii dospělých, progresivní bulb-pseudobulbární paralýzu, primární laterální sklerózu. Poslední tři formy dříve nebo později vedou k rozvoji amyotropní laterální sklerózy (ALS), u které je pozorována difúzní degenerace centrálních a periferních motorických neuronů. U 10–15% pacientů s ALS je detekována familiární forma onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, u 15% z nich je mutace enzymu podílejícího se na výměně mědi a zinku na chromozomu 21 považována za příčinu vady.

Dalším nezávislým onemocněním je post-poliomyelitidový syndrom, který je charakterizován vývojem pomalu progresivní periferní parézy desetiletí po akutní poliomyelitidě..

Klinicky se poškození periferních motorických neuronů projevuje ochablou parézou a svalovou atrofií doprovázenou fascikulacemi, crumpi, rychlou únavou svalů a bolestmi svalů. Degenerace centrálních motorických neuronů má za následek revitalizaci reflexů šlach, spasticity, syndromu pseudobulbaru, násilného smíchu, pláče nebo zívnutí.

Diagnostika onemocnění motorických neuronů

Hlavní diagnostickou metodou je elektromyografie, která odhaluje multifokální dysfunkci periferních motorických neuronů v různých regionech a zároveň eliminuje další možné příčiny nemoci (například vícenásobnou kompresi kořenů páteře, polyneuropatii). Diferenciální diagnostika poškození centrálního motorického neuronu u ALS a spastické paraplegie je založena na klinických údajích, v některých případech je nutná transkraniální magnetická stimulace motorické kůry.

U dědičných spinálních amyotrofií (typy I - III), vzácného Kennedyho syndromu a familiárních případů ALS lze diagnózu potvrdit genetickým výzkumem. U jiných forem poškození motorických neuronů neexistují patognomonické výsledky instrumentálních studií, diagnostika je možná pouze po vyloučení jiných nemocí, které způsobují podobné příznaky.

Diferenciální diagnostika

Nejprve je třeba pomocí vhodných diagnostických metod vyloučit: vícenásobnou kompresi kořenů (obvykle doprovázenou myelopatií), motorickou neuropatii s vícenásobnými vodivými bloky, polymyozitidu a myositidu s inkluzemi, deficit hexosaminidázy, thyrotoxikózu a hyperparatyreózu, tropickou spastickou paraparézu způsobenou T-patogenním virem leukémie, stejně jako chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie.

Léčba onemocnění motorických neuronů

Podle moderního výzkumu možné patogenetické mechanismy zapojené do degenerace neuronů zahrnují zhoršený metabolismus glutamátu, nadměrnou tvorbu volných radikálů. Mnoho vědců podporuje imunologickou hypotézu patogeneze ALS, ale v poslední době se objevilo mnoho zpráv o neúspěšných pokusech o léčbu ALS imunosupresivními a imunomodulačními léčivy. Parenterální použití neurotrofních faktorů CNTF a BDNF nemělo žádný účinek. Dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie ve Spojených státech prokázala schopnost IGF-1 (růstového faktoru podobného inzulínu) zpomalit průběh nemoci, ale jiná studie v Evropě tato data vyvrátila, takže tento růstový faktor nelze použít..

  • V současnosti je testován agonista serotoninu SR57746A, který je schopen posílit tvorbu a působení vlastních růstových faktorů nervových buněk..
  • Jsou prováděny pokusy s intratekálním podáváním CNTF a BDNF.
  • Účinnost antioxidační léčby léky, které mohou vázat volné radikály, jako jsou vitaminy A, C a E., není prokázána. V roce 1996 byl schválen riluzol (rilutec), jediný lék, jehož schopnost zpomalit progresi ALS byla prokázána. Dvě dvojitě zaslepené, placebem kontrolované studie ukázaly, že použití tohoto antagonisty glutamátu významně zvyšuje délku života pacientů.
  • Nežádoucí účinky: přechodná astenie, nevolnost a zvracení, závratě, příležitostně parestezie v periorální oblasti; zvláštní pozornost by měla být věnována možnému zvýšení hladiny transamináz, a proto by se před léčbou a během ní měla vyšetřit hladina ACT a ALT. V prvních 3 měsících se tato studie provádí měsíčně, poté jednou za 3 měsíce. Pokud hladina transamináz vzroste ve srovnání s normou více než 5krát, měla by být léčba přerušena, s mírným zvýšením by mělo být prováděno častější monitorování. U pacientů, u kterých je počáteční hladina transaminázy 3krát vyšší než je obvyklé, je léčba kontraindikována.

Pro symptomatické léčení různých projevů nemoci se používá řada metod, které zpravidla přinášejí pouze malou a dočasnou úlevu.

Symptomatická terapie

Paréza

Fyzikální terapie: Jako u některých jiných onemocnění je základem symptomatické léčby terapeutická gymnastika a ergoterapie. Hlavní cíle fyzioterapie:

  • posílení svalů,
  • společná mobilizace,
  • prevence kontraktur,
  • udržení respirační funkce a prevence pneumonie.

Doporučuje se pravidelná cvičení v šetrném režimu (2-3krát týdně), včetně statodynamických cvičení, jakož i cvičení na protahování svalů. Účinek se zvyšuje při provádění lekcí ve speciální lázni. Pacient by měl provádět určitou část cvičení každý den sám. V počátečních stádiích onemocnění se doporučuje jízda na kole (nebo cvičení na stacionárním kole), plavání, stejně jako cvičení s lehkými činkami, cvičení v tělocvičně pod dohledem instruktora. Zátěž by měla být dávkována tak, aby pacient nezažil přepracování nebo bolestivé svalové napětí.

V případě bolestivého napětí ve svalech krku, ramen a trupu se doporučují termální procedury (např. Bahenní zábaly) a relaxační masáž.

Při těžké paraparéze způsobené porušením venózního výtoku se často vyvíjí otoky. Spolu se zvýšenou polohou nohou, léčebnými cviky a elastickými punčochami se v těchto případech doporučuje manuální lymfodrenáž (až několikrát týdně).

Splinting s rychlou progresí onemocnění má omezenou hodnotu.

  • použití peronálních pneumatik a upevňovačů nohou (se slabostí zadních ohýbačů ruky);
  • aplikace pneumatik na sval, který odstraňuje palec ruky (při zachování ohýbačů prstů tento postup umožňuje vzít do ruky předměty);
  • použití krční límec nebo jiná podpůrná zařízení (se silnou slabostí svalů, které drží hlavu);
  • nošení opěrného bederního pásu;
  • u pomalu postupujících nemocí (například u spinální amyotropie) jsou ortopedické operace ukázány jako pomůcka ke stabilizaci kloubů a zachování funkce končetin;
  • v některých případech je vhodné použít korzet (pozornost! možné zhoršení respiračních funkcí) a chirurgickou korekci skoliózy (aby pacient mohl držet pózu při sezení), jakož i operaci šlachy ke zlepšení motorické funkce končetiny.

Ergoterapie. Spolu s použitím pomocných prostředků a postupů se doporučuje funkční ergoterapie (kurzy 2-3 týdny). Je navržen tak, aby co nejvíce zachoval motorické funkce horních končetin, zejména jemné pohybové schopnosti rukou, které pacientovi umožní pokračovat v každodenní činnosti.

Léková terapie: doporučuje se použití pyridostigminu (Mestinone, Kalimin), zejména při paralýze bulbů, s pomalým zvyšováním dávky. Pokud nedojde ke zlepšení do 3 měsíců. droga je zrušena.

Spasticita

Výrazné zvýšení tónu spastickým typem, zejména v proximálních svalech, je nejvýznamnějším příznakem spastické paralýzy. U ALS je spasticita pozorována pouze u přibližně 20% pacientů.

Následující léky se používají k léčbě spasticity (jako monoterapie nebo různé kombinace):

  • baklofen (lyoresal);
  • memantin (akatinol);
  • tizanidin (sirdalud).

Použití diazepamu a jiných derivátů benzodiazepinu se nedoporučuje z důvodu možného respiračního selhání. Ze stejného důvodu je intratekální podávání baklofenu nevhodné. Dantrolen v ALS je kontraindikován, protože případy náhlého zástavy dýchacích cest jsou popsány na pozadí užívání tohoto léku.

Fyzikální terapie. V praxi je jmenování antispastických léků pro ALS omezené v důsledku rychlého vývoje vedlejších účinků, zejména zvýšení svalové slabosti. Léčba léky by proto měla být vždy doprovázena fyzioterapeutickými opatřeními zaměřenými na zachování svalové síly a snížení svalového tonusu. Fyzioterapeutická cvičení jsou aplikována podle Bobath, Vojta a dalších. Je-li to možné, denní kurzy s domácím instruktorem.

Drsný, fascikulace

Drsnost je častým příznakem svalových atrofií centrálního původu. Objevují se na pozadí motorické zátěže nebo spontánně (provokující faktory mohou být spasticita nebo výrazné fascikulace). Kromě pasivních protahovacích cvičení se používají následující drogy:

  • přípravky hořčíku, 3 až 5 mmol / den. do 4 týdnů;
  • kombinovaný přípravek chininu a theofylinu (limptar), 1–2 tablety. večer (pozor! možný vývoj selhání ledvin, zvýšený účinek přípravků digitalis);
  • difenhydramin (difenhydramin), 25-100 mg za den (pozor! možné zhoršení bronchiálního astmatu, exacerbace peptického vředu žaludku a střev, zhoršená pozornost, zpomalení reakční rychlosti);
  • fenytoin (difenin), 1-3 tablety. denně je možná kombinace s přípravky na bázi vápníku (vápenaté písky, 1-3 šumivé tablety denně);
  • je možné používat léky doporučené pro spasticitu. Pacienti si málokdy stěžují na fascinaci. V těchto případech se doporučují stabilizátory membrány (např. Karbamazepin)..

Slinění

U pacientů s bulvárním syndromem je slinění často pozorováno u pacientů spojených se zhoršenou funkcí polykání (ale ne se zvýšením produkce slin)..

Léková terapie: jmenování léků s anticholinergním účinkem:

  • atropin sulfát nebo několik kapek roztoku pro lokální aplikaci. Jako alternativní drogy se používají:
  • itrop (sací tablety);
  • methantheline bromid (vagantin);
  • biperiden (akineton);
  • amitriptylin;
  • imipramin (melipramin);
  • skopolamin (náplast TTS scoderm).

Chirurgická léčba je indikována na rezistenci vůči lékové terapii; spočívá v transtemporální neurektomii a denervaci submandibulárních, sublingválních a příušních slinných žláz; někdy se operace provádí v kombinaci s ligaturou na slinných kanálech. Intervence prováděné v lokální anestezii.

Radiační terapie. V daleko pokročilých stádiích nemoci je možné ozařování slinných žláz (400-1000 rad na každé straně), aby se potlačila jejich funkce.

Při závažném bulvárním syndromu lze namísto zvýšeného slinování pozorovat zahušťování tajemství (hlenu) vylučovaného do průsvitu průdušek.

  • dostatečný příjem tekutin;
  • možné opatrné použití bronchodilatátorů (např. fluimucil).

Inhalační terapie: inhalace bronchodilatátorů (bromhexin, mucosolvan, tacholiquin 1%) nebo hypertonický roztok chloridu sodného, ​​stejně jako vibrační masáž.

Bronchoskopické sání hlenu se používá při těžkých poruchách (tento postup je pro pacienta velkou zátěží).

Antibiotika: pro respirační infekce, včasné předepisování antibiotik.

Dysfagie

Příčinou dysfagie je slabost ve svalech hltanu a / nebo jazyka. S izolovanou slabostí a atrofií jazyka lze poruchám polykání zabránit umístěním jídla na zadní stranu jazyka..

Léčba

  • V počáteční fázi: při vaření se doporučuje mlít, proměnit v bramborovou kaši, podávat pudink na jídlo !! jako „mazivo“ atd..
  • S progresí nemoci: použití „potravy pro astronauty“ nebo přechod k potravě žaludeční trubicí (nasogastrická trubice se změní po 14 dnech, aby se zabránilo nekróze sliznice).
  • Při těžké dysfagii je léčba endoskopická perkutánní gastrostomie (prováděná v lokální anestezii). V tomto případě je nutné vzít v úvahu možnost zvýšení zvracení reflexu u pacientů se závažným pseudobulbarovým syndromem. Před zákrokem se doporučuje podávat sedativa v minimální účinné dávce (riziko respirační deprese!). Nejčastěji se používá propofol. Pokud existuje zvýšené riziko zástavy dýchacích cest, doporučuje se během prvních dnů po zákroku nepřetržité monitorování (individuální půst)..
  • Provedení výše uvedeného postupu zabrání včasné aplikaci cervikálního ezofagostomu.
  • Dříve se zvýšeným tónem cricofaringealních svalů při pseudobulbové paralýze byla použita cricofaringeal myotomie. Velké klinické studie s ALS nebyly provedeny. V současné době se zavedením endoskopické perkutánní gastrostomie do pozadí zmizela cricopharyngální myotomie.

Poruchy spánku

  • U nočních křečí se doporučuje vhodná léčba;
  • je-li pacient stále v klidu, je nutné zajistit, aby lůžkoviny byly pohodlné (nedráždí pokožku), je třeba ji pravidelně otáčet ze strany na stranu, pokud je to možné, měly by se používat matrace proti dekubitu nebo speciální postele;
  • léky by měly být používány opatrně, vzhledem k riziku respirační deprese:
    • chloral hydrát;
    • difenhydramin (difenhydramin);
    • pokud to není nezbytně nutné, deriváty diazepamu by se neměly používat, v extrémních případech může být předepsána tabulka 1/2. flurazepam, stejně jako zopiclon nebo zolpidem;

Patologický smích, pláč, zívání

Tyto automatismy se mohou projevit pod vlivem nejmenších emocionálních podnětů (například při dotazu na pohodu) a bez výrazné emoční podpory. U ALS jsou někdy jediným příznakem poškození centrálních motorických neuronů. Chcete-li je opravit, použijte:

  • Levodopa přípravky;
  • Amitriptylin;
  • Lithiové přípravky. Před zahájením léčby je třeba vyloučit onemocnění ledvin a hypotyreózu. Vyžaduje se dostatečný příjem tekutin.

Dysarthria

Léčba

  • V počátečním stádiu - logopedická sezení s cviky bucco-facies (pohyby rtů, měkkého patra, jazyka), dechová a řečová cvičení.
  • V rozšířené fázi se používá psací deska, sada dopisů, speciální komunikátory, elektrický psací stroj. K použití těchto zařízení je nezbytné částečné zachování motorických funkcí rukou. V současné době jsou nejslibnějšími počítačovými komunikačními systémy, zejména elektronickým systémem pro monitorování životního prostředí, který vám umožňuje transformovat impulsy od pacienta s tetraplegií (pohyby víček a pohledů, kontrakce svěrače svěrače).

Konečné ošetření

K nápravě subjektivního pocitu nedostatku vzduchu se pravidelně používá kyslík. Jemné dechová cvičení snižují nepříjemné pocity. Pokud současně není možné omezit strach a úzkost, doporučuje se medikamentózní terapie:

  • promethazin v kapkách nebo
  • malé dávky opiátů (např. subkutánní morfin nebo buprenorfin pod jazykem) nebo
  • trankvilizéry (lorazepam nebo diazepam orálně nebo rektálně).

Možnost vedlejšího účinku těchto léků - inhibice respiračního centra - v tomto případě neomezuje jejich použití.

Co je to onemocnění motorických neuronů?

Neurony: Nemoc motorických neuronů zahrnuje širokou škálu degenerativních neuromuskulárních onemocnění, která jsou doprovázena smrtí periferních a centrálních motorických neuronů, stálou progresí a smrtí. Tento problém získal v posledních deseti letech zvláštní význam v klinické neurologii, která je spojena se zvýšením incidence a „omlazením“ pacientů..

Podle F. Nomse (1993) je onemocnění motorických neuronů v 80% případů představováno amyotropní laterální sklerózou (ALS), 10% - progresivní bulbickou obrnou (PBP), 8% - progresivní svalovou atrofií (PMA) a 2% - primární laterální skleróza (PBS). Současně je průměrná délka života pacientů po nástupu onemocnění s ALS 3,3 roku, s PBP - 2,2 roku. PMA a PBS jsou více benigní formy, v současné době až 10 a více let. To vše vyžaduje včasnou diagnózu onemocnění motorických neuronů a vývoj terapeutických opatření zaměřených nejen na zlepšení klinického průběhu onemocnění, ale také na prodloužení života pacientů trpících touto patologií..

Nemoci motorických neuronů spojují skupinu nemocí s různými klinickými projevy a prognózami, které jsou založeny na porážce motorických neuronů mozku a míchy. Nejběžnější formou této patologie je amyotropní laterální skleróza, chronické progresivní onemocnění, u kterého jsou hlavními klinickými syndromy spasticko-atrofická paréza končetin a bulbové poruchy způsobené kombinovanou lézí centrálního a periferního neuronu. ALS málokdy debutuje s bulbovými poruchami, ale její prognóza zůstává nepříznivá, protože po projevení prvních příznaků respiračních poruch je průměrná délka života pacienta v průměru 3–5 let a při nedostatečné léčbě až 1 rok. Vzhledem k tomu, že v současné době je seznam účinných terapeutických opatření pro ALS, jakož i schopnost významně ovlivnit výsledek tohoto onemocnění, velmi omezený, probíhá hledání nových příležitostí, které mohou mít pozitivní vliv na patogenezi onemocnění a výrazně zlepšit klinický průběh.

Klinický případ

Na neurologickém oddělení je NMAPE. P.L. Do Shupiky byl přijat pacient 56 let s diagnózou amyotropní laterální sklerózy. V době vyšetření byla zaznamenána atrofie, fibrilární záškuby ve svalech horních končetin, zejména rukou, zvýšené šlachové reflexy z paží a nohou s expanzí reflexogenních zón, přítomnost patologických karpálních reflexů, slabost a vysoký svalový tonus dolních končetin se zvýšením šlachy a periostální reflexy flexe skupiny. Pacient podstoupil elektromyografickou studii. Při transkraniální magnetické stimulaci byl zaznamenán významný nárůst latencí kortikálně evokovaných potenciálů. Podle elektromyografie (EMG) byla ve všech vyšetřovaných svalech pozorována kombinace akutních a chronických denervačních změn různé závažnosti, více ve svalech horních končetin, potenciálech fibrilace. Byly odhaleny elektromyografické příznaky generalizovaného postižení motorických neuronů míchy, zejména zesílení děložního hrdla. Spolu s tím bylo odhaleno porušení vodivosti podél periferních motorických a senzorických nervů. Kombinovaná léze horního a dolního motorického neuronu nevyvolávala pochybnosti týkající se ALS, ale převládající slabost v rukou, absence bulbových poruch, neuropatických změn v EMG spolu s patognomonií pro ALS umožnily jmenování imunoglobulinů v kombinaci s lékem alfa-lipoová kyselina a vitaminy B, spoléhající se na do údajů z americké literatury o případech klinického zlepšení u pacientů s ALS během léčby imunoglobuliny (SD Silberstein, 2010). Na základě klinických údajů a údajů z vyšetření bylo pacientovi předepsáno ošetření: mono biovenue 100,0 ml intravenózně kapat č. 5, Dialipon 600 mg intravenózně kapat, Vitaxon 2,0 ml intramuskulárně. Po léčbě bylo zaznamenáno zlepšení klinických příznaků ve formě snížení spasticity horních a dolních končetin a zlepšení motorické aktivity. Na programu však zůstala otázka konečné diagnózy tohoto pacienta..

Pro diferenciální diagnostiku ALS a dalších podobných onemocnění se používají diagnostická kritéria pro amyotropní laterální sklerózu:

- je to neurodegenerativní nemoc;
- frekvence sporadických případů je 1–2: 100 000 obyvatel;
- nástup onemocnění je asi 55–75 let, s autozomálně dominantními případy, které tvoří 5–10% z celkového počtu onemocnění, debut je možný o 10 let dříve;
- amyotropní laterální skleróza je bezbolestná rychle se rozvíjející fokální asymetrická svalová slabost v končetinách nebo bulbových svalech spojená s poškozením dolních a horních motorických neuronů (alespoň ve třech oblastech). S progresí nemoci, slabostí ve svalech krku, trupu, respiračním selháním;
- charakteristické jsou fascikulace a typické změny v elektromyografii;
- neexistují žádné citlivé, sfinkterické, autonomní, kognitivní poruchy (Alzheimerův typ), příznaky poškození zraku a bazální ganglie.

Existuje několik teorií patogeneze amyotropní laterální sklerózy. Podle první teorie je smrt motorických neuronů v kůře, trupu a míchy výsledkem mutace v genu SOD1 (superoxiddismutáza obsahující měď / zinek se váže na superoxidion). Mutace SOD1 je detekována u 15–20% pacientů s dědičnou formou ALS. Rovněž se předpokládá, že základem patogeneze sporadických a dědičných forem je oxidační poškození neuronů. Glutamátová excitotoxicita vede k nadměrnému přítoku vápníku do buňky a vyvolává enzymatické reakce, které produkují reaktivní molekuly kyslíku, které spouštějí buněčnou smrt. V poslední době bylo kromě mutace SOD1 identifikováno dalších sedm genů spojených s dominantními mutacemi v ALS, včetně těch, které jsou klinicky kombinovány s frontotemporální degenerací.

Typické projevy amyotropní laterální sklerózy mohou být také charakteristické pro řadu dalších nemocí, u nichž je nutná diferenciální diagnostika:

- motorické neuropatie (Kennedyho choroba, spinální svalová atrofie, syndrom po poliomyelitidě);
- myelopatie (nádory foramen magnum, cervikální spondylogenní myelopatie, syringomyelia, roztroušená skleróza);
- neuropatie (multifokální motor s vodivostí, chronická demyelinizační polyneuropatie);
- myopatie (zánětlivá myopatie, izolovaná slabost extenzor krku, okulofaryngeální dystrofie);
- endokrinopatie (hyperparatyreóza, hypertyreóza).

Podle údajů R. Hughes, M. Brainin (2006), je nutné vyloučit všechna výše uvedená onemocnění, je nutné provést laboratorní diagnostiku, včetně podrobného krevního obrazu s počtem krevních destiček, stanovení PSA, ALT, ACT, LDH, štítných hormonů - TSH, T3, T4, vitamín b12 a folát, kreatinkináza, krevní elektrolyty (včetně vápníku a hořčíku), glukóza. S výskytem příznaků poškození periferních motorických neuronů je nezbytné stanovit hladinu anti-GM1 protilátek, jejichž zvýšení je charakteristické pro multifokální motorickou neuropatii. Oproti tomu u ALS protilátky anti-GM1 buď chybí, nebo je pozorováno mírné zvýšení. V procesu diferenciace bulbové formy amyotropní laterální sklerózy a myasthenia gravis má detekce protilátek proti receptoru acetylcholinu velký význam. Je také nutné provést genetickou analýzu na SOD1 a potvrdit mutaci genu kódujícího superoxiddismutázu, která je typická pro formu BAS-1.

Zejména důležitými vyšetřovacími metodami pro potvrzení nebo vyloučení amyotropní laterální sklerózy jsou biopsie svalů a nervů, elektromyografie a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI). Elektromyografie je integrální metoda v procesu diferenciace ALS s řadou neurodegenerativních onemocnění, zejména s primární lézí periferního motorického neuronu. EMG tedy odhaluje vodivý blok typický pro multifokální motorickou neuropatii, který obvykle dobře reaguje na imunoglobulinovou terapii. U Kennedyho choroby lze zaznamenat pokles amplitudy smyslového akčního potenciálu. Provádění zobrazování magnetickou rezonancí umožňuje rozlišit amyotropní laterální sklerózu a fokální léze míchy, včetně komprese. Kromě toho MRI míchy umožňuje vizualizovat změny charakteristické pro jiná neurodegenerativní onemocnění, nejčastěji diferencované s ALS..

Rovněž se provádí diferenciální diagnostika amyotropní laterální sklerózy u dědičných nemocí motorických neuronů a neuropatií: SMT (Charcot-Marie-Tooth), HMN (distální hereditární motorická neuropatie), PMA (progresivní spinální (bulbar) svalová atrofie), PLS (syndrom primární laterální sklerózy), HSP (Hereditary Spastic Paraplegia).

K dnešnímu dni existuje A. klasifikace onemocnění motorických neuronů. Lemer v roce 2006:

1. Kombinované postižení horních a dolních motorických neuronů:

- ALS (sporadické, familiární dospělí, juvenilní familiární).

2. Výlučné zapojení dolního motorického neuronu:

- akutní proximální hereditární motorická neuropatie (Verdnig-Hoffmann);
- chronická proximální hereditární motorická neuropatie u dospělých (Kugelberg - Velander);
- dědičná paralýza bulbarů (X-vázaná, Kennedyho bulvaospinální neuropatie);
- s hluchotou (Fazio - Londe);
- multifokální motorická neuropatie;
- syndrom po poliomyelitidě;
- post-radiační syndrom;
- fokální spinální svalová atrofie.

3. Výjimečné zapojení nadřazeného motorického neuronu:

- primární laterální skleróza;
- dědičná spastická paraplegie.

Klinický projev primární laterální sklerózy je charakterizován výskytem spastické parézy, obvykle od spodních končetin. Zpravidla neexistuje rodinná historie - muži a ženy starší 50 let jsou ojediněle nemocní. Toto onemocnění postupně progreduje a končí smrtí do 3 let v důsledku těžké parézy spinobulbaru. Neexistují však žádné laboratorní a neuroimagingové změny. Elektromografie má diagnostickou hodnotu, během níž je transkraniální magnetickou stimulací určeno významné zvýšení latence kortikálně evokovaných potenciálů..

Spinální svalová atrofie je onemocnění charakterizované autozomálně recesivním typem dědičnosti v důsledku mutace chromozomu motorického neuronu 5q 11.12-13.3, který se nachází u 1 z 10 000 novorozenců. Klinické projevy jsou důsledkem smrti buněk předních rohů míchy. Toto onemocnění je doprovázeno slabostí svalů a atrofií, ve větší míře svaly trupu a proximálními svaly končetin, s primární lézí dolních končetin. Ve svalech jsou fascikulace, kontraktury se vyvíjejí. Laboratorní studie odhalila vysoké titry kreatininové fosfokinázy.

Syndrom po poliomyelitidě se rozvíjí po dětské obrně s částečným nebo téměř úplným zotavením. Po období funkční stability po dobu asi 15 let se u pacientů vyvinula slabost, bolest svalů, únava. V neurologickém stavu existují známky poškození dolních motorických neuronů, snížení nebo absence reflexů šlach, zatímco citlivé poruchy nejsou pozorovány..

Multifokální motorická neuropatie je získaná autoimunitní demyelinizační neuropatie zahrnující nižší motorický neuron v procesu. Tato patologie je dvakrát pravděpodobnější, že postihuje muže ve věku 20–70 let (1: 100 000). Charakteristická je pomalá progresivní asymetrická slabost rukou a nohou, která převládá nad svalovou atrofií, je charakteristická přítomnost fascikulací a krampi. Je zaznamenáno snížení šlachových a periostálních reflexů. U multifokální motorické neuropatie nedochází k poškození horního motorického neuronu a podle toho známky poškození pyramidálních drah, bez bulbaru a citlivých poruch. Na elektromyogramu je při provádění laboratorních testů odhalen blok vedení - vysoké titry protilátek proti GM1 gangliosidu. Při intravenózním imunoglobulinu dochází k významnému klinickému zlepšení.

Je třeba si také uvědomit, že kromě multifokální motorické neuropatie existují další klinické syndromy doprovázené zvýšením titru IgM protilátek proti GM1 gangliosidu (E. Nobile-Orario, 2014).

Jedná se o distální motorickou axonální neuropatii a chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii, onemocnění dolních motorických neuronů, variantu ALS, která se vyskytuje v 10% případů. Klinický případ uvedený v článku nejpravděpodobněji patří do této skupiny nemocí, proto kombinuje klinické a neuromyografické projevy ALS spolu s poruchou periferní nervové vodivosti charakteristické pro neuropatii a pozitivní odpověď na léčbu imunoglobuliny, kyselinou alfa-lipoovou a vitamíny Skupina B tento předpoklad pouze potvrzuje. Jako většina neurodegenerativních onemocnění nervového systému je ALS heterogenní onemocnění, které, i když v malém procentu případů (když v klinickém obrazu převládá distální paréza bez postižení bulbarských svalů s klasickými projevy ve formě svalových fascikulací, postihuje horní motorický neuron se zvýšenými reflexy šlach a přítomností patologické, stejně jako s rysy na EMG, kombinující zapojení horních a dolních motorických neuronů a periferních nervů), mohou dát pacientovi sha s klinickým zlepšením, poté zbavena pacientů s jinými variantami ALS. Detekce protilátek proti GM1 gangliosidu v případě podezření na popsanou možnost zvýší důvěru lékaře ve správnost zvolené terapie. Multifokální motorická neuropatie a chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie jsou 2krát častěji ovlivněny u pacientů s diabetem v anamnéze.

Distální motorická axonální neuropatie postihuje muže a ženy ve věku 16 až 62 let. Nemoc začíná hlavně slabostí distálních částí rukou, zatímco asymetrie léze je charakteristická, mohou však existovat fascikulace. Bulb svaly nejsou zapojeny do procesu, a tam jsou také žádné citlivé poruchy. Tendonové reflexy se zpravidla nemění, někdy je lze zvýšit nebo snížit. Nemoc postupuje pomalu. Elektromyografická studie odhaluje akutní nebo chronickou axonální demyelinizační motorickou neuropatii. Imunologické vyšetření v 50% případů je doprovázeno zvýšením titru IgM protilátek proti GM1 gangliosidu.

Protože dosud neexistuje etiotropická léčba onemocnění motorických neuronů, jsou s patogenetickou terapií spojeny vysoké naděje na dosažení klinického zlepšení u pacientů.

Kyselina alfa-lipoová je silný antioxidant, který určuje možnost jejího použití pro léčbu a prevenci širokého spektra chorob. Schopnost používat kyselinu alfa-lipoovou k ovlivnění zánětu, apoptózy, průtoku krve, endoteliální dysfunkce, aktivace neurotransmiterů, metabolických procesů nám umožňuje považovat její léky za potenciální léky v různých oborech medicíny, včetně léčby nemocí motorických neuronů.

Další klinické možnosti jeho použití: komprese-ischemická radikulopatie (Senoglu et al., 2009), alkoholická neuropatie (Pirlich M. et al., 2002), vibrační onemocnění (Artamonova V.G. et al., 2011), virus imunodeficience (Bour A. et al., 1991), stárnutí kůže (Perricione N., 2000), patologie kardiovaskulárního systému (Cao X. et al., 1995), roztroušená skleróza (Marracci GH et al., 2002), porušení olfaction (Hummel T. et al., 2002), prevence příznaků toxicity léků (Al-Majed et al., 2002; Peltier AS etal., 2010).

Kyselina alfa-lipoová je schopna vázat volné radikály (hydroxyl, superoxid a peroxyl). Poskytuje také zvýšenou aktivitu antioxidačních systémů, obnovuje intracelulární hladiny glutathionu a NO syntázy, což přispívá ke zlepšení neurovaskulárních parametrů - na dávce závislé normalizaci rychlosti nervového vedení a průtoku krve v kapilárách nervové tkáně.

Četné studie a mnohaleté klinické zkušenosti prokázaly proveditelnost předepisování přípravků kyseliny alfa-lipoové v dlouhých cyklech. Zpravidla je injekční forma předepisována na 2 až 4 týdny, po čemž následuje přechod na perorální podávání léčiva po dobu až 6 měsíců.

Jako metoda patogenetické a symptomatické terapie u některých onemocnění motorických neuronů v kombinaci s poškozením periferních nervů zaujímá důležité místo jmenování vitamínů B (B1, NA6 a B12) Jejich použití poskytuje schopnost ovlivňovat komplex vznikajících autonomních, smyslových a trofických poruch.

Vitamin B1 (thiamin) - koenzym karboxyláz (enzymů, které poskytují oxidativní fosforylaci kyseliny pyruvové a kyseliny mléčné) a transketolasy (klíčový enzym neoxidační dráhy pentosofosfátu) - je charakterizován širokou škálou neurotropních účinků. Zejména vitamin B1 snižuje závažnost acidózy způsobené akumulací kyseliny pyruvové a kyseliny mléčné, které mají dráždivý účinek na nervové zakončení a zvyšují chování impulsů bolesti podél neuronů; inhibuje syntézu acetylcholinesterázy; podílí se na přepravě sodných iontů; zabraňuje tvorbě a akumulaci produktů degradace glykosylovaných proteinů a snižuje toxicitu pro glukózu; urychluje regeneraci neuronů zvýšením syntézy ATP; snižuje závažnost oxidačního stresu v důsledku inhibice peroxidace lipidů.

Vitamin B6 (pyridoxin) se aktivně podílí na syntéze neurotransmiterů, jako je serotonin, norepinefrin, kyselina gama-aminomáselná, dopamin, a je také koenzymem řady enzymů zapojených do metabolismu aminokyselin. Vitamin B6 pomáhá zmírňovat depresivní symptomy, podrážděnost, křeče a epileptiformní záchvaty; snížení prahu citlivosti na bolest; zlepšení neuronální regenerace aktivací syntézy transportních proteinů v nervových vláknech; má výrazný antioxidační účinek.

Vitamin B12 (kyanokobalamin) se účastní procesů regenerace nervové tkáně, syntézy neurotransmiterů, fosfolipidů a DNA, které jsou nezbytné pro axonální myelinaci a konstrukci buněčných membrán.

Aby se zvýšila účinnost léčby a zabránilo se polyfarmacii, považuje se za racionální používat kombinované injekční přípravky obsahující několik vitamínů B a jejich terapeutická dávka by měla být výrazně vyšší, než je fyziologický denní požadavek. Vzhledem ke složitému účinku vysokých dávek vitamínů B1, NA6 a B12 je realizován mechanismus regenerace nervové tkáně, zlepšuje se axonální myelinizace, inhibují se procesy peroxidace lipidů.

Podávání kyseliny alfa-lipoové a injekční formy vitamínů B pro všechny typy neuropatií, a to i v kombinaci s poškozením motorických neuronů, je patogeneticky odůvodněno a poskytuje širokou škálu pozitivních účinků na metabolické procesy v buňkách těla, má výrazný antioxidační potenciál a také zvyšuje regenerativní procesy v nervové tkáni. To zase vede ke zlepšení klinických příznaků a výsledku onemocnění u pacientů trpících touto patologií..